Mastocytosis adalah terjadinya penumpukan sel mast pada kulit atau organ dalam tubuh laiin. Contohnya, hati, limpa, sumsum tulang, dan usus halus.

Sel mast merupakan bagian dari sistem kekebalan tubuh manusia. Karena itu, sel-sel ini berfungsi membantu tubuh dalam melawan infeksi.

Ketika ada benda asing yang masuk ke dalam tubuh, sel mast akan menghasilkan zat kimia bernama histamin dan menimbulkan gejala alergi. Pada mastocytosis, penumpukan sel mast dapat menyebabkan gejala yang bervariasi. Mulai dari gatal, nyeri perut, hingga reaksi alergi serius (anafilaksis) yang mengancam nyawa.

Secara umum, terdapat dua jenis mastocytosis, yakni kutan dan sistemik. Berikut penjelasannya:

  • Mastocytosis kutan

Disebut mastocytosis kutan apabila penumpukan sel mast terjadi di kulit dan tidak ditemukan di bagian tubuh lain. Penyakit ini lebih banyak dialami oleh anak-anak.

  • Mastocytosis sistemik

Disebut mastocytosis sistemik jika penumpukan sel mast terjadi pada lebih dari satu bagian tubuh, seperti kulit, tulang, dan organ dalam. Kondisi ini lebih banyak dialami oleh orang dewasa.

Gejala mastocytosis bervariasi tergantung jenisnya di bawah ini:

Mastocytosis kutan

Pada mastocytosis kutan, gejala yang terjadi dapat berupa:

  • Ruam merah yang terasa gatal.
  • Bentol-bentol atau bintik-bintik merah.
  • Benjolan besar pada kulit.

Apabila digaruk, ruam tersebut akan semakin memerah dan bengkak. Beberapa kondisi di bawah ini diketahui dapat memperparah rasa gatal:

  • Perubahan suhu lingkungan
  • Bahan pakaian tertentu
  • Obat-obatan, seperti obat antiinflamasi nonsteroid (OAINS)
  • Konsumsi minuman panas, makanan pedas, atau alkohol
  • Olahraga

Mastocytosis sistemik

Sementara gejala mastocytosis sistemik yang umumnya muncul meliputi:

  • Hidung tersumbat
  • Rasa lelah
  • Sakit kepala
  • Diare, kembung, atau nyeri perut
  • Mual atau muntah
  • Sensasi seperti mau pingsan atau hilang kesadaran
  • Tekanan darah rendah
  • Jantung berdebar-debar
  • Pembesaran hati, limpa, atau kelenjar getah bening
  • Anemia dan kelainan darah lainnya
  • Tulang keropos (osteoporosis)
  • Gangguan kesehatan mental, seperti gangguan pemusatan perhatian, gangguan kecemasan, atau depresi

Sama seperti mastocytosis kutan, gejala mastocytosis sistemik dapat dipicu oleh beberapa kondisi berikut:

  • Konsumsi alkohol dan makanan pedas
  • Perubahan suhu lingkungan
  • Gigitan serangga
  • Stres atau cemas
  • Pembedahan
  • Vaksin
  • Obat-obatan, seperti aspirin dan obat antiinflamasi nonsteroid (OAINS)

Sampai sekarang, belum diketahui secara pasti apa penyebab mastocytosis. Akan tetapi, perubahan atau mutasi pada gen yang mengatur pembentukan sel mast diduga berkaitan dengan penyakit ini.

Pada beberapa kasus, mutasi gen tersebut diturunkan dari orangtua pada anaknya. Namun pada kebanyakan kasus, mutasi ini terjadi dengan sendirinya tanpa pemicu yang jelas.

Untuk menentukan diagnosis mastocytosis kutan, dokter akan melakukan tanya jawab mengenai gejala, serta riwayat medis pasien dan keluarga. Selain itu, pemeriksaan fisik pada kulit juga akan dilakukan.

menganjurkan serangkaian pemeriksaan penunjang yang meliputi:

  • Biopsi kulit

Sampel jaringan kulit pasien akan diambil untuk memeriksa keberadaan sel mast.

  • Tes darah dan urine

Pemeriksaan ini dilakukan untuk memeriksa kadar sel mast dalam darah dan urins pasien.

  • USG perut

Pemeriksaan ini bertujuan mengecek ada tidaknya pembesaran hati dan limpa.

  • DEXA scan

Pemeriksaan ini dilakukan untuk memeriksa kepadatan tulang.

  • Pemeriksaan sumsum tulang

Pengambilan sampel dilakukan dengan memasukkan jarum pada tulang di daerah bokong. Pemeriksaan ini dilakukan untuk memeriksa kadar sel mast dalam sumsum tulang pasien.

Tidak ada pengobatan spesifik untuk menangani mastocytosis. Oleh karena itu, penanganan yang dilakukan bertujuan meredakan gejala yang timbul.

Jenis penanganan mastocytosis tergantung dari jenis dan tingkat keparahannya. Berikut penjelasannya:

  • Mastocytosis kutan

Pada mastocytosis kutan ringan hingga sedang, dokter akan meresepkan krim kortikosteroid atau obat antihistamin untuk meredakan gejala. Krim kortikosteroid dapat mengurangi jumlah sel mast, sedangkan obat antihistamin dapat menghambat kerja histamin.

  • Mastocytosis sistemik

Gejala mastocytosis sistemik dapat diredakan dengan obat antihistamin, aspirin, maupun cromolyn. Untuk mastocytosis yang parah, penderita bisa mengonsumsi obat-obatan, seperti interferon alfa, kortikosteroid, atau obat sitotoksik.

Karena penyebabnya belum diketahui secara pasti hingga kini, pencegahan mastocytosis juga tidak ada.

Segeralah berkonsultasi dengan dokter apabila Anda mengalami tanda dan gejala mastocytosis. Meskipun jarang terjadi, penderita mastocytosis berisiko mengalami reaksi alergi berat yang dikenal dengan anafilaksis. Kondisi ini dapat berakibat fatal.

Gejala anafilaksis umumnya berupa kesulitan bernapas dan penurunan tekanan darah secara tiba-tiba. Karena itu, kunjungilah fasilitas kesehatan terdekat secepatnya apabila Anda mengalami gejala-gejala tersebut.

Sebelum pemeriksaan, Anda dapat mempersiapkan beberapa hal di bawah ini:

  • Buat daftar seputar gejala yang Anda rasakan.
  • Catat riwayat penyakit yang pernah dan sedang Anda alami.
  • Catat semua obat, suplemen, obat herbal, atau vitamin yang Anda konsumsi.
  • Catat pertanyaan-pertanyaan yang ingin Anda ajukan pada dokter.
  • Mintalah keluarga atau teman untuk mendampingi Anda saat berkonsultasi dengan dokter. Mereka bisa memberikan dukungan moral maupun membantu Anda dalam mengingat informasi yang disampaikan oleh dokter.

Dokter akan mengajukan sejumlah pertanyaan berikut:

  • Apa saja gejala yang Anda rasakan?
  • Apakah ada hal-hal tertentu yang dapat memicu atau membuat gejala tersebut semakin parah?
  • Apakah di anggota keluarga Anda ada yang mengalami kondisi yang sama?
  • Apakah Anda rutin mengonsumsi obat-obatan tertentu?
  • Apakah Anda sudah mencari pertolongan medis sebelumnya? Bila iya, apa saja pengobatan yang telah Anda coba?

Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan bisa menganjurkan pemeriksaan penunjang untuk memastikan diagnosis mastocytosis. Dengan ini, penanganan pun bisa diberikan secara tepat.

Cleveland Clinic. https://my.clevelandclinic.org/health/articles/5908-mastocytosis
Diakses pada 01 Januari 2020

NHS. https://www.nhs.uk/conditions/mastocytosis/
Diakses pada 01 Januari 2020

WebMD. https://www.webmd.com/a-to-z-guides/systemic-mastocytosis#1
Diakses pada 01 Januari 2020

American Academy of Family Physicians. https://www.aafp.org/afp/1999/0601/p3059.html
Diakses pada 01 Januari 2020

Mayo Clinic. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/systemic-mastocytosis/diagnosis-treatment/drc-20450478
Diakses pada 01 Januari 2020

MSD Manual. https://www.msdmanuals.com/professional/immunology-allergic-disorders/allergic,-autoimmune,-and-other-hypersensitivity-disorders/mastocytosis
Diakses pada 01 Januari 2020

Artikel Terkait