Malformasi Chiari

Chiari malformation atau malformasi Chiari adalah kelainan pembentukan struktur tengkorak yang menyebabkan bagian otak keluar sampai ke kanal tulang belakang. Kondisi abnormal ini menekan otak hingga mendesaknya turun.

Umumnya, malformasi Chiari terjadi saat janin masih dalam masa perkembangan.

 

Jenis-jenis malformasi Chiari

Berdasarkan anatomi jaringan otak yang masuk ke kanal tulang belakang dan perkembangannya, malformasi Chiari terbagi dalam empat jenis berikut:

• Tipe 1

Gejala malformasi Chiari tipe 1 baru muncul di akhir masa kanak-kanak atau dewasa.

• Tipe 2

Pada malformasi Chiari tipe 2, bagian otak yang masuk ke kanal tulang belakang lebih banyak daripada tipe 1.

• Tipe 3

Bagian otak kecil atau batang otak masuk ke bukaan bagian belakang tengkorak. Malformasi Chiari tipe 3 paling berbahaya dan dapat didiagnoss sejak janin.

• Tipe 4

Malformasi Chiari tipe 4 termasuk yang paling jarang terjadi. Penyakit ini berhubungan dengan terhambatnya perkembangan otak kecil.

Malformasi Chiari dapat ditangani dengan pemeriksaan teratur, konsumsi obat-obatan, serta operasi.

Jenis penanganan akan ditentukan oleh dokter berdasarkan jenis dan kondisi malformasi Chiari, serta gejala yang menyertainya. Dalam beberapa kasus, pengobatan bisa saja tidak diperlukan.

 

Gejala malformasi Chiari tergantung pada tipe yang dialami oleh penderitanya. Mari simak penjelasan di bawah ini:

Gejala malformasi Chiari tipe 1

Umumnya, tipe 1 tidak menyebabkan gejala apapun. Kondisi ini baru terdeteksi jika penderitanya menjalani tes pemindaian.

Meski begitu, penderita juga bisa mengalami malformasi Chiari tipe 1 yang parah dengan gejala yang meliputi:

• Sakit pada leher dan bagian belakang kepala
• Sulit menelan
• Pusing
• Gangguan keseimbangan dan koordinasi
• Apnea tidur

 Gejala malformasi Chiari tipe 2

Gejala pada malformasi Chiari tipe 2 umumnya berhubungan dengan spina bifida jenis myelomeningocele. Gejala ini bisa berupa:

• Perubahan pola napas
• Sulit menelan
• Gerakan cepat mata ke bawah
• Lengan lemas

ementara penderita malformasi Chiari tipe 2 yang lebih dewasa dapat mengalami:

• Sakit kepala
• Bungkuk
• Batuk atau bersin
• Kesulitan beraktivitas fisik
• Sulit buang air besar

Gejala malformasi Chiari tipe 3

Tipe yang paling berbahaya ini dapat dikenali sejak bayi lahir dengan gejala sebagai berikut:

• Pembengkakan pada bagian belakang kepala
• Perkembangan terlambat
• Kejang

Gejala malformasi Chiari tipe 4

Tipe 4 merupakan jenis yang paling jarang terjadi. Umumnya, jenis ini muncul dengan tanda-tanda berikut:

• Ada bagian otak kecil yang hilang atau belum berkembang
• Ada bagian tengkorak dan sumsum tulang belakang yang terlihat dari luar tubuh

 

Penyebab malformasi Chiari umumnya adalah cacat struktural pada otak dan sumsum tulang belakang. Ukuran dasar tengkorak yang kecil dapat disebabkan oleh mutasi genetik atau kondisi saat ibu kekurangan nutrisi tertentu.

Kelianan malformasi Chiari menyebabkan otak kecil terdesak masuk ke bagian atas sumsum tulang belakang. Akibatnya, kondisi ini akan memengaruhi cairan serebrospinal yang melindungi otak dan sumsum tulang belakang.

Lama-kelamaan, akan terjadi penumpukan cairan pada otak atau sumsum tulang belakang, yang dapat memicu gangguan saraf.

Malformasi Chiari dapat muncul saat penderita masih janin maupun berkembang setelah bayi tumbuh.

 

Untuk memastikan diagnosis malformasi Chiari, dokter bisa melakukan serangkaian pemeriksaan di bawah ini:

• Tanya jawab

Dokter akan menanyakan riwayat kesehatan pasien dan keluarga, serta gejala yang dialami oleh pasien.

• Pemeriksaan fisik

Dokter akan melakukan pemeriksaan fisik untuk mencari tanda-tanda malformasi Chiari. pada pasien.

• MRI

Prosedur MRI bertujuan menyelidiki ada tidaknya kondisi abnormal pada struktur otak.

• CT scan

CT scan dilakukan untuk mendeteksi ada tidaknya tumor atau gangguan pada otak, serta kelainan pada pembuluh darah maupun tulang.

 

Cara mengobati malformasi Chiari tergantung pada tingkat keparahan dan gejala yang dialami oleh penderita. Dokter umumnya bisa merekemondasikan penanganan sebagai berikut:

1. Pemeriksaan rutin dan MRI

MRI dan pemeriksaan medis secara teratur disarankan untuk pasien yang tidak mengalami gejala apapun.

2. Operasi

Operasi bisa direkomendasikan untuk menangani malformasi Chiari tipe 1 dan 2. Tujuannya dalah meredakan tekanan pada otak dan sumsum tulang belakang, serta menormalkan sirkulasi cairan di sekitar area tersebut.

Beberapa jenis operasi yang dapat dianjurkan meliputi:

• Operasi dekompresi fossa posterior

Operasi ini bertujuan mengangkat sedikit bagian tengkorak dan kanal tulang belakang guna mengoreksi struktur tulang.

• Elektrokauter

Elektrokauter memakai arus listrik frekuensi tinggi untuk mengecilkan bagian bawah otak kecil.

• Laminektomi

Laminektomi adalah pengangkatan bagian atas kanal tulang belakang yang melengkung.

 

Komplikasi malformasi Chiari

Pada sebagian penderita, malformasi Chiari dapat berkembang menjadi komplikasi serius seperti di bawah ini:

• Hidrosefalus, yakni penumpukan cairan dalam otak
• Spina bifida, yakni kondisi sumsum tulang belakang yang tidak sepenuhnya berkembang dan terlihat dari luar
• Syringomyelia, yakni adanya lesi atau kista pada tulang belakang
• Sindrom tali pusat, yakni kondisi sumsum tulang belakang yang menempel pada tulang belakang

 

Karena penyebabnya belum diketahui, cara mencegah malformasi Chiari belum tersedia. Kondisi ini umumnya terjadi saat penderita masi janin.

Dalam kasus lain, malformasi Chiari dapat berkembang bersamaan dengan kondisi spina bifida. Ibu hamil dapat mengurangi risiko bayi dengan spina bifida dengan mengonsumsi cukup suplemen asam folat sesuai dengan anjuran dokter.

 

Jika Anda atau anak Anda memiliki gejala apapun yang mungkin terkait dengan malformasi Chiari, segera konsultasikan ke dokter untuk mendapatkan evaluasi menyeluruh.

 

Berikut beberapa hal yang dapat Anda persiapkan sebelum memeriksakan diri atau kerabat ke dokter:

• Buat daftar seputar gejala yang dirasakan.
• Catat riwayat penyakit yang pernah dan sedang dialami. Demikian pula dengan riwayat medis keluarga.
• Catat semua obat, suplemen, obat herbal, atau vitamin yang dikonsumsi.
• Catat pertanyaan-pertanyaan yang ingin diajukan pada dokter.
• Mintalah keluarga atau teman untuk mendampingi saat berkonsultasi ke dokter. Mereka bisa memberikan dukungan moral maupun membantu dalam mengingat informasi yang disampaikan oleh dokter.

 

Dokter akan mengajukan sejumlah pertanyaan berikut:

• Apa saja gejala yang dirasakan?
• Kapan gejala pertama kali muncul?
• Apakah pasien memiliki faktor risiko terkait malformasi Chiari?
• Apakah pasien rutin mengonsumsi obat-obatan tertentu?
• Apakah pasien pernah mencari bantuan medis? Bila iya, apa saja pengobatan yang telah dicoba?

Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan menganjurkan pemeriksaan penunjang. Langkah ini bertujuan memastikan diagnosis malformasi Chiari agar penanganan yang tepat bisa diberikan.