Hiperplasia Adrenal Kongenital

Congenital adrenal hyperplasia (CAH) atau hiperplasia adrenal kongenital adalah sekelompok kelainan genetik yang memengaruhi kelenjar adrenal. Penderita CAH mengalami kekurangan salah satu dari enzim yang dibutuhkan oleh kelenjar adrenal untuk membuat hormon tertentu.

Kelenjar adrenal merupakan sepasang organ sebesar kacang yang berada di atas ginjal. Organ ini berfungsi untuk memproduksi hormone-hormon penting bagi tubuh. Hormon yang diproduksi kelenjar ini meliputi:

• Kortisol yang berfungsi mengatur respons tubuh terhadap penyakit atau stress.
• Aldosteron berfungsi untuk mengatur kadar sodium dan potassium dalam tubuh.
• Androgen seperti testosteron yang merupakan hormon seks pada pria.

Kekurangan enzim akan membuat tubuh tidak dapat memproduksi satu atau lebih dari hormon-hormon tersebut, yang pada gilirannya akan menyebabkan kelebihan produksi dari jenis hormon lain untuk mengkompensasi kehilangan tersebut. Dalam banyak kasus, CAH diakibatkan oleh kurangnya kortisol dan kelebihan produksi androgen.

 

Jenis-jenis hiperplasia adrenal kongenital

Ada beberapa jenis hiperplasia adrenal kongenital memiliki dua jenis yaitu CAH klasik dan CAH non-klasik.

1. Hiperplasia adrenal kongenital klasik

Jenis CAH klasik adalah jenis yang lebih jarang. Tipe ini umumnya terdeteksi ketika bayi. Sekitar dua per tiga penderita CAH klasik mengalami bentuk kehilangan garam. Sementara sisanya memiliki bentuk virilisasi sederhana.

2. Hiperplasia adrenal kongenital nonklasik

CAH nonklasik adalah jenis yang lebih ringan dan lebih umum. Kondisi ini biasanya tidak terdeteksi ketika anak-anak hingga remaja menjelang dewasa.

3. Jenis lainnya

Terdapat tipe lain dari CAH yang sangat jarang terjadi.

• Defisiensi 11-beta-hidroksilase
• Defisiensi 17-alfa-hidroksilase
• Defisiensi 3-beta-hidrosisteroid dehidrogenase
• Lipoid congenital adrenal hyperplasia
• P450 oxidoreductase deficiency (PORD)

 

Gejala hiperplasia adrenal kongenital akan muncul berdasarkan jenis yang diderita. Berikut penjelasannya:

Gejala hiperplasia adrenal kongenital klasik

Gejala yang muncul pada bayi atau anak-anak penderita CAH klasik meliputi:

• Kehilangan berat badan
• Berat badan susah naik
• Muntah
• Dehidrasi
• Klitoris atau penis lebih besar
• Mempunyai siklus menstruasi yang tidak teratur.
• Berisiko menderita kemandulan.
• Muncul rambut kemaluan di usia dini
• Tumbuh cepat saat anak-anak, namun lebih pendek ketika dewasa

Gejala hiperplasia adrenal kongenital nonklasik

Bisa jadi, penderita tidak merasakan gejala apapun. Adapun gejala CAH nonklasik yang muncul pada pria dan wanita adalah sebagai berikut:

• Jerawat yang parah
• Kegemukan
• Kolesterol tinggi
• Kepadatan tulang rendah
• Pertumbuhan cepat selama masa anak-anak namun pada akhirnya penderita akan mempunyai tinggi badan yang pendek pada saat dewasa.

Untuk perempuan penderita CAH nonklasik, beberapa gejala yng mungkin muncul adalah:

• Menstruasi tidak teratur
• Memiliki suara lebih berat
• Rambut tubuh berlebihan
• Infertilitas
• Memiliki rambut wajah (berkumis)

 

Penyebab hiperplasia adrenal kongenital adalah kurangnya enzim yang dibutuhkan kelenjar adrenal untuk memproduksi hormon. Di wakt yang bersamaan, tubuh menghasilkan androgen berlebihan. Hormon tersebut merupakan hormone seks laki-laki.

Akibatnya, karakteristik laki-laki menjadi lebih awal muncul. Bisa dikatakan bahwa kemunculannya di saat waktu yang tidak tepat. Kondisi ini bisa terjadi baik pada perempuan maupun laki-laki.

Adapun penyebab CAH tipe yang jarang terjadi adalah:

• Defisiensi 11-beta-hidroksilase yang disebabkan oleh mutasi pada gen CYP11B1
• Defisiensi 17- alfa-hidroksilase yang disebabkan oleh mutasi pada gen CYP17A1
• Defisiensi 3-beta-hidrosisteroid dehidrogenase yang disebabkan oleh mutasi pada gen HSD3B2
• Kongenital lipoid adrenal hyperplasia yang disebabkan oleh mutasi pada gen STAR
• PORD (sitokrom P450 oxidoreductase defisiensi) yang disebabkan oleh mutasi pada gen POR

 

Faktor risiko hiperplasia adrenal kongenital

Faktor risiko CAH akan makin meningkat jika seseorang memiliki kondisi berikut:

• Orang tua sama-sama mengidap CAH
• Orang tua merupakan pembawa cacat genetik terkait CAH
• Etnis tertentu seperti Yahudi Ashkenazi, Hispanik, Italia, Yugoslavia, dan Yupik Inuit

 

Diagnosis hiperplasia adrenal kongenital bisa dilakukan sejak bayi dalam kandungan, masa kanak-kanak, hingga dewasa. Mari simak penjelasan di bawah ini:

1. Metode diagnosis pada janin

• Amniosentesis

Amniosentesis dilakukan untuk mengambil sampel cairan ketuban dari rahim kemudian diperiksa selnya.

• Pengambilan sampel vilus korionik

Tes ini melibatkan pengambilan sel dari plasenta untuk diperiksa.

• Tes darah ibu

Karena plasma ibu mengandung DNA dari janinnya, tes ini dilakukan untuk menentukan jenis kelamin dan keberadaan CAH.

2. Metode diagnosis pada bayi baru lahir dan anak-anak

Skrining dapat dilakukan pada bayi yang baru lahir untuk mendeteksi CAH klasik yang disebabkan oleh mutasi gen 21-hidroksilase. Skrining tidak dapat mendeteksi tipe CAH non–klasik. Metode di bawah ini bisa dilakukan pada bayi yang baru lahir dan anak-anak.

• Pemeriksaan fisik

Dokter akan melakukan pemeriksaan fisik pada anak dan mengevaluasi gejala yang muncul.

• Tes darah dan urine

Pemeriksaan ini digunakan untuk mengukur kadar hormon yang diproduksi oleh kelenjar adrenal.

• Pemeriksaan genetik

Pada anak-anak yang lebih tua dan dewasa muda, pemeriksaan genetik mungkin akan diperlukan untuk mendiagnosis keberadaan CAH.

• Pemeriksaan untuk menentukan jenis kelamin anak

Pada bayi perempuan yang memiliki jenis kelamin yang ambigu, analisa kromosom akan dilakukan untuk mengidentifikasi jenis kelamin secara genetik. Selain itu, USG panggul dapat dilakukan untuk mengidentifikasi organ reproduksi wanita seperti rahim dan ovarium.

 

Cara mengobati hiperplasia adrenal kongenital yang dapat dilakukan oleh dokter meliputi:

• Pemberian obat

Bentuk pengobatan paling umum adalah mengonsumsi obat hormone setiap hari. Konsumsi hormon bisa membantu mengembalikan hormon yang mengalami gangguan. Dengan normalnya level hormon, maka gejala yang timbul bisa diminimalisir.

Penderita hiperplasia adrenal kongenital klasik mungkin harus mengonsumsinya seumur hidup. Untuk jenis nonklasik, pengobatan akan tergangtung keberadaan gejala. Jika memiliki gejala maka pengobatan bisa dilakukan saat mulai puber. Pada orang dewasa, pengobatan mungkin tidak diperlukan.

• Operasi

Operasi hiperplasia adrenal kongenital bisa dilakukan pada anak perempuan usia 2 hingga 6 tahun dengan prosedur feminizing genitoplasty. Prosedur tersebut dilakukan guna mengubah tampilan dan fungsi alat kelaminnya. Prosedur ini mungkin akan diulangi saat mereka sudah dewasa.

 

Komplikasi hiperplasia adrenal kongenital

Komplikasi hiperplasia adrenal kongenital salah satunya adalah meningkatkan risiko krisis adrenal. Hal ini bisa terjadi mengingat kadar kortisol dalam darah yang rendah. Krisi adrenal bisa menyebabkan diare, muntah, dehidrasi, kadar gula rendah, dan syok.

Krisis ini merupakan kondisi darurat medis dan bisa mengancam nyawa sehingga butuh penanganan segera. Keberadaan hormon aldosteron yang rendah bisa menyebabkan dehirasi dan rendahnya level natrium dan kalium. Mereka yang menderita CAH juga berisiko mengalami masalah kesuburan.

 

Cara mencegah hiperplasia adrenal kongenital bisa dilakukan jika kondisi ini sudah terdeteksi sejak janin. Dokter mungkin akan menyarankan ibu hamil untuk menggunakan obat kortikosteroid.

Obat kortikosteroid umumnya digunakan untuk mengatasi peradangan. Namun dalam kasus hiperplasia adrenal kongenital, obat ini berperan membatasi jumlah androgen pada janin, sehingga dapat mengembangkan alat kelamin yang normal pada bayi perempuan.

Hanya saja, berhati-hatilah karena kortikosteroid memiliki efek jangka panjang. Meski efek negatifnya belum jelas untuk janin, ibu hamil yang mengonsumsinya mungkin akan mengalami tekanan darah tinggi dan suasana hati yang gampang berubah.

Hiperplasia adrenal kongenital yang disebabkan oleh faktor genetik belum ada pencegahan yang efektif. Jika merasa berpotensi memiliki anak dengan gangguan ini, maka berkonsultasi dengan ahli genetik sebaiknya dilakukan.

 

 

Segeralah ke dokter jika anak Anda mengalami gejala-gejala hiperplasia adrenal kongenital klasik. Konsultasi ke dokter juga bisa dilakukan ketika calon ibu menderita penyakit yang terkait dengan rendahnya kadar kortisol, aldosteron, atau keduanya.

Jika Anda sedang hamil dan merasa memiliki riwayat hiperplasia adrenal kongenital pada diri sendiri atau keluarga, diskusi dengan dokter juga dibutuhkan.

 

Sebelum melakukan kunjungan ke dokter, persiapkan beberapa hal di bawah ini:

• Buatlah daftar seputar gejala yang muncul.
• Catat riwayat penyakit yang pernah dan sedang dialami oleh anak dan ibu saat mengandung. Demikian pula dengan riwayat medis keluarga.
• Catat semua obat, suplemen, obat herbal, atau vitamin yang dikonsumsi oleh ibu selama hamil.
• Catat pertanyaan-pertanyaan yang ingin diajukan pada dokter.
• Mintalah keluarga atau teman untuk mendampingi saat berkonsultasi ke dokter. Mereka bisa memberi dukungan moral maupun membantu mengingat informasi yang disampaikan dokter.

 

Dokter kemungkinan akan mengajukan pertanyaan berikut:

• Apa saja gejala yang  dirasakan pasien?
• Apakah Anda memiliki faktor risiko terkait hiperplasia adrenal kongenital?
• Apakah Anda rutin mengonsumsi obat-obatan tertentu?
• Apakah Anda pernah mencari bantuan medis? Bila iya, apa saja pengobatan yang telah Anda coba?

Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan menganjurkan pemeriksaan penunjang. Langkah ini bertujuan memastikan diagnosis hiperplasia adrenal kongenital agar penanganan yang tepat bisa diberikan.