Mucopolysaccharidosis Tipe II

Mucopolysaccharidosis tipe II (MPS II) adalah kelainan genetik langka ketika tubuh tidak dapat memproduksi enzim yang dibutuhkan untuk memecah molekul gula glycosaminoglycans. Molekul gula ini akan menumpuk dalam tubuh dan menimbulkan gangguan kesehatan.

Penyakit yang juga disebut sindrom Hunter ini hanya dapat diderita oleh anak berjenis kelamin laki-laki. Bayi dengan MPS II yang ringan biasanya memiliki harapan hidup serupa dengan bayi lain yang sehat.

Akan tetapi, bayi dengan MPS II berat seringkali tidak bertahan setelah mereka mencapai usia 10 hingga 20 tahun.

MPS II merupakan salah satu jenis kelompok penyakit mucopolysaccharidosis yang paling umum terjadi. Selain MPS II, jenis MPS lain meliputi MPS I (sindrom Hurler atau sindrom Scheie), MPS III (sindrom Sanfilippo), dan MPS IV (sindrom Morquio).

 

Anak dengan mucopolysaccharidosis tipe II biasanya memiliki karakteristik khas berupa:

• Pipi yang besar dan bulat
• Hidung lebar
• Bibir tebal dengan lidah besar
• Alis lebat
• Kepala besar
• Tumbuh kembang yang lambat
• Kulit tebal dan keras
• Tangan yang lebar dan pendek, dengan jari-jari tangan yang kaku serta melengkung

Selain itu, beberapa kondisi medis di bawah ini juga dapat muncul pada penderita MPS II:

• Masalah persendian yang menyebabkan kesulitan bergerak
• Mati rasa, kelemahan otot, dan kesemutan pada tangan
• Sering mengalami batuk, pilek, sinusitis, dan radang tenggorokan
• Masalah pernapasan, seperti sleep apnea
• Gangguan pendengaran dan infeksi telinga
• Kesulitan berjalan
• Otot yang lemah
• Gangguan pencernaan, seperti diare
• Gangguan jantung, termasuk kerusakan katup jantung
• Pembengkakan hati dan limpa
• Penebalan tulang

Ketika otak sudah terkena dampaknya, gejala mucopolysaccharidosis tipe II yang umumnya timbul meliputi:

• Kesulitan belajar dan berpikir pada sekitar usia 18 bulan hingga 4 tahun
• Sulit berbicara
• Gangguan perilaku, misalnya tidak bisa diam atau agresif

Apabila MPS II sudah melibatkan otak, gejala biasanya muncul saat anak berusia 18 bulan hingga 4 tahun. Sementara gejala pada MPS II yang lebih ringan akan muncul sekitar 2 tahun lebih lambat.

 

Penyebab mucopolysaccharidosis tipe II adalah kelainan genetik yang diturunkan oleh orangtua pada anak. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi gen yang berfungsi memproduksi enzim I2S.

Tanpa keberadaan enzim I2S, molekul gula glycosaminoglycans dapat menumpuk dalam sel-sel tubuh dan menyebabkan organ tubuh membesar. Akhirnya, kerusakan jaringan tubuh pun terjadi. 

Mutasi gen pada MPS II terdapat pada kromosom X, dan hanya diwariskan pada anak laki-laki. Ini berarti, perempuan yang mengidap mucopolysaccharidosis tipe II dapat mewariskannya pada anak laki-laki kandungnya.

 

Diagnosis mucopolysaccharidosis tipe II akan dilakukan deokter dengan penuh kehari-hatian. Beberapa tindakan yang mungkin dilakukan antara lain:

• Menyingkirkan kemungkinan penyakit lain

Pertama-tama, dokter biasanya akan menyingkirkan kemungkinan penyakit lain untuk memastikan diagnosis MPS II.

• Melakukan pemeriksaan riwayat medis

Selanjutnya, dokter akan melakukan tanya jawab seputar gejala yang anak Anda alami maupun riwayat penyakit serupa dalam keluarga Anda.

• Cek kandungan gula dan protein

Jika dokter tidak dapat menemukan penyebab lain yang mendasari kondisi ini, pemeriksaan lebih lanjut akan dilakukan untuk memastikan diagnosis MPS II. Pemeriksaan tersebut bertujuan mencari kandungan gula khusus dalam urine dan protein yang hilang dalam darah serta sel kulit.

• Pemeriksaan genetik

Dokter juga dapat melakukan pemeriksaan genetik untuk mencari keberadaan gen yang tidak normal dalam tubuh penderita.

 

Pengobatan mucopolysaccharidosis tipe II adalah dengan beberapa cara antara lain:

Terapi penggantian enzim

Prosedur ini menggunakan obat bernama Idursulfase yang akan disuntikkan ke dalam darah. Penyuntikan dilakukan untuk menggantikan enzim I2S dalam tubuh. Terapi ini berguna untuk memperlambat perkembangan penyakit.

Terapi ini berperan dalam meningkatkan kemampuan anak dalah hal:

• Berjalan, naik tangga, dan keseimbangan secara umum
• Gerakan dan persendian yang kaku
• Pernapasan
• Pertumbuhan
• Perbaikan fitur rambut dan wajah

Transplantasi sumsum tulang belakang

Bila diperlukan, dokter juga bisa menganjurkan prosedur transplantasi sumsum tulang belakang. Sedangkan metode penanganan lainnya akan ditentukan tergantung pada gejala dan organ mana saja yang terkena dampak penyakit ini.

Transplantasi sel punca dari tali pusat

Selain sumsum tulang belakang, sumber sel punca (stem cell) juga bisa didapat dari darah yang ada di tali pusar bayi yang baru lahir. Kedua transplantasi ini digunakan jika perawatan lain sudah tidak memungkinkan.

 

Komplikasi mucopolysaccharidosis tipe II

Komplikasi mucopolysaccharidosis tipe II bisa muncul dalam berbagai bentuk. Beberapa di antaranya adalah:

• Tersumbatnya jalan pernapasan
• Sindrom terowongan karpal
• Tuli yang kian memburuk seiring berjalannya waktu
• Kemampuan untuk beraktivitas sehari-hari kian menurun
• Sendi mengalami kekakuan sehingga menyebabkan kontraktur
• Memburuknya fungsi mental seiring berjalannya waktu

 

Konseling genetik dan pemeriksaan lebih lanjut pada pasangan yang memiliki riwayat keluarga dengan mucopolysaccharidosis tipe II sangat disarankan sebelum mereka memiliki keturunan.

Selain itu, pemeriksaan genetik untuk mengecek keberadaan gen pembawa pada perempuan dengan anggota keluarga yang mengidap MPS II juga dapat dilakukan.

 

Anda perlu berkonsultasi dengan dokter apabila:

• Anak Anda mengalami gejala MPS II
• Anda memiliki gen pembawa MPS II dan berencana memiliki anak

 

Sebelum pemeriksaan, Anda dapat mempersiapkan beberapa hal di bawah ini:

• Buat daftar seputar gejala yang dialami.
• Catat riwayat penyakit yang pernah dan sedang dialami.
• Catat riwayat penyakit genetik dalam keluarga.
• Catat pertanyaan-pertanyaan yang ingin diajukan pada dokter.
• Mintalah keluarga atau teman untuk mendampingi saat berkonsultasi dengan dokter. Mereka bisa memberikan dukungan moral maupun membantu dalam mengingat informasi yang disampaikan oleh dokter.

 

Dokter akan mengajukan sejumlah pertanyaan berikut:

• Apa saja gejala yang dirasakan oleh pasien?
• Sejak kapan gejala muncul?
• Apakah ada anggota keluarga yang mengalami kondisi serupa?
• Apakah pasiensudah mencari pertolongan medis sebelumnya? Jika iya, apa saja pengobatan yang telah dicoba?

Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan bisa menganjurkan pemeriksaan penunjang untuk memastikan diagnosis MPS II. Dengan ini, pengobatan pun bisa diberikan secara tepat.