MELAS Syndrome

Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS) syndrom adalah penyakit genetik yang menyebabkan gangguan pada berbagai sistem tubuh, terutama sistem saraf dan otot.

Kondisi ini dapat terjadi karena adanya mutasi pada gen yang berperan dalam pembentukan mitokondria. Mitokondria adalah salah satu organel tubuh yang memproduksi energi yang dibutuhkan oleh sel tubuh untuk terus hidup. 

Adanya perubahan pada gen pembentuk mitokondria tersebut akan berakibat pada terganggunya banyak fungsi tubuh sehingga berbagai gejala pun bisa muncul. Gejala MELAS syndrome umumnya ditandai dengan penumpukan asam laktat dalam tubuh (asidosis laktat) serta gejala-gejala lain yang mirip stroke, seperti kelemahan otot sementara. 

MELAS syndrome adalah penyakit bawaan langka yang dapat menyerang siapa saja, baik pria maupun wanita dari berbagai etnis. Meski termasuk langka, menurut penelitian yang diterbitkan StatPearls, MELAS syndrome merupakan salah satu penyakit mitokondria yang paling umum, dengan perkiraan angka kejadian berkisar 1 dari 4000 kelahiran. 

MELAS syndrome biasanya muncul selama masa kanak-kanak, meskipun gejalanya dapat terjadi sedini mungkin sebelum usia penderitanya mencapai 2 tahun atau paling lambat setelah usia 40 tahun. 

Belum ada penelitian medis yang menemukan cara untuk mengobati MELAS syndrome. Namun, tersedia perawatan suportif yang dapat membantu mengatasi gejala MELAS syndrome serta memperbaiki kualitas hidup penderitanya.

Gejala dari MELAS syndrome dapat bervariasi tergantung bagian tubuh mana yang terpengaruh. Jika sindrom ini mempengaruhi otak, sistem saraf, atau otot-otot tubuh, maka gejalanya mencakup:

• Sulit berpikir dan memahami sesuatu, ketidakmampuan belajar atau gangguan pemusatan perhatian dikarenakan disfungsi otak (ensefalopati)
• Asidosis laktat yang menyebabkan gangguan otot 
• Kelemahan atau kelumpuhan sementara pada otot (hemiparesis)
• Tumbuh kembang anak yang lambat
• Kejang-kejang
• Muntah 
• Berhalusinasi
• Perubahan pada perilaku
• Demensia

Gejala-gejala yang mirip penyakit stroke juga dapat dialami oleh penderita sindrom MELAS. Gejala yang dimaksud yaitu:

• Hilangnya sensasi pada satu tangan, kaki, atau sebelah bagian tubuh, yang bisa berujung pada kelemahan atau kelumpuhan bagian tubuh tersebut
• Hilangnya pendengaran atau penglihatan secara sebagian
• Penglihatan ganda (diplopia)
• Sakit kepala berulang
• Kesulitan bicara, baik dari cara berbicara yang gagap atau memilih kata-kata yang mesti diucapkan
• Ketidakmampuan tubuh untuk mengenali bagian-bagiannya
• Sulit menyeimbang tumbuh 
• Kebingungan

MELAS syndrome adalah kelainan bawaan yang disebabkan oleh mutasi yang diduga mengganggu perakitan mitokondria. Menurut suatu penelitian yang diterbitkan oleh Nature, sekitar 80% kasus MELAS syndrome disebabkan karena mutasi genetik pada gen MT-TL1.

Sementara United Mitochondrial Disease Foundation mengungkapkan mutasi pada gen lain yang berperan dalam pembentukan mitokondria juga bisa mengakibatkan terjadinya MELAS syndrome. 

Berbagai gen tersebut meliputi gen MT-ND5, MT-TC, MT-TF MT-TH, MT-TK, MT-TL2, MT-TQ, MT-TV, MT-TW, MT-TS1, MT-TS2, MT-ND1, MT-ND6, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB.

Baca juga: Kenali 13 Jenis Organel Sel Pendukung Kehidupan Makhluk Hidup

Faktor risiko MELAS Syndrome

Seseorang yang memiliki anggota keluarga dengan riwayat MELAS syndrome memiliki risiko untuk mengalami kondisi yang sama. 

MELAS syndrome adalah penyakit keturunan yang dapat diwariskan pada anak laki-laki ataupun perempuan. Meski begitu, manusia mewarisi semua kromosom mitokondria dari ibu mereka. Oleh karena itu, seorang anak jauh lebih berisiko mewarisi MELAS syndrome jika dilahirkan dari ibu yang juga memiliki MELAS syndrome.

Baca juga: Penyakit Genetik Belum Tentu Turunan, Pastikan Anda Tahu Bedanya

Dalam mendiagnosis MELAS syndrome, dokter akan melakukan sejumlah pemeriksaan berikut:

• Tanya jawab dan pemeriksaan fisik

Diagonisis MELAS syndrome biasanya diawali dengan penelusuran gejala, riwayat kesehatan pasien dan juga keluarga pasien. Selanjutnya dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan mencari tanda-tanda yang mirip dengan gejala stroke. 

• Tes darah atau lumbal pungsi 

Tes darah atau lumbal pungsi untuk memeriksa kadar asam laktat. Kadar asam laktat yang tinggi menunjukkan adanya penumpukan asam laktat yang bisa menjadi tanda MELAS syndrome.

• Tes kreatin fosfokinase 

Tes kreatin fosfokinase dilakukan untuk memeriksa kadar enzim creatine kinase yang berada pada otot rangka, otot jantung, dan jaringan otak. 

• Biopsi

Biopsi pada jaringan otot atau otak untuk mendeteksi karakteristik kelainan genetik pada MELAS syndrome. Biopsi otot pada penderita MELAS syndrome akan menunjukkan karakteristik serat merah kasar, sementara hasil biopsi otak akan menunjukkan karakteristik khas penyakit stroke.

• Brainstem Evoked Response Audiometry (BERA)

Brainstem Evoked Response Audiometry (BERA) adalah jenis tes pendengaran yang dilakukan untuk mengecek proses telinga menangkap gelombang suara dan mengirimkannya ke otak, lewat saraf pendengaran. Tes ini dilakukan jika pasien MELAS syndrome menunjukkan gejala terkait gangguan pendengaran. 

• Electroretinogram (ERG) 

Electroretinogram (ERG) adalah pemeriksaan untuk mengukur respons elektrik dari sel batang dan sel kerucut. Kedua sel sensitif cahaya ini merupakan bagian dari lapisan retina mata. Tes ini dilakukan jika pasien MELAS syndrome menunjukkan gejala terkait gangguan penglihatan. 

• Tes pencitraan 

Tes pencitraan seperti MRI atau CT scan dilakukan untuk melihat gambaran bagian dalam organ otak secara lebih detail. Pemeriksaan ini dapat menunjukkan kelainan otak selama pasien mengalami episode serupa stroke. Namun, tidak seperti pada pasien stroke, pembuluh darah di otak penderita MELAS syndrome biasanya normal.

• Pemeriksaan genetik

Pemeriksaan genetik dilakukan untuk mengetahui jenis gen mana yang mengalami mutasi. Prosedur ini dianggap paling akurat dalam mendiagnosis MELAS syndrome.

Tidak diketahui secara pasti cara mengobati MELAS syndrome. Pengobatan untuk kondisi ini berfokus untuk meringankan gejala yang dialami oleh penderitanya. 

Pengobatan MELAS syndrome dapat meliputi:

• Terapi arginin untuk mengatasi episode mirip stroke yang diderita pasien MELAS syndrome
• Konsumsi vitamin dan suplemen untuk membantu produksi energi oleh mitokondria sekaligus memperlambat perkembangan MELAS syndrome agar tidak semakin parah. Di antaranya coenzyme q10, vitamin B kompleks, terutama tiamin (B1) dan riboflavin (B2), asam alfa lipoat seperti L-carnitine 
• Konsumsi obat antikonvulsan untuk mencegah gejala kejang
• Implan koklea bagi pasien yang mengalami gangguan pendengaran
• Olahraga tertentu untuk membantu mengurangi kadar asam laktat dalam tubuh. Misalnya, latihan daya tahan seperti jalan kaki, lari, berenang, menari, bersepeda, dan olahraga lainnya atau latihan kekuatan otot.
• Perawatan lainnya seperti terapi wicara, terapi pernapasan, dan terapi okupasi untuk membantu menangani gejala lain yang ditimbulkan MELAS syndrome terkait gangguan tumbuh kembang anak. 

Komplikasi MELAS Syndrome

Penderita MELAS syndrome biasanya mengalami penumpukan asam laktat dalam tubuh mereka. Jika kondisi ini dibiarkan, penderitanya dapat mengalami gejala-gejala komplikasi sebagai berikut:

• Muntah-muntah
• Nyeri perut
• Kelelahan
• Kelemahan pada otot
• Sulit bernapas

MELAS syndrome adalah kondisi yang diturunkan, sehingga cara terbaik untuk mencegah kondisi ini adalah dengan deteksi dini terkait kemungkinan mutasi genetik. Deteksi dini dapat dilakukan lewat konsultasi dengan ahli genetik pada masa kehamilan.

Jika terdeteksi, dokter dapat melakukan terapi penggantian mitokondria sebagai langkah pencegahan. Terapi ini bertujuan untuk mengganti mitokondria yang memiliki mutasi genetik dengan mitokondria sehat yang didapatkan dari pendonor.

Baca jawaban dokter: Apakah benar setiap orang wajib melakukan Skrining genetik?

Segera hubungi dokter jika anak Anda menunjukkan tanda dan gejala MELAS syndrome. Jika Anda memiliki keluarga atau orangtua dengan riwayat MELAS syndrome, Anda dapat melakukan konseling dengan dokter ahli genetika saat merencanakan kehamilan.

Sebelum pemeriksaan ke dokter, Anda dapat mempersiapkan beberapa hal di bawah ini:

• Buat daftar seputar gejala yang pasien rasakan.
• Catat riwayat penyakit yang pernah dan sedang pasien alami. Demikian pula dengan riwayat medis keluarga.
• Catat semua obat, suplemen, obat herbal, atau vitamin yang pasien konsumsi.
• Catat pertanyaan-pertanyaan yang ingin pasien ajukan pada dokter. 
• Mintalah keluarga atau teman untuk mendampingi Anda saat berkonsultasi ke dokter. Mereka bisa memberikan dukungan moral maupun membantu Anda dalam mengingat informasi yang disampaikan oleh dokter.

Dokter akan mengajukan sejumlah pertanyaan berikut:

• Apa saja gejala yang pasien rasakan?
• Kapan gejala pertama kali pasien alami?
• Apakah pasien memiliki faktor risiko terkait sindrom MELAS?
• Apakah pasien rutin mengonsumsi obat-obatan tertentu?
• Apakah pasien pernah mencari bantuan medis? Bila iya, apa saja pengobatan yang telah pasien coba?

Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan menganjurkan pemeriksaan penunjang. Langkah ini bertujuan memastikan diagnosis sindrom MELAS agar penanganan yang tepat bisa diberikan.