Hemofilia

Ditulis oleh Giasinta Angguni Pranandhita
Ditinjau dr. Indra Wijaya
Perdarahan yang dialami penderita hemofilia dapat mengancam nyawa
Penderita hemofilia mengalami perdarahan dengan waktu yang lebih lama dan lebih sering.

Pengertian Hemofilia

Hemofilia merupakan penyakit langka di mana darah tidak membeku secara normal karena kekurangan protein untuk pembekuan darah. Jika seseorang menderita hemofilia, penderita akan mengalami perdarahan yang lebih lama setelah luka. Luka kecil umumnya tidak menjadi masalah. Masalah kesehatan yang lebih besar adalah perdarahan dalam tubuh, terutama pada lutut, pergelangan kaki dan siku. Perdarahan dalam dapat merusak organ dan jaringan dan dapat mengancam nyawa. Hemofilia diturunkan secara genetik. Pengobatan berupa penggantian faktor pembekuan darah.

Penjelasan Lebih Lanjut

Gejala

Orang dengan hemofilia akan mengalami perdarahan yang lebih sering dan dengan waktu yang lebih lama dibandingkan orang normal. Perdarahan dapat terjadi di dalam, seperti sendi atau otot, atau perdarahan luar. Keparahan dari perdarahan tergantung pada seberapa banyak faktor VIII seseorang dalam plasma darah mereka. Terdapat 3 derajat keparahan:

Hemofilia berat

  • Perdarahan saat luka
  • Perdarahan yang terjadi tiba-tiba
  • Perdarahan sendi yang menyebabkan sendi bengkak, kencang dan sakit
  • Mimisan
  • Perdarahan yang berat dari luka kecil
  • Darah pada urin
  • Darah pada kotoran
  • Bengkak besar
  • Perdarahan pada gusi

Hemofilia sedang

  • Perdarahan berkepanjangan setelah luka
  • Perdarahan tanpa sebab
  • Mudah bengkak
  • Sendi kaku atau sakit

Hemofilia ringan

  • Perdarahan berkepanjangan setelah luka serius seperti trauma atau operasi
  • Mudah bengkak dan perdarahan
  • Perdarahan yang terjadi secara tiba-tiba

Penyebab

Ketika terjadi perdarahan, darah secara normal akan menyatukan sel-sel darah untuk membentuk gumpalan untuk menghentikan perdarahan. Proses pembekuan darah didorong oleh partikel darah tertentu. Ada beberapa tipe hemofilia dan kebanyakan bentuknya diturunkan. Namun, sekitar 30% penyandang hemofilia tidak memiliki penyakit keturunan. Penderita akan mengalami perubahan yang tidak terduga terjadi pada satu gen yang terkait dengan hemofilia. Hemofilia adalah variasi langka dari kondisi yang terjadi ketika sistem imun seseorang menyerang faktor pembekuan dalam darah. Hal ini dapat terkait dengan:

  • Kehamilan
  • Kondisi autoimun
  • Kanker
  • Sklerosis

Komplikasi

  • Perdarahan dalam. Pendarahan dapat terjadi didalam otot yang dapat menyebabkan anggota badan bengkak. Pembengkakan dapat menekan saraf dan menyebabkan kesemutan atau sakit.
  • Kerusakan sendi. Pendarahan dalam dapat menekan sendi yang menyebabkan sakit. Jika tidak diobati, pendarahan dalam dapat menyebabkan artritis atau kerusakan sendi.
  • Orang dengan hemofilia akan sering melakukan transfusi darah sehingga meningkatkan risiko infeksi.
  • Reaksi yang merugikan terhadap terapi faktor pembekuan.

Diagnosis

Dokter membuat diagnosis dengan mengukur kadar faktor VIII darah. Jika memiliki sejarah keluarga dengan hemofilia atau ibu yang diketahui pembawa, test diagnosa akan dilakukan saat kehamilan. Tes ini disebut diagnosis prenatal. Pada anak, dokter biasanya mendiagnosa kasus parah pada tahun pertama kehidupan bayi. Apakah anak mudah memar atau berdarah lebih lama dibandingkan anak normal pada luka kecil?

Buatlah janji dengan dokter anak. Mereka akan mengetahui jika ini adalah hemofilia.

Pengobatan

Tidak ada obat untuk hemofilia dan penderita membutuhkan perawatan sepanjang hidupnya. Disarankan bahwa individu mendapat pengobatan khusus bila memungkinkan. Pengobatan melibatkan penggantian pembekuan darah dengan transfusi. Faktor VIII dapat didapatkan dari donasi darah atau faktor VIII sintetik. Hal ini disebut faktor VIII rekombinan.

Informasi Dokter

Kapan Harus Berkonsultasi dengan Dokter?

  • Tanda atau gejala perdarahan sampai ke otak
  • Perdarahan tidak berhenti saat luka
  • Sendi bengkak yang panas saat disentuh dan sakit saat dibengkokan

Apa yang Perlu Dipersiapkan Sebelum Berkonsultasi dengan Dokter?

  • Tuliskan gejala dan kapan gejala mulai
  • Tuliskan informasi medis termasuk kondisi lain
  • Tuliskan semua obat-obatan, vitamin dan suplemen yang digunakan
  • Tuliskan apakah ada anggota keluarga yang didiagnosis dengan penyakit ini

Apa yang Akan Dilakukan Dokter pada Saat Konsultasi?

  • Apakah anda mengetahui perdarahan yang tidak biasa, seperti mimisan atau perdarahan parah dari luka kecil?
  • Apakah anda atau anak anda merasakan sakit dan panas disekitar sendi?
  • Apakah ada anggota keluarga yang didiagnosa dengan pendarahan?
Referensi

Healthline. https://www.healthline.com/health/understanding-hemophilia-a/what-is-hemophilia-a#5
Diakses pada 19 November 2018

Mayoclinic. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hemophilia/symptoms-causes/syc-20373327
Diakses pada 19 November 2018

WebMD. https://www.webmd.com/a-to-z-guides/hemophilia-a#2-4
Diakses pada 29 Desember 2018

Back to Top