Hemokromatosis

Pengertian Hemokromatosis

Hemokromatosis adalah suatu kondisi dimana kadar zat besi dalam tubuh perlahan menumpuk selama bertahun-tahun. Hemokromatosis menyebabkan tubuh menyerap terlalu banyak zat besi dari makanan yang Anda konsumsi. Kelebihan zat besi disimpan di dalam organ tubuh seperti jantung, hati, sendi dan pankreas. Kebanyakan zat besi dapat mengakibat berbagai penyakit serius seperti penyakit jantung, masalah hati dan diabetes karena tubuh tidak memiliki cara untuk mengeluarkan kelebihan zat besi dari dalam tubuh.

Gejala

Gejala dari hemokromatosis biasanya dimulai antara usia 30-60 tahun.

Kebanyakan orang dengan hemokromatosis dini tidak memiliki gejala yang terlihat. Bahkan terkadang tidak mengetahui kondisinya, kecuali setelah melakukan tes darah.

Namun terdapat beberapa gejala awal yang umum dari penyakit ini, yaitu:

• Kelelahan
• Sakit perut
• Kurang energi
• Nyeri sendi
• Dorongan seksual rendah

Selain itu terdapat beberapa gejala lebih lanjut seperti:

• Diabetes
• Impotensi
• Gagal hati
• Gagal Jantung

Penyebab

Penyebab hemokromatosis dapat dibagi menjadi 2 yaitu primer dan sekunder.

1. Hemokromatosis primer (hemokromatosis klasik) adalah gangguan genetik turunan yang menyebabkan tubuh menyerap terlalu banyak zat besi pada makanan. Jenis ini diakibatkan oleh mutasi genetik dan dapat diturunkan melalui orang tua Anda, dan seterusnya. Gen HFE atau gen hemokromatosis berperan untuk mengontrol seberapa banyak tubuh menyerap zat besi pada makanan. Gen ini dibagi menjadi dua jenis yaitu C282Y dan H63D. Selain itu untuk mengetahui apakah Anda memiliki mutasi ini atau tidak, Anda dapat melakukan pengujian genetik.

• Jika Anda mewarisi 1 gen abnormal dari masing–masing orang tua, kemungkinan besar Anda akan terkena hemokromatosis dan Anda dapat menurunkannya kepada anak Anda.
• Jika Anda hanya mewarisi 1 gen abnormal, maka Anda hanya sebagai pembawa dan kemungkinan besar Anda tidak mengalami gejala hemokromatosis. Namun, Anda dapat menurunkan gen ini kepada anak Anda.

Selain itu, terdapat dua subtipe hemokromatosis primer yaitu Juvenile dan Neonatal.

Juvenile hemokromatosis ini disebabkan oleh mutasi di dalam gen hemojuvelin bukan gen HFE, yang biasanya menyerang orang–orang dengan rentang usia antara 15-30 tahun. Tipe ini mempunyai gejala yang serupa dengan hemokromatosis primer.

Hemokromatosis neonatal menyebabkan penumpukan zat besi yang berat didalam hati bayi, dan terkadang dapat menyebabkan kematian.

2. Hemokromatosis sekunder, terjadi ketika penumpukan zat besi yang disebabkan oleh kondisi medis lainnya seperti anemia, penyakit hati kronis seperti hepatitis C atau alkoholisme, sering menjalani transfusi  darah, dan dialisis ginjal.

Faktor Risiko

Hemokromatosis Primer

Orang–orang dengan kondisi dibawah ini memiliki risiko meningkat untuk terkena hemokromatosis sekunder, yaitu:

• Orang yang mempunyai faktor keturunan dengan hemokromatosis primer, seperti orang tua, saudara kandung, atau kakek dan nenek yang mempunyai risiko tinggi untuk mewarisi mutasi genetik.
• Orang–orang keturunan Eropa
• Wanita post menopause. Ketika wanita masih mengalami menstruasi, zat besi akan dikeluarkan melalui darah menstruasi sehingga akan menurunkan kadar zat besi dalam darah, yang dapat menunda timbulnya gejala pada orang dengan risiko hemokromatosis primer.
• Baik pria maupun wanita dapat mewarisi kondisi ini, tetapi pria lebih mungkin didiagnosa dengan penyakit ini.

Hemokromatosis Sekunder

Faktor risiko untuk hemokromatosis sekunder meliputi:

• Pecandu alkohol
• Riwayat keluarga dengan diabetes, penyakit jantung atau penyakit hati
• Mengonsumi suplemen yang mengandung zat besi atau vitamin C, yang dapat meningkatkan penyerapan zat besi oleh tubuh.

Diagnosis

Banyak gejala dari hemokromatosis serupa dengan banyak kondisi medis lainnya, sehingga dapat membuat kondisi ini sulit untuk didiagnosa. Beberapa pemeriksaan mungkin perlu dilakukan untuk menegakkan diagnosa hemokromatosis.

Hemokromatosis biasanya didiagnosis dengan melakukan beberapa pemeriksaan yaitu:

1. Pemeriksaan darah, digunakan untuk memeriksa kadar zat besi Anda. Tes ini dilakukan dengan cara melihat tingkat saturasi transferrin, kadar zat besi dalam serum darah, total iron binding capacity (TIBC) dan tingkat feritin serum. Ferritin serum adalah protein darah yang kadarnya berhubungan dengan jumlah zat besi yang tersimpan didalam tubuh. TIBC digunakan untuk mengukur jumlah zat besi yang terikat dengan protein transferrin, yang membawa zat besi dalam darah Anda. Saturasi transferin adalah jumlah transferin yang terpakai untuk membawa zat besi. Pada hemokromatosis, keempat kadar ini sangat tinggi.
2. Pengujian DNA (genetik), dilakukan jika keluarga anda memiliki riwayat penyakit ini, maka Anda harus melakukan pemeriksaan mutasi pada gen HFE dan hemojuvelin.
3. Biopsi hati, dilakukan untuk mencari keberadaan zat besi atau kerusakan hati. Hati adalah organ penyimpanan utama zat besi, dan biasanya merupakan organ pertama yang rusak karena penumpukan zat besi.

Pengobatan

Pengobatan yang paling efektif untuk hemokromatosis adalah dengan mengurangi zat besi dalam tubuh dengan cara mengambil darah dari pembuluh darah lengan (phlebotomy). Tujuan dari terapi ini adalah untuk menormalkan tingkat zat besi dalam tubuh Anda. Jumlah darah yang dikeluarkan tergantung pada usia Anda, kesehatan Anda secara keseluruhan dan tingkat keparahan yang Anda alami. Satu unit darah yang mengandung 250 mg zat besi diambil setiap satu atau dua minggu. Sedangkan saturasi transferrin dan feritin serum diperiksa setiap 2-3 bulan. Selanjutnya, jika kadar  ferritin dibawah 50 ng/ml dan saturasi transferrin di bawah 50% maka frekuensi flebotomi akan dikurangi hingga setiap 2-3 bulan.

Adapun manfaat dari terapi ini adalah sebagai berikut:

• Mencegah perkembangan sirosis hati dan kanker hati jika penyakit ini diketahui sejak dini dan diobati lebih awal
• Meningkatkan fungsi hati sebagian pada pasien yang telah terkena sirosis lanjut
• Mengurangi gejala atau sepenuhnya menghilangkan gejala seperti kelemahan, rasa sakit pada hati, nyeri sendi dan kelelahan
• Meningkatkan fungsi jantung pada pasien dengan penyakit jantung ringan dan awal.

Namun jika Anda tidak dapat mengikuti terapi ini karena penyebab lain maka dokter Anda akan merekomendasikan obat untuk mengurangi zat besi dalam tubuh Anda. Obat yang digunakan adalah chelating drug (obat untuk mengikat kelebihan zat besi) dan membantu  tubuh Anda untuk  mengeluarkan zat besi melalui urine atau feses. Pengobatan ini juga dilakukan pada orang dengan komplikasi jantung dan orang yang memiliki kontraindikasi untuk flebotomi.

Selain melakukan terapi, Anda juga disarankan untuk memantau menu makan Anda seperti:

• Menghindari suplemen dan multivitamin yang mengandung zat besi.
• Membatasi konsumsi vitamin C, sebab vitamin C dapat meningkatkan penyerapan zat besi
• Menghindari konsumsi alkohol
• Menghindari konsumsi ikan mentah dan kerang.

Pencegahan

Hemokromatosis dapat dicegah dengan cara memperhatikan menu makan Anda yaitu dengan mengurangi makanan yang mengandung zat besi tinggi.

Kapan Harus Berkonsultasi dengan Dokter?

Berkonsultasilah ke dokter jika Anda mengalami gejala-gejala hemokromatosis dan Anda memiliki riwayat keluarga yang terkena hemokromatosis.

Apa yang Perlu Dipersiapkan Sebelum Berkonsultasi dengan Dokter?

Sebelum Anda melakukan janji temu, pastikan terlebih dahulu apakah ada sesuatu yang perlu Anda siapkan seperti membatasi menu makanan. Selanjutnya tuliskan semua gejala yang Anda alami dan informasi pribadi seperti riwayat penyakit, daftar obat yang sedang atau pernah Anda konsumsi beserta dosisnya. Oleh karena itu buatlah daftar pertanyaan yang mungkin akan Anda tanyakan kepada dokter.

Apa yang Akan Dilakukan Dokter pada Saat Konsultasi?

Saat melakukan janji temu, dokter akan menanyakan beberapa pertanyaan kepada Anda seperti:

• Kapan Anda mengalami gejala ini?
• Apakah gejala Anda dialami secara terus menerus atau sesekali?
• Seberapa berat gejala Anda?
• Apakah ada kondisi atau hal yang memperbaiki atau memperburuk gejala Anda?
• Apakah ada anggota keluarga Anda yang menderita hemokromatosis?
• Apakah Anda peminum alkohol? jika iya seberapa banyak Anda mengonsumsi alkohol dalam seminggu?
• Apakah Anda mengonsumsi suplemen yang mengandung zat besi atau vitamin C?
• Apakah Anda memiliki riwayat hepatitis virus, seperti hepatitis C?
• Apakah Anda pernah memerlukan transfusi darah?