Hipotiroid Kongenital

Hipotiroid kongenital adalah penyakit bawaan berupa kekurangan hormon tiroid pada bayi baru lahir. Hal ini bisa diakibatkan kelenjar tiroid yang kurang aktif atau bahkan tidak ada. Hipotiroid kongenital umumnya dipicu oleh kurangnya konsumsi yodium pada masa kehamilan. 

Kelenjar tiroid merupakan sebuah kelenjar berbentuk kupu-kupu yang terletak di bagian depan leher. Kelenjar ini berfungsi untuk memproduksi hormon tiroid yang penting bagi tumbuh kembang anak.

Fungsi utama hormon tiroid untuk anak adalah membantu perkembangan otak janin hingga bayi mencapai usia 2-3 tahun. Selain itu, hormon tiroid juga berfungsi untuk mengatur energi tubuh, metabolisme, dan membantu organ-organ lain agar bekerja secara teratur. 

Oleh karena itu, kekurangan hormon tiroid dapat menyebabkan berbagai masalah kesehatan pada bayi. Bayi yang memiliki hipotiroid kongenital cenderung berisiko terhadap kelainan saraf, stunting, serta cacat fisik.

Baca juga: Mengenal Pentingnya Fungsi Kelenjar Tiroid dalam Tubuh

Kebanyakan bayi dengan hipotiroid kongenital tidak menunjukkan tanda dan gejala yang jelas ketika lahir. Hal inilah yang menyebabkan pentingnya tindakan skrining pada bayi yang baru lahir. 

Pada kasus lain, gejala dan ciri-ciri hipotiroid kongenital bisa muncul sesaat setelah bayi lahir atau pada bulan pertama setelah kelahiran. Gejala dan ciri tersebut meliputi:

• Kurangnya berat badan (BBLR).
• Stunting atau gangguan pertumbuhan.
• Bayi tampak lelah dan lunglai.
• Bayi sering tidur.
• Kesulitan saat makan atau menyusu.
• Bayi jarang menangis atau hanya menangis lemah.
• Memiliki pertumbuhan tulang yang tidak normal.
• Memiliki ukuran lidah yang lebih besar dari normal.
• Sembelit
• Otot-otot tubuh yang lemah. 
• Mengeluarkan suara atau rintihan serak dan parau.
• Hernia umbilikus atau pusar yang menonjol.
• Kulit pucat, dingin, dan kering.
• Tampak pembengkakan pada daerah leher karena pembesaran dari kelenjar tiroid
• Warna kulit dan mata berubah kekuningan (jaundice)
• Miksedema, yaitu kondisi kulit tubuh yang membengkak dan menebal. Miksedema umum terjadi pada orang-orang dengan hipotiroid parah.
• Keterbelakangan mental.

Penyebab utama hipotiroid kongenital adalah produksi hormon tiroid yang kurang atau tidak ada sama sekali. 

Kadar hormon tiroid yang rendah sering kali disebabkan oleh kurangnya asupan yodium yang dikonsumsi ibu semasa kehamilan. Pasalnya, yodium merupakan zat yang penting dalam produksi hormon tiroid.

Sementara itu, hipotoroid kongenital yang disebabkan oleh bawaan genetik mencakup  15-20% dari kasus hipotiroid yang pernah dilaporkan. 

Secara khusus, penyebab hipotiroid kongenital dapat dibedakan ke dalam beberapa tipe, yaitu:

1. Disgenesis tiroid

Penyebab disgenesis tiroid belum diketahui secara pasti. Menurut penelitian, sebanyak 2-5% kasus disgenesis tiroid berasal dari mutasi genetik yang diwariskan orangtua pada anaknya. 

Khususnya, mutasi pada  gen PAX8 dan TSHR yang berperan dalam pertumbuhan kelenjar tiroid. Mutasi pada kedua gen tadi dapat menyebabkan gangguan di kelenjar tiroid, berupa:

• Kelenjar tiroid ektopik: letak kelenjar tiroid yang tidak sesuai. 
• Hipoplasia kelenjar tiroid: kelenjar tiroid yang tidak berkembang dengan sempurna.
• Agenesis kelenjar tiroid: Bayi tidak memiliki kelenjar tiroid karena gagal terbentuk pada masa kehamilan.

Berbagai kondisi di atas pada akhirnya menyebabkan kelenjar tiroid tidak dapat memproduksi hormon tiroid dalam jumlah yang normal.

2. Dishormonogenesis tiroid 

Dishormonogenesis tiroid dapat terjadi ketika kelenjar tiroid tidak dapat menghasilkan hormon tiroid dalam jumlah normal walaupun terletak di tempat yang sesuai. 

Penyebabnya adalah mutasi genetik yang terjadi pada satu dari beberapa gen yang berperan dalam produksi hormon tiroid, antara lain gen DUOX2, SLC5A5, TG, serta TPO.

Mutasi pada tiap-tiap gen tersebut akan menganggu proses sintesis hormon tiroid, sehingga kelenjar tidak dapat memproduksi jumlah hormon tiroid yang normal.

3. Hipotiroidisme sentral

hipotiroidisme sentral disebabkan oleh hormon pada gen TSHB, yang menyebabkan terganggunya stimulasi produksi hormon tiroid. Akibatnya, penderita kondisi ini bisa mengalami gejala hipotiroid kongenital seperti terganggunya pertumbuhan otak serta proses metabolisme.

Penyebab lainnya

Terdapat beberapa penyebab hipotiroid lain yang lebih jarang ditemukan, yaitu:

• Bayi memiliki antibodi terhadap tiroid yang diturunkan dari ibu pada masa kehamilan. Hal ini umum ditemukan pada ibu hamil yang memiliki penyakit tiroiditis Hashimoto. Pada kasus ini, bayi hanya akan mengalami keadaan hipotiroid temporer atau sementara selama beberapa minggu atau bulan.
• Ibu mengonsumsi obat-obatan anti-tiroid seperti obat-obatan untuk  selama kehamilan. Selain obat-obatan, mengonsumsi iodine (yodium) dosis sangat tinggi baik dari makanan maupun suplemen juga dapat menyebabkan hipotiroiditis kongenital.
• Bayi memiliki kelainan pada kelenjar hipofisis di otak sehingga tidak dapat membuat hormon TSH, yaitu hormon yang membantu pembentukan hormon di kelenjar tiroid.
• Menjalani pengobatan untuk kanker tiroid seperti pengobatan antitiroid atau iodine radioaktif selama kehamilan.

Baca juga: Ini Alasan Mengapa Garam Beryodium Sangat Penting Bagi Tubuh

Diagnosis hipotiroid kong3enital hanya bisa ditegakkan oleh dokter spesialis penyakit dalam dengan sub-spesialis endokrin atau dokter anak.

Sebelum itu, dokter Anda akan lebih dulu menanyakan riwayat kehamilan serta persalinan Anda . Hal-hal yang dapat ditanyakan adalah seputar asupan nutrisi selama masa kehamilan, dan apakah Anda memiliki riwayat penyakit tiroid.

Umumnya, dokter akan melakukan skrining pada bayi yang baru lahir dengan memeriksa kadar TSH (thyroid stimulating hormone) bayi.

Skrining dinyatakan positif apabila kadar TSH bayi ≥ 20 mU/L. Bayi dengan hasil skrining positif harus dikonfirmasi kembali dengan pemeriksaan ulang serum TSH dan FT4. Diagnosis hipotiroid kongenital dapat dilakukan apabila kadar TSH tinggi dan FT4 rendah.

Di samping skrining hipotiroid kongenital, metode diagnosis lain meliputi pemeriksaan gejala klinis. Dokter akan meminta Anda untuk memeriksakan serum TSH dan FT4 bayi Anda. Selain itu, dokter juga dapat merekomendasikan tes pencitraan seperti scan USG atau scan kelenjar tiroid.

Terapi dan pengobatan hipotiroid kongenital bertujuan agar bayi tetap memiliki jumlah hormon yang seharusnya untuk memastikan proses tumbuh kembangnya tidak terganggu.

Satu-satunya obat yang tersedia dan direkomendasikan saat ini hanya levotiroksin.

Pengobatan yang optimal dapat terwujud jika diagnosis ditegakkan sebelum bayi berusia 10-13 hari, dan sebelum jumlah hormonnya mencapai kisaran angka normal pada usia 3 minggu.

Kondisi ini harus diobati dalam 4 minggu setelah lahir untuk mencegah risiko terjadinya gangguan intelektual permanen.

Orang tua juga harus diajarkan cara memberikan obat levotiroksin yang tepat kepada bayi, yakni sebagai berikut:

• Hancurkan pil dengan sendok, kemudian larutkan dengan ASI atau susu formula (sekitar kurang lebih 1 sendok teh = 5 ml) sesaat sebelum dikonsumsi. Cairan ini dapat diberikan pada bayi menggunakan pipet.
• Pil tidak boleh dicampur dalam botol susu formula penuh karena bayi Anda mungkin tidak menghabiskan susunya.
• Levotiroksin tidak boleh dicampur dengan susu formula yang mengandung protein kedelai. Sebab, protein tersebut mengikat hormon tiroid sehingga penyerapan obat pada saat dalam usus berkurang.
• Pemberian hormon sintetis levotiroksin ini sangat penting diberikan setiap hari untuk mempertahankan kadar hormon dalam darah agar tetap stabil.

Umumnya anak-anak yang sudah cukup besar tidak memiliki kesulitan dalam mengunyah tablet levotiroksin.

Pada kebanyakan kasus, pengobatan hipotiroid kongenital dilakukan seumur hidup. Namun dengan pengobatan yang baik dan terkontrol, anak-anak dapat tumbuh dan berkembang dengan normal.

Baca jawaban dokter: Tidak haid 1,5 tahun, apakah karena tiroid?

Untuk mencegah terjadinya hipotiroid kongenital, terdapat beberapa cara yang dapat diterapkan khususnya pada masa-masa kehamilan, yaitu:

• Mengonsumsi yodium setidaknya 150 mikrogram setiap harinya bagi orang dewasa. Satu sendok teh garam beryodium umumnya memiliki kadar yodium sekitar 400 mikrogram. Vitamin khusus bagi ibu hamil yang mengandung 150 mikrogram yodium juga dapat menjadi pilihan untuk memenuhi kebutuhan ini.
• Meningkatkan konsumsi yodium setidaknya 220 mikrogram setiap harinya pada masa kehamilan.

Jika bayi Anda memiliki tanda dan gejala yang menunjukkan hipotiroid kongenital, segeralah buat janji temu dengan dokter. Apabila dokter Anda mencurigai adanya kelainan tiroid pada bayi Anda, maka dokter dapat merujuk pada dokter spesialis penyakit dalam, dokter spesialis endokrinologi, ataupun dokter spesialis anak agar dapat dipantau lebih lanjut.

Ada beberapa hal yang dapat Anda lakukan untuk mempersiapkan diri sebelum berkonsultasi dengan dokter, yaitu:

• Buatlah janji dengan dokter yang tepat. Dokter yang dapat menangani hipotiroid kongenital adalah seorang dokter spesialis penyakit dalam, dokter spesialis endokrinologi, atau dokter spesialis anak.
• Buatlah daftar gejala yang telah Anda pantau pada bayi Anda, riwayat kehamilan dan persalinan Anda, serta pertanyaan yang ingin Anda tanyakan pada dokter. Pertanyaan dapat meliputi seputar jenis hipotiroid kongenital yang dimiliki bayi Anda, cara pengobatan terbaik, serta bagaimana cara mengontrol penyakitnya.
• Jika Anda telah melakukan pemeriksaan laboratorium seperti pemeriksaan darah atau pemeriksaan urin, bawalah hasil tes tersebut, agar dokter dapat melihat riwayat medis bayi Anda.
• Jika diperlukan, ajaklah keluarga atau teman untuk mendampingi Anda saat berkunjung, agar dapat membantu Anda secara emosional dalam diskusi dengan dokter Anda.

Pada saat konsultasi, dokter akan menuliskan identitas dan keluhan yang Anda rasakan. Setelah itu dokter akan melakukan pemeriksaan fisik, seperti mengukur tekanan darah dan mendengarkan detak jantung. Dokter kemudian akan meminta Anda untuk menjelaskan tentang riwayat kehamilan Anda, serta riwayat persalinan sebelumnya bila tersedia.

Jika bayi Anda dicurigai menderita suatu kelainan tiroid, dokter akan meminta Anda untuk melakukan pemeriksaan hormon TSH dan FT4 pada bayi Anda, agar kemudian diagnosis dapat dilakukan. Setelah itu, dokter akan berdiskusi mengenai metode pengobatan yang terbaik dan paling cocok dengan Anda.