Penyakit Hirschsprung

Penyakit Hirschsprung adalah kondisi bawaan yang menimpa usus, dan biasanya menyebabkan tinja tertahan di dalam usus karena hilangnya gerak usus. Penyakit ini umumnya menyerang bayi dan anak-anak.

Pada kondisi normal, usus bergerak seperti meremas lalu relaks. Gerakan ini berfungsi mendorong kotoran, dan dikendalikan oleh sistem saraf.

Namun penyakit Hirschsprung mengganggu fungsi saraf tersebut. Akibatnya, kotoran menumpuk, memicu penyumbatan, dan sembelit yang parah dan kronis pun bisa terjadi.

Jika tidak diobati, kondisi tersebut dapat menyebabkan enterokolitis, yaitu radang usus yang serius.

 

Secara umum, gejala penyakit Hirschsprung meliputi:

Gejala pada bayi baru lahir

• Bayi baru lahir yang tidak bisa buang air besar (BAB) untuk pertama kalinya, dalam waktu 48 jam
• Muntah berwarna hijau atau cokelat
• Perut membuncit
• Sangat rewel
• Sembelit atau diare
• Sakit perut 
• Obstruksi usus
• Penurunan berat badan
• Gangguan pertumbuhan pada bayi 
• Sepsis
• Enterokolitis, yakni peradangan pada usus besar atau usus halus

Gejala pada bayi dan anak yang lebih besar

• Tidak bisa BAB dengan normal dan harus menggunakan supositoria (kapsul yang dimasukkan ke dalam anus)
• Pembengkakan pada perut
• Diare yang disertai darah 
• Pertumbuhan yang lambat
• Cacat intelektual
• Mudah lelah
• Kembung

Penyebab Hirschsprung adalah sel-sel saraf di usus yang berhenti tumbuh selama penderita masih janin. Sebagian besar sel ini berkembang dari ujung usus pada trimester kehamilan ketiga.

Penyakit Hirschsprung terjadi karena saraf pada usus besar tidak terbentuk padahal saraf tersebut berguna untuk pergerakan usus, sehingga tinja tidak dapat bergerak menuju anus untuk dikeluarkan dan akan tertahan di usus.

Penyakit Hirschsprung menyebabkan sekitar 25 persen dari semua penyumbatan usus yang terjadi pada bayi baru lahir.

 

Faktor risiko penyakit Hirschsprung

Faktor-faktor berikut dapat meningkatkan risiko seseorang untuk mengalami penyakit ini:

• Keturunan

Bila seseorang memiliki saudara kandung dengan penyakit Hirschsprung, risikonya untuk mengalami kondisi serupa akan lebih besar.

• Jenis kelamin

Penyakit ini terjadi lima kali lebih sering pada pria daripada wanita.

• Penyakit bawaan lain

Penyakit Hirschsprung terkadang berhubungan dengan kondisi bawaan, seperti sindrom Down atau penyakit jantung bawaan.

 

Dokter dapat menentukan diagnosis penyakit Hirschsprung melalui beberapa cara berikut:

Tanya jawab

Dokter akan menanyakan gejala, faktor risiko, serta riwayat medis pasien dan keluarga. Pertanyaan dokter akan seputar jadwal BAB anak, muntah, pembengkakan perut, dan demam tanpa sebab.

Umumnya, diagnosis penyakit ini tidak bisa ditegakkan jika masalah BAB baru muncul pada anak setelah usia satu tahun.

Pemeriksaan fisik

Dokter akan memeriksa kondisi fisik pasien dengan cara:

• Menganalisis tinggi dan berat badan bayi
• Memeriksa ada tidaknya pembengkakan pada perut bayi atau tanda gizi buruk
• Mendengarkan bunyi perut dengan stetoskop
• Mengetuk area tubuh tertentu dari bayi

Pemeriksaan colok dubur

Jika bayi bisa BAB setelah dokter melakukan pemeriksaan colok dubur, si Kecil kemungkinan besar menderita penyakit ini.

Biospi rektal

Melalui biospi rektal, dokter akan mengambil sampel jaringan dari dalam rektum pasien. Sampel ini kemudian di laboratorium. Prosedur ini dianggap sebagai pemeriksaan terbaik untuk mendiagnosis penyakit Hirschsprung.

Rontgen perut

Metode lain yang bisa digunakan adalah dengan melakukan pencitraan pada perut. Cara ini bisa menemukan ada tidaknya penyumbatan pada usus pasien.

Manometri anorektal

Manometri anorektal menggunakan sensor tekanan dan balon untuk mengukur seberapa baik kinerja rektum pasien.

Barium enema

Barium enema menggunakan cairan kontras yang mengandung zat logam (barium), yang dimasukkan melalui enema ke dalam rektum lewat anus.

Cairan tersebut akan melapisi permukaan usus besar, sehingga gambar usus besar akan terlihat lebih jelas saat rontgen dilakukan.

 

Penyakit ini merupakan keadaan yang sangat serius. Apabila dideteksi sedini mungkin, pengobatannya dapat dilakukan dengan pembedahan.

Cara mengobati penyakit Hirschsprung yang biasanya dianjurkan oleh dokter meliputi:

• Operasi pull-through

Operasi ini dilakukan dengan cara memotong bagian usus besar dan sel-sel saraf yang tidak berfungsi. Sisa usus yang sehat lalu dihubungkan langsung ke anus.

• Operasi ostomi

Pembedahan ostomi berfungsi mengarahkan usus ke lubang yang dibuat pada perut pasien. Lubang ini akan disambungkan ke kantong kolostomi untuk membuang kotoran pasien.

Operasi ini umumnya dilakukan sebagai persiapan sebelum pasien menjalani operasi pull-through.

Setelah menjalani operasi, sebagian pasien biasanya mengalami sembelit, diare, atau inkontinensia (tidak bisa mengendalikan BAB atau buang air kecil).

Sementara sebagian pasien lainnnya dapat terjangkit enterokolitis. Gejala penyakit ini berupa perdarahan pada anus, demam, muntah, dan pembengkakan pada perut. Segera bawa pasien ke rumah sakit terdekat bila kondisi ini terjadi.

 

Komplikasi penyakit Hirschsprung

Jika terus dibiarkan tanpa pengobatan, penyakit ini bisa menyebabkan komplikasi berupa:

• Enterokolitis
• Sembelit
• Diare
• Inkontinensia urine maupun inkontinensia tinja

 

Cara mencegah penyakit Hirschsprung belum tersedia hingga sekarang karena penyebabnya juga tidak diketahui dengan pasti.

 

 

Apabila anak mengalami gejala yang mengarah pada penyakit ini (seperti sakit perut yang tak kunjung membaik setelah pengobatan), bayi tidak BAB dalam kurun waktu 48 jam setelah dilahirkan. segeralah berkonsultasi dengan dokter.

 

Sebelum melakukan kunjungan ke dokter, persiapkan beberapa hal di bawah ini:

• Buatlah daftar seputar gejala yang muncul.
• Catat riwayat penyakit yang pernah dan sedang dialami oleh pasien. Demikian pula dengan riwayat medis keluarga.
• Catat semua obat, suplemen, obat herbal, atau vitamin yang dikonsumsi oleh pasien.
• Catat pertanyaan-pertanyaan yang ingin diajukan kepada dokter.
• Mintalah keluarga atau teman untuk mendampingi saat berkonsultasi ke dokter. Mereka bisa memberi dukungan moral maupun membantu mengingat informasi yang disampaikan dokter.

 

Dokter kemungkinan akan mengajukan pertanyaan berikut:

• Apa saja gejala yang dirasakan pasien?
• Apakah Anda memiliki faktor risiko terkait penyakit ini?
• Apakah Anda rutin mengonsumsi obat-obatan tertentu?
• Apakah Anda pernah mencari bantuan medis? Bila iya, apa saja pengobatan yang telah Anda coba?

Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan menganjurkan pemeriksaan penunjang. Langkah ini bertujuan memastikan diagnosis penyakit Hirschsprung agar penanganan yang tepat bisa diberikan.