Malformasi Anorektal

Malformasi anorektal adalah kelainan kongenital (cacat lahir) ketika anus dan rektum tidak berkembang dengan baik, sehingga lubang anus tidak terbentuk.

Anus merupakan lubang di ujung usus besar sebagai jalan keluar tinja saat seseorang buang air besar. Sedangkan rektum adalah bagian dari usus besar bagian akhir tepat di atas anus. Kedua organ ini termasuk saluran pencernaan bagian bawah.

Kondisi malformasi anorektal yang dialami bayi dapat meliputi:

• Saluran anus sempit
• Saluran anus tertutup dengan jaringan atau membran
• Rektum tidak terhubung ke anus
• Rektum terhubung ke bagian saluran kemih atau sistem reproduksi (melalui fistula)
• Masalah buang air besar

 

Secara umum, gejala malformasi anorektal meliputi:

• Jika saluran anus sempit, bayi mungkin mengalami kesulitan buang air besar (BAB), sembelit, dan rasa tidak nyaman
• Jika anus tertutup membran, bayi tidak bisa BAB
• Jika rektum tidak terhubung ke anus, tinja akan keluar melalui fistula dan memasuki saluran kemih. Kondisi ini dapat menyebabkan infeksi saluran kemih.
• Jika rektum tidak terhubung ke anus dan tidak ada fistula, bayi tidak akan bisa BAB

 

Hingga kini, penyebab malformasi anorektal belum diketahui. Namun faktor yang diduga menyebabkan kondisi ini meliputi sindrom genetik, kelainan kromosom, atau kelainan bawaan lain. Beberapa contohnya meliputi:

• VACTERL association, yakni sindrom kelainan tulang belakang, dubur, jantung, trakea, kerongkongan, ginjal, dan anggota gerak
• Kelainan sistem pencernaan
• Kelainan saluran kemih
• Kelainan tulang belakang

Baca juga: Kelainan Kromosom Bisa Sebabkan Aneka Penyakit Berikut

 

Diagnosis malformasi anorektal dapat dilakukan melalui beberapa metode pemeriksaan di bawah ini:

• Pemeriksaan fisik

Ketika bayi lahir, dokter akan melakukan  pemeriksaan fisik menyeluruh, termasuk melihat apakah anus terbuka dan dalam posisi yang tepat.

• X-ray

X-ray bertujuan memberikan gambaran umum letak anatomis malformasi. Tes ini juga dapat mendiagnosis ada tidaknya kelainan tulang belakang dan sakrum.

• Ultrasonografi (USG)

USG dilakukan pada perut dan tulang belakang untuk memeriksa saluran kemih dan tulang belakang.

• Ekokardiogram (EKG)

Ekokardiogram berfungsi mengetahui ada tidaknya kelainan jantung pada pasien.

• MRI

Prosedur MRI mungkin diperlukan untuk membuat diagnosis kelainan sumsum tulang belakang atau kelainan tulang belakang lainnya. MRI juga digunakan untuk membantu menentukan anatomi otot dan struktur panggul

• Barium enema

Barium enema dilakukan dengan memasukkan cairan kontras barium ke dalam rektum pasien. Tes ini digunakan untuk memeriksa rektum, usus besar, dan usus halus.

Cairan kontras tersebut akan melapisi bagian dalam organ, sehingga bentuk organnya akan terlihat pada hasil X-ray.

• Barium swallow

Sesuai namanya, barium swallow dilakukan dengan menelan cairan cairan barium. Tes ini berfungsi memeriksa organ pencernaan bagian atas, yakni kerongkongan, lambung, dan usus dua belas jari.

 

Cara mengobati malformasi anorektal umumnya akan tergantung dari jenis malformasi, kelainan bawaan lain yang menyertai, dan kondisi kesehatan anak secara keseluruhan.

Bayi akan dipindah ke NICU untuk mendapatkan perawatan intensif. Sebelum operasi, dokter akan memberikan cairan dan nutrisi pada bayi, melalui infus.

Bayi dengan malformasi anorektal membutuhkan operasi yang disebut anorektoplasti (PSARP) untuk memperbaiki kelainan tersebut. Operasi ini akan memindahkan anus ke lokasi yang tepat di dalam otot (sfingter anal) yang berfungsi mengontrol fungsi usus.

Teknik bedah laparoskopi juga mungkin dilakukan oleh dokter jika memungkinkan. Teknik ini memiliki keunggulan karena tidak terlalu sakit, lebih sedikit darah yang hilang, penyembuhan lebih cepat, dan durasi opname di rumah sakit yang lebih singkatdaripada operasi terbuka.

 

Komplikasi malformasi anorektal

Jika tidak ditangani dengan benar, malformasi anorektal bisa menyebabkan komplikasi berupa: 

• Mengeluarkan tinja dalam urine
• Nyeri saat buang air besar
• Mengalami konstipasi
• Tidak bisa buang air besar (segera hubungi nomor darurat medis)

Baca juga: Mengenal Ruang NICU, Tempat Perawatan Intensif untuk Bayi Baru Lahir

 

Cara mencegah malformasi anorektal tidak diketahui hingga saat ini. Pasalnya, penyebabnya juga belum diketahui secara pasti.

 

Hubungi dokter bila anak Anda mengalami gejala yang mengarah pada malformasi anorektal. Demikian pula jika Anda memiliki tanda atau gejala lain yang tidak disebutkan maupun kekhawatiran serta pertanyaan lainnya.

 

Sebelum pemeriksaan ke dokter, Anda dapat mempersiapkan beberapa hal di bawah ini:

• Buat daftar seputar gejala yang Anda rasakan.
• Catat riwayat penyakit yang pernah dan sedang Anda alami. Demikian pula dengan riwayat medis keluarga.
• Catat semua obat, suplemen, obat herbal, atau vitamin yang Anda konsumsi.
• Catat pertanyaan-pertanyaan yang ingin Anda ajukan pada dokter.
• Mintalah keluarga atau teman untuk mendampingi Anda saat berkonsultasi ke dokter. Mereka bisa memberikan dukungan moral maupun membantu Anda dalam mengingat informasi yang disampaikan oleh dokter.

 

Dokter akan mengajukan sejumlah pertanyaan berikut:

• Apa saja gejala yang Anda rasakan?
• Kapan gejala pertama kali Anda alami?
• Apakah Anda memiliki faktor risiko terkait malformasi anorektal?
• Apakah Anda rutin mengonsumsi obat-obatan tertentu?
• Apakah Anda pernah mencari bantuan medis? Bila iya, apa saja pengobatan yang telah Anda coba?

Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan menganjurkan pemeriksaan penunjang. Langkah ini bertujuan memastikan diagnosis malformasi anorektal agar penanganan yang tepat bisa diberikan.