Moebius Syndrome

Moebius syndrome adalah penyakit saraf yang langka. Penyakit ini memengaruhi otot-otot yang mengontrol ekspresi wajah dan gerakan mata. Tanda-tanda sindrom moebius sudah muncul sejak seorang bayi dilahirkan.

Kondisi ini sangat jarang yaitu 1: 50.000 hinggal 500.000 kelahiran bayi.

Bayi baru lahir yang memiliki Moebius syndrome tidak bisa mengeluarkan ekspresi seperti tersenyum, mengerutkan kening atau mengangkat alis, karena adanya kelumpuhan otot-otot wajah.

Kelemahan otot tersebut juga menyebabkan bayi menjadi sulit makan dan menelan. Ketika usia mareka bertambah, anak-anak dengan Moebius syndrome  sering mengalami keterlambatan perkembangan pada keterampilan motoriknya, seperti kemampuan untuk merangkak dan berjalan.

Sindrom Moebius disebabkan oleh tidak ada atau kurang berkembangnya saraf kranial ke-6 dan ke-7 yang berfungsi untuk mengontrol pergerakan mata dan ekspresi wajah. Tidak ada obat untuk penyakit ini. Namun dengan perawatan yang tepat, penderita Moebius syndrome  dapat hidup dengan normal.

 

Secara umum, sindrom Moebius dibagi ke dalam 4 kategori berdasarkan tanda yang ditunjukkan, sebagai berikut ini:

• Kelompok I, ditandai dengan inti batang otak pasien yang kecil atau tidak ada yang mengendalikan saraf kranial;
• Kelompok II, ditandai dengan kehilangan dan degenerasi neuron di saraf tepi wajah
• Kelompok III, ditandai dengan kehilangan dan degenerasi neuron dan sel-sel otak lainnya, area kerusakan mikroskopis, dan jaringan yang mengeras pada inti batang otak
• Kelompok IV, ditandai dengan adanya gangguan otot meskipun tidak ada lesi di saraf kranial

Adapun gejala-gejala Moebius syndrome meliputi:

• Abnormalitas suara
• Bell’s palsy
• Kesulitan makan pada usia bayi
• Muka tanpa ekspresi seperti topeng
• Mulut terbuka dengan rahang yang menganga
• Ophthalmoplegia atau kelumpuhan otot mata
• Ptosis atau terkulainya kelopak mata bagian atas
• Strabismus atau mata juling

Ciri atau gejala lain yang mungkin muncul akibat Moebius syndrome adalah:

• Brachydactyly, yang membuat jari atau kaki pendek
• Corneal opacity
• Dysphagia atau kesulitan menelan
• Bentuk bibir bawah tidak normal (terbalik atau terkulai)
• Perkembangan motorik yang lambat
• Hipotonia otot
• Clubfeet atau kaki yang bengkok

Mungkin saja ada tanda dan gejala Moebius syndrome yang tidak disebutkan. Bila Anda memiliki kekhawatiran akan gejala tertentu, konsultasikanlah dengan dokter.

 

Penyebab utama Moebius syndrome belum diketahui secara pasti. Para peneliti sejauh ini menduga bahwa penyakit ini disebabkan oleh faktor lingkungan dan genetik.

Banyak tanda dan gejala dari sindrom Moebius disebabkan oleh tidak ada atau kurang berkembangnya saraf kranial ke- 6 dan 7. Saraf tersebut muncul dari batang otak bagian belakang. Fungsinya untuk mengendalikan gerakan mata dan menghasilkan ekspresi wajah.

Saraf kranialis lain yang penting untuk berbicara, mengunyah, dan menelan juga dapat terpengaruh akibat penyakit ini. Perkembangan abnormal dari saraf kranial menyebabkan kelemahan otot wajah atau kelumpuhan yang merupakan karakteristik dari sindrom Moebius.

Para peneliti berspekulasi bahwa sindrom Moebius dapat terjadi akibat terganggunya aliran darah ke batang otak di tahap awal perkembangan embrionik. Namun, penyebab dan mekanismenya dalam memengaruhi perkembangan saraf kranial 6 dan 7 masih belum jelas.

Beberapa faktor risiko yang berperan dalam sindrom Moebius diduga terkait dengan penggunaan obat-obatan tertentu selama kehamilan dan maupun penyalahgunaan obat terlarang.

 

Dalam mendiagnosis Moebius syndrome, dokter akan melakukan:

• Penelusuran riwayat medis dan gejala pasien
• Pemeriksaan fisik
• Tes genetika
  Pemeriksaan ini dilakukan melalui identifikasi perubahan kromosom, gen, atau protein. Hasil tes genetik dapat mengonfirmasi keberadaan kondisi genetik yang dicurigai. Selain itu, tes ini juga dapat membantu menilai potensi pasien dalam mengalami atau menularkan kelainan genetik.

 

Tidak ada pengobatan khusus untuk sindrom Moebius. Tiap kasus pada masing-masing pasien bisa saja berbeda. Perawatan penyakit ini bersifat suportif dan sesuai dengan gejala yang muncul.

Tergantung pada gejala yang terjadi, pasien Moebius syndrome dapat dirawat dengan salah satu atau kombinasi dari pilihan perawatan berikut ini:

• Tabung makanan atau botol khusus untuk mempertahankan nutrisi yang cukup (untuk pasien bayi)
• Trakeostomi, untuk memperbaiki jalan napas yang umumnya terganggu pada pasien sindrom Moebius.
• Operasi, untuk memperbaiki mata juling dan memperbaiki kelainan tungkai dan rahang.
• Terapi fisik dan wicara, untuk meningkatkan keterampilan motorik dan koordinasi agar kemampuan anak makan dan berbicara dapat lebih baik.
• Operasi rekonstruktif plastik
• Operasi pemindahan saraf dan otot ke sudut mulut, untuk meningkatkan kemampuan tersenyum, meski terbatas.
• Terapi dengan metode Ponseti selama 6-8 minggu, untuk mengatasi clubfeet pada bayi yang mengalami Moebius syndrome.

 

Langkah pencegahan Moebius syndrome belum diketahui hingga saat ini. Sebab, penyebabnya juga belum diketahui secara pasti. Namun, Anda dapat menghindari hal yang diduga menjadi faktor risiko terjadinya penyakit ini, dengan:

• Selalu waspada dan berkonsultasi terlebih dahulu dengan dokter jika ingin mengonsumsi obat-obatan saat Anda sedang hamil
• Tidak menyalahgunakan narkoba
• Selalu melakukan ANC (antenatal care) atau pemeriksaan kehamilan rutin ke dokter,

 

 

Hubungi dokter bila bayi mengalami gejala-gejala yang telah disebutkan sebelumnya.

Jika Anda memiliki tanda atau gejala-gejala lain maupun kekhawatiran serta pertanyaan lainnya, konsultasikan dengan dokter.

 

Sebelum menjalani pemeriksaan oleh dokter, Anda dapat mempersiapkan beberapa hal di bawah ini:

• Buat daftar seputar gejala yang terlihat pada anak.
• Catat riwayat penyakit yang pernah dan sedang Anda alami. Demikian pula dengan riwayat medis keluarga.
• Catat semua obat, suplemen, obat herbal, atau vitamin yang Anda konsumsi selama kehamilan.
• Jika memang anak didiagnosis menderita Moebius syndrom , tanyakan pada dokter mengenai peluang memiliki anak kedua dengan kondisi serupa.
• Catat pertanyaan-pertanyaan yang ingin Anda ajukan pada dokter.
• Mintalah keluarga atau teman untuk mendampingi Anda saat berkonsultasi ke dokter. Mereka bisa memberikan dukungan moral maupun membantu Anda dalam mengingat informasi yang disampaikan oleh dokter.

 

Dokter umumnya akan mengajukan sejumlah pertanyaan berikut ini:

• Apa saja gejala yang terlihat pada anak?
• Kapan gejala tersebut pertama muncul?
• Apakah Anda memiliki faktor risiko terhadap Moebius syndrome?
• Apakah Anda rutin mengonsumsi obat-obatan tertentu?
• Apakah Anda pernah mencari bantuan medis? Bila iya, apa saja pengobatan yang telah Anda coba?

Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan merekomendasikan tes penunjang. Langkah ini bertujuan untuk memastikan diagnosis Moebius syndrome agar penanganan yang tepat bisa diberikan.