Mucopolysaccharidosis Tipe I

Mucopolysaccharidosis tipe I (MPS I) adalah kelainan genetik yang langka. Kelainan ini terjadi ketika tubuh tidak dapat memproduksi enzim yang dibutuhkan untuk memecah molekul gula yang disebut glycosaminoglycans. Molekul gula ini akan menumpuk dalam tubuh dan menimbulkan masalah kesehatan.

Penyakit yang juga dikenal dengan Sindrom Hurler ini biasanya ditemukan pada bayi berusia 3 hingga 6 bulan. Bayi dengan MPS I yang ringan biasanya dapat memiliki usia harapan hidup serupa dengan orang-orang yang sehat. Akan tetapi, bayi dengan MPS I berat seringkali tidak mampu bertahan setelah mencapai usia 10 tahun.

MPS I merupakan salah satu jenis kelompok penyakit mucopolysaccharidosis (MPS) yang paling umum terjadi. Selain MPS I, jenis MPS lainnya meliputi MPS II (Sindrom Hunter), MPS III (Sindrom Sanfilippo), dan MPS IV (Sindrom Morquio).

Pada MPS I yang berat, gejala sudah muncul sejak bayi. Akan tetapi, pada kasus yang lebih ringan, gejala biasanya baru muncul ketika anak sudah lebih besar.

Pertumbuhan anak dengan MPS I yang berat kerap berhenti ketika anak menginjak usia 3 tahun. Anak dengan penyakit ini biasanya memiliki karakteristik yang khas yang berupa:

  • Lebih pendek daripada anak seusianya dan cenderung lebih gemuk
  • Ukuran kepala besar dengan dahi yang menonjol
  • Bibir tebal, gigi berongga, dan lidah besar
  • Hidung pendek dan datar dengan lubang hidung yang lebar
  • Kulit yang lebih tebal dan keras
  • Tangan lebar dan pendek dengan jari-jari melengkung
  • Kaki berbentuk huruf X (knock-knees) dan berjinjit ketika berjalan
  • Tulang belakang yang melengkung

Beberapa kondisi medis yang dapat menyertai anak dengan MPS I meliputi:

  • Masalah penglihatan, seperti penglihatan berkabut atau kesulitan melihat saat terang atau gelap
  • Bau napas tak sedap
  • Gangguan kesehatan gigi
  • Leher yang lemah
  • Masalah pernapasan, misalnya sinusitis, pilek, dan sleep apnea
  • Infeksi telinga dan gangguan pendengaran
  • Mati rasa dan kesemutan pada jari-jari tangan maupun kaki
  • Kelainan jantung
  • Kaku sendi dan sulit bergerak
  • Hernia (muncul benjolan di sekitar pusar atau selangkangan)
  • Diare
  • Pembesaran hati dan limpa
  • Hidrosefalus
  • Hernia, dapat berupa hernia umbilical atau inguinal
  • Gangguan katup jantung 

Gejala yang muncul pada anak dengan MPS I bervariasi, tergantung pada tingkat keparahan penyakitnya. Anak dengan MPS I yang berat juga dapat mengalami gangguan intelektual bahkan tidak dapat berbicara.

MPS I merupakan kelainan genetik yang diturunkan dari orangtua ke anak. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi gen yang berfungsi memproduksi enzim IDUA.

Tanpa enzim IDUA, molekul gula bernama glycosaminoglycans dapat menumpuk dalam sel-sel tubuh dan menyebabkan organ tubuh membesar. Akhirnya, kelainan medis pun dapat terjadi.

Karena MPS I termasuk kondisi medis yang langka, dokter akan menyingkirkan kemungkinan penyakit lain untuk memastikan diagnosis mucopolysaccharidosis tipe I. Pada tahap awal, dokter akan menanyakan seputar gejala yang dialami oleh anak Anda serta riwayat penyakit serupa dalam keluarga Anda.

Jika dokter tidak dapat menemukan penyebab lain yang mendasari kondisi ini, pemeriksaan lebih lanjut akan dilakukan untuk menentukan diagnosis MPS I. Pemeriksaan ini bertujuan mencari kandungan gula khusus dalam urine dan protein yang hilang dalam darah dan sel kulit penderita.

MPS I dapat ditangani dengan terapi penggantian enzim atau enzyme replacement therapy (ERT) yang menggunakan obat Iarunidase. Obat ini akan disuntikkan ke darah dan dapat menggantikan enzim IDUA dalam tubuh penderita.

Selain itu, transplantasi sumsum tulang belakang atau hematopoietic stem cell transplant (HSCT) juga dapat dilakukan oleh dokter. Sementara metode penanganan lainnya tergantung pada gejala dan organ mana saja yang terkena dampak penyakit ini.

Konseling genetik dan pemeriksaan lebih lanjut pada pasangan yang memiliki riwayat keluarga dengan mucopolysaccharidosis tipe I sangat disarankan sebelum mereka memiliki anak.

Anda perlu berkonsultasi dengan dokter apabila:

  • Anda memiliki riwayat mucopolysaccharidosis tipe I dalam keluarga dan berencana memiliki anak
  • Anak Anda mengalami gejala mucopolysaccharidosis tipe I

Sebelum pemeriksaan, Anda dapat mempersiapkan beberapa hal di bawah ini:

  • Buat daftar seputar gejala yang dialami.
  • Catat riwayat penyakit yang pernah dan sedang dialami.
  • Catat riwayat penyakit genetik dalam keluarga.
  • Catat pertanyaan-pertanyaan yang ingin diajukan pada dokter.
  • Mintalah keluarga atau teman untuk mendampingi saat berkonsultasi dengan dokter. Mereka bisa memberikan dukungan moral maupun membantu Anda dalam mengingat informasi yang disampaikan oleh dokter.

Dokter akan mengajukan sejumlah pertanyaan berikut:

  • Apa saja gejala yang dialami?
  • Kapan gejala tersebut pertama kali muncul?
  • Apakah ada anggota keluarga yang mengalami kondisi serupa?
  • Apakah penderita sudah mencari pertolongan medis sebelumnya? Bila iya, apa saja pengobatan yang telah dicoba?

Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan bisa menganjurkan pemeriksaan penunjang untuk memastikan diagnosis mucopolysaccharidosis tipe I. Dengan ini, penanganan bisa diberikan secara tepat.

Medicine Net. https://www.medicinenet.com/mps_i_mucopolysaccharidosis_type_i_hurler_syndrome/article.htm#what_are_the_signs_and_symptoms_of_mps_i
Diakses pada 13 Januari 2020

Medline Plus. https://medlineplus.gov/ency/article/001204.htm
Diakses pada 13 Januari 2020

WebMD. https://www.webmd.com/children/mucopolysaccharidosis-i-mps-i#1
Diakses pada 13 Januari 2020

Genetic and Rare Diseases Information Center. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i
Diakses pada 13 Januari 2020

Artikel Terkait