1 Jun 2021
Ditinjau oleh dr. Karlina Lestari
Mucopolysaccharidosis tipe II (MPS II) juga disebut sidrom Hunter
Mucopolysaccharidosis tipe II (MPS II) adalah kelainan genetik langka ketika tubuh tidak dapat memproduksi enzim yang dibutuhkan untuk memecah molekul gula glycosaminoglycans. Molekul gula ini akan menumpuk dalam tubuh dan menimbulkan gangguan kesehatan.
Penyakit yang juga disebut sindrom Hunter ini hanya dapat diderita oleh anak berjenis kelamin laki-laki. Bayi dengan MPS II yang ringan biasanya memiliki harapan hidup serupa dengan bayi lain yang sehat.
Akan tetapi, bayi dengan MPS II berat seringkali tidak bertahan setelah mereka mencapai usia 10 hingga 20 tahun.
MPS II merupakan salah satu jenis kelompok penyakit mucopolysaccharidosis yang paling umum terjadi. Selain MPS II, jenis MPS lain meliputi MPS I (sindrom Hurler atau sindrom Scheie), MPS III (sindrom Sanfilippo), dan MPS IV (sindrom Morquio).
Mucopolysaccharidosis Tipe II | |
---|---|
Dokter spesialis | Dokter Penyakit Dalam |
Gejala | Pipi yang besar dan bulat, hidung lebar, bibir tebal dengan lidah besar |
Faktor risiko | Mutasi gen |
Metode diagnosis | Wawancara, pemeriksaan fisik, pemeriksaan lab |
Pengobatan | Obat-obatan, tindakan |
Obat | Idursulfase |
Kapan harus ke dokter? | Mengalami gejala mucopolysaccharidosis tipe II |
Anak dengan mucopolysaccharidosis tipe II biasanya memiliki karakteristik khas berupa:
Selain itu, beberapa kondisi medis di bawah ini juga dapat muncul pada penderita MPS II:
Ketika otak sudah terkena dampaknya, gejala mucopolysaccharidosis tipe II yang umumnya timbul meliputi:
Apabila MPS II sudah melibatkan otak, gejala biasanya muncul saat anak berusia 18 bulan hingga 4 tahun. Sementara gejala pada MPS II yang lebih ringan akan muncul sekitar 2 tahun lebih lambat.
Penyebab mucopolysaccharidosis tipe II adalah kelainan genetik yang diturunkan oleh orangtua pada anak. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi gen yang berfungsi memproduksi enzim I2S.
Tanpa keberadaan enzim I2S, molekul gula glycosaminoglycans dapat menumpuk dalam sel-sel tubuh dan menyebabkan organ tubuh membesar. Akhirnya, kerusakan jaringan tubuh pun terjadi.
Mutasi gen pada MPS II terdapat pada kromosom X, dan hanya diwariskan pada anak laki-laki. Ini berarti, perempuan yang mengidap mucopolysaccharidosis tipe II dapat mewariskannya pada anak laki-laki kandungnya.
Diagnosis mucopolysaccharidosis tipe II akan dilakukan deokter dengan penuh kehari-hatian. Beberapa tindakan yang mungkin dilakukan antara lain:
Pertama-tama, dokter biasanya akan menyingkirkan kemungkinan penyakit lain untuk memastikan diagnosis MPS II.
Selanjutnya, dokter akan melakukan tanya jawab seputar gejala yang anak Anda alami maupun riwayat penyakit serupa dalam keluarga Anda.
Jika dokter tidak dapat menemukan penyebab lain yang mendasari kondisi ini, pemeriksaan lebih lanjut akan dilakukan untuk memastikan diagnosis MPS II. Pemeriksaan tersebut bertujuan mencari kandungan gula khusus dalam urine dan protein yang hilang dalam darah serta sel kulit.
Dokter juga dapat melakukan pemeriksaan genetik untuk mencari keberadaan gen yang tidak normal dalam tubuh penderita.
Advertisement
Pengobatan mucopolysaccharidosis tipe II adalah dengan beberapa cara antara lain:
Prosedur ini menggunakan obat bernama Idursulfase yang akan disuntikkan ke dalam darah. Penyuntikan dilakukan untuk menggantikan enzim I2S dalam tubuh. Terapi ini berguna untuk memperlambat perkembangan penyakit.
Terapi ini berperan dalam meningkatkan kemampuan anak dalah hal:
Bila diperlukan, dokter juga bisa menganjurkan prosedur transplantasi sumsum tulang belakang. Sedangkan metode penanganan lainnya akan ditentukan tergantung pada gejala dan organ mana saja yang terkena dampak penyakit ini.
Selain sumsum tulang belakang, sumber sel punca (stem cell) juga bisa didapat dari darah yang ada di tali pusar bayi yang baru lahir. Kedua transplantasi ini digunakan jika perawatan lain sudah tidak memungkinkan.
Komplikasi mucopolysaccharidosis tipe II bisa muncul dalam berbagai bentuk. Beberapa di antaranya adalah:
Konseling genetik dan pemeriksaan lebih lanjut pada pasangan yang memiliki riwayat keluarga dengan mucopolysaccharidosis tipe II sangat disarankan sebelum mereka memiliki keturunan.
Selain itu, pemeriksaan genetik untuk mengecek keberadaan gen pembawa pada perempuan dengan anggota keluarga yang mengidap MPS II juga dapat dilakukan.
Anda perlu berkonsultasi dengan dokter apabila:
Sebelum pemeriksaan, Anda dapat mempersiapkan beberapa hal di bawah ini:
Dokter akan mengajukan sejumlah pertanyaan berikut:
Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan bisa menganjurkan pemeriksaan penunjang untuk memastikan diagnosis MPS II. Dengan ini, pengobatan pun bisa diberikan secara tepat.
Advertisement
Dokter Terkait
Penyakit Terkait
Artikel Terkait
Advertisement
Jadi orang yang pertama tahu info & promosi kesehatan terbaru dari SehatQ. Gratis.
© SehatQ, 2023. All Rights Reserved