Hipotiroid kongenital dapat terjadi pada bayi karena kurangnya konsumsi yodium oleh ibu hamil.
Kelenjar tiroid tidak aktif memproduksi hormon tiroid.

Kelenjar tiroid merupakan sebuah kelenjar berbentuk seperti kupu-kupu yang terletak di bagian depan leher. Fungsi dari kelenjar tiroid adalah untuk memproduksi hormon tiroid yang penting bagi tubuh, seperti hormon T3 dan T4. Hormon-hormon ini membantu tumbuh kembang anak, serta membantu meregulasi energi tubuh, metabolisme, dan organ-organ lain agar bekerja secara teratur. Hormon-hormon ini juga membantu perkembangan otak bayi sebelum bayi dilahirkan hingga mencapai usia 2-3 tahun.

Hipotiroid kongenital merupakan sebuah kondisi ketika terjadi kekurangan hormon tiroid pada bayi yang baru lahir karena kurang aktifnya kelenjar tiroid atau tidak adanya kelenjar tiroid. Kondisi ini menyebabkan bayi memiliki kelainan neurologis atau saraf, stunting atau masalah pertumbuhan, dan kelainan atau kecacatan fisik. Pada umumnya hal ini dapat terjadi akibat adanya gangguan pada kelenjar tiroid bayi atau minimnya asupan yodium ibu pada masa kehamilan. Tubuh bayi membutuhkan yodium yang dikonsumsi oleh ibu saat kehamilan agar dapat memproduksi hormon tiroid.

Kebanyakan bayi tidak memiliki tanda dan gejala hipotiroid kongenital yang jelas ketika lahir. Hal inilah yang menyebabkan pentingnya tindakan skrining pada bayi yang baru lahir. Pada kasus lain, bayi dapat memiliki tanda dan gejala berikut, sesaat setelah lahir atau terlihat pada bulan pertama kehidupan:

  • Kurangnya berat badan
  • Stunting atau gangguan pertumbuhan tubuh
  • Bayi tampak lelah dan lunglai
  • Bayi sering tidur
  • Kesulitan saat makan atau menyusu
  • Bayi jarang menangis atau hanya menangis lemah
  • Memiliki pertumbuhan tulang yang tidak normal
  • Memiliki ukuran lidah yang lebih besar dari normal
  • Keterbelakangan mental
  • Konstipasi
  • Kekuatan otot yang lemah
  • Suara atau rintihan serak dan parau
  • Hernia umbilikus atau pusar yang menonjol
  • Kulit pucat, dingin dan kering
  • Tampak pembengkakan pada daerah leher karena pembesaran dari kelenjar tiroid
  • Warna kulit dan mata berubah menjadi kekuningan (jaundice)
  • Myxedema yaitu kondisi dimana terjadinya perubahan pada kulit pada orang dengan hipotiroid sangat berat yang ditandai dengan membengkaknya dan menebalnya kulit tubuh.

Hipotiroid kongenital dapat disebabkan oleh beberapa hal.

  1. Kelenjar tiroid ektopik:
    Bayi memiliki kelenjar tiroid pada tempat yang tidak sesuai.
  2. Hipoplasia kelenjar tiroid: 
    Bayi memiliki kelenjar tiroid yang tidak berkembang dengan sempurna.
  3. Agenesis kelenjar tiroid:
    bayi tidak memiliki kelenjar tiroid karena gagal terbentuk pada saat masa kehamilan.

Ketiga penyebab ini dapat digolongkan sebagai disgenesis (perkembangan tidak sempurna) tiroid, dan biasanya tidak diturunkan oleh orangtua. Bayi berikutnya mempunyai peluang lebih kecil untuk mengalami kondisi yang serupa. Selain ketiga penyebab di atas, hipotiroid kongenital dapat pula disebabkan oleh dishormonogenesis tiroid yaitu kelenjar tiroid yang tidak dapat menghasilkan hormon tiroid dalam jumlah normal walaupun berada dilokasi yang benar. Kondisi ini dapat diturunkan oleh orang tua dengan bayi berikutnya mempunyai peluang sebanyak 25% untuk mewarisi kondisi ini.

Terdapat beberapa penyebab lain yang lebih jarang ditemukan, yaitu:

  1. Bayi memiliki antibodi terhadap tiroid yang diturunkan dari ibu pada masa kehamilan. Hal ini umum ditemukan pada ibu yang memiliki penyakit tiroiditis Hashimoto. Pada keadaan ini, bayi hanya akan mengalami keadaan hipotiroid temporer atau sementara selama beberapa minggu atau bulan.
  2. Ibu mengonsumsi obat-obatan anti-tiroid seperti obat-obatan untuk Grave’s disease selama kehamilan. Mengonsumsi iodine (yodium) dosis sangat tinggi baik dari makanan maupun suplemen dapat menyebabkan hipotiroiditis kongenital.
  3. Bayi memiliki kelainan kelenjar hipofisis di otak sehingga tidak dapat membuat hormon TSH, yaitu hormon yang membantu menginduksi pembentukan hormon di kelenjar tiroid.
  4. Menjalani pengobatan untuk kanker tiroid seperti pengobatan antitiroid atau iodine radioaktif selama kehamilan.

Untuk menegakkan diagnosis, dibutuhkan dokter spesialis penyakit dalam subspesialis endokrin atau dokter anak. Dokter anda akan menanyakan riwayat kehamilan dan persalinan anda terlebih dahulu. Hal-hal yang dapat ditanyakan adalah seputar asupan nutrisi selama masa kehamilan, dan apakah Anda memiliki riwayat penyakit tiroid.

Umumnya, pada saat bayi baru lahir, akan dilakukan tindakan skrining dengan memeriksa kadar TSH bayi. Skrining dinyatakan positif apabila kadar TSH bayi ≥ 20 mU/L. Bayi dengan hasil skrining positif harus dikonfirmasi ulang dengan dilakukannya pemeriksaan ulang serum TSH dan FT4. Diagnosis hipotiroid kongenital dapat ditegakkan apabila kadar TSH tinggi dan FT4 rendah. Jika bayi Anda tidak dilakukan skrining, maka diagnosis ditegakkan melalui gejala klinis dan dokter akan meminta anda untuk memeriksakan serum TSH dan FT4 bayi anda.

Terapi dan pengobatan hipotiroid kongenital bertujuan agar bayi tetap memiliki jumlah hormon yang seharusnya dalam tubuh, agar pertumbuhan serta perkembangannya tidak terganggu. Pengobatan yang optimal dapat berupa diagnosis awal, yakni jika memungkinkan sebelum bayi berusia 10-13 hari, dan jumlah hormon mencapai kisaran angka normal pada usia 3 minggu. Kondisi harus diobati dalam 4 minggu setelah lahir, atau akan terjadi gangguan intelektual permanen. Satu-satunya obat yang tersedia dan direkomendasikan saat ini hanya levotiroksin. Orang tua harus diajarkan cara konsumsi obat levotiroksin yang tepat, yakni sebagai berikut:

  • Pil dapat dihancurkan menggunakan sendok, kemudian dapat dilarutkan dengan air, ASI, atau susu formula (sekitar kurang lebih 1 sendok teh = 5 ml) sesaat sebelum dikonsumsi. Berikan pada bayi menggunakan pipet.
  • Pil tidak boleh dicampur dalam botol susu formula penuh karen bayi Anda mungkin tidak menghabiskan susunya.
  • Levotiroksin tidak boleh dicampur dengan susu formula dengan protein kedelai, karena protein kedelai mengikat hormon tiroid, sehingga penyerapan obat pada saat dalam usus berkurang.
  • Pemberian hormon sintetis levotiroksin ini sangat penting diberikan setiap hari untuk mempertahankan kadar hormon dalam darah agar tetap stabil.

Umumnya anak-anak yang sudah cukup besar tidak memiliki kesulitan dalam mengunyah tablet levotiroksin. Pada kebanyakan kasus, pengobatan hipotiroid kongenital dilakukan seumur hidup, namun dengan pengobatan yang baik dan terkontrol anak-anak dapat bertumbuh dan berkembang dengan normal.

Untuk mencegah terjadinya hipotiroid kongenital, terdapat beberapa cara yang dapat diterapkan, khususnya pada masa-masa kehamilan, yaitu:

  • Mengonsumsi yodium setidaknya 150 mikrogram setiap harinya bagi orang dewasa. Satu sendok teh garam beryodium umumnya memiliki kadar yodium sekitar 400 mikrogram.
  • Meningkatkan konsumsi yodium setidaknya 220 mikrogram setiap harinya pada masa kehamilan.

Jika bayi Anda memiliki tanda dan gejala yang menunjukkan hipotiroid kongenital, segeralah buat janji dengan dokter Anda. Apabila dokter Anda mencurigai adanya kelainan tiroid pada bayi Anda, maka dokter dapat merujuk pada dokter spesialis penyakit dalam, dokter spesialis endokrinologi, ataupun dokter spesialis anak agar dapat dipantau lebih lanjut.

Ada beberapa hal yang dapat Anda lakukan untuk mempersiapkan diri sebelum berkonsultasi dengan dokter, yaitu:

  • Buatlah janji dengan dokter yang tepat, dokter yang dapat menangani hipotiroid kongenital adalah seorang dokter spesialis penyakit dalam, dokter spesialis endokrinologi, atau dokter spesialis anak.
  • Buatlah daftar gejala yang telah Anda pantau pada bayi Anda, riwayat kehamilan dan persalinan Anda, dan pertanyaan yang ingin Anda tanyakan pada dokter. Pertanyaan dapat meliputi seputar jenis hipotiroid kongenital yang dimiliki bayi Anda, cara pengobatan terbaik, serta bagaimana cara mengontrol penyakitnya.
  • Jika Anda telah melakukan pemeriksaan laboratorium seperti pemeriksaan darah atau pemeriksaan urin, bawalah hasil tes tersebut, agar dokter dapat melihat riwayat medis bayi Anda.
  • Jika diperlukan, ajaklah keluarga atau teman untuk mendampingi Anda saat berkunjung, agar dapat membantu Anda secara emosional dalam diskusi dengan dokter Anda.

Pada saat konsultasi, dokter akan melengkapi identitas dan keluhan yang Anda rasakan. Setelah itu dokter akan melakukan pemeriksaan fisik, seperti mengukur tekanan darah dan mendengarkan detak jantung. Dokter kemudian akan meminta Anda untuk menjelaskan tentang riwayat kehamilan Anda, serta riwayat persalinan sebelumnya bila tersedia. Dokter akan meminta Anda untuk melakukan pemeriksaan hormon TSH dan FT4 pada bayi Anda, kemudian diagnosis dapat ditegakkan. Setelah itu, dokter akan berdiskusi mengenai metode pengobatan yang terbaik dan paling cocok dengan Anda.

American Thyroid Association. https://www.thyroid.org/congenital-hypothyroidism
diakses pada 17 Desember 2018.

British Thyroid Foundation. http://www.btf-thyroid.org/information/leaflets/42-congenital-hypothyroidism-guide
diakses pada 17 Desember 2018.

Healthline. https://www.healthline.com/health/congenital-hypothyroidism#prevention
diakses pada 17 Desember 2018.

Medscape. https://emedicine.medscape.com/article/919758-overview
diakses pada 17 Desember 2018. 

Artikel Terkait