1 Jun 2021
Ditinjau oleh dr. Karlina Lestari
Hemokromatosis dapat dicegah dengan cara mengurangi konsumsi zat besi berlebih.
Hemokromatosis adalah suatu kondisi yang terjadi ketika zat besi dalam tubuh menumpuk secara berlebihan. Hal ini dapat terjadi karena tubuh penderita hemokromatosis menyerap terlalu banyak zat besi dari makanan yang dikonsumsi. Menumpuknya zat besi pada hemokromatosis umumnya terjadi secara perlahan selama bertahun-tahun.
Dalam kondisi normal, zat besi dari makanan akan dicerna oleh usus halus dalam jumlah yang tepat. Namun pada pasien hemokromatosis, zat besi yang diserap secara berlebihan tersebut tidak dapat dihilangkan. Akibatnya, zat besi tersebut akan disimpan di dalam organ tubuh seperti jantung, hati, sendi, dan pankreas.
Jika tidak ditangani, hemokromatosis dapat menyebabkan terganggunya fungsi dari berbagai organ tersebut. Hal ini akan berujung pada munculnya bermacam penyakit serius seperti penyakit jantung, gangguan hati dan diabetes.
Hemokromatosis tidak dapat disembuhkan. Meski begitu, terdapat sejumlah perawatan yang ditujukan untuk mengurangi jumlah zat besi dalam tubuh penderitanya. Perawatan ini dapat membantu meringankan berbagai gejala dan mengurangi risiko terjadinya komplikasi.
Gejala dari hemokromatosis biasanya dimulai antara usia 30-60 tahun.
Kebanyakan orang dengan hemokromatosis dini tidak memiliki gejala yang terlihat jelas. Bahkan terkadang beberapa pasien tidak menunjukkan gejala sehingga mereka tidak menyadari kondisi ini, kecuali setelah menjalani tes darah.
Namun, terdapat beberapa gejala awal yang umum dari penyakit ini, yaitu:
Selain itu ada beberapa gejala lanjutan seperti:
Berdasarkan penyebabnya, hemokromatosis dibagi menjadi 2 tipe yaitu hemokromatosis primer dan sekunder.
Jenis hemokromatosis ini disebabkan oleh faktor genetik. Hal ini dapat terjadi karena mutasi genetik pada gen tertentu yang diturunkan melalui orang tua. Gen HFE atau gen hemokromatosis berperan untuk mengontrol kadar zat besi pada makanan yang diserap tubuh. Gen ini dibagi menjadi dua jenis yaitu C282Y dan H63D.
Ada dua pola waris hemokromatosis, sebagai berikut ini.
Selain itu, terdapat lima subtipe hemokromatosis primer. Lima subtipe ini digolongkan berdasarkan umur saat gejala hemokromatosis muncul pertama kali. Berikut ini penjelasannya.
Hemokromatosis jenis ini disebabkan oleh kondisi medis yang diderita pasien seperti anemia, penyakit hati kronis seperti hepatitis C atau alkoholisme, maupun aktivitas rutin dalam menjalani transfusi darah dan cuci darah.
Orang–orang dengan kondisi di bawah ini memiliki risiko lebih tinggi untuk terkena hemokromatosis primer, yaitu:
Faktor risiko untuk hemokromatosis sekunder meliputi:
Banyak gejala dari hemokromatosis serupa dengan banyak kondisi medis lainnya, sehingga dapat membuat kondisi ini sulit untuk didiagnosa. Beberapa pemeriksaan berikut ini mungkin perlu dilakukan untuk menegakkan diagnosis hemokromatosis.
1. Pemeriksaan darah, untuk memeriksa kadar zat besi.
Tes ini dilakukan dengan cara melihat tingkat saturasi transferrin, kadar zat besi dalam serum darah, total iron binding capacity (TIBC) dan tingkat feritin serum.
Ferritin serum adalah protein darah dan kadarnya berhubungan dengan jumlah zat besi yang tersimpan di dalam tubuh. TIBC digunakan untuk mengukur jumlah zat besi yang terikat dengan protein transferrin, serta membawa zat besi dalam darah. Saturasi transferin adalah jumlah transferin yang terpakai untuk mengangkut zat besi. Pada hemokromatosis, keempat kadar faktor-faktor tersebut bernilai sangat tinggi.
Tes fungsi hati untuk menilai kondisi organ hati. Tes ini dilakukan dengan memeriksa kadar enzim untuk mengetahui besarnya kerusakan hati
2. Pengujian DNA (genetik)
Dilakukan untuk anggota keluarga, jika seseorang mengetahui bahwa terdapat keluarga yang memiliki riwayat penyakit ini. Tes genetik ini akan terpusat pada pemeriksaan mutasi terkait gen HFE dan hemojuvelin.
3. Tes fungsi hati
Berfungsi untuk membantu mengidentifikasi kerusakan hati. Sebab, hati adalah organ penyimpanan utama zat besi dan biasanya merupakan organ pertama yang rusak jika terdapat penumpukan zat besi.
4. Biopsi hati
Jika pasien diduga mengalami kerusakan hati, biopsi hati dapat dilakukan. Pemeriksaan ini dilakukan dengan mengambil sampel berupa jaringan hati yang selanjutnya akan diperiksa di laboratorium.
5. MRI
Dilakukan untuk mengukur tingkat kelebihan zat besi di hati
Baca juga: Prosedur Pemeriksaan Zat Besi
Advertisement
Pengobatan yang paling efektif untuk hemokromatosis adalah dengan mengurangi zat besi dalam tubuh dengan cara mengambil darah dari pembuluh darah lengan (phlebotomy). Tujuan dari terapi ini adalah untuk menormalkan kadar zat besi dalam tubuh.
Jumlah darah yang dikeluarkan tergantung pada usia, kesehatan pasien secara keseluruhan, dan tingkat keparahan yang dialami. Satu unit darah yang mengandung 250 mg zat besi akan diambil setiap satu atau dua minggu.
Sementara itu, saturasi transferrin dan feritin serum diperiksa setiap 2-3 bulan. Selanjutnya, jika kadar ferritin di bawah 50 ng/ml dan saturasi tidak mencapai 50%, maka frekuensi flebotomi akan dikurangi hingga setiap 2-3 bulan.
Adapun manfaat dari terapi ini adalah sebagai berikut:
Namun jika pasien tidak dapat mengikuti terapi ini karena penyebab lain maka dokter akan merekomendasikan obat untuk mengurangi zat besi dalam tubuh. Obat yang digunakan adalah chelating drug yang berfungsi untuk mengikat kelebihan zat besi dan membantu tubuh untuk mengeluarkan zat besi tersebut melalui urine atau feses. Salah satu obat dalam perawatan kondisi ini adalah deferiprone
Pengobatan ini juga dilakukan pada orang dengan komplikasi jantung dan pasien yang memiliki kontraindikasi untuk flebotomi.
Selain melakukan terapi, pasien juga disarankan untuk menyesuaikan pola makan dengan:
Lebih lanjut, penderita hemokromatosis dapat mengikuti panduan diet yang berfokus pada sumber protein serta nutrisi lain yang baik untuk menjaga kesehatan, tanpa membuat tubuh kelebihan zat besi.
Tidak ada aturan formal dalam diet ini, tetapi pada dasarnya penderita hemokromatosis mesti:
Beberapa makanan tambahan yang dapat dikonsumsi dalam diet ini, misalnya yoghurt, keju, ikan (termasuk ikan kalengan), telur, dll.
Jumlah dari masing-masing makanan yang mesti dikonsumsi oleh penderita hemokromatosis sebaiknya ditentukan bersama dengan dokter maupun ahli gizi. Diet ini dapat diterapkan untuk jangka panjang, beserta kontrol teratur untuk memeriksa kadar zat besi dalam tubuh.
Jumlah makanan yang dikonsumsi dalam diet ini mesti diatur supaya jangan sampai lebih atau kurang. Jika kurang, tubuh dapat menderita anemia (kekurangan darah) karena kurangnya zat besi. Lebih parah lagi, gejala-gejala dari anemia mirip dengan gejala hemokromatosis. Dalam hal ini, segera temui dokter jika mengalami kecapekan atau lemah secara ekstrim saat menjalani diet hemokromatosis.
Terakhir, penderita hemokromatosis juga mesti menghindari makanan yang dimasak lama pada alat masak berbahan besi. Sebab, zat besi yang ada pada alat masak dapat berpindah pada makanan yang dimasak dengan lama. Contoh makanan yang dapat mengalami hal ini ialah tomat karena mudah menyerap zat besi ketika dimasak dengan lama pada alat masak berbahan besi.
Jika tidak diobati dengan baik, hemokromatosis dapat menimbulkan komplikasi berupa:
Hemokromatosis dapat dicegah dengan cara mengurangi makanan yang mengandung zat besi tinggi (misalnya daging merah seperti babi atau unggas, makanan laut, kacang-kacangan, bayam, dll.).
Baca juga: 8 Buah yang Mengandung Zat Besi
Berkonsultasilah ke dokter jika Anda mengalami gejala-gejala hemokromatosis, maupun memiliki riwayat keluarga yang terkena hemokromatosis.
Sebelum menjalani pemeriksaan oleh dokter, Anda dapat mempersiapkan beberapa hal di bawah ini:
Saat melakukan janji temu, dokter akan menanyakan beberapa pertanyaan kepada Anda seperti:
Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan menganjurkan pemeriksaan penunjang. Langkah ini bertujuan memastikan diagnosis hemokromatosis agar penanganan yang tepat bisa diberikan.
Advertisement
Dokter Terkait
Penyakit Terkait
Artikel Terkait
Advertisement
Jadi orang yang pertama tahu info & promosi kesehatan terbaru dari SehatQ. Gratis.
© SehatQ, 2023. All Rights Reserved