Lissencephaly

Lissencephaly adalah kondisi langka yang menyebabkan otak janin berkembang dengan cara yang salah selama kehamilan. Kondisi yang juga dikenal dengan istilah otak lembut atau smooth brain ini, terjadi ketika otak bayi tidak terlipat dengan benar dan tetap halus. 

Lissencephaly dapat memengaruhi fungsi saraf bayi dan gejalanya bisa parah. Seorang anak dengan kondisi ini biasanya memiliki wajah yang tampak tidak biasa dan mengalami kesulitan menelan.

Hingga saat ini tidak pengobatan yang bisa dilakukan untuk mengatasi lissencephaly. Namun, dokter biasanya akan memberikan perawatan suportif membantu anak agar bisa menjalani kehidupan sehari-hari dengan mudah.

 

Secara umum, tanda dan gejala lissencephaly meliputi:

• Kesulitan makan
• Kesulitan menelan
• Perkembangan terganggu
• Gangguan intelektual
• Tangan atau jari kaki cacat
• Kejang otot
• Kejang
• Gangguan psikomotorik
• Bentuk kepala kecil atau microlissencephaly

 

Penyebab utama lissencephaly adalah mutasi genetik pada gen terkait kromosom X yang dikenal dengan nama DCX. Gen ini berfungsi untuk mengatur protein doublecortin yang bertanggung jawab untuk melakukan migrasi sel saraf (neuron) di otak selama perkembangan janin.

Sementara faktor risiko lissencephaly berupa kerusakan otak pada janin karena infeksi virus atau aliran darah yang tidak mencukupi ke otak. Kerusakan ini diperkirakan terjadi ketika janin berusia antara 12 dan 14 minggu kehamilan, baik di akhir trimester pertama atau awal trimester kedua.

 

Diagnosis lissencephaly biasanya baru bisa dilakukan saat anak berusia beberapa bulan. Karena anak yang menderita lissencephaly biasanya akan lahir sehat tanpa adanya gejala apapun. Orang tua biasanya baru melihat ada gejala yang tidak biasa pada anak, ketika anak berusia 2-6 bulan.

Beberapa cara mendiagnosis yang biasanya dilakukan dokter, yaitu:

• CT scan
• MRI
• Elektroensefalografi (EEG)
• Tes genetik

 

Hingga saat ini tidak ada cara mengobati lissencephaly yang bisa dilakukan. Namun, dokter biasanya akan memberikan beberapa perawatan untuk membantu anak melakukan aktivitas sehari-hari dan meningkatkan kualitas hidup.

Beberapa cara yang biasanya dilakukan dokter untuk membantu meningkatkan kualitas penderita lissencephaly, yaitu:

• Terapi fisik untuk meningkatkan jangkauan gerak dan membantu koordinasi otot
• Terapi okupasi
• Mengonsumsi obat antikonvulsan untuk meng
• Perawatan medis preventif. Seperti membantu anak untuk bernapas dengan perlahan.
• Menggunakan selang makanan untuk anak yang mengalami kesulitan menelan
• Jika anak mengalami hidrosefalus, dokter akan memberikan prosedur shunt untuk membantu mengeluarkan kelebihan cairan di kepala

Jika tidak ditangani dengan benar, lissencephaly bisa menyebabkan komplikasi berupa kematian.

 

Langkah pencegahan lissencephaly tidak diketahui hingga saat ini. Pasalnya, kondisi ini disebabkan oleh mutasi genetik.

 

Hubungi dokter bila Anda mengalami gejala yang mengarah pada lissencephaly. Demikian pula jika Anda memiliki tanda atau gejala lain yang tidak disebutkan maupun kekhawatiran serta pertanyaan lainnya.

 

Sebelum pemeriksaan ke dokter, Anda dapat mempersiapkan beberapa hal di bawah ini:

• Buat daftar seputar gejala yang Anda rasakan.
• Catat riwayat penyakit yang pernah dan sedang Anda alami. Demikian pula dengan riwayat medis keluarga.
• Catat semua obat, suplemen, obat herbal, atau vitamin yang Anda konsumsi.
• Catat pertanyaan-pertanyaan yang ingin Anda ajukan pada dokter.
• Mintalah keluarga atau teman untuk mendampingi Anda saat berkonsultasi ke dokter. Mereka bisa memberikan dukungan moral maupun membantu Anda dalam mengingat informasi yang disampaikan oleh dokter.

 

Dokter akan mengajukan sejumlah pertanyaan berikut:

• Apa saja gejala yang Anda rasakan?
• Kapan gejala pertama kali Anda alami?
• Apakah Anda memiliki faktor risiko terkait lissencephaly?
• Apakah Anda rutin mengonsumsi obat-obatan tertentu?
• Apakah Anda pernah mencari bantuan medis? Bila iya, apa saja pengobatan yang telah Anda coba?

Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan menganjurkan pemeriksaan penunjang. Langkah ini bertujuan memastikan diagnosis lissencephaly agar penanganan yang tepat bisa diberikan.