Kearns-Sayre Syndrome

Sindrom Kearns-Sayre (KSS) adalah kelainan neuromuskular (saraf dan otot) yang dapat memengaruhi berbagai bagian tubuh, dari mata hingga jantung. Gejala KSS umumnya muncul saat penderitanya masih kanak-kanak atau remaja. Kondisi ini termasuk ke dalam penyakit langka dengan perkiraan angka kejadian berkisar 1 dari 4000 kelahiran. 

KSS tergolong sebagai penyakit mitokondrial, yaitu sekumpulan penyakit yang disebabkan oleh mutasi pada gen yang membentuk mitokondria. 

Mitokondria adalah salah satu organel tubuh yang memproduksi energi yang dibutuhkan oleh sel tubuh untuk terus hidup. Adanya perubahan pada gen pembentuk mitokondria tersebut akan berakibat pada terganggunya banyak fungsi tubuh sehingga berbagai gejala pun bisa muncul.  

Gejala khas sindrom Kearns-Sayre biasanya ditunjukan dengan otot mata yang melemah hingga menyebabkan kelopak mata terkulai (ptosis). Gejala lainnya dapat beragam pada tiap orang, namun paling sering melibatkan gangguan pada penglihatan, jantung, otot, hingga kemampuan berpikir. 

Sindrom Kearns-Sayre adalah penyakit langka yang belum ada obatnya. Namun, tersedia perawatan yang ditujukan untuk membantu mengatasi gejala KSS serta memperbaiki kualitas hidup penderitanya.

Penderita sindrom Kearns-Sayre biasanya dilahirkan dalam keadaan sehat. Gejala KSS akan muncul secara bertahap, umumnya muncul sebelum penderitanya mencapai usia 20 tahun. Berbagai gejala KSS yang muncul biasanya bersifat progresif, yang berarti akan memburuk seiring waktu. 

Ciri utama KSS biasanya dapat dikenali dari gejala yang menyerang mata, seperti:

• Oftalmoplegia progresif eksternal kronis, kondisi di mana otot mata mengalami kelemahan atau kelumpuhan sehingga gerakan mata menjadi terbatas. Akibatnya, kelopak mata dapat melorot atau mengalami ptosis dan mata sulit digerakkan.
• Retinopati pigmentasi, kondisi yang diakibatkan rusaknya jaringan pendeteksi cahaya di retina. Penderitanya akan sulit melihat dalam keadaan gelap.

Selain pada mata, sindrom Kearns-Sayre juga dapat mempengaruhi bagian-bagian lain tubuh, dengan gejala:

• Ketidaknormalan detak jantung karena sinyal yang mengatur jantung dan otak terganggu
• Ataksia
• Gangguan pendengaran
• Gangguan koordinasi dan keseimbangan
• Kelemahan otot di lengan, kaki, dan bahu
• Susah menelan
• Menurunnya kemampuan berpikir
• Nyeri atau kesemutan di batang tubuh (kaki atau tangan)
• Kadar protein yang terlalu tinggi pada cairan serebrospinal
• Perawakan pendek 
• Gangguan endokrin seperti insufisiensi adrenal, hipoparatiroidisme, atau diabetes mellitus

Sindrom Kearns-Sayre adalah kelainan bawaan yang disebabkan mutasi gen yang berperan pada perakitan mitokondria. Mitokondria normal mengandung untaian DNA yang yang disebut mtDNA. Jenis DNA ini berfungsi penting bagi mitokondria untuk menjalankan fungsinya sebagai penyedia energi bagi berbagai sel tubuh. 

Pasien KSS diketahui mengalami kehilangan mtDNA dalam jumlah besar, berkisar antara 1.000 hingga 10.000. Akibatnya, mitokondria tidak dapat berfungsi sebagaimana mestinya, dan energi yang dihasilkan oleh sel bisa berkurang drastis yang menyebabkan munculnya berbagai gejala pada organ tubuh. 

Pada banyak kasus, penderita sindrom Kearns-Sayre tidak mewarisi kondisi ini dari orangtua mereka. Kebanyakan penderitanya justru menderita kondisi ini sebagai pasien pertama dalam keluarga mereka. Mutasi yang terjadi pada mitokondria penderita dapat terjadi secara tiba-tiba dan tanpa diketahui apa penyebabnya.

Baca juga: Penyakit Genetik Belum Tentu Turunan, Pastikan Anda Tahu Bedanya

Seperti penyakit mitokondrial lainnya, sindrom Kearns-Sayre tergolong sulit untuk didiagnosis karena kondisi ini dapat mempengaruhi berbagai bagian tubuh. Dokter akan memulai diagnosis dengan memeriksa riwayat medis pasien dan juga gejala yang dialami serta melakukan pemeriksaan fisik.

Selain itu, dokter juga dapat menggunakan prosedur-prosedur berikut untuk mendiagnosis sindrom Kearns-Sayre:

• Screening retina
• Tes urine
• Tes cairan serebrospinal
• Tes genetik
• Biopsi pada jaringan otot
• CT scan
• EEG (elektroensefalografi)
• MRI
• ERG (electroretinogram)

Baca jawaban dokter: Apakah setiap orang wajib melakukan Skrining genetik?

Belum diketahui secara pasti metode pengobatan yang dapat menyembuhkan sindrom Kearns-Sayre. Metode pengobatan yang disarankan dokter bertujuan untuk meringankan gejala yang dialami pasien, termasuk ke dalamnya adalah:

• Pemasangan alat pacu jantung untuk mengatasi detak jantung yang tidak normal
• Pemberian asam folat
• Implan koklea bagi pasien yang menderita gangguan pendengaran
• Penggantian hormon seperti insulin bagi penderita diabetes
• Pemberian vitamin coenzyme q10 serta vitamin B dan C
• Prosedur perbaikan ptosis

Komplikasi Kearns-Sayre syndrome

Jika tidak ditangani dengan baik, penderita sindrom Kearns-Sayre dapat mengalami kondisi komplikasi seperti:

• Kelemahan pada otot anggota gerak badan
• Buta
• Masalah pada ginjal
• Demensia dan kapasitas intelektual yang menurun
• Diabetes mellitus
• Hipotiroidisme

Tidak diketahui secara pasti cara mencegah sindrom Kearns-Sayre. Mutasi pada mitokondria yang terjadi secara acak tidak dapat dicegah.

Penting untuk mendeteksi secara dini sindrom Kearns-Sayre agar mempercepat penanganan terhadap gejala yang muncul. 

Jika Anda memiliki anggota keluarga dengan riwayat kelainan genetik, termasuk sindrom Kearns-Sayre dan khawatir akan risikonya, Anda dapat berkonsultasi dengan ahli genetik. Mereka akan membantu menentukan langkah yang tepat dalam menangani kondisi ini, terutama jika Anda sedang merencanakan kehamilan.

Sebelum pemeriksaan ke dokter, Anda dapat mempersiapkan beberapa hal di bawah ini:

• Buat daftar seputar gejala yang Anda rasakan.
• Catat riwayat penyakit yang pernah dan sedang Anda alami. Demikian pula dengan riwayat medis keluarga.
• Catat semua obat, suplemen, obat herbal, atau vitamin yang Anda konsumsi.
• Catat pertanyaan-pertanyaan yang ingin Anda ajukan pada dokter. 
• Mintalah keluarga atau teman untuk mendampingi Anda saat berkonsultasi ke dokter. Mereka bisa memberikan dukungan moral maupun membantu Anda dalam mengingat informasi yang disampaikan oleh dokter.

Dokter akan mengajukan sejumlah pertanyaan berikut:

• Apa saja gejala yang pasien rasakan?
• Kapan gejala pertama kali pasien alami?
• Apakah pasien memiliki faktor risiko terkait sindrom Kearns-Sayre?
• Apakah pasien rutin mengonsumsi obat-obatan tertentu?
• Apakah pasien pernah mencari bantuan medis? Bila iya, apa saja pengobatan yang telah pasien coba?

Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan menganjurkan pemeriksaan penunjang. Langkah ini bertujuan memastikan diagnosis sindrom Kearns-Sayre agar penanganan yang tepat bisa diberikan.