Hypothalamic Hamartoma

Hypothalamic hamartoma adalah tumor jinak (nonkanker) yang tumbuh di hipotalamus, area kecil yang terletak di otak bagian bawah. Tumor pada hypothalamic hamartoma terbentuk selama perkembangan janin dan muncul begitu penderitanya dilahirkan. 

Sebagai tumor jinak, hypothalamic hamartoma tidak menyebar ke bagian otak atau tubuh lainnya. Meski begitu, pertumbuhan tumor pada hipotalamus dapat mengganggu berbagai fungsi penting pada tubuh. 

Pasalnya, hipotalamus tempat hypothalamic hamartoma tumbuh ini berfungsi untuk menjaga homeostasis, yakni proses alami yang dilakukan oleh tubuh untuk mempertahankan agar semua organ-organnya berfungsi dengan normal. 

Akibatnya, berbagai fungsi tubuh seperti tekanan darah, suhu tubuh, perasaan stres, rasa lapar, pelepasan hormon dari kelenjar pituitari, hingga siklus tidur dan bangun pada pasien pun dapat mengalami gangguan. 

Berdasarkan lokasinya, hypothalamic hamartoma terbagi ke dalam dua kategori, antara lain:

• Pubertas prekoks sentral: Pertumbuhan terbentuk di dekat bagian depan hipotalamus dan kelenjar pituitari. Hal ini dapat memengaruhi kadar hormon dan menyebabkan pubertas dini serta perkembangan seksual.
• Epilepsi dan gejala neurobehavioral terkait: Pertumbuhan terbentuk ke arah belakang hipotalamus. Tepatnya di ventrikel ketiga otak (ruang antara sisi kiri bawah dan kanan otak). Hal ini dapat mengganggu aktivitas listrik di otak sehingga menyebabkan kejang dan perilaku abnormal.

Sekitar setengah dari pasien dengan hypothalamic hamartoma memiliki gejala pubertas dini dan epilepsi.

Hypothalamic hamartoma merupakan penyakit langka dengan angka kejadian berkisar 1 dari tiap 200.000 kelahiran. Penyakit ini dapat diobati melalui operasi pembedahan dan pengobatan berkelanjutan untuk mengatasi epilepsi yang dialami pasien. 

Gejala umum hypothalamic hamartoma dapat meliputi:

• Kejang
• Pubertas dini 
• Ketidakseimbangan hormon
• Gangguan kognitif
• Masalah perilaku dan emosi

Dalam beberapa kasus, hypothalamic hamartoma bisa saja tidak menimbulkan gejala apapun.

Gejala khusus pada masing-masing tipe hypothalamic hamartoma dapat dijelaskan sebagai berikut:

1. Hypothalamic hamartoma tipe pubertas prekoks sentral 

Pada hypothalamic hamartoma tipe pubertas prekoks sentral gejala dapat muncul kapan saja sebelum usia 8 tahun pada anak perempuan atau 9 tahun pada anak laki-laki. Gejalanya juga mungkin muncul sejak pasien berusia 1 tahun. Gejala yang dimaksud termasuk:

• Tumbuh jerawat
• Perkembangan payudara pada anak perempuan
• Suara berat 
• Menstruasi dini pada anak perempuan
• Organ reproduksi yang matang, termasuk pembesaran testis, skrotum dan penis pada anak laki-laki.
• Tumbuh rambut kemaluan
• Badan yang pendek

2. Hypothalamic hamartoma tipe epilepsi dan gejala neurobehavioral terkait

Epilepsi dapat dimulai pada tahun pertama kehidupan, tetapi mungkin sulit untuk diidentifikasi hingga masa kanak-kanak. Gejala neurologis lainnya cenderung berkembang antara usia 4 dan 7 tahun.

Kejang gelastic adalah gejala yang paling umum dari epilepsi yang terjadi akibat hypothalamic hamartoma. Kejang-kejang ini menyerupai tawa yang terjadi tiba-tiba dan dapat terjadi dalam waktu yang sangat singkat hanya dalam beberapa detik. Pasien bisa kehilangan kesadaran selama kejang gelastic. Gejala kejang ini biasanya akan menghilang sekitar usia 10 tahun.

Jenis kejang lainnya pada hypothalamic hamartoma mungkin termasuk:

• Kejang atonik yang menyebabkan pasien terjatuh atau kelemahan otot tiba-tiba
• Kejang dakristis, yang menyerupai tangisan
• Kejang tonik-klonik, yang menyebabkan hilangnya kesadaran dan gerakan tubuh yang keras

Sementara gejala neurologis pada hypothalamic hamartoma yang menyertai epilepsi meliputi:

• Masalah perilaku, seperti agresi atau marah-marah
• Keterlambatan perkembangan
• Cacat intelektual, termasuk kesulitan membaca, menulis, atau berhitung 
• Gangguan memori, berpikir, dan keterampilan kognitif lainnya

Berbagai gejala neurologis tersebut cenderung memburuk dari waktu ke waktu

Baca juga: 10 Jenis Tumor Jinak dan Ciri-cirinya

Penyebab hypothalamic hamartoma masih belum diketahui secara pasti. Menurut Rare Disease Organization, Lebih dari 95% kasus hypothalamic hamartoma bersifat sporadis, yaitu, tidak ada riwayat keluarga sebelumnya dan pasien yang teridentifikasi menjadi satu-satunya individu yang terkena dalam keluarganya. 

Kemungkinan besar hypothalamic hamartoma terjadi akibat kecacatan pada faktor-faktor yang mengatur perkembangan hipotalamus janin.

Hypothalamic hamartoma juga ditemukan pada pasien yang mengalami kelainan genetik lainnya. Misalnya, pada pasien sindrom Pallister-Hall. Dikarenakan sindrom Pallister-Hall diketahui terkait dengan mutasi genetik pada gen GLI3, para peneliti menduga hypothalamic hamartoma juga disebabkan oleh mutasi pada gen yang sama. 

Suatu penelitian mengungkapkan bahwa sekitar 25% pasien yang diteliti memiliki gen GLI3 yang bermutasi di jaringan tumor hypothalamic hamartoma-nya. Di samping itu, masih ada kemungkinan terdapat mutasi gen lain yang belum teridentifikasi.

Baca jawaban dokter: Bagaimana proses perkembangan otak janin?

antara lain:

• Magnetic resonance imaging (MRI) pada hipotalamus. Tes pencitraan ini dapat menciptakan gambar otak yang sangat detail. 
• Electroencephalography (EEG) untuk memeriksa kejang yang dialami pasien. Tes ini dapat memantau aktivitas listrik di otak saat pasien mengalami kejang.
• Tes neurologis untuk mengukur sejauh mana masalah kognitif yang terjadi, seperti kemampuan berpikir, belajar, dan mengingat. 
• Tes darah untuk memeriksa kadar hormon. Tes ini dapat membantu memandu dokter memberikan pengobatan yang tepat.

Pengobatan hypothalamic hamartoma dapat meliputi:

1. Obat-obatan 

• Agonis gonadotropin-releasing hormone (GnRH), seperti leuprolide acetate yang dapat menekan pelepasan hormon untuk membantu meredakan gejala pubertas dini. Pengobatan ini akan dihentikan ketika pasien mencapai usia normal untuk mengalami pubertas. 
• Obat antiepilepsi dapat membantu jenis kejang tertentu yang terjadi pada masa kanak-kanak. Meski begitu, kejang gelastic biasanya tidak dapat ditangani dengan obat antiepilepsi. Oleh karena itu, perawatan bedah biasanya diperlukan dalam kondisi ini.

2. Operasi 

• Operasi reseksi untuk mengangkat tumor hypothalamic hamartoma. Operasi ini dilakukan dengan mengebor lubang di tengkorak pasien untuk memasukkan endoskop, yaitu tabung tipis fleksibel yang dilengkapi kamera video di salah satu ujungnya. Melalui endoskop, dokter bedah dapat melihat bagian otak dan tumor yang akan diangkat dengan lebih jelas tanpa harus membelah tengkorak pasien. 
• Stereotactic radiofrequency thermoablation. Bentuk terapi ablasi ini dilakukan dengan  menggunakan gelombang radio untuk memanaskan suatu alat yang disebut probe untuk menghancurkan jaringan tumor. 
• Stereotactic laser ablation untuk menghancurkan tumor menggunakan sinar laser yang dikirimkan melalui kabel serat optik.
• Terapi sinar gamma. Tindakan ini merupakan bentuk terapi radiasi yang  menggunakan sinar energi kuat untuk menghancurkan tumor. Operasi Gamma Knife sebenarnya bukan jenis operasi pembedahan karena tidak memerlukan sayatan. Tetapi pasien akan dipasangkan bingkai yang ditempelkan dengan pengait khusus ke tengkorak pasien. 

Baca juga: Sederet Obat Kejang dari Dokter yang Membantu Pasien Epilepsi

Komplikasi hypothalamic hamartomas

Hypothalamic hamartomas dapat mengakibatkan sejumlah komplikasi sistemik, seperti:

• Oppositional Defiant Disorder (ODD)
• Gangguan Pemusatan Perhatian dan Hiperaktivitas (ADHD) 
• Conduct disorder
• Gangguan suasana hati
• Keterlambatan perkembangan
• Ingatan jangka pendek
• Disabilitas intelektual 
• Perawakan pendek

Pengobatan hypothalamic hamartomas juga dapat menyebabkan komplikasi berupa:

• Diabetes insipidus
• Hyperphagia (nafsu makan meningkat atau berlebihan)
• Hiponatremia (terlalu sedikit natrium dalam darah Anda)
• Sindrom Horner (kerusakan saraf di satu sisi wajah yang menyebabkan mata terkulai)
• Stroke iskemik
• Kerusakan saraf atau pembuluh darah
• Meningitis
• Bermasalah dalam mengontrol suhu tubuh
• Kehilangan memori jangka pendek

Tidak ada cara pencegahan hypothalamic hamartomas yang diketahui.

Saat pemeriksaan kehamilan atau ketika anak mengalami gejala hypothalamic hamartomas.

Jika anak Anda didiagnosis hypothalamic hamartomas, sebelum pemeriksaan ke dokter, Anda dapat mempersiapkan beberapa hal di bawah ini:

• Buat daftar seputar gejala yang pasien rasakan.
• Catat riwayat penyakit yang pernah dan sedang pasien alami. Demikian pula dengan riwayat medis keluarga.
• Catat semua obat, suplemen, obat herbal, atau vitamin yang pasien konsumsi.
• Catat pertanyaan-pertanyaan yang ingin pasien ajukan pada dokter, misalnya:
• Jenis perawatan apa yang terbaik untuk pasien?
• Seberapa besar kemungkinan pasien memerlukan pengobatan atau operasi?
• Apa yang harus saya lakukan untuk mengatasi efek samping pengobatan?
• Bagaimana pengobatan akan mempengaruhi kemampuan pasien untuk bekerja, pergi ke sekolah dan melakukan aktivitas normal?
• Mintalah keluarga atau teman untuk mendampingi Anda saat berkonsultasi ke dokter. Mereka bisa memberikan dukungan moral maupun membantu Anda dalam mengingat informasi yang disampaikan oleh dokter.

Dokter akan mengajukan sejumlah pertanyaan berikut:

• Apa saja gejala yang Anda rasakan?
• Kapan gejala pertama kali Anda alami?
• Apakah Anda memiliki faktor risiko terkait hypothalamic hamartomas?
• Apakah Anda rutin mengonsumsi obat-obatan tertentu?
• Apakah Anda pernah mencari bantuan medis? Bila iya, apa saja pengobatan yang telah Anda coba?

Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan menganjurkan pemeriksaan penunjang. Langkah ini bertujuan memastikan diagnosis hypothalamic hamartomas agar penanganan yang tepat bisa diberikan.