Kelainan Kongenital

Kelainan kongenital merupakan penyebab utama penyakit kronis, kecacatan, serta kematian bayi dan anak-anak. Menurut WHO, kelainan kongenital merupakan penyebab 2,68 juta kematian bayi di dunia pada tahun 2015.

Kelainan kongenital merupakan kelainan struktural atau fungsional, termasuk gangguan metabolik, yang dapat ditemukan sejak sebelum kelahiran, saat lahir, dan/atau pada saat bayi (seperti tuli).

Kelainan kongenital dapat diklasifikasikan menjadi kelainan kongenital yang terjadi pada sistem saraf; organ mata, telinga, wajah, dan leher; sistem peredaran darah; sistem pernapasan; celah bibir dan celah langit-langit; sistem pencernaan; organ reproduksi; saluran kemih; sistem otot dan rangka; kelainan bawaan lainnya; dan kelainan yang disebabkan oleh kromosom yang abnormal.

Beberapa contoh kelainan kongenital, misalnya bibir sumbing, cerebral palsy, sindrom down, spina bifida, cystic fibrosis, kelainan jantung, thalasemia, dan masih banyak lagi.

Terdapat berbagai jenis kelainan kongenital tergantung kelompok organ yang terjangkit dan penyebabnya. Setiap kelainan kongenital memiliki gejala masing-masing. Misalnya, kelainan jantung kongenital memiliki gejala, seperti detak jantung cepat, kesulitan bernapas, masalah pencernaan, pembengkakan pada kaki, perut, serta mata, dan kulit pucat kebiruan.

Untuk kelainan bawaan pada kaki seperti clubfoot (pergelangan kaki terputar ke dalam), biasanya tidak menimbulkan nyeri hingga bayi mulai berlatih berdiri dan berjalan. Bayi dengan bibir sumbing memiliki lekukan di bibir atas dan biasanya hingga hidung.

Penderita anemia sel sabit memiliki gejala lesu dan biasanya merusak organ vital lain. Sementara, anak dengan sindrom down biasanya memiliki mata sipit, telinga kecil, mulut kecil, leher pendek, dan jari-jari pendek.  

Penyebab kelainan kongenital masih belum diketahui. Namun, beberapa kelainan kongenital dapat disebabkan beberapa faktor, seperti:

• Faktor genetik: misalnya mutasi (perubahan gen) berperan dalam terjadinya kelainan kongenital. Perkawinan antar saudara sedarah (konsanguinitas) juga meningkatkan risiko kelainan kongenital.
  
  
• Faktor sosioekonomi: kemiskinan merupakan faktor yang dapat meningkatkan risiko kelainan kongenital. Ibu hamil dengan pendapatan rendah cenderung tidak mendapatkan nutrisi yang baik bagi kehamilannya. Selain itu, usia ibu hamil yang terlalu tua juga dapat meningkatkan risiko kelainan kongenital akibat gangguan kromosom, seperti sindrom down.
  
  
• Infeksi: infeksi kehamilan, seperti sifilis dan rubella, dapat menyebabkan kelainan kongenital. Contohnya, virus Zika dapat menginfeksi bayi sehingga bayi bisa lahir dalam kondisi mikrosefali (ukuran kepala di bawah normal).
  
  
• Status gizi ibu hamil: nutrisi yang dibutuhkan bayi saat di dalam kandungan sangat memengaruhi pertumbuhan bayi. Kondisi seperti kekurangan iodium, kekurangan asam folat, obesitas, diabetes melitus (kencing manis), dan konsumsi vitamin A dosis tinggi saat hamil muda dapat menyebabkan kelainan kongenital.
  
  
• Faktor lingkungan: paparan pestisida, obat, tembakau, rokok pada masa kehamilan akan memengaruhi pertumbuhan janin. Ibu hamil yang tinggal di lingkungan pabrik, limbah, dan tambang memiliki risiko yang lebih tinggi untuk terkena kelainan kongenital.

Kelainan kongenital perlu diidentifikasi lebih awal untuk menentukan perawatan dan konseling genetik. Meskipun tidak semua kelainan kongenital dapat didiagnosis atau terdeteksi dini, namun terdapat beberapa pemeriksaan yang bisa dilakukan untuk mendiagnosis kelainan kongenital, misalnya:

• Tes kelainan bawaan

Dapat dilakukan mulai usia kehamilan 10 minggu. Tes skrining dirancang untuk mengidentifikasi bayi yang tidak memiliki kelainan kongenital.

Jika tes skrining tidak mendeteksi adanya kelainan, selanjutnya dapat melakukan tes diagnostik, seperti ultrasonografi (USG), tes darah, atau tes urine, untuk mendeteksi adanya kelainan pada janin.

• Chorionic villus sampling (CVS)

Chorionic villus sampling (CVS) merupakan tes yang biasanya dilakukan pada 10 hingga 13 minggu kehamilan ketika tes skrining menunjukkan bahwa bayi mungkin memiliki kelainan kongenital.

CVS dapat digunakan untuk mendiagnosis bayi dengan sindrom Down atau kondisi genetik lainnya. Pemeriksaan ini dilakukan dengan mengambil sedikit sampel sel dari plasenta untuk diuji di laboratorium.

• Amniosentesis

Amniosentesis dilakukan setelah 15 minggu kehamilan. Tes ini dapat memastikan apakah bayi menderita sindrom Down atau kelainan bawaan lainnya setelah melalui tes CVS.

Pemeriksaan ini dimulai dengan mengambil cairan amnion yang berada di sekitar janin dan diuji di laboratorium. Namun, terdapat risiko kecil keguguran pada tes amniosentesis dan CVS.

Setelah bayi lahir, dokter atau bidan akan memeriksa kondisi anatomi tubuh, pendengaran, kondisi jantung, dan darah, metabolisme dan gangguan hormon untuk mendeteksi dini terhadap masalah-masalah kelainan kongenital.

Hal ini dapat mencegah menjadi kecacatan fisik, intelektual, visual, atau pendengaran yang lebih serius.

Beberapa kelainan kongenital tidak dapat diobati dan bersifat permanen. Namun, ada penyakit yang dapat mendapatkan pengobatan, seperti:

• Pengobatan medis, seperti obat hidrokortison, fludrokortison untuk (untuk penyakit hiperplasia adrenal kongenital), levotiroksin (untuk penyakit hipotiroid kongenital), transfusi darah, dan kelasi besi (untuk thalasemia).
  
  
• Melakukan diet khusus, untuk defisiensi G6PD dan galaktosemia.
  
  
• Koreksi bedah, untuk displasia tulang, bibir sumbing, palatum, atau kelainan jantung.

Kelainan kongenital pada bayi dapat dicegah dengan:

• Mengonsumsi makanan sehat dengan vitamin dan mineral yang memadai, serta menjaga berat badan.
  
  
• Jika memiliki riwayat kelainan kongenital pada keluarga, Anda perlu melakukan tes genetik dan berkonsultasi dengan dokter sebelum hamil.
  
  
• Mengonsumsi tablet asam folat khususnya pada trimester pertama kehamilan.
  
  
• Menghindari alkohol, merokok, dan obat-obatan lain yang dapat membahayakan janin.
  
  
• Mengontrol diabetes dan diabetes gestasional dengan konseling, mengatur pola makan, dan penggunaan insulin jika dibutuhkan.
  
  
• Menghindari paparan bahan kimia lingkungan, seperti pestisida, timbal, merkuri.
  
  
• Melakukan vaksin rubella.
  
  
• Melakukan skrining infeksi rubella, varicella, dan sifilis.
  
  
• Meningkatkan pengetahuan ibu hamil, dan keluarga mengenai pencegahan kelainan kongenital.
  
  
• Menjaga kesehatan reproduksi.

Kelainan kongenital dapat ditemukan saat setelah bayi dilahirkan. Namun, beberapa kelainan muncul seiring dengan pertumbuhan bayi. Segera cari pertolongan medis jika:

• Bayi Anda memiliki gejala yang mengkhawatirkan, seperti nyeri dada atau sesak napas tiba-tiba
  .
• Muncul tanda atau gejala penyakit jantung bawaan karena kelainan jantung bawaan sejak kecil.
  
  
• Bayi Anda memiliki gejala atau tanda tidak normal lainnya, seperti tidak merespons saat diajak berbicara atau kelainan lain.

Jika Anda atau bayi Anda memiliki kelainan kongenital, buatlah janji dengan dokter untuk mendapatkan perawatan lanjutan, bahkan jika belum muncul komplikasi. Berikut beberapa informasi untuk membantu Anda bersiap sebelum berkonsultasi dengan dokter:

• Ceritakan gejala yang Anda atau bayi Anda alami, jelaskan kapan gejala tersebut mulai muncul.
  
  
• Jelaskan informasi pribadi, termasuk riwayat keluarga dan perawatan yang pernah dijalani.
  
  
• Tuliskan semua obat, vitamin, atau suplemen lain yang dikonsumsi dan dosisnya.
  
  
• Siapkan pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter seperti pemeriksaan apa saja yang diperlukan, apakah dapat menyebabkan komplikasi, bagaimana cara mengatasi jika muncul komplikasi, dan lain-lain.

Dokter mungkin akan menanyakan sejumlah pertanyaan untuk melakukan anamnesis. Ingatlah beberapa informasi yang diperlukan agar waktu untuk berdiskusi dengan dokter menjadi lebih banyak. Beberapa pemeriksaan laboratorium dan pencitraan mungkin dilakukan. Sebelum itu, dokter mungkin bertanya:

• Kapan pertama kali melihat gejala pada anak Anda?
  
  
• Bisakah Anda menggambarkan gejala yang dialami anak Anda?
  
  
• Kapan gejala ini terjadi?
  
  
• Apakah gejalanya berkelanjutan atau sesekali?
  
  
• Apakah gejalanya tampak semakin parah?
  
  
• Apakah Anda memiliki riwayat keluarga dengan kelainan kongenital?
  
  
• Apakah ada hal yang dapat menghilangkan gejala tersebut?
  
  
• Apakah pertumbuhan anak Anda sesuai dengan pertumbuhan sesuai dengan usianya?