Mucopolysaccharidosis Tipe I

Mucopolysaccharidosis tipe I (MPS I) adalah kelainan genetik yang langka. Kelainan ini terjadi ketika tubuh tidak dapat memproduksi enzim yang dibutuhkan untuk memecah molekul gula yang disebut glycosaminoglycans. Molekul gula ini akan menumpuk dalam tubuh dan menimbulkan masalah kesehatan.

Penyakit yang juga dikenal dengan Sindrom Hurler ini biasanya ditemukan pada bayi berusia 3 hingga 6 bulan. Bayi dengan Mucopolysaccharidosis type I yang ringan biasanya dapat memiliki usia harapan hidup serupa dengan orang-orang yang sehat. Tetapi, bayi dengan MPS I berat kerap tidak mampu bertahan setelah mencapai usia 10 tahun.

Mucopolysaccharidosis tipe I merupakan salah satu kelompok penyakit mucopolysaccharidosis yang paling umum terjadi. Selain MPS I, tipe MPS lainnya meliputi MPS II (Sindrom Hunter), MPS III (Sindrom Sanfilippo), dan MPS IV (Sindrom Morquio).

 

Pada jenis berat, gejala mucopolysaccharidosis tipe I sudah muncul sejak bayi. Tetapi pada kasus yang lebih ringan, keluhan biasanya baru timbul ketika anak sudah lebih besar.

Pertumbuhan anak dengan MPS I yang berat kerap berhenti ketika ia menginjak usia tiga tahun. Anak dengan mucopolysaccharidosis type I biasanya memiliki karakteristik yang khas yang berupa:

• Lebih pendek daripada anak seusianya dan cenderung lebih gemuk
• Ukuran kepala besar dengan dahi yang menonjol
• Bibir tebal, gigi berongga, dan lidah besar
• Hidung pendek dan datar dengan lubang hidung yang lebar
• Kulit yang lebih tebal dan keras
• Tangan lebar dan pendek dengan jari-jari melengkung
• Kaki berbentuk huruf X (knock-knees) dan berjinjit ketika berjalan
• Tulang belakang yang melengkung

Sementara beberapa kondisi medis yang dapat menyertai anak dengan mucopolysaccharidosis tipe I bisa meliputi:

• Masalah penglihatan, seperti penglihatan berkabut atau kesulitan melihat saat terang atau gelap
• Bau napas tak sedap
• Gangguan kesehatan gigi
• Leher yang lemah
• Masalah pernapasan, misalnya sinusitis, pilek, dan sleep apnea
• Infeksi telinga dan gangguan pendengaran
• Mati rasa dan kesemutan pada jari-jari tangan maupun kaki
• Kelainan jantung
• Kaku sendi dan sulit bergerak
• Hernia (muncul benjolan di sekitar pusar atau selangkangan)
• Diare
• Pembesaran hati dan limpa
• Hidrosefalus
• Gangguan katup jantung

Gejala yang muncul pada anak dengan mucopolysaccharidosis tipe I bervariasi, tergantung pada tingkat keparahan penyakitnya. Anak dengan MPS I yang berat juga dapat mengalami gangguan intelektual bahkan tidak dapat berbicara.

 

MPS I merupakan kelainan genetik yang diturunkan dari orang tua ke anak. Penyebab mucopolysaccharidosis tipe I adalah mutasi gen, yang berfungsi memproduksi enzim alpha-L-iduronidase (IDUA).

Tanpa enzim IDUA, molekul gula bernama glycosaminoglycans dapat menumpuk dalam sel-sel tubuh dan menyebabkan organ-organ tubuh membesar. Akhirnya, kelainan medis pun dapat terjadi.

 

Karena MPS I termasuk kondisi medis yang langka, dokter akan menyingkirkan kemungkinan penyakit lain untuk memastikan diagnosis mucopolysaccharidosis tipe I. Pada tahap awal, dokter akan menanyakan seputar gejala yang dialami oleh anak Anda serta riwayat penyakit serupa dalam keluarga Anda.

Jika dokter tidak dapat menemukan penyebab lain yang mendasari kondisi pasien, pemeriksaan lebih lanjut di bawah ini akan dilakukan:

• Tes urine untuk mencari kandungan gula khusus dalam urine
• Tes untuk mendeteksi kekurangan enzim dari berbagai sel atau darah pasien
• Tes genetik untuk mengetahui ada tidaknya mutasi gen yang memicu mucopolysaccharidosis tipe I

 

Cara mengobati mucopolysaccharidosis tipe I biasanya dilakukan dengan langkah-langkah medis di bawah ini:

• Terapi penggantian enzim

Mucopolysaccharidosis tipe I dapat ditangani dengan terapi penggantian enzim (enzyme replacement therapy/ERT). Terapi ini menggunakan obat iarunidase.

Iarunidase akan disuntikkan ke dalam pembuluh darah pasien untuk menggantikan enzim IDUA.

• Transplantasi sumsum tulang

Dokter juga bisa menganjurkan transplantasi sumsum tulang belakang atau hematopoietic stem cell transplant (HSCT).

Selain kedua langkah pengobatan tersebut, dokter juga bisa memberikan metode penanganan lain yang akan disesuaikan dengan gejala pasien dan organ yang terkena dampak mucopolysaccharidosis tipe I.

 

Komplikasi mucopolysaccharidosis tipe I

Mucopolysaccharidosis tipe I dapat menyebabkan beragam komplikasi. Beberapa di antaranya meliputi:

• Hidrosefalus
• Gangguan intelektual yang dapat memicu kesulitan belajar
• Kehilangan kemampuan berbicara dan mendengar
• Hernia
• Infeksi pernapasan
• Masalah jantung

 

Konseling genetik dan pemeriksaan lebih lanjut pada pasangan yang memiliki riwayat keluarga dengan mucopolysaccharidosis tipe I sangat disarankan sebelum mereka memiliki anak.

 

Anda perlu berkonsultasi dengan dokter apabila:

• Anda memiliki riwayat mucopolysaccharidosis tipe I dalam keluarga dan berencana memiliki anak
• Anak mengalami gejala mucopolysaccharidosis tipe I

 

Sebelum pemeriksaan, Anda dapat mempersiapkan beberapa hal di bawah ini:

• Buat daftar seputar gejala yang dialami.
• Catat riwayat penyakit yang pernah dan sedang dialami.
• Catat riwayat penyakit genetik dalam keluarga.
• Catat pertanyaan-pertanyaan yang ingin diajukan pada dokter.
• Mintalah keluarga atau teman untuk mendampingi saat berkonsultasi dengan dokter. Mereka bisa memberikan dukungan moral maupun membantu Anda dalam mengingat informasi yang disampaikan oleh dokter.

 

Dokter akan mengajukan sejumlah pertanyaan berikut:

• Apa saja gejala yang dialami?
• Kapan gejala tersebut pertama kali muncul?
• Apakah ada anggota keluarga yang mengalami kondisi serupa?
• Apakah penderita sudah mencari pertolongan medis sebelumnya? Bila iya, apa saja pengobatan yang telah dicoba?

Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan bisa menganjurkan pemeriksaan penunjang untuk memastikan diagnosis mucopolysaccharidosis tipe I. Dengan ini, penanganan bisa diberikan secara tepat.