Kelainan Kongenital

Kelainan kongenital adalah penyebab utama penyakit kronis, kecacatan, serta kematian bayi dan anak-anak. Setiap tahun. WHO mencatat bahwa bayi yang meninggal dalam waktu 28 hari karena kondisi ini sekitar 295.000. Pada tahun 2016, kematian bayi akibat kelainan kongetal persisnya ada di angka 295.498.

Kelainan kongenital merupakan kelainan struktural atau fungsional, termasuk gangguan metabolisme tubuh. Kondisi ini dapat ditemukan sejak sebelum kelahiran, saat lahir, dan/atau pada saat bayi, misalnya saja tuli.

Kelainan kongenital dapat dibedakan berdasarkan daerah yang menimpanya. Berdasarkan hal itu, berikut klasifikasi kelainan kongetal:

• Kelainan sistem saraf
• Kelainan organ mata, telinga, wajah, dan leher
• Kelainan sistem peredaran darah
• Kelainan sistem pernapasan
• Kelainan celah bibir dan celah langit-langit
• Kelainan sistem pencernaan
• Kelainan organ reproduksi
• Kelainan saluran kemih
• Kelainan sistem otot dan rangka
• Kelainan bawaan lainnya
• Kelainan yang disebabkan oleh kromosom yang abnormal

Beberapa contoh kelainan kongenital yang sering kita temui, misalnya: 

• Bibir sumbing
• Cerebral palsy
• Sindrom Down
• Spina bifida
• Cystic fibrosis
• Kelainan jantung
• Thalasemia
• Anemia sel sabit

 

Terdapat berbagai jenis kelainan kongenital tergantung kelompok organ yang terjangkit dan penyebabnya. Setiap gejala kelainan kongenital tergantung pada jenis kondisi yang dialaminya.

Beberapa contoh kondisi kelainan kongetal dan gejalanya antara lain:

Kelainan jantung kongenital

• Detak jantung cepat
• Kesulitan bernapas
• Masalah pencernaan
• Pembengkakan pada kaki, perut, dan mata
• Kulit pucat kebiruan

Kelainan bawaan pada kaki seperti clubfoot

Pergelangan kaki terputar ke dalam biasanya tidak menimbulkan nyeri hingga bayi mulai berlatih berdiri dan berjalan.

Bibir sumbing

Bibir sumbing biasanya ditandai dengan lekukan di bibir atas dan biasanya hingga hidung.

Anemia sel sabit

Anemia sel sabit memiliki gejala lesu dan biasanya merusak organ vital lain.

Sindrom down

• Mata sipit
• Telinga kecil
• Mulut kecil
• Leher pendek
• Jari-jari pendek

Spina bifida

• Kelumpuhan kaki
• Masalah kontrol kandung kemih dan usus

Fenilketonuria (PKU)

Fenilketonuria merupakan kelainan bawaan yang ditandai dengan gejala hilangnya enzim penting guna memecah protein fenilalanin. Jika tak diobati, kondisi ini bisa menyebabkan keterbelakangan mental.

Sindrom Fragile-X

• Telinga besar
• Wajah memanjang
• Tonus otot buruk
• Kaki rata
• Testis besar
• Gigi terlalu penuh
• Memiliki celah di langit-langit mulut
• Memiliki masalah jantung
• Kecenderungan seperti autis
• Kejang

 

Penyebab kelainan kongenital masih belum diketahui dengan pasti. Namun para pakar menduga bahwa ada berbagai faktor yang dianggap berperan dalam terjadinya kondisi ini.

Faktor-faktor risiko kelainan kongenital tersebut meliputi:

• Faktor genetik

Faktor genetik yang dianggap berperan misalnya mutasi (perubahan gen) berperan dalam terjadinya kelainan kongenital. Perkawinan antar saudara sedarah (konsanguinitas) juga meningkatkan risiko kelainan kongenital.

• Faktor sosioekonomi

Kemiskinan merupakan faktor yang dapat meningkatkan risiko kelainan kongenital. Ibu hamil dengan pendapatan rendah cenderung tidak mendapatkan nutrisi yang baik bagi kehamilannya.

Selain itu, usia ibu hamil yang terlalu tua juga dapat meningkatkan risiko kelainan kongenital akibat gangguan kromosom, seperti sindrom down.

• Infeksi

Beberapa infeksi kehamilan, seperti sifilis dan rubella, dapat menyebabkan kelainan kongenital. Contohnya, virus Zika dapat menginfeksi bayi sehingga bayi bisa lahir dalam kondisi mikrosefali (ukuran kepala di bawah normal).

• Status gizi ibu hamil

Nutrisi yang dibutuhkan bayi saat di dalam kandungan sangat memengaruhi pertumbuhan bayi. Kondisi seperti kekurangan iodium, kekurangan asam folat, obesitas, diabetes melitus (kencing manis), dan konsumsi vitamin A dosis tinggi saat hamil muda dapat menyebabkan kelainan kongenital.

• Faktor lingkungan

Paparan pestisida, obat, tembakau, atau rokok pada masa kehamilan akan memengaruhi pertumbuhan janin. Ibu hamil yang tinggal di lingkungan pabrik, limbah, dan tambang memiliki risiko yang lebih tinggi untuk terkena kelainan kongenital.

 

Kelainan kongenital perlu diidentifikasi lebih awal untuk menentukan perawatan dan konseling genetik. Meskipun tidak semua kelainan kongenital dapat didiagnosis atau terdeteksi dini, namun terdapat beberapa pemeriksaan yang bisa dilakukan untuk mendiagnosis kelainan kongenital, misalnya:

• Skrining kelainan bawaan

Skrining kelainan bawaan dapat dilakukan mulai usia kehamilan 10 minggu. Pemeriksaan ini dirancang untuk mengidentifikasi bayi yang tidak memiliki kelainan kongenital.

Jika tes skrining tidak mendeteksi adanya kelainan, selanjutnya dapat melakukan tes diagnostik, seperti ultrasonografi (USG), tes darah, atau tes urine, untuk mendeteksi adanya kelainan pada janin.

• Chorionic villus sampling (CVS)

Chorionic villus sampling (CVS) merupakan tes yang biasanya dilakukan pada 10 hingga 13 minggu kehamilan ketika tes skrining menunjukkan bahwa bayi mungkin memiliki kelainan kongenital.

CVS dapat digunakan untuk mendiagnosis bayi dengan sindrom Down atau kondisi genetik lainnya. Pemeriksaan ini dilakukan dengan mengambil sedikit sampel sel dari plasenta untuk diuji di laboratorium.

• Amniosentesis

Amniosentesis dilakukan setelah 15 minggu kehamilan. Tes ini dapat memastikan apakah bayi menderita sindrom Down atau kelainan bawaan lainnya setelah melalui tes CVS.

Pemeriksaan ini dimulai dengan mengambil cairan amnion yang berada di sekitar janin dan diuji di laboratorium. Namun, terdapat risiko kecil keguguran pada tes amniosentesis dan CVS.

Setelah bayi lahir, dokter atau bidan akan memeriksa kondisi anatomi tubuh, pendengaran, kondisi jantung, dan darah, metabolisme dan gangguan hormon untuk mendeteksi dini terhadap masalah-masalah kelainan kongenital.

Hal ini dapat mencegah menjadi kecacatan fisik, intelektual, visual, atau pendengaran yang lebih serius.

 

Beberapa kelainan kongenital tidak dapat diobati dan bersifat permanen. Namun, ada juga penyakit yang dapat mendapatkan pengobatan. Adapun pengobatan kelainan kongetal sangat bervariasi tergantung kondisi yang dialami.

Beberapa pengobatan yang bisa dilakukan berdasarkan penyakitnya antara lain:

• Penyakit hiperplasia adrenal kongenital bisa diberi obat hidrokortison, fludrokortison
• Penyakit hipotiroid kongenital bisa diberikan obat levotiroksin
• Thalassemia diobati dengan prosedur transfusi darah dan kelasi besi
• Defisiensi G6PD dan galaktosemia diobati dengan melakukan diet khusus
• Kelainan bawaan berupa displasia tulang, bibir sumbing, palatum, atau kelainan jantung dapat dilakukan dengan prosedur operasi bedah.

 

Komplikasi kelainan kongenital

Kelainan bawaan bisa menyebabkan berbagai komplikasi karena jenisnya yang beragam. Sebagai contoh, sindrom Down akan memicu gangguan intelektual pada anak yang mengalaminya.

Sementara penyakit jantung bawaan bisa mengakibatkan tumbuh kembang anak yang lamban, bahkan kematian jika tidak ditangani dengan saksama.

 

Pencegahan kelainan kongenital pada bayi dapat dicegah dengan melakukan beberapa hal berikut:

• Mengonsumsi makanan sehat dengan vitamin dan mineral yang memadai, serta menjaga berat badan.
• Jika memiliki riwayat kelainan kongenital pada keluarga, Anda perlu melakukan tes genetik dan berkonsultasi dengan dokter sebelum hamil.
• Mengonsumsi tablet asam folat khususnya pada trimester pertama kehamilan.
  
  
• Menghindari alkohol, merokok, dan obat-obatan lain yang dapat membahayakan janin.
• Mengontrol diabetes dan diabetes gestasional dengan konseling, mengatur pola makan, dan penggunaan insulin jika dibutuhkan.
• Menghindari paparan bahan kimia lingkungan, seperti pestisida, timbal, merkuri.
• Melakukan vaksin rubella.
• Melakukan skrining infeksi rubella, varicella, dan sifilis.
• Meningkatkan pengetahuan ibu hamil, dan keluarga mengenai pencegahan kelainan kongenital.
• Menjaga kesehatan reproduksi.
• Hindari bepergian ke wilayah yang mengalami wabah infeksi terkait kelainan kongetal bagi ibu hamil atau wanita subur

 

Kelainan kongenital dapat ditemukan saat setelah bayi dilahirkan. Namun, beberapa kelainan muncul seiring dengan pertumbuhan bayi. Segera cari pertolongan medis jika:

• Bayi memiliki kejanggalan
• Anda memiliki faktor keturunan terkait kelainan kongenital
• Bayi Anda memiliki gejala yang mengkhawatirkan, seperti nyeri dada atau sesak napas tiba-tiba
• Muncul tanda atau gejala penyakit jantung bawaan karena kelainan jantung bawaan sejak kecil
• Bayi Anda memiliki gejala atau tanda tidak normal lainnya, seperti tidak merespons saat diajak berbicara atau kelainan lain

 

Sebelum melakukan kunjungan ke dokter, persiapkan beberapa hal di bawah ini:

• Buatlah daftar seputar gejala yang muncul.
• Catat riwayat penyakit yang pernah dan sedang dialami oleh pasien. Demikian pula dengan riwayat medis keluarga.
• Catat semua obat, suplemen, obat herbal, atau vitamin yang dikonsumsi oleh pasien.
• Catat pertanyaan-pertanyaan yang ingin diajukan kepada dokter.
• Mintalah keluarga atau teman untuk mendampingi saat berkonsultasi ke dokter. Mereka bisa memberi dukungan moral maupun membantu mengingat informasi yang disampaikan dokter.

 

Dokter kemungkinan akan mengajukan pertanyaan berikut:

• Apa saja gejala yang dirasakan oleh pasien?
• Apakah Anda memiliki faktor risiko terkait kelainan kongetal?
• Apakah Anda rutin mengonsumsi obat-obatan tertentu?
• Apakah Anda pernah mencari bantuan medis? Bila iya, apa saja pengobatan yang telah Anda coba?

Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan menganjurkan pemeriksaan penunjang. Langkah ini bertujuan memastikan diagnosis kelainan kongetal agar penanganan yang tepat bisa diberikan.