Malformasi anorektal menyebabkan gangguan dan kelainan buang air besar pada bayi.

Malformasi anorektal adalah kelainan kongenital (cacat lahir), ketika anus dan rektum tidak berkembang dengan baik, sehingga lubang anus tidak terbentuk. Anus adalah lubang di ujung usus besar sebagai jalan buang air besar. Sedangkan rektum adalah bagian dari usus besar bagian akhir tepat di atas anus. Kedua bagian tersebut adalah saluran pencernaan bagian bawah.

Kondisi malformasi anorektal yang dialami bayi meliputi:

  • Saluran anus sempit
  • Saluran anus tertutup dengan jaringan atau membran
  • Rektum tidak terhubung ke anus
  • Rektum terhubung ke bagian saluran kemih atau sistem reproduksi (melalui fistula)
  • Masalah buang air besar

Malformasi anorektal menyebabkan kelainan pada cara bayi buang air besar. Gejala yang dialami bayi bervariasi tergantung pada jenis malformasi:

  • Jika saluran anus sempit, bayi mungkin mengalami kesulitan buang air besar, menyebabkan sembelit dan rasa tidak nyaman.
  • Jika anus tertutup membran, bayi tidak dapat buang air besar.
  • Jika rektum tidak terhubung ke anus, tinja akan keluar dari tubuh bayi melalui fistula dan memasuki saluran kemih. Hal tersebut dapat menyebabkan infeksi saluran kemih.
  • Jika rektum tidak terhubung ke anus dan tidak ada fistula, bayi tidak bisa mengeluarkan tinja ke luar tubuh dan tidak dapat buang air besar.

Malformasi anorektal terjadi karena perkembangan tubuh janin tidak sempurna di saluran pencernaan bagian bawah. Ketika janin berkembang dalam rahim, setiap organ tubuh janin berkembang pada waktu yang berbeda-beda. Pada awalnya, saluran pencernaan bagian bawah dan saluran kemih berasal dari satu bagian. Pada minggu ke-7 hingga ke-10 kehamilan, rektum dan anus harus terpisah dari saluran kemih. Namun, terkadang proses tersebut tidak terjadi sebagaimana mestinya, dan anus atau rektum tidak berkembang secara normal.

Penyebab malformasi anorektal masih tidak diketahui. Namun, biasanya dari bayi yang mengalami malformasi anorektal juga memiliki sindrom genetik, kelainan kromosom, atau kelainan bawaan lainnya. Sindrom genetik ini dan kelainan bawaan lainnya meliputi:

  • VACTERL association (sindrom kelainan tulang belakang, dubur, jantung, trakea, kerongkongan, ginjal, dan anggota gerak)
  • Kelainan sistem pencernaan
  • Kelainan saluran kemih
  • Kelainan tulang belakang

Ketika bayi lahir, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik menyeluruh, termasuk melihat apakah anus terbuka dan dalam posisi yang tepat. Beberapa tes diagnostik yang dilakukan untuk mendiagnosis malformasi anorektal dan kelainan lain, yaitu:

  • X-ray, untuk memberikan gambaran umum letak anatomis malformasi. Tes ini juga dapat mendiagnosis jika terjadi kelainan tulang belakang dan sakrum.
  • Ultrasonografi (USG), dilakukan di perut dan tulang belakang untuk memeriksa saluran kemih dan tulang belakang.
  • Ekokardiogram, dilakukan untuk mengetahui apakah ada kelainan jantung.
  • Magnetic resonance imaging (MRI), mungkin diperlukan untuk membuat diagnosis kelainan sumsum tulang belakang atau kelainan tulang belakang lainnya. MRI juga digunakan untuk membantu menentukan anatomi otot dan struktur panggul
  • Barium enema, dengan memasukkan barium yang dimasukkan ke dalam rektum. Tes ini digunakan untuk memeriksa rektum, usus besar, dan usus halus. Cairan tersebut akan melapisi bagian dalam organ sehingga bentuk organnya akan terlihat pada X-ray.
  • Barium swallow, dengan menelan cairan metalik dan kapur yang disebut barium. Tes ini digunakan untuk memeriksa organ pencernaan bagian atas (kerongkongan, lambung, dan duodenum atau usus dua belas jari).

Bayi yang tidak memiliki anus tidak akan bisa makan atau buang air besar. Bayi yang lahir dengan malformasi anorektal membutuhkan perawatan segera setelah lahir. Setiap anak dengan kelainan anorektal memiliki kebutuhan berbeda-beda tergantung jenis malformasi anorektal, kelainan bawaan lain yang menyertai, dan kondisi kesehatan anak keseluruhan.

Bayi akan dipindahkan ke NICU untuk mendapatkan perawatan intensif. Sebelum operasi, dokter bayi akan memberikan cairan dan nutrisi bayi melalui jalur intravena (IV) ke pembuluh darahnya. Bayi dengan malformasi anorektal membutuhkan pembedahan yang disebut anorektoplasti (PSARP) untuk memperbaiki kelainan tersebut. Operasi tersebut memindahkan anus ke lokasi yang tepat di dalam otot (sfingter anal) yang berfungsi mengontrol fungsi usus.

Teknik bedah laparoskopi mungkin dilakukan dokter jika keadaan memungkinkan. Teknik tersebut memiliki keunggulan seperti tidak terlalu sakit, lebih sedikit kehilangan darah, penyembuhan lebih cepat, dan masa tinggal di rumah sakit yang lebih pendek dibandingkan pembedahan terbuka.

Tidak ada pencegahan khusus untuk mencegah malformasi anorektal.

Setelah lahir, mungkin malformasi anorektal tidak ditemukan. Namun hubungi dokter jika anak Anda mengalami kondisi berikut:

  • Mengeluarkan tinja dalam urine
  • Mengeluarkan urine dari anus
  • Mengalami konstipasi
  • Tidak bisa buang air besar (segera hubungi nomor darurat medis)

Sebelum Anda berkonsultasi dengan dokter mengenai kondisi anak Anda, beberapa hal yang dapat Anda persiapkan yaitu:

  • Mintalah pasangan Anda untuk mendampingi ke dokter untuk berkonsultasi.
  • Dengarkan diagnosis, pemeriksaan, pengobatan, dan perawatan yang disarankan oleh dokter.
  • Tuliskan beberapa pertanyaan mengenai kondisi anak Anda, misalnya:
    • Perawatan apa yang dibutuhkan?
    • Apakah perlu operasi?
    • Apa obat yang dapat meredakan gejala?
    • Apakah ada efek samping obat tersebut?
    • Apakah kondisinya dapat diobati dengan cara lain?
    • Apa yang terjadi jika anak tidak minum obat atau menjalani tes dan prosedur tersebut?

Dokter akan melakukan pemeriksaan fisik menyeluruh dan melihat bagian anus. Beberapa tes diagnostik mungkin dilakukan untuk mendiagnosis malformasi anorektal dan kelainan lain pada tubuh bayi. Dokter mungkin melakukan pemeriksaan USG, X-ray, maupun CT scan untuk melihat adanya kelainan di tubuh bayi.

Boston Children's Hospital. http://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/a/anorectal-malformation/symptoms-and-causes
Diakses pada 22 Maret 2019.

Cincinnati Children's. https://www.cincinnatichildrens.org/health/a/anorectal-malformations
Diakses pada 22 Maret 2019.

Dr. Greene. https://www.drgreene.com/articles/anorectal-malformations/
Diakses pada 22 Maret 2019.

University of Rochester Medical Center. https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P01980
Diakses pada 22 Maret 2019.

Artikel Terkait