Isaac syndrome

Isaac syndrome atau disebut juga dengan neuromyotonia adalah gangguan neuromuskular langka yang menyebabkan aktivitas otot tidak terkendali. Akibatnya, sejumlah gejala seperti kejang, kram, kedutan, atau kekakuan otot dapat terjadi

Gerakan otot tak terkendali pada Isaac syndrome disebabkan oleh saraf perifer yang hiperaktif dan menyala terus menerus. Oleh karena itu gejala neuromyotonia ini bisa terjadi terus menerus pula, bahkan saat penderitanya sedang tidur atau sedang di bawah pengaruh obat bius. 

Isaac syndrome termasuk ke dalam penyakit autoimun yang terjadi ketika sistem kekebalan secara keliru menyerang jaringan dan organ yang sehat. Sebagai penyakit langka, Isaac syndrome dilaporkan memiliki angka kejadian sebesar 100-200 kasus di seluruh dunia. 

Isaac syndrome atau neuromyotonia juga memiliki istilah medis lain yaitu:

• Continuous muscle fiber activity syndrome.
• Isaacs-Mertens syndrome.
• Quantal squander syndrome.

Meski gejala Isaac syndrome bisa terjadi seumur hidup, tetapi gejalanya dapat dikelola dengan pengobatan.

Tanda dan gejala sindrom Isaac umumnya terjadi sepanjang hari, bahkan saat tidur. Gangguan otot seperti kejang, kram, kedutan, atau kekakuan paling sering terjadi pada lengan dan kaki Anda, tetapi gejala tersebut dapat memengaruhi otot lain di tubuh Anda.

Tanda dan gejala penyakit ini biasanya dimulai antara usia 15 dan 60 tahun. Tetapi gejala Isaacs syndrome juga telah dilaporkan terjadi pada pasien yang lebih muda dan bahkan bayi.

Gejala Isaacs syndrome dapat meliputi:

• Ataksia, yaitu kesulitan mengkoordinasikan gerakan.
• Relaksasi otot yang tertunda
• Keringat berlebihan (hiperhidrosis)
• Perubahan detak jantung
• Kelelahan dan insomnia
• Kram, kejang, kekakuan dan kelemahan otot 
• Myokymia, yaitu otot berkedut, bergetar atau beriak. Kondisi ini kadang-kadang digambarkan dengan adanya cacing yang terlihat atau terasa di bawah kulit.
• Kesulitan berbicara atau bernapas jika otot-otot tenggorokan terpengaruh.

Baca juga: Mengenal Neurologi, Ilmu tentang Saraf Manusia yang Kompleks

Penyebab Isaac syndrome atau neuromyotonia dapat dikategorikan sebagai

1. Acquired atau diperoleh

Jenis sindrom Isaacs ini disebabkan oleh kondisi autoimun yang  terjadi ketika sistem kekebalan tubuh menyerang sel-sel normal seolah-olah mereka adalah organisme asing. Secara khusus, sekitar 50% penderita sindrom Isaacs memiliki antibodi yang menyerang suatu saluran yang mengontrol pergerakan kalium elektrolit untuk masuk dan keluar dari saraf. 

Isaac syndrome kategori acquired cenderung berkembang dengan kondisi lain, seperti:

• Myasthenia gravis
• Tumor kelenjar tiroid
• Kanker paru-paru sel kecil
• Gangguan saraf perifer

Isaacs syndrome yang diperoleh juga dapat terjadi bersamaan akibat kondisi lain yang lebih jarang, misalnya:

• Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy
• Sindrom Guillain-Barre
• Artritis rheumatoid
• Lupus 
• Penyakit Hashimoto
• Thymoma
• Penyakit celiac
• Kekurangan vitamin B12
• Infeksi parah
• Terapi radiasi

2. Keturunan

Jenis sindrom Isaac ini bersifat genetik yang berarti diwariskan dari satu generasi ke generasi lainnya.

Baca juga: Alasan Penyakit Autoimun Bisa Berbahaya dan Kemungkinan Sembuhnya

Faktor risiko Isaac syndrome

Isaac syndrome dapat berkembang pada siapa saja pada usia berapa pun, tetapi lebih sering terjadi pada pria daripada wanita. Sindrom ini biasanya berkembang antara usia 15-60 tahun. Kebanyakan pasien neuromyotonia mengalami gejala sebelum usia 40 tahun.

Jika Anda memiliki anggota keluarga yang juga mengalami isaac syndrome atau memiliki penyakit autoimun tertentu, Anda memiliki risiko yang lebih tinggi untuk mengalami kondisi ini.

Dalam mendiagnosis Isaacs syndrome, dokter akan melakukan sejumlah pemeriksaan meliputi: 

• Tanya jawab dan pemeriksaan fisik. Dokter akan memeriksa gejala yang dirasakan, menelaah riwayat kesehatan pasien dan juga keluarganya. Setelahnya dokter akan melakukan pemeriksaan fisik untuk mencari tanda-tanda yang menunjukkan Isaac syndrome seperti kedutan, kram, atau kejang otot yang memengaruhi khususnya bagian  tangan, kaki, atau wajah. 
• Tes darah atau tes urine untuk mengidentifikasi antibodi tertentu yang biasanya terdapat pada penderita Isaac syndrome.
• Pemeriksaan konduksi saraf dan elektromiogram untuk mengukur cara kerja otot dan saraf.
• Tes pencitraan seperti CT scan atau MRI untuk memeriksa tanda-tanda kerusakan otot dan saraf.

Perawatan Isaac syndrome bertujuan untuk mengatasi gejala dan memaksimalkan fungsi tubuh untuk menjalani kegiatan sehari-hari. Jika sindrom Isaacs dikaitkan dengan penyakit autoimun lain atau kanker, maka pengobatan terkait kondisi tersebut akan diberikan. 

Penanganan Isaac syndrome dapat meliputi:

• Obat antikonvulsan (antikejang) seperti fenitoin dan karbamazepin untuk meredakan kekakuan otot, kejang, dan nyeri.
• Obat imunosupresif seperti azathioprine dan methotrexate.
• Imunoglobulin intravena, larutan yang mengandung antibodi dari donor.
• Kortikosteroid oral seperti prednisolone.
• Terapi penggantian plasma (plasma exchange) yang diberikan pada pasien dengan antibodi abnormal. Tindakan ini dilakukan untuk menyaring racun dan antibodi yang tidak sehat keluar dari darah.

Baca jawaban dokter: Terapi infrared apa cocok untuk otot kaku?

Hingga saat ini belum ada strategi untuk mencegah Isaac syndrome dikarenakan penyebabnya yang belum jelas diketahui. 

Segera hubungi dokter saat merasakan gejala seperti kejang, kram, kedutan, atau kekakuan otot yang terus menerus terjadi, bahkan saat tidur. 

Sebelum pemeriksaan ke dokter, Anda dapat mempersiapkan beberapa hal di bawah ini:

• Buat daftar seputar gejala yang Anda rasakan.
• Catat riwayat penyakit yang pernah dan sedang Anda alami. Demikian pula dengan riwayat medis keluarga.
• Catat semua obat, suplemen, obat herbal, atau vitamin yang Anda konsumsi.
• Catat pertanyaan-pertanyaan yang ingin Anda ajukan pada dokter. 
• Mintalah keluarga atau teman untuk mendampingi Anda saat berkonsultasi ke dokter. Mereka bisa memberikan dukungan moral maupun membantu Anda dalam mengingat informasi yang disampaikan oleh dokter.

Dokter akan mengajukan sejumlah pertanyaan berikut:

• Apa saja gejala yang Anda rasakan?
• Kapan gejala pertama kali Anda alami?
• Apakah Anda memiliki faktor risiko terkait Isaac syndrome ?
• Apakah Anda rutin mengonsumsi obat-obatan tertentu?
• Apakah Anda pernah mencari bantuan medis? Bila iya, apa saja pengobatan yang telah Anda coba?

Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan menganjurkan pemeriksaan penunjang. Langkah ini bertujuan memastikan diagnosis Isaac syndrome agar penanganan yang tepat bisa diberikan.