Hemofilia

Hemofilia adalah penyakit langka yang terjadi ketika seseorang tidak memiliki faktor pembekuan yang cukup dalam tubuhnya. Bersama trombosit, protein yang disebut faktor koagulasi bekerja menjalankan proses pembekuan darah. Hal ini diperlukan untuk menghentikan perdarahan apabila tubuh mengalami cedera.

Tingkat keparahan hemofilia ditentukan oleh jumlah faktor koagulasi dalam darah. Semakin rendah jumlah faktor koagulasi, semakin besar kemungkinan terjadinya perdarahan. Berdasarkan faktor pembentuknya, hemofilia terbagi ke dalam 3 tipe, yakni hemofilia tipa A, B dan C.

Kurangnya faktor koagulasi pada tubuh akan mengakibatkan seseorang lebih lama sembuh dari cedera dan meningkatkan risiko perdarahan yang terjadi di jaringan tubuh (perdarahan internal). Luka kecil yang dialami penderita hemofilia umumnya tidak terlalu berbahaya. Namun, apabila terjadi perdarahan internal, terutama pada bagian lutut, pergelangan kaki atau siku, hal itu dapat merusak organ dan jaringan sehingga bisa mengancam nyawa.

Hemofilia diturunkan secara genetik dan tidak bisa disembuhkan. Namun terdapat pengobatan berupa penggantian faktor pembekuan darah. Terapi ini berguna untuk mengelola gejala yang mungkin timbul dari hemofilia.

Pengidap hemofilia biasanya mengalami perdarahan yang lebih sering dan dengan waktu yang lebih lama dibandingkan orang yang tidak mengalaminya. Perdarahan yang terjadi dapat berupa perdarahan luar atau di dalam jaringan tubuh.  

Perdarahan pada penderita hemofilia tipe A berlangsung paling lama dibandingkan tipe hemofilia lainnya. Wanita dengan hemofilia tipe A sering mengalami menstruasi dan perdarahan berat pasca melahirkan. Sedangkan perdarahan pada penderita hemofilia tipe C sering ditunjukkan dengan peristiwa mimisan atau perdarahan yang berlangsung lama pasca cabut gigi.

Terdapat 3 derajat keparahan dalam hemofilia:

Gejala Hemofilia berat

• Perdarahan saat luka
• Perdarahan yang terjadi tiba-tiba
• Perdarahan sendi yang menyebabkan sendi bengkak, kencang dan sakit
• Mimisan
• Perdarahan yang berat dari luka kecil
• Darah pada urine
• Darah pada kotoran
• Bengkak besar
• Perdarahan pada gusi

Gejala Hemofilia sedang

• Perdarahan berkepanjangan setelah luka
• Perdarahan tanpa sebab
• Mudah bengkak
• Sendi kaku atau sakit

Gejala Hemofilia ringan

• Perdarahan berkepanjangan setelah luka serius seperti trauma atau operasi
• Mudah bengkak dan perdarahan
• Perdarahan yang terjadi secara tiba-tiba

Ketika terjadi perdarahan, tubuh akan otomatis menyatukan sel-sel darah untuk membentuk gumpalan demi menghentikan perdarahan.  Proses tersebut membutuhkan beberapa partikel darah spesifik, yang disebut faktor koagulasi. Hemofilia terjadi ketika faktor koagulasi tersebut kurang dari jumlah yang seharusnya.   

Terdapat 3 tipe hemofilia berdasarkan jenis faktor koagulasi yang kurang di dalam tubuh, yaitu:

• Hemofilia tipe A

Pada hemofilia tipe A, penderita kekurangan protein faktor VIII.

• Hemofilia tipe B

Pada hemofilia tipe B, penderita kekurangan protein faktor IX.

• Hemofilia tipe C

Pada hemofilia tipe C, penderita kekurangan protein faktor XI.

Hemofilia merupakan penyakit yang diturunkan. Kurangnya faktor koagulasi pada tubuh disebabkan oleh mutasi gen pada salah satu faktor koagulasi. Gen pria dan wanita terdiri atas 2 kromosom yang nantinya akan berpasangan. Gen pria terdiri atas kromosom X dan Y lalu membentuk gen XY, sementara gen wanita terdiri atas kromosom X dan X lalu membentuk gen XX.

Hemofilia diturunkan melalui kromosom X. Pada wanita, hemofilia terjadi apabila pada kedua kromosom X terjadi mutasi gen. Apabila hanya ada 1 kromosom X yang mengalami mutasi, maka wanita tersebut adalah karier. Pada pria, jika kromosom X mengalami mutasi maka Ia langsung menderita hemofilia.

Namun, pada kasus yang jarang, hemofilia bisa terjadi karena mutasi gen yang terjadi begitu saja. Jenis mutase gen tersebut sering dikaitkan dengan beberapa kondisi, seperti :

• Kehamilan
• Kondisi autoimun
• Kanker
• Multiple sklerosis

Baca juga : Begini Proses Pembekuan Darah Sehingga Perdarahan Terhenti Pada Luka

Komplikasi 

• Perdarahan internal yang dalam. Perdarahan dapat terjadi di dalam otot yang dapat menyebabkan anggota badan bengkak. Pembengkakan dapat menekan saraf dan menyebabkan kesemutan atau rasa nyeri.
• Kerusakan sendi. Perdarahan dalam bisa mengakibatkan sendi yang tertekan sehingga muncul rasa nyeri. Jika tidak diobati, perdarahan dalam dapat menyebabkan arthritis atau kerusakan sendi.
• Infeksi. Orang dengan hemofilia memerlukan transfusi darah secara rutin. Kegiatan tersebut dapat meningkatkan risiko infeksi.
• Reaksi buruk terhadap terapi faktor koagulasi. Pada sebagian orang, faktor koagulan yang digunakan untuk menangani perdarahan bisa menimbulkan reaksi negatif. Sistem kekebalan tubuh bisa saja mengeluarkan protein untuk melawan faktor koagulan, sehingga terapi menjadi tidak efektif.

Dokter akan melakukan wawancara mengenai gejala dan perjalanan penyakit. Kemudian, dokter menegakkan diagnosis dengan mengukur kadar faktor VIII, XI dan XI dalam darah dan melakukan tes koagulasi.

Jika memiliki sejarah keluarga dengan hemofilia atau ibu yang diketahui sebagai pembawa, test diagnosa akan dilakukan pada sang ibu saat usia kehamilan memasuki 10 minggu. Tes ini disebut diagnosis prenatal.

Pada anak, dokter biasanya mendiagnosis kasus parah pada tahun pertama kehidupan bayi. Contoh gejala yang akan diperhatikan oleh dokter adalah apakah anak mudah memar, atau berdarah lebih lama jika mengalami luka kecil.

Pengobatan hemofilia dilakukan dengan terapi pengganti (replacement therapy). Prosedur ini dilakukan dengan mengganti protein faktor koagulasi yang kurang dalam tubuh penderita, sesuai dengan tipe hemofilia yang dialami.

Protein faktor koagulasi bisa digantikan dengan donor dari darah manusia atau dengan produk sintesis (recombinant clotting factor). Produk sintetis ini lebih sering digunakan karena memiliki risiko penularan infeksi yang lebih kecil.

Replacement therapy ditujukan untuk mengurangi keparahan perdarahan yang telah terjadi. Terapi ini juga dapat diberikan secara teratur di rumah untuk membantu mencegah terjadinya perdarahan. Umumnya, pasien memerlukan terapi ini secara berulang.

Namun, pada saat terjadi perdarahan yang tidak berhenti, Dokter akan memberikan terapi lanjutan sesuai kondisi pasien (demand therapy).

Di samping itu, beberapa bentuk perawatan berikut sering diberikan pada pasien hemofilia, antara lain:

• Desmopresin. Pada beberapa tipe hemofilia ringan, hormon ini dapat diberikan untuk merangsang tubuh agar dapat melepaskan lebih banyak faktor koagulasi. Zat ini dapat diberikan dalam bentuk suntikan atau semprotan hidung.
• Antifibrinolitik, yaitu golongan obat-obatan yang berfungsi untuk mencegah penggumpalan darah agar tidak rusak. Contoh obat antifibrinolitik adalah aprotinin atau asam traneksamat.
• Fibrin sealants. Obat-obatan ini dapat diterapkan langsung ke lokasi luka untuk meningkatkan pembekuan dan penyembuhan. Fibrin sealant biasanya digunakan dalam perawatan gigi.
• Fisioterapi, dilakukan untuk meredakan gejala pada perdarahan internal yang telah merusak persendian. Jika kerusakan yang dihasilkan sudah sangat parah, pasien mungkin memerlukan operasi pembedahan.
• Pertolongan pertama untuk luka kecil. Menggunakan tekanan dan perban biasanya dapat mengatasi perdarahan dengan area yang kecil. Untuk perdarahan di bawah kulit, gunakan kompres es.

Baca juga: Cara Menghentikan Perdarahan yang Tepat Saat Terluka

Hemofilia tidak dapat dicegah. Akan tetapi ada beberapa cara yang dapat dilakukan untuk menghindari perdarahan yang berlebihan dan mencegah komplikasi.

• Berolahraga secara teratur. Aktivitas seperti berenang, bersepeda, dan berjalan kaki dapat membentuk otot sekaligus melindungi persendian. Olahraga seperti sepak bola, hoki, atau gulat tidak disarankan untuk penderita hemofilia.
• Hindari obat pereda nyeri tertentu. Obat-obatan yang dapat memperparah perdarahan seperti aspirin dan ibuprofen harus dihindari. Gunakan parasetamol sebagai alternatif pengganti.
• Hindari obat pengencer darah. Sebab, obat-obatan ini dapat mencegah terjadinya penggumpalan darah. Termasuk ke dalamnya adalah heparin, warfarin, clopidogrel, prasugrel, ticagrelor, rivaroxaban, apixaban, edoxaban dan dabigatran.
• Jaga kebersihan gigi untuk mencegah perdarahan berlebih pada saat menjalani proses pencabutan gigi.
• Lindungi anak dari cedera yang bisa menyebabkan pendarahan. Bantalan lutut, bantalan siku, helm dan sabuk pengaman dapat membantu mencegah cedera akibat jatuh dan kecelakaan lainnya. Pastikan rumah Anda bebas dari furnitur dengan sudut tajam.

Baca jawaban dokter: Bagaimana mengobati mimisan?

Apabila Anda mengalami gejala seperti yang telah ditulis di atas, atau apabila ada gejala lainnya yang mengkhawatirkan, maka segeralah konsultasikan ke dokter. 

Segera cari pertolongan apabila ada gejala berikut:

• Perdarahan yang tidak berhenti saat luka
• Sakit kepala yang tidak tertahankan
• Muntah terus menerus
• Penglihatan kabur
• Rasa kantuk yang berlebihan

Sebelum pemeriksaan ke dokter, Anda dapat mempersiapkan beberapa hal di bawah ini:

• Buat daftar seputar gejala yang Anda rasakan.
• Catat riwayat penyakit yang pernah dan sedang Anda alami. Demikian pula dengan riwayat medis keluarga.
• Catat semua obat, suplemen, obat herbal, atau vitamin yang Anda konsumsi.
• Catat pertanyaan-pertanyaan yang ingin Anda ajukan pada dokter.
• Mintalah keluarga atau teman untuk mendampingi Anda saat berkonsultasi ke dokter. Mereka bisa memberikan dukungan moral maupun membantu Anda dalam mengingat informasi yang disampaikan oleh dokter.

Dokter akan mengajukan sejumlah pertanyaan berikut:

• Apa saja gejala yang Anda rasakan?
• Kapan gejala pertama kali Anda alami?
• Apakah Anda mengetahui perdarahan yang tidak biasa, seperti mimisan atau perdarahan parah dari luka kecil?
• Apakah Anda atau anak Anda merasakan sakit dan panas di sekitar sendi?
• Apakah ada anggota keluarga yang didiagnosis dengan pendarahan
• Apakah Anda rutin mengonsumsi obat-obatan tertentu?
• Apakah Anda pernah mencari bantuan medis? Bila iya, apa saja pengobatan yang telah Anda coba?

Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan menganjurkan pemeriksaan penunjang. Langkah ini bertujuan memastikan diagnosis hemofilia agar penanganan yang tepat bisa diberikan.