Penyakit Lainnya

Hemofilia

Diterbitkan: 11 Mar 2019 | Giasinta Angguni PranandhitaDitinjau oleh dr. Indra Wijaya
image Hemofilia
Penderita hemofilia mengalami perdarahan dengan waktu yang lebih lama dan lebih sering.
Hemofilia merupakan penyakit langka di mana darah tidak membeku secara normal karena kekurangan protein untuk pembekuan darah.Jika seseorang menderita hemofilia, penderita akan mengalami perdarahan yang lebih lama setelah luka. Luka kecil umumnya tidak menjadi masalah. Masalah kesehatan yang lebih besar adalah perdarahan dalam tubuh, terutama pada lutut, pergelangan kaki dan siku. Perdarahan dalam dapat merusak organ dan jaringan dan dapat mengancam nyawa.Hemofilia diturunkan secara genetik. Pengobatan untuk kondisi ini adalah berupa penggantian faktor pembekuan darah.
Hemofilia
Dokter spesialis Penyakit Dalam
Orang dengan hemofilia akan mengalami perdarahan yang lebih sering dan dengan waktu yang lebih lama dibandingkan orang normal. Perdarahan dapat terjadi di dalam, seperti sendi atau otot, atau perdarahan luar. Keparahan dari perdarahan tergantung pada seberapa banyak faktor VIII seseorang dalam plasma darah mereka. Terdapat 3 derajat keparahan:

Gejala Hemofilia berat

  • Perdarahan saat luka
  • Perdarahan yang terjadi tiba-tiba
  • Perdarahan sendi yang menyebabkan sendi bengkak, kencang dan sakit
  • Mimisan
  • Perdarahan yang berat dari luka kecil
  • Darah pada urin
  • Darah pada kotoran
  • Bengkak besar
  • Perdarahan pada gusi

Gejala Hemofilia sedang

  • Perdarahan berkepanjangan setelah luka
  • Perdarahan tanpa sebab
  • Mudah bengkak
  • Sendi kaku atau sakit

Gejala Hemofilia ringan

  • Perdarahan berkepanjangan setelah luka serius seperti trauma atau operasi
  • Mudah bengkak dan perdarahan
  • Perdarahan yang terjadi secara tiba-tiba
Ketika terjadi perdarahan, darah secara normal akan menyatukan sel-sel darah untuk membentuk gumpalan untuk menghentikan perdarahan. Proses pembekuan darah didorong oleh partikel darah tertentu.Ada beberapa tipe hemofilia dan kebanyakan bentuknya diturunkan. Namun, sekitar 30% penyandang hemofilia tidak memiliki riwayat penyakit ini di keluarganya. Pada kasus ini, penderita mengalami perubahan pada gen yang terkait dengan hemofilia. Hemofilia tipe ini adalah kondisi langka yang terjadi ketika sistem imun seseorang menyerang faktor pembekuan dalam darah. Hal ini dapat terkait dengan:

Komplikasi Hemofilia

  • Perdarahan dalam. Pendarahan dapat terjadi didalam otot yang dapat menyebabkan anggota badan bengkak. Pembengkakan dapat menekan saraf dan menyebabkan kesemutan atau sakit.
  • Kerusakan sendi. Pendarahan dalam dapat menekan sendi yang menyebabkan sakit. Jika tidak diobati, pendarahan dalam dapat menyebabkan artritis atau kerusakan sendi.
  • Infeksi. Orang dengan hemofilia akan sering melakukan transfusi darah sehingga meningkatkan risiko infeksi.
  • Reaksi buruk terhadap terapi faktor koagulasi. Pada sebagian orang, faktor koagulan yang digunakan untuk merawat perdarahan malah menimbulkan reaksi negatif. Sistem kekebalan tubuh mengeluarkan protein untuk melawan faktor koagulan, sehingga terapi menjadi tidak efektif.
Dokter membuat diagnosis dengan mengukur kadar faktor VIII darah.Jika memiliki sejarah keluarga dengan hemofilia atau ibu yang diketahui pembawa, test diagnosa akan dilakukan saat kehamilan. Tes ini disebut diagnosis prenatal.Pada anak, dokter biasanya mendiagnosa kasus parah pada tahun pertama kehidupan bayi. Contoh gejala yang akan diperhatikan oleh dokter adalah apakah anak mudah memar, atau berdarah lebih lama dibandingkan normal pada luka kecil.Apabila Anda mempunyai kekuatiran, sebaiknya Anda membuat janji dengan dokter anak. Mereka akan mengetahui jika kondisi ini adalah hemofilia.
Tidak ada obat untuk hemofilia dan penderita akan membutuhkan perawatan sepanjang hidupnya. Disarankan bahwa individu mendapat pengobatan khusus bila memungkinkan. Pengobatan melibatkan penggantian pembekuan darah dengan transfusi. Faktor VIII dapat didapatkan dari donasi darah atau faktor VIII sintetik. Hal ini disebut faktor VIII rekombinan.
Apabila Anda mengalami gejala seperti yang telah ditulis di atas, atau apabila ada gejala lainnya yang mengkhawatirkan, maka segeralah konsultasikan ke dokter. Segera cari pertolongan apabila ada gejala berikut:
  • Perdarahan yang tidak berhenti saat luka
  • Sakit kepala yang tidak tertahankan
  • Muntah terus menerus
  • Penglihatan kabur
  • Rasa ngantuk yang berlebihan
  • Tuliskan gejala dan kapan gejala mulai
  • Tuliskan informasi medis termasuk kondisi lain
  • Tuliskan semua obat-obatan, vitamin dan suplemen yang digunakan
  • Tuliskan apakah ada anggota keluarga yang didiagnosis dengan penyakit ini
  • Apakah anda mengetahui perdarahan yang tidak biasa, seperti mimisan atau perdarahan parah dari luka kecil?
  • Apakah anda atau anak anda merasakan sakit dan panas disekitar sendi?
  • Apakah ada anggota keluarga yang didiagnosa dengan pendarahan?
Healthline. https://www.healthline.com/health/understanding-hemophilia-a/what-is-hemophilia-a#5
Diakses pada 19 November 2018
Mayoclinic. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hemophilia/symptoms-causes/syc-20373327
Diakses pada 19 November 2018
WebMD. https://www.webmd.com/a-to-z-guides/hemophilia-a#2-4
Diakses pada 29 Desember 2018
Bagikan
Share Facebook
SHare Twitter
Share whatsapp
Share Email

Artikel Terkait

Kenali Gejala Ebola, Penyakit Infeksi Virus yang Mematikan

Ebola termasuk infeksi yang langka, namun mematikan. Ebola sulit dideteksi karena gejalanya mirip dengan penyakit infeksi lain. Salah satu gejala yang membedakan adalah pendarahan yang dialami penderita.Baca selengkapnya
Ebola sulit dikenali karena gejalanya mirip dengan penyakit infeksi lain, seperti flu dan malaria

Apa Penyebab Thalasemia, Penyakit Gangguan Darah Turunan?

Thalasemia adalah kelainan darah turunan sehingga tubuh memiliki lebih sedikit hemoglobin. Padahal, hemoglobin membantu sel darah merah membawa oksigen. Akibatnya, penderitanya kerap mengalami anemia dan merasa lesu. Penyebab thalasemia adalah mutasi DNA pada sel yang bertugas memproduksi hemoglobin.
18 May 2020|Azelia Trifiana
Baca selengkapnya
Thalasemia adalah penyakit darah turunan yang menyebabkan tubuh memiliki lebih sedikit hemoglobin

Mengenal Gejala Hemofilia yang Perlu Diwaspadai

Gejala hemofilia yang paling umum memang perdarahan sulit berhenti. Namun, kondisi lain seperti memar serta nyeri sendi pun ternyata bisa menjadi gejalanya.
21 May 2019|Nina Hertiwi Putri
Baca selengkapnya
Gejala hemofilia pada anak