Hiperplasia adrenal kongenital dibagi menjadi 2 jenis, klasik dan non-klasik, berdasarkan kelainan produksi hormon dan waktu terjadinya.
Hiperplasia adrenal kongenital menyerang kelenjar adrenal yang bertanggung jawab dalam memproduksi beberapa hormon.

Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) atau hiperplasia adrenal kongenital merupakan sekelompok kelainan genetik yang memengaruhi kelenjar adrenal. Orang dengan CAH kekurangan salah satu dari enzim yang dibutuhkan oleh kelenjar adrenal untuk membuat hormon tertentu.

Kelenjar adrenal merupakan sepasang organ sebesar kacang yang berada di atas ginjal dan berfungsi untuk memproduksi hormon yang dapat membantu tubuh mengatur metabolisme, sistem kekebalan tubuh, dan tekanan darah. Kelenjar ini menghasilkan hormon kortisol, aldosteron dan androgen. Kortisol atau yang biasa disebut dengan hormon stres berfungsi untuk mengatur respons tubuh terhadap penyakit atau stres dan membantu mengontrol gula darah. Aldosteron, berfungsi untuk membantu fungsi ginjal dan menyeimbangkan elektrolit. Sedangkan, hormon androgen seperti testosteron yang merupakan hormon seks. Kekurangan enzim akan membuat tubuh tidak dapat memproduksi satu atau lebih dari hormon–hormon tersebut, yang pada gilirannya akan menyebabkan kelebihan produksi dari jenis hormon lain untuk mengkompensasi kehilangan tersebut.  Dalam banyak kasus, CAH diakibatkan oleh kurangnya kortisol dan kelebihan produksi androgen.

Hiperplasia adrenal kongenital memiliki dua jenis yaitu CAH klasik dan CAH non-klasik.

  • CAH klasik merupakan jenis utama dan umum serta merupakan bentuk yang lebih berat dari kasus CAH. Biasanya terjadi pada bayi atau anak kecil. Kelenjar adrenal umumnya memproduksi kortisol dan aldosteron dengan bantuan enzim 21-hydroxylase. Namun, pada penderita ini, enzim tersebut tidak dapat berfungsi dengan baik karena terjadinya mutasi gen CYP21A2. Akibatnya, kelenjar adrenal tidak dapat memproduksi hormon tersebut. Dan tubuh akan mulai memproduksi secara berlebihan hormon testosterone, sehingga menyebabkan karakteristik seperti laki–laki yang terjadi pada anak perempuan dan mulai berkembang secara dini pada anak laki–laki.
  • CAH non-klasik dan merupakan jenis yang lebih ringan dengan onset terlambat yang sering terjadi pada remaja dan dewasa muda. Jenis ini disebabkan oleh kekurangan (defisiensi) enzim sebagian. Akibatnya, kortisol tidak cukup diproduksi dan tingkat testosterone lebih rendah meskipun aldosteron dapat diproduksi dengan normal.

Jenis yang langka 

Terdapat tipe lain dari CAH, tetapi mereka sangat jarang. Termasuk didalamnya:

  • Defisiensi 11–beta–hidroksilase yang disebabkan oleh mutasi pada gen CYP11B1
  • Defisiensi 17– alfa–hidroksilase yang disebabkan oleh mutasi pada gen CYP17A1
  • Defisiensi 3–beta–hidrosisteroid dehidrogenase yang disebabkan oleh mutasi pada gen HSD3B2
  • Kongenital lipoid adrenal hyperplasia yang disebabkan oleh mutasi pada gen STAR
  • PORD (sitokrom P450 oxidoreductase defisiensi) yang disebabkan oleh mutasi pada gen POR

Gejala dari hiperplasia adrenal kongenital dapat dilihat dari masing-masing jenisnya, yaitu:

  1. CAH klasik. Gejala CAH biasanya akan timbul 2 sampai 3 minggu setelah bayi lahir. CAH klasik biasanya menyebabkan kekurangan hormon kortisol, dan aldosteron, serta produksi berlebihan dari hormon androgen. Gejala yang akan ditimbulkan pada bayi atau anak-anak seperti:
  • Pertambahan berat badan yang buruk
  • Muntah
  • Dehidrasi
  • Untuk anak perempuan akan memiliki klitoris yang lebih besar, sedangkan untuk anak laki-laki juga akan memiliki penis yang lebih besar.
  • Bayi perempuan yang lahir dengan CAH klasik mungkin akan memiliki genitalia eksternal yang atipikal atau tidak khas, walaupun secara genetik adalah perempuan dan memiliki organ reproduksi internal yang normal.
  • Penyakit yang signifikan terkait dengan kurangnya kortisol, aldosteron atau keduanya (krisis adrenal) dalam tubuh, yang dapat mengancam jiwa.

Anak-anak yang menderita CAH klasik akan mengalami pubertas lebih dini daripada seseorang yang normal dan tumbuh dengan lebih cepat dibandingkan anak-anak lain. Namun, akan berakhir lebih pendek pada saat dewasa. Wanita yang menderita CAH tipe klasik biasanya mempunyai siklus menstruasi yang tidak teratur. Selain itu, baik perempuan maupun laki-laki yang menderita penyakit ini memungkinkan memiliki risiko kemandulan.

  1. CAH non-klasik, tanda dan gejala hiperplasia adrenal kongenital pada jenis ini tidak muncul pada saat bayi. Namun gejalanya akan muncul pada saat remaja atau dewasa. Sebab, CAH jenis ini kebanyakan menyerang usia remaja dan dewasa. Defisiensi hormon mungkin hanya melibatkan kadar kortisol. Adapun gejala pada umumnya sebagai berikut :
  • Jerawat yang parah
  • Kegemukan
  • Kolesterol tinggi
  • Kepadatan tulang rendah
  • Pertumbuhan cepat selama masa anak-anak namun pada akhirnya penderita akan mempunyai tinggi badan yang pendek pada saat dewasa.
  • Sedangkan khusus untuk perempuan terdapat gejala lain seperti, periode menstruasi tidak teratur, dan memiliki karakteristik maskulin yang menonjol seperti suara dalam, rambut tubuh berlebihan, infertilitas dan memiliki rambut wajah (berkumis).

Semua jenis hiperplasia adrenal kongenital umumnya diturunkan secara autosomal resesif yang berarti untuk mendapatkan penyakit ini, seorang anak mewarisi gen yang abnormal dari masing–masing orangtua (memiliki kedua orang tua yang menderita CAH atau keduanya membawa mutasi genetik yang menyebabkan CAH).

Jika seorang anak memiliki 1 gen normal dan 1 gen abnormal, maka anak itu akan menjadi pembawa untuk penyakit CAH tetapi biasanya tidak akan menunjukkan gejala apapun. Kondisi ini mempunyai peluang yang sama pada perempuan maupun laki-laki.

Untuk mendiagnosa adanya hiperplasia adrenal kongenital pada seseorang biasanya dilakukan pada saat masih bayi yaitu dengan cara memeriksa riwayat hidup dan pemeriksaan  fisik, pemeriksaan  darah dan urine, serta  pemeriksaan genetik.

Selain itu, seorang ibu dapat mengetahui anaknya menderita penyakit ini atau tidak dengan mengikuti pemeriksaan prenatal. Pemeriksaan prenatal ini dilakukan ketika saudara kandung menderita penyakit CAH atau anggota keluarga membawa mutasi genetik tersebut. Pemeriksaan akan dilakukan dengan cara:

  • Amniosentesis, dilakukan dengan penggunaan jarum untuk menarik sampel cairan ketuban dari rahim, dan selanjutnya cairan tersebut akan diperiksa.
  • Pengambilan sampel vilus kronik dilakukan dengan penarikan sel dari plasenta untuk diperiksa.

Bayi baru lahir, bayi, dan anak–anak

Skrining dapat dilakukan pada bayi baru lahir untuk CAH klasik yang disebabkan oleh mutasi gen 21-hidroksilase. Skrining tidak dapat mendeteksi tipe CAH non–klasik. 

Diagnosa dari CAH yaitu:

  • Pemeriksaan fisik. Dokter akan memeriksa anak dan mengevaluasi gejala.
  • Pemeriksaan darah dan urin. Pemeriksaan ini digunakan untuk mengukur kadar hormon yang diproduksi oleh kelenjar adrenal. Diagnosa dapat ditegakkan dari kadar abnormal dari hormon–hormon tersebut.
  • Pemeriksaan genetik. Pada anak–anak yang lebih tua dan dewasa muda, pemeriksaan genetik mungkin akan diperlukan untuk mendiagnosa CAH.
  • Pemeriksaan untuk menentukan jenis kelamin anak. Pada bayi perempuan yang memiliki genitalia yang ambigu, maka analisa kromosom akan dilakukan untuk mengidentifikasi jenis kelamin secara genetik. Selain itu, USG panggul dapat dilakukan untuk mengidentifikasi organ reproduksi wanita seperti rahim dan ovarium atau indung telur.

Dalam mengobati hiperplasia adrenal kongenital, biasanya dokter akan merekomendasikan pasien untuk pergi berkonsultasi ke bagian spesialis seperti endokrinologi pediatrik, urologis, psikolog dan genetik sesuai dengan kebutuhannya dan melakukan perawatan hiperplasia adrenal kongenital

Pengobatan yang dilakukan akan tergantung pada jenis CAH dan beratnya gejala yang dialami, serta bertujuan untuk mengurangi kelebihan produksi androgen dan menggantikan defisiensi hormon.

CAH tidak dapat disembuhkan, tetapi dapat ditangani secara efektif. Pengobatan dari CAH klasik dimulai segera setelah lahir dan diperlukan seumur hidup. Orang dengan CAH klasik dapat memiliki hidup yang normal.

Orang dengan CAH non–klasik seringkali tidak memerlukan pengobatan untuk gejala yang dialami. Anak yang memiliki gejala sebaiknya memulai terapi dengan obat–obatan pada tanda pertama pubertas dini atau ketika terjadi pertumbuhan tulang, Pengobatan akan berbeda bagi setiap orang dan sebaiknya ditangani oleh dokter yang ahli dan berpengalaman menangani kondisi ini.

Selain itu, dokter juga akan meresepkan beberapa obat-obatan seperti:

  • Kortikosteroid (glukokortikoid) untuk menggantikan kortisol
  • Mineralokortikoid untuk menggantikan aldosteron
  • Suplemen garam untuk membantu memproduksi garam dalam tubuh secara normal

Serta untuk mengobati penyakit ini bisa juga dengan operasi, khususnya pada bayi perempuan dengan genitalia ambigu atau tidak khas yang berat karena CAH klasik. Anak perempuan usia 2-6 bulan dapat menjalani operasi yang disebut feminisasi genitoplasty. Operasi ini bertujuan untuk mengubah tampilan dan fungsi alat kelamin mereka. Namun menurut sebuah penelitian, wanita yang menjalani operasi ini lebih rentan merasakan rasa sakit selama hubungan seksual atau mungkin mengalami kehilangan sensasi klitoris di kemudian hari.

Pencegahan hiperplasia adrenal kongenital pada anak dapat dicegah ketika seorang anak masih dalam kandungan. Dokter mungkin akan menyarankan sang ibu, untuk mengonsumsi kortikosteroid saat sedang hamil. Jenis obat ini seringkali digunakan untuk mengobati peradangan, dan dapat membatasi jumlah androgen yang diproduksi oleh kelenjar adrenal  pada bayi. Hal ini dapat membantu bayi anda memiliki organ genitalia (alat kelamin) yang normal jika bayi tersebut adalah bayi perempuan. Tetapi jika bayi tersebut adalah bayi laki–laki, maka dokter akan menggunakan kortikosteroid jangka pendek dengan dosis rendah.

Namun, metode ini tidak banyak digunakan sebab keamanan jangka panjang dalam penggunaan obat ini masih belum jelas. Serta memiliki efek samping yang tidak baik dan berpotensi berbahaya pada ibunya seperti tekanan darah tinggi dan terjadinya perubahan suasana hati yang mendadak dan tidak stabil.

Selain itu, dokter akan menyarankan untuk menjalani konseling genetik jika Anda memiliki rencana untuk berkeluarga dan memiliki anak, serta memiliki risiko untuk mempunyai anak dengan CAH.

Berkonsultasilah ke dokter jika Anda memiliki gejala-gejala tersebut. Serta jika Anda merencanakan atau sedang hamil dan menderita penyakit ini dan atau pembawa gen ini.

Sebelum Anda melakukan janji temu dengan dokter Anda, maka sebaiknya Anda melakukan hal-hal sebagai berikut:

  • Tanyakan kepada dokter Anda apakah ada sesuatu yang harus Anda atau anak Anda lakukan sebelum melakukan pemeriksaan.
  • Buatlah daftar tanda dan gejala apapun yang sedang Anda rasakan atau anak Anda rasakan dan seberapa lama gejala tersebut timbul
  • Buatlah daftar informasi medis atau riwayat medis Anda atau anak Anda.
  • Persiapkan pertanyaan yang ingin Anda tanyakan kepada dokter Anda.

Ketika melakukan janji temu, dokter mungkin akan menanyakan beberapa pertanyaan kepada Anda seperti :

  • Gejala seperti apa yang anda rasakan?
  • Kapan anda pertama kali menyadari gejala ini?
  • Adakah orang di keluarga anda yang terdiagnosis hiperplasia adrenal kongenital?
  • Apakah Anda berencana untuk memiliki lebih banyak anak?

Drugs. https://www.drugs.com/mcd/congenital-adrenal-hyperplasia
Diakses pada 8 Januari 2019 

Healthline. https://www.healthline.com/health/congenital-adrenal-hyperplasia
Diakses pada 8 Januari 2019

Hormone.org. https://www.hormone.org/diseases-and-conditions/adrenal/congenital-adrenal-hyperplasia
Diakses pada 8 Januari 2019

Mayoclinic. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/congenital-adrenal-hyperplasia/symptoms-causes/syc-20355205
Diakses pada 8 Januari 2019

National Organization for Rare Disorders. https://rarediseases.org/rare-diseases/congenital-adrenal-hyperplasia/
Diakses pada 8 Januari 2019

Genetic and Rare Diseases Information Center. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/1467/congenital-adrenal-hyperplasia
Diakses pada 8 Januari 2019

MedlinePlus. https://medlineplus.gov/ency/article/000411.htm
Diakses pada 8 Januari 2019