Hemokromatosis

Hemokromatosis adalah suatu kondisi yang terjadi ketika zat besi dalam tubuh menumpuk secara berlebihan. Hal ini dapat terjadi karena tubuh penderita hemokromatosis  menyerap terlalu banyak zat besi dari makanan yang dikonsumsi. Menumpuknya zat besi pada hemokromatosis umumnya terjadi secara perlahan selama bertahun-tahun.

Dalam kondisi normal, zat besi dari makanan akan dicerna oleh usus halus dalam jumlah yang tepat. Namun pada pasien hemokromatosis, zat besi yang diserap secara berlebihan tersebut tidak dapat dihilangkan. Akibatnya, zat besi tersebut akan disimpan di dalam organ tubuh seperti jantung, hati, sendi, dan pankreas.

Jika tidak ditangani, hemokromatosis dapat menyebabkan terganggunya fungsi dari berbagai organ tersebut. Hal ini akan berujung pada munculnya bermacam penyakit serius seperti penyakit jantung, gangguan hati dan diabetes.

Hemokromatosis tidak dapat disembuhkan. Meski begitu, terdapat sejumlah perawatan yang ditujukan untuk mengurangi jumlah zat besi dalam tubuh penderitanya. Perawatan ini dapat membantu meringankan berbagai gejala dan mengurangi risiko terjadinya komplikasi.

Gejala dari hemokromatosis biasanya dimulai antara usia 30-60 tahun.

Kebanyakan orang dengan hemokromatosis dini tidak memiliki gejala yang terlihat jelas. Bahkan terkadang beberapa pasien tidak menunjukkan gejala sehingga mereka tidak menyadari kondisi ini, kecuali setelah menjalani tes darah.

Namun, terdapat beberapa gejala awal yang umum dari penyakit ini, yaitu:

• Kelelahan
• Sakit perut
• Kurang energi
• Nyeri sendi
• Penurunan dorongan seksual
• Jantung berdebar
• Kerontokan bulu di badan
• Perubahan warna kulit menjadi keabuan
• Kebingungan
• Berat badan menurun

Selain itu ada beberapa gejala lanjutan seperti:

• Diabetes
• Impotensi
• Gagal hati
• Gagal jantung
• Radang sendi

Berdasarkan penyebabnya, hemokromatosis dibagi menjadi 2 tipe yaitu hemokromatosis primer dan sekunder.

Hemokromatosis primer (hemokromatosis klasik)

Jenis hemokromatosis ini disebabkan oleh faktor genetik. Hal ini dapat terjadi karena mutasi genetik pada gen tertentu yang diturunkan melalui orang tua. Gen HFE atau gen hemokromatosis berperan untuk mengontrol kadar zat besi pada makanan yang diserap tubuh. Gen ini dibagi menjadi dua jenis yaitu C282Y dan H63D.

Ada dua pola waris hemokromatosis, sebagai berikut ini.

• Jika seseorang mewarisi 1 gen abnormal dari masing–masing orang tua, kemungkinan besar orang tersebut akan terkena hemokromatosis dan dapat menurunkannya kepada anak mereka.
• Apabila seseorang hanya mewarisi 1 gen abnormal, maka orang tersebut hanya berperan sebagai pembawa dan kemungkinan besar tidak akan mengalami gejala hemokromatosis. Namun, orang ini dapat menurunkan gen ini kepada anaknya.

Selain itu, terdapat lima subtipe hemokromatosis primer. Lima subtipe ini digolongkan berdasarkan umur saat gejala hemokromatosis muncul pertama kali. Berikut ini penjelasannya.

• Hemokromatosis tipe 1 dan 4, merupakan tipe yang paling umum terjadi. Kedua tipe ini dimulai saat usia dewasa. Pada pasien laki-laki yang menderita kedua tipe hemokromatosis ini, gejala mulai muncul saat mereka berusia 40-60 tahun. Sementara itu pada perempuan, gejala mulai muncul setelah menopause.
• Hemokromatosis tipe 2 atau disebut juga juvenile hemokromatosis yang disebabkan oleh mutasi di dalam gen hemojuvelin bukan gen HFE, dan biasanya menyerang orang-orang dengan rentang usia antara 15-30 tahun. Saat menginjak usia 20 tahun, para penderita hemokromatosis tipe ini mengalami penumpukan zat besi dalam tubuh mereka, sehingga menyebabkan kurangnya atau bahkan tidak-adanya produksi hormon-hormon seksual. Pada penderita laki-laki, pubertas yang tertunda serta kurangnya hormon seksual dapat terjadi. Sementara itu pada penderita perempuan, menstruasi dapat dimulai dengan normal tapi biasanya berhenti setelah beberapa tahun. Jika tidak diobati hemokromatosis tipe 2 ini, dapat berujung pada penyakit jantung yang fatal saat penderitanya menginjak usia 30 tahun.
• Hemokromatosis tipe 3, yang biasanya muncul di antara tipe 1 dan 2, serta dimulai pada usia 30 tahun.
• Hemokromatosis neonatal, yang menyebabkan penumpukan zat besi yang berat di dalam hati bayi, dan terkadang dapat menyebabkan kematian.

Hemokromatosis sekunder

Hemokromatosis jenis ini disebabkan oleh kondisi medis yang diderita pasien seperti anemia, penyakit hati kronis seperti hepatitis C atau alkoholisme, maupun aktivitas rutin dalam menjalani transfusi darah dan cuci darah.

Faktor Risiko

Hemokromatosis Primer

Orang–orang dengan kondisi di bawah ini memiliki risiko lebih tinggi untuk terkena hemokromatosis primer, yaitu:

• Orang yang mempunyai faktor keturunan dengan hemokromatosis primer, seperti orang tua, saudara kandung, atau kakek dan nenek yang mempunyai risiko tinggi untuk mewarisi mutasi genetik. Hal ini dapat diketahui melalui pemeriksaan, orang tersebut memiliki 2 salinan dari gen HFE yang bermutasi.
• Orang-orang keturunan Eropa
• Wanita post menopause. Ketika wanita masih mengalami menstruasi, zat besi akan dikeluarkan melalui darah menstruasi sehingga akan menurunkan kadar zat besi dalam darah, yang dapat menunda timbulnya gejala pada orang dengan risiko hemokromatosis primer.
• Baik pria maupun wanita memang dapat mewarisi kondisi ini, tetapi pria lebih mungkin didiagnosa dengan penyakit ini.

Hemokromatosis Sekunder

Faktor risiko untuk hemokromatosis sekunder meliputi:

• Kecanduan alkohol
• Keluarga dengan riwayat diabetes, penyakit jantung atau penyakit hati
• Konsumsi suplemen dengan kandungan zat besi atau vitamin C, yang dapat meningkatkan penyerapan zat besi oleh tubuhTransfusi darah pada thalassemia
• Gagal ginjal kronis
• Hepatitis C
• Fatty liver

Banyak gejala dari hemokromatosis serupa dengan banyak kondisi medis lainnya, sehingga dapat membuat kondisi ini sulit untuk didiagnosa. Beberapa pemeriksaan berikut ini mungkin perlu dilakukan untuk menegakkan diagnosis hemokromatosis.

1. Pemeriksaan darah, untuk memeriksa kadar zat besi.

Tes ini dilakukan dengan cara melihat tingkat saturasi transferrin, kadar zat besi dalam serum darah, total iron binding capacity (TIBC) dan tingkat feritin serum.

Ferritin serum adalah protein darah dan kadarnya berhubungan dengan jumlah zat besi yang tersimpan di dalam tubuh. TIBC digunakan untuk mengukur jumlah zat besi yang terikat dengan protein transferrin, serta membawa zat besi dalam darah. Saturasi transferin adalah jumlah transferin yang terpakai untuk mengangkut zat besi. Pada hemokromatosis, keempat kadar faktor-faktor tersebut bernilai sangat tinggi.

Tes fungsi hati untuk menilai kondisi organ hati. Tes ini dilakukan dengan memeriksa kadar enzim untuk mengetahui besarnya kerusakan hati

2. Pengujian DNA (genetik)

Dilakukan untuk anggota keluarga, jika seseorang mengetahui bahwa terdapat keluarga yang memiliki riwayat penyakit ini. Tes genetik ini akan terpusat pada pemeriksaan mutasi terkait gen HFE dan hemojuvelin.

3. Tes fungsi hati

Berfungsi untuk membantu mengidentifikasi kerusakan hati. Sebab, hati adalah organ penyimpanan utama zat besi dan biasanya merupakan organ pertama yang rusak jika terdapat penumpukan zat besi.

4. Biopsi hati

Jika pasien diduga mengalami kerusakan hati, biopsi hati dapat dilakukan. Pemeriksaan ini dilakukan dengan mengambil sampel berupa jaringan hati yang selanjutnya akan diperiksa di laboratorium.

5. MRI

Dilakukan untuk mengukur tingkat kelebihan zat besi di hati

Baca juga: Prosedur Pemeriksaan Zat Besi

Pengobatan yang paling efektif untuk hemokromatosis adalah dengan mengurangi zat besi dalam tubuh dengan cara mengambil darah dari pembuluh darah lengan (phlebotomy). Tujuan dari terapi ini adalah untuk menormalkan kadar zat besi dalam tubuh.

Jumlah darah yang dikeluarkan tergantung pada usia, kesehatan pasien secara keseluruhan, dan tingkat keparahan yang dialami. Satu unit darah yang mengandung 250 mg zat besi akan diambil setiap satu atau dua minggu.

Sementara itu, saturasi transferrin dan feritin serum diperiksa setiap 2-3 bulan. Selanjutnya, jika kadar  ferritin di bawah 50 ng/ml dan saturasi tidak mencapai 50%, maka frekuensi flebotomi akan dikurangi hingga setiap 2-3 bulan.

Adapun manfaat dari terapi ini adalah sebagai berikut:

• Mencegah perkembangan sirosis hati dan kanker hati jika penyakit ini diketahui sejak dini dan diobati lebih awal
• Meningkatkan fungsi hati secara sebagian pada pasien yang telah terkena sirosis lanjut
• Mengurangi gejala atau sepenuhnya menghilangkan gejala seperti kelemahan atau rasa sakit pada hati, nyeri sendi, dan kelelahan
• Meningkatkan fungsi jantung pada pasien dengan penyakit jantung ringan dan awal

Namun jika pasien tidak dapat mengikuti terapi ini karena penyebab lain maka dokter akan merekomendasikan obat untuk mengurangi zat besi dalam tubuh. Obat yang digunakan adalah chelating drug yang berfungsi untuk mengikat kelebihan zat besi dan membantu tubuh untuk mengeluarkan zat besi tersebut melalui urine atau feses. Salah satu obat dalam perawatan kondisi ini adalah deferiprone

Pengobatan ini juga dilakukan pada orang dengan komplikasi jantung dan pasien yang memiliki kontraindikasi untuk flebotomi.

Penyesuaian pola makan

Selain melakukan terapi, pasien juga disarankan untuk menyesuaikan pola makan dengan:

• Menghindari suplemen dan multivitamin yang mengandung zat besi.
• Membatasi konsumsi vitamin C, karena vitamin C dapat meningkatkan penyerapan zat besi
• Menghindari konsumsi alkohol
• Menghindari konsumsi ikan mentah dan kerang.

Lebih lanjut, penderita hemokromatosis dapat mengikuti panduan diet yang berfokus pada sumber protein serta nutrisi lain yang baik untuk menjaga kesehatan, tanpa membuat tubuh kelebihan zat besi.

Tidak ada aturan formal dalam diet ini, tetapi pada dasarnya penderita hemokromatosis mesti:

• Mengurangi konsumsi daging merah
• Menghindari lemak hewani serta gula
• Membatasi asupan vitamin C dari segala sumber.
• Membatasi konsumsi alkohol
• Menambah asupan whole grains sebagai sumber makanan yang mengandung biji utuh tanpa pemrosesan. Contohnya adalah beras cokelat, biji utuh yang diolah dengan hanya setengah digiling dan dihilangkan bagian sekamnya saja.
• Mengonsumsi teh dan kopi
• Menambah asupan buah-buahan dan sayuran segar
• Membatasi konsumsi jeruk-jerukan, gula, serta produk susu.

Beberapa makanan tambahan yang dapat dikonsumsi dalam diet ini, misalnya yoghurt, keju, ikan (termasuk ikan kalengan), telur, dll.

Jumlah dari masing-masing makanan yang mesti dikonsumsi oleh penderita hemokromatosis sebaiknya ditentukan bersama dengan dokter maupun ahli gizi. Diet ini dapat diterapkan untuk jangka panjang, beserta kontrol teratur untuk memeriksa kadar zat besi dalam tubuh.

Jumlah makanan yang dikonsumsi dalam diet ini mesti diatur supaya jangan sampai lebih atau kurang. Jika kurang, tubuh dapat menderita anemia (kekurangan darah) karena kurangnya zat besi. Lebih parah lagi, gejala-gejala dari anemia mirip dengan gejala hemokromatosis. Dalam hal ini, segera temui dokter jika mengalami kecapekan atau lemah secara ekstrim saat menjalani diet hemokromatosis.

Terakhir, penderita hemokromatosis juga mesti menghindari makanan yang dimasak lama pada alat masak berbahan besi. Sebab, zat besi yang ada pada alat masak dapat berpindah pada makanan yang dimasak dengan lama. Contoh makanan yang dapat mengalami hal ini ialah tomat karena mudah menyerap zat besi ketika dimasak dengan lama pada alat masak berbahan besi.

Komplikasi

Jika tidak diobati dengan baik, hemokromatosis dapat menimbulkan komplikasi berupa: 

• Penyakit pada hati, termasuk pembengkakan, gagal fungsi hati, kanker hati, atau sirosis hati
• Penyakit pada jantung, termasuk aritmia (detak jantung tak teratur) dan gagal jantung
• Diabetes, terutama pada orang-orang dengan riwayat diabetes keturunan di keluarga mereka
• Kerusakan serta kesakitan pada sendi
• Gagalnya fungsi organ reproduksi, misalnya impotensi, mengecilnya kandung kemih, hilangnya dorongan seksual pada laki-laki, dan terganggunya siklus menstruasi serta menopause dini pada perempuan
• Perubahan warna kulit dari normal menjadi keabu-abuan atau cokelat kekuning-kuningan
• Kelenjar tiroid (kelenjar di leher) dan kelenjar pituitary (kelenjar di bawah otak) yang kurang aktif
• Kerusakan pada kelenjar adrenal (kelenjar di dekat ginjal)

Hemokromatosis dapat dicegah dengan cara  mengurangi makanan yang mengandung zat besi tinggi (misalnya daging merah seperti babi atau unggas, makanan laut, kacang-kacangan, bayam, dll.).

Baca juga: 8 Buah yang Mengandung Zat Besi

Berkonsultasilah ke dokter jika Anda mengalami gejala-gejala hemokromatosis, maupun memiliki riwayat keluarga yang terkena hemokromatosis.

Sebelum menjalani pemeriksaan oleh dokter, Anda dapat mempersiapkan beberapa hal di bawah ini:

• Buat daftar seputar gejala yang Anda rasakan.
• Catat riwayat penyakit yang pernah dan sedang Anda alami. Demikian pula dengan riwayat medis keluarga.
• Catat semua obat, suplemen, obat herbal, atau vitamin yang Anda konsumsi.
• Catat pertanyaan-pertanyaan yang ingin Anda ajukan pada dokter.
• Mintalah keluarga atau teman untuk mendampingi Anda saat berkonsultasi ke dokter. Mereka bisa memberikan dukungan moral maupun membantu Anda dalam mengingat informasi yang disampaikan oleh dokter.

Saat melakukan janji temu, dokter akan menanyakan beberapa pertanyaan kepada Anda seperti:

• Kapan Anda mengalami gejala ini?
• Apakah gejala Anda dialami secara terus menerus atau sesekali?
• Seberapa berat gejala Anda?
• Apakah ada kondisi atau hal yang memperbaiki atau memperburuk gejala Anda?
• Apakah ada anggota keluarga Anda yang menderita hemokromatosis?
• Apakah Anda peminum alkohol? jika iya seberapa banyak Anda mengonsumsi alkohol dalam seminggu?
• Apakah Anda mengonsumsi suplemen yang mengandung zat besi atau vitamin C?
• Apakah Anda memiliki riwayat hepatitis virus, seperti hepatitis C?
• Apakah Anda pernah memerlukan transfusi darah?

Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan menganjurkan pemeriksaan penunjang. Langkah ini bertujuan memastikan diagnosis hemokromatosis agar penanganan yang tepat bisa diberikan.