Malformasi Chiari adalah cacat bawaan saat lahir dan merupakan kelainan struktural antara tengkorak dan otak
Malfromasi chiari adalah kondisi cacat bawaan saat lahir.

Malformasi Chiari adalah cacat bawaan saat lahir dan merupakan kelainan struktural antara tengkorak dan otak. Tengkorak tersebut kecil atau cacat bentuknya sehingga menekan otak pada dasar tengkorak, yang menyebabkan jaringan otak ke luar menuju kanal tulang belakang (saluran pada tulang belakang tempat berjalannya saraf tulang belakang).

Dokter mengkategorikan malformasi chiari menjadi tiga jenis. Pembagian ini bergantung pada anatomi jaringan otak yang masuk ke kanal tulang belakang dan apakah terdapat perkembangan abnormal dari otak dan tulang belakang.

Malformasi chiari tipe 1 berkembang ketika tengkorak dan otak tumbuh, akibatnya tanda dan gejala tidak akan muncul sampai masa kanak-kanak akhir (remaja) atau dewasa. Bentuk pediatrik, untuk malformasi chiari tipe 2 dan tipe 3, terjadi saat lahir (kongenital).

Penanganan dan pengobatan dari malformasi chiari tergantung dari jenis, beratnya penyakit, dan gejala yang menyertainya. Pemantauan yang teratur, penggunaan obat-obatan, dan operasi adalah pilihan dari penanganan penyakit ini. Dalam beberapa kasus, pengobatan tidak diperlukan.

Kebanyakan penderita malformasi chiari tidak memiliki gejala apa pun dan tidak memerlukan perawatan. Kondisi mereka hanya terdeteksi ketika tes dilakukan. Tergantung pada jenis dan tingkat keparahannya, malformasi chiari dapat menyebabkan sejumlah masalah.

Jenis umum dari Malformasi Chiari adalah:

  • Tipe 1
  • Tipe 2
  • Tipe 3

Pada malformasi chiari tipe 1, gejala biasanya muncul saat remaja atau dewasa, sering secara tidak sengaja ketika sedang memeriksa kondisi medis lainnya. Tipe 1 ini adalah tipe yang paling umum dari malformasi chiari.

Sedangkan malformasi chiari tipe 2 biasanya dapat diketahui dengan USG selama kehamilan, dan dapat didiagnosis setelah lahir atau pada awal masa bayi. Biasanya mempunyai gejala yang lebih berat daripada tipe 1, dan biasanya disertai dengan myelomeningocele (spina bifida) dan hidrosefalus. Malformasi chiari tipe 2 ini disebut juga sebagai Malformasi Chiari Klasik atau Malformasi Arnold-Chiari yang secara spesifik dipakai untuk tipe 2 ini. Penanganan malformasi ini membutuhkan operasi.

Malformasi chiari tipe 3 merupakan bentuk pediatrik yang lebih langka dan yang paling serius. Tipe ini muncul pada bayi dan dapat menyebabkan cacat dan komplikasi yang mengancam nyawa. Bayi dengan tipe 3 dapat mempunyai gejala yang sama dengan tipe 2, tetapi disertai dengan gangguan neurologis berat seperti keterbelakangan mental dan fisik serta kejang.

Malformasi chiari tipe 4 adalah di mana serebelum (otak kecil) tidak berkembang.

Gejala malformasi chiari tipe 1, di antaranya adalah:

  • Sakit kepala, seringkali berat merupakan gejala klasik dari malformasi chiari. Gejala ini biasanya muncul setelah batuk atau bersin
  • Sakit leher
  • Cara berjalan yang tidak seimbang dan goyah
  • Koordinasi tangan yang buruk
  • Mati rasa dan kesemutan tangan dan kaki
  • Pusing
  • Kesulitan menelan, terkadang disertai tersedak, dan muntah
  • Masalah pengelihatan (penglihatan kabur atau ganda)
  • Masalah bicara, seperti suara serak
  • Telinga berdengung
  • Kelemahan otot
  • Detak jantung lambat
  • Tulang belakang bengkok (skoliosis) terkait dengan kerusakan medula spinalis
  • Pernapasan abnormal, seperti apnea tidur sentral, ditandai dengan periode henti napas saat tidur

Sedangkan pada malformasi chiari tipe 2, jumlah jaringan yang lebih besar meluas ke saluran tulang belakang dibandingkan dengan malformasi chiari tipe 1. Tanda dan gejala dari tipe 2 dapat disertai dengan gejala myelomeningocele dan hidrosefalus. Gejala malformasi chiari tipe 2, di antaranya adalah:

  • Perubahan pola pernapasan
  • Masalah menelan, seperti tersedak
  • Gerakan mata yang cepat
  • Kelemahan pada tangan

Malformasi chiari tipe 3 merupakan kondisi yang paling berat. Sebagian dari bagian belakang bawah otak atau batang otak meluas melalui pembukaan abnormal di belakang tengkorak. Bentuk malformasi chiari ini didiagnosis melalui USG selama kehamilan. Malformasi chiari jenis ini memiliki tingkat kematian yang lebih tinggi dan juga dapat menyebabkan masalah neurologis.

Malformasi chiari disebabkan oleh cacat struktural pada otak dan sumsum tulang belakang. Cacat ini terjadi selama janin berkembang di dalam rahim.

Karena mutasi genetik atau kondisi ibu yang kekurangan nutrisi tertentu, maka ruang tulang indentasi di dasar tengkorak menjadi sangat kecil. Akibatnya, tekanan ditempatkan pada otak kecil dan menghalangi aliran cairan serebrospinal atau cairan yang mengelilingi dan melindungi otak dan sumsum tulang belakang. Kebanyakan malformasi chiari terjadi selama janin berkembang, namun dapat juga terjadi di kemudian hari. Kondisi ini dapat terjadi ketika jumlah cairan berlebihan serebrospinal terkuras habis karena beberapa hal berikut:

  • Cedera
  • Infeksi
  • Paparan zat beracun

Malformasi chiari biasanya disertai dengan kondisi lain, seperti:

  • Myelomeningocele (salah satu jenis dari spina bifida) adalah cacat bawaan di mana terjadi gangguan pembentukan tulang belakang
  • Hidrosefalus dimana terdapat cairan serebrospinal yang berlebihan di dalam otak
  • Syringomyelia di mana terdapat lesi atau kista pada tulang belakang
  • Tethered cord syndrome yaitu keadaan di mana saraf tulang belakang menempel secara abnormal pada tulang belakang
  • Tulang belakang yang bengkok

Sampai dengan saat ini, belum ada pemeriksaan yang dapat menentukan apakah bayi akan terlahir dengan malformasi chiari. Karena penyakit ini biasanya berhubungan dengan kelainan kongenital lainnya seperti spina bifida, maka bayi yang lahir dengan kelainan itu akan diperiksa untuk malformasi tersebut. Namun, beberapa malformasi dapat terlihat dalam USG pada masa kehamilan.

Dokter akan mendiagnosis kondisi dengan meninjau riwayat kesehatan, tanda, dan gejala, serta melakukan pemeriksaan fisik. Dokter juga akan melakukan tes pencitraan untuk menentukan penyebab kondisi dan mendiagnosis kondisi Anda. Tes tersebut di antaranya adalah:

  • Pencitraan Resonansi Magnetik (MRI). Metode ini paling sering digunakan untuk mendiagnosis penyakit ini
  • CT scan digunakan untuk mendeteksi hidrosefalus dan kondisi abnormal dari tulang yang berhubungan dengan malformasi chiari

Perawatan untuk malformasi chiari tergantung pada tingkat keparahan dan karakteristik dari kondisi penyakit.

Jika tidak ada gejala yang dialami, maka dokter akan merekomendasikan pemeriksaan reguler dan MRI. Dokter akan merekomendasikan obat nyeri untuk sakit kepala atau jenis nyeri lainnya. Dokter biasanya mengobati malformasi chiari simptomatik (yang memiliki gejala) dengan pembedahan. Tujuannya adalah untuk menghentikan perkembangan perubahan anatomi otak dan kanal tulang belakang, serta meringankan gejala.

Jika Anda atau anak Anda memiliki tanda dan gejala apa pun yang mungkin terkait dengan malformasi chiari, temui dokter segera untuk mendapatkan evaluasi menyeluruh.

Beberapa hal yang dapat Anda persiapkan sebelum berkonsultasi dengan dokter, di antaranya adalah:

  • Pastikan untuk menanyakan apakah ada sesuatu yang perlu Anda lakukan sebelumnya
  • Menuliskan gejala apapun yang Anda alami
  • Menuliskan informasi pribadi Anda termasuk stres dan perubahan hidup
  • Membuat daftar informasi medis utama Anda, termasuk kondisi lain dan nama obat-obatan yang Anda konsumsi
  • Membawa pendamping untuk membantu Anda mengingat informasi yang dokter sampaikan
  • Menuliskan pertanyaan untuk diajukan kepada dokter

Dokter akan mengajukan beberapa pertanyaan sebelum mendiagnosis keadaan Anda. Pertanyaan tersebut di antaranya adalah:

  • Kapan pertama kali Anda mulai mengalami gejala?
  • Apakah Anda mengalami kesulitan menelan?
  • Pernahkah Anda didiagnosis dengan kondisi kesehatan lain?
  • Adakah anggota keluarga yang didiagnosis malformasi chiari?

 

Mayo Clinic. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chiari-malformation/symptoms-causes/syc-20354010
Diakses pada 5 November 2018

NHS. https://www.nhs.uk/conditions/chiari-malformation/
Diakses pada 5 November 2018

Artikel Terkait