Myotonia Congenita

Myotonia congenita adalah kelainan genetik langka yang ditandai dengan kekakuan dan kelemahan otot. Kondisi ini menyebabkan penderita sulit melakukan aktivitas sehari-hari, seperti berjalan, makan, bahkan berbicara. 

Gejala myotonia congenita biasanya muncul sejak penderita masih anak-anak dan bervariasi pada tiap pengidap. Penyakit ini bisa dikelompokkan menjadi dua jenis berikut:

• Penyakit Becker

Penyakit Becker adalah jenis myotonia congenita yang paling sering terjadi. Gejala biasanya mulai muncul saat anak berusia 4 hingga 12 tahun.

Penyakit ini ditandai dengan adanya kelemahan otot yang mendadak, terutama pada otot tangan dan lengan.

• Penyakit Thomsen

Penyakit Thomsen adalah jenis myotonia congenita yang jarang terjadi. Gejala biasanya mulai muncul saat anak berusia beberapa bulan hingga 2 atau 3 tahun. Otot yang terkena umumnya meliputi otot kaki, tangan, dan kelopak mata.

Gejala myotonia congenita yang utama adalah kekakuan otot. Ketika mencoba bergerak setelah diam untuk waktu lama, otot akan mengejang dan menjadi kaku.

Otot kaki merupakan bagian otot yang paling sering terkena. Namun otot di area tubuh lain juga dapat terserang. Misalnya, otot wajah dan tangan.

Penderita juga akan myotonia congenita mengalami kesulitan dalam melakukan beberapa aktivitas di bawah ini:

• Bangkit dari kursi atau tempat tidur
• Naik tangga
• Saat mulai berjalan
• Membuka mata setelah terpejam

Pengidap myotonia congenita bisa mengalami kondisi yang dinamakan ‘pemanasan’, yaitu membaiknya kekakuan setelah otot digerakkan untuk beberapa saat.

Pada penyakit Becker, penderita juga dapat mengalami gejala lain yang berupa kelemahan otot dan hipertrofi (keadaan otot membesar secara berlebihan). Sementara pada penyakit Thomsen, tidak ditemui adanya kelemahan otot pada penderita, namun hipertrofi ringan dapat terjadi.

Penyebab myotonia congenita adalah mutasi pada gen CLCN1. Gen ini berfungsi menghasilkan protein yang dapat memicu kontraksi dan relaksasi otot.

Karena gangguan tersebut, otot akan berkontraksi terlalu sering dan tidak bisa mengalami relaksasi secara normal.

Karena tergolong penyakit langka, diagnosis myotonia congenita cukup sulit dipastikan. Dokter akan melakukan tanya jawab terkait riwayat medis dan gejala pasien kemudian melakukan pemeriksaan fisik yang berupa:

• Meminta penderita untuk menggenggam suatu benda, kemudian mencoba melepaskannya.
• Menggunakan alat bernama palu refleks untuk memeriksa refleks otot.

Dokter juga akan melakukan serangkaian pemeriksaan penunjang di bawah ini untuk memastikan diagnosis:

• Elektromiografi (EMG)

Pemeriksaan ini dilakukan untuk mengecek aktivitas listrik ketika otot mengalami kontraksi dan relaksasi.

• Tes darah

Dokter akan memeriksa kadar enzim kreatinin kinase. Kadar enzim kreatinin kinase yang tinggi akan menandakan adanya kerusakan otot.

Dokter juga dapat mengecek keberadaan gen CLCN1 yang bisa mengkonfirmasi apakah anak Anda menderita myotonia congenita atau tidak.

• Biopsi otot

Dalam pemeriksaan ini, dokter akan mengambil sampel jaringan otot untuk diperiksa lebih lanjut di bawah mikroskop.

Penanganan myotonia congenita tergantung pada gejala dan tingkat keparahan penyakitnya.

Penderita dengan gejala myotonia congenita ringan mungkin hanya memerlukan modifikasi aktivitas. Akan tetapi, anak dengan gejala yang lebih berat kemungkinan memerlukan pengobatan untuk mengurangi keluhan.

Beberapa pilihan obat yang dapat diberikan oleh dokter meliputi:

• Sodium channel blocker

Obat jenis ini merupakan pilihan pertama bagi pasien myotonia congenita. Sodium channel blocker (seperti mexiletine) dapat mengurangi kekakuan otot secara signifikan.

• Obat antikejang

Beberapa obat anti kejang dapat mengurangi gejala pada beberapa kasus. Contohnya, fenitoin atau karbamazepin.

• Obat-obatan lain

Obat pelemas otot (seperti dantrolene), obat antimalaria (seperti kina), atau obat diuretik (seperti acetazolamide) juga dapat diresepkan oleh dokter guna mengurangi gejala myotonia congenita.

Apabila Anda memiliki riwayat keluarga dengan myotonia congenita, Anda dapat berkonsultasi ke konselor genetik guna melakukan tes darah dan menentukan seberapa besar risiko Anda untuk memiliki anak dengan penyakit ini.

Segera hubungi dokter apabila anak Anda mengalami gejala myotonia congenita.

Sebelum pemeriksaan, Anda dapat mempersiapkan beberapa hal di bawah ini:

• Buat daftar seputar gejala yang dialami.
• Catat riwayat penyakit yang pernah dan sedang dialami.
• Catat riwayat penyakit genetik pada keluarga.
• Catat pertanyaan-pertanyaan yang ingin diajukan pada dokter.
• Mintalah keluarga atau teman untuk mendampingi saat berkonsultasi dengan dokter. Mereka bisa memberikan dukungan moral maupun membantu dalam mengingat informasi yang disampaikan oleh dokter.

Dokter akan mengajukan sejumlah pertanyaan berikut:

• Apa saja gejala yang dirasakan?
• Apakah ada riwayat penyakit serupa pada keluarga?
• Apakah penderita sudah mencari pertolongan medis sebelumnya? Bila iya, apa saja pengobatan yang telah dicoba?

Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan menganjurkan pemeriksaan penunjang untuk memastikan diagnosis myotonia congenita. Dengan ini, pengobatan bisa diberikan secara tepat.