Gigantisme

Gigantisme adalah pertumbuhan badan yang melebihi batas normal. Kelainan ini disebabkan oleh produksi hormon pertumbuhan (growth hormone) secara berlebihan.

Penyakit langka ini dapat menyebabkan penderita mengalami perkembangan yang sangat pesat. Pertumbuhan yang berlebihan paling umum terlihat pada tinggi badan, otot, dan organ-organ tubuh. Sebagai akibatnya, penderita akan tampak lebih besar daripada orang seusianya.

Kelebihan hormon pertumbuhan pada gigantisme terjadi akibat kelenjar pituitari yang memproduksi terlalu banyak hormon pertumbuhan, yang dikenal dengan istilah somatotropin.

Pituitari merupakan kelenjar berukuran sebesar kacang yang terletak di bagian dasar otak. Kelenjar ini berperan dalam produksi sejumlah hormon yang memengaruhi fungsi tubuh, seperti pengaturan suhu, perkembangan seksual, pertumbuhan, metabolisme, serta produksi urine.

 

Tanda dan gejala gigantisme dapat terlihat pada ukuran tubuh penderita yang lebih besar dari orang sebayanya. Proporsi beberapa bagian tubuhnya juga terkadang lebih besar dibandingkan dengan bagian tubuh lain, sehingga tampak abnormal. Berikut contohnya:

• Tangan dan kaki yang berukuran sangat besar
• Jari-jari tangan maupun kaki yang lebih tebal
• Fitur atau profil wajah yang kasar
• Dahi dan dagu yang lebih menonjol atau lebar
• Hidung yang pesek
• Kepala, bibir, maupun lidah yang berukuran lebih besar
• Susunan gigi jarang-jarang

Selain ukuran tubuh yang abnormal, penderita juga bisa merasakan sederet keluhan lain di bawah ini akibat gigantisme:

• Sering sakit kepala
• Gangguan penglihatan
• Mual
• Berkeringat secara berlebihan (hiperhidrosis)
• Rasa lemah
• Insomnia dan gangguan tidur lainnya
• Kehilangan kemampuan dengar (tuli)
• Penglihatan ganda
• Masa pubertas yang terhambat pada anak dengan gigantisme
• Nyeri sendi
• Nafsu makan yang sangat besar
• Perubahan suara
• Siklus menstruasi yang tidak normal pada penderita wanita

 

Penyebab utama gigantisme adalah tumor pada kelenjar pituitari. Dalam dunia medis, tumor ini dikenal dengan sebutan pituitary adenoma.

Keberadaan tumor akan memengaruhi kelenjar pituitari untuk memproduksi hormon pertumbuhan lebih banyak dari yang diperlukan oleh tubuh. Ukuran tumor ini juga bisa memengaruhi keluhan yang dirasakan oleh penderita.

Di samping tumor, sejumlah faktor risiko gigantisme di bawah ini juga bisa meningkatkan kemungkinan seseorang untuk mengidapnya:

• Sindrom McCune-Albright (MAS)

Sindrom ini dapat menyebabkan pertumbuhan tidak normal pada jaringan tulang dan kelainan pada kelenjar-kelenjar tubuh. Gejalanya berupa bercak-bercak berwarna cokelat muda pada kulit.

• Neurofibromatosis

Kelainan bawaan ini bisa memicu tumbuhnya tumor pada sistem saraf tubuh.

• Multiple endocrine neoplasia type 1 dan 4

Kelainan bawaan ini dapat menyebabkan munculnya tumor pada kelenjar pituitari, kelenjar paratiroid, serta pankreas.

• Carney complex

Carney complex adalah cacat lahir yang bisa memicu tumbuhnya tumor jinak pada jaringan ikat tubuh, tumor jinak dan ganas pada kelenjar endokrin, serta munculnya bintik-bintik berwarna gelap pada kulit.

 

Dalam memastikan diagnosis gigantisme, dokter dapat melakukan serangkaian pemeriksaan di bawah ini:

• Pemeriksaan fisik, misalnya untuk mengukur tinggi badan penderita anak-anak dan membandingkannya skala pertumbuhan yang normal
• Tes darah untuk melihat kadar hormon pertumbuhan, kortisol, estradiol (pada wanita), prolaktin, testosteron (pada pria), tiroid, serta insulin-like growth factor 1 (IGF-1)
• Tes toleransi glukosa oral (oral glucose tolerance test) untuk mengevaluasi hormon pertumbuhan yang terdapat di dalam tubuh
• CT scan maupun MRI guna melihat ada atau tidaknya tumor, serta posisi dan lokasinya pada kelenjar pituitari
• Pemeriksaan X-Ray pada area tulang tengkorak dan rahang untuk melihat ketebalan tulang

 

 Cara mengobati gigantisme akan bergantung pada tingkat keparahan penyakit dan kondisi kesehatan pasien secara keseluruhan. Tujuan pengobatan ini untuk menghentikan ataupun memperlambat produksi hormon pertumbuhan pada tubuh penderita. 

Langkah penanganan gigantisme yang dianjurkan bisa berupa:

• Operasi

Pembedahan dilakukan untuk mengangkat tumor yang terdapat pada kelenjar pituitari. Dokter bedah akan membuat sayatan kecil pada area hidung, lalu mengangkat tumor dengan bantuan mikroskop atau kamera kecil.

Mikroskop atau kamera berfungsi membantu dokter untuk melihat lokasi tumor pada kelenjar pituitari.

Menurut beberapa penelitian, operasi merupakan metode pengobatan gigantisme yang terbaik dan tingkat kesuksesan hingga 80 persen dari total keseluruhan kasus.

• Obat-obatan

Obat-obatan akan diberikan bila penderita tidak bisa menjalani operasi. Misalnya, penderita memiliki risiko tinggi mengalami cedera pada pembuluh darah maupun saraf.

Pilihan obat yang biasanya digunakan untuk mengatasi gigantisme meliputi octreotide dan lanreotide melalui suntikan. Kedua obat ini berfungsi mencegah pelepasan hormon pertumbuhan dengan cara meniru hormon lain yang menghentikan produksi hormon pertumbuhan.

Selain itu, obat bromocriptine dan cabergoline juga dapat siresepkan oleh dokter. Obat ini juga bertujuan menurunkan kadar hormon pertumbuhan.

Bromocriptine serta cabergoline biasanya diberikan dalam bentuk tablet dan dipakai bersamaan dengan octreotide.

• Gamma knife radiosurgery

Gamma knife surgery hanya dianjurkan jika operasi biasa tidak dapat dilakukan. Prosedur ini menggunakan gamma knife atau kumpulan sinar radiasi yang difokuskan ke suatu titik dengan dosis tertentu, sehingga cukup untuk menghancurkan tumor.

Saat menjalani prosedur gamma, penderita akan berada di bawah pengaruh anestesi umum.

Apabila pengobatan gigantisme berjalan lancar, penderita bisa kembali hidup normal tanpa komplikasi. Tapi gejala-gejala, seperti kelemahan otot dan sulit bergerak, terkadang masih bisa dialami.

Karena itu, pemeriksaan medis berkala dan konsultasi dengan dokter tetap perlu dilakukan. Dengan ini, dokter bisa memantau keadaan penderita gigantisme secara saksama.

 

Komplikasi gigantisme

Jika tidak ditangani dengan benar, gigantisme bisa menyebabkan komplikasi berupa: 

• Insufisiensi adrenal
• Diabetes insipidus
• Hipogonadisme
• Hipotiroidisme

 

Hingga saat ini, belum ada langkah pencegahan gigantisme yang spesifik. Yang paling penting untuk diingat adalah penanganan harus dilakukan sedini mungkin agar kondisi pasien tidak bertambah parah dan mencegah komplikasi di kemudian hari.

 

Segera lakukan konsultasi pada dokter apabila Anda melihat anak atau orang dewasa di sekitar Anda mengalami gejala-gejala pertumbuhan abnormal dan mengarah pada kondisi gigantisme.

 

Sebelum pemeriksaan, pasien dapat mempersiapkan beberapa hal di bawah ini:

• Buat daftar seputar gejala yang dirasakan.
• Catat riwayat penyakit yang pernah dan sedang dialami. Demikian pula dengan riwayat medis keluarga.
• Catat semua obat, suplemen, obat herbal, atau vitamin yang dikonsumsi.
• Catat pertanyaan-pertanyaan yang ingin diajukan pada dokter.
• Mintalah keluarga atau teman untuk mendampingi Anda saat berkonsultasi ke dokter. Mereka bisa memberikan dukungan moral maupun membantu Anda dalam mengingat informasi yang disampaikan oleh dokter.

 

Dokter akan mengajukan sejumlah pertanyaan berikut:

• Apa saja gejala yang dirasakan?
• Apakah pasien memiliki faktor risiko terkait gigantisme?
• Apakah pasien rutin mengonsumsi obat-obatan tertentu?
• Apakah pasien pernah mencari bantuan medis? Bila iya, apa saja pengobatan yang telah dicoba?

Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan menganjurkan pemeriksaan penunjang. Langkah ini bertujuan memastikan diagnosis gigantisme agar penanganan yang tepat bisa diberikan.