Mastocytosis

Mastocytosis adalah terjadinya penumpukan sel mast pada kulit atau organ dalam tubuh lain. Contohnya, hati, limpa, sumsum tulang, dan usus halus.

Sel mast merupakan bagian dari sistem kekebalan tubuh manusia. Karena itu, sel-sel ini berfungsi membantu tubuh dalam melawan infeksi.

Ketika ada benda asing yang masuk ke dalam tubuh, sel mast akan menghasilkan zat kimia bernama histamin dan menimbulkan gejala alergi.

Pada mastocytosis, penumpukan sel mast dapat menyebabkan gejala yang bervariasi. Mulai dari gatal, nyeri perut, hingga reaksi alergi berat (anafilaksis) yang mengancam nyawa.

 

Jenis-jenis mastocytosis

Secara umum, terdapat dua jenis mastocytosis di bawah ini:

• Mastocytosis kutan

Disebut mastocytosis kutan apabila penumpukan sel mast terjadi di kulit dan tidak ditemukan di bagian tubuh lain. Penyakit ini lebih banyak dialami oleh anak-anak.

• Mastocytosis sistemik

Mastocytosis sistemik merupakan penumpukan sel mast yang terjadi pada lebih dari satu bagian tubuh. Misalnya, di kulit, tulang, dan organ dalam. Kondisi ini lebih banyak dialami oleh orang dewasa.

 

Gejala mastocytosis bervariasi dan tergantung pada jenisnya di bawah ini:

Gejala mastocytosis kutan

Pada mastocytosis kutan, pendetita bisa mengalami gejala berupa:

• Ruam merah yang terasa gatal
• Bentol-bentol atau bintik-bintik merah
• Benjolan besar pada kulit

Apabila digaruk, ruam tersebut akan semakin memerah dan bengkak.

Gejala mastocytosis sistemik

Gejala mastocytosis sistemik umumnya meliputi:

• Hidung tersumbat
• Rasa lelah
• Sakit kepala
• Diare, kembung, atau nyeri perut
• Mual atau muntah
• Anemia dan gangguan darah lainnya
• Sensasi seperti mau pingsan atau hilang kesadaran
• Tekanan darah rendah
• Jantung berdebar-debar
• Pembesaran hati, limpa, atau kelenjar getah bening
• Tulang keropos (osteoporosis)
• Masalah kesehatan mental, seperti gangguan pemusatan perhatian, gangguan kecemasan, atau depresi

 

Pemicu munculnya gejala mastocytosis

Mastocytosis kutan maupun mastocytosis sistemik dapat dipicu oleh beberapa kondisi berikut:

• Perubahan suhu lingkungan
• Bahan pakaian tertentu
• Konsumsi minuman panas, makanan pedas, atau alkohol
• Olahraga
• Perubahan suhu lingkungan
• Gigitan serangga
• Stres atau cemas
• Operasi
• Vaksin
• Obat-obatan, seperti aspirin dan obat antiinflamasi nonsteroid (OAINS)

 

Sampai sekarang, belum diketahui secara pasti apa penyebab mastocytosis. Akan tetapi, perubahan atau mutasi pada gen yang mengatur pembentukan sel mast diduga berkaitan dengan penyakit ini.

Pada beberapa kasus, mutasi gen tersebut diturunkan dari orang tua pada anaknya. Namun sebagian besar mutasi ini terjadi dengan sendirinya tanpa pemicu yang jelas.

 

Untuk menentukan diagnosis mastocytosis, dokter dapat melakukan sederet langkah pemeriksaan di bawah ini:

• Tanya jawab

Dokter akan menanyakan gejala, serta riwayat medis pasien maupun keluarga.

• Pemeriksaan fisik

Dokter kemudian memeriksa kondisi fisik pasien untuk mendeteksi tanda-tanda mastocytosis.

• Biopsi kulit

Khusus untuk mastocytosis kutan, dokter bisa menyarankan biopsi kulit. Pada prosedur ini, dokter akan mengambil sedikit sampel jaringan kulit pasien untuk mendeteksi ada tidaknya sel mast.

• Tes darah dan urine

Tes darah dan tes urine bertujuan memeriksa kadar sel mast dalam darah dan air seni pasien.

• USG perut

Pemeriksaan ini bertujuan mengecek ada tidaknya pembesaran hati dan limpa.

• DEXA scan

Pemeriksaan ini dilakukan untuk memeriksa kepadatan tulang.

• Pemeriksaan sumsum tulang

Pengambilan sampel dilakukan dengan memasukkan jarum pada tulang di daerah punggung. Pemeriksaan ini bertujuan mendeteksi kadar sel mast dalam sumsum tulang pasien.

 

Hingga saat ini, belum ada pengobatan spesifik untuk menangani mastocytosis. Oleh karena itu, penanganannya bertujuan meredakan gejala yang timbul.

Cara mengobati mastocytosis akan ditentukan oleh dokter berdasarkan jenis dan tingkat keparahannya, serta kondisi kesehatan pasien. Apa sajakah itu?

• Penanganan mastocytosis kutan

Pada mastocytosis kutan tingkat ringan hingga sedang, dokter dapat meresepkan krim kortikosteroid atau obat antihistamin untuk meredakan gejala.

Krim kortikosteroid bisa mengurangi jumlah sel mast. Sedangkan obat antihistamin dapat menghambat kerja histamin yang ada dalam tubuh pasien.

Jika dibutuhkan, fototerapi dengan sinar ultraviolet juga bisa dianjurkan. Terapi ini bertujuan menyamarkan lesi-lesi kulit yang tampak lebih gelap dari kulit di sekitarnya.

• Penanganan mastocytosis sistemik

Gejala mastocytosis sistemik dapat diredakan dengan obat antihistamin, aspirin, maupun cromolyn.

Untuk mastocytosis sistemik yang berkembang cepat dan parah, penderita bisa mengonsumsi obat lain yang meliputi interferon alfa, kortikosteroid, atau obat sitotoksik. Apabila mengalami eaksi alergi berat, harus segera dibawa ke Unit Gawat darurat terdekat untuk diberikan suntikan epinefrin.

Dokter juga bisa menyarankan pasien untuk menjalani kemoterapi atau transplantasi sumsum tulang.

 

Komplikasi mastocytosis

Bila tidak ditangani dengan benar, mastocytosis dapat menyebabkan komplikasi berupa 

• Anafilaksis, yaitu reaksi alergi parah yang dapat mengancam nyawa
• Tulang keropos alias osteoporosis
• Gangguan hati, seperti pembengkakan
• Sitopenia akibat berkurangnya produksi sel-sel darah
• Leukemia dan kanker jaringan ikat (sarkoma), namun komplikasi ini termasuk jarang
• Asites atau adanya cairan di rongga perut

 

Karena penyebabnya belum diketahui secara pasti, cara mencegah mastocytosis juga tidak tersedia. Namun penderita bisa memperhatikan dan mencatat pemicu gejalanya agar bisa dihindari.

 

Segera berkonsultasi dengan dokter apabila Anda mengalami gejala mastocytosis. Meski jarang, penderita berisiko mengalami reaksi alergi berat (anafilaksis), yang dapat berakibat fatal.

Gejala anafilaksis umumnya berupa kesulitan bernapas dan penurunan tekanan darah secara tiba-tiba. Karena itu, kunjungilah fasilitas kesehatan terdekat secepatnya apabila Anda mengalami gejala-gejala tersebut.

 

Sebelum pemeriksaan, Anda dapat mempersiapkan beberapa hal di bawah ini:

• Buat daftar seputar gejala yang Anda rasakan.
• Catat riwayat penyakit yang pernah dan sedang Anda alami.
• Catat semua obat, suplemen, obat herbal, atau vitamin yang Anda konsumsi.
• Catat pertanyaan-pertanyaan yang ingin Anda ajukan pada dokter.
• Mintalah keluarga atau teman untuk mendampingi Anda saat berkonsultasi dengan dokter. Mereka bisa memberikan dukungan moral maupun membantu Anda dalam mengingat informasi yang disampaikan oleh dokter.

 

Dokter akan mengajukan sejumlah pertanyaan berikut:

• Apa saja gejala yang Anda rasakan?
• Apakah ada hal-hal tertentu yang dapat memicu atau membuat gejala tersebut semakin parah?
• Apakah di anggota keluarga Anda ada yang mengalami kondisi yang sama?
• Apakah Anda rutin mengonsumsi obat-obatan tertentu?
• Apakah Anda sudah mencari pertolongan medis sebelumnya? Bila iya, apa saja pengobatan yang telah Anda coba?

Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan bisa menganjurkan pemeriksaan penunjang untuk memastikan diagnosis mastocytosis. Dengan ini, penanganan pun bisa diberikan secara tepat.