Gaucher Disease

Diterbitkan: 17 Dec 2019 | dr. Reisia Palmina Brahmana
Ditinjau oleh dr. Reni Utari

Gaucher disease adalah kelainan genetik yang menyebabkan munculnya penumpukan salah satu jenis lemak di berbagai organ, khususnya pada hati dan limpa. Sebagai akibatnya, organ-organ ini membesar dan fungsinya terganggu.

Penumpukan tersebut terjadi karena gangguan pada enzim yang bertugas memecah lemak. Penyakit ini tergolong jarang terjadi dengan prevalensi hanya sekitar satu banding 40.000 bayi lahir hidup.

Penderita Gaucher disease umumnya berasal dari ras Yahudi dari keturunan Eropa Tengah dan Timur. Pada ras ini, prevalensi penyakit Gaucher mencapai satu di antara 450 orang.

Gejala Gaucher disease bisa berbeda-beda pada tiap penderita. Beberapa kasus bahkan tidak menunjukkan gejala apapun. Sedangkan pada sebagian kasus lainnya, dapat terjadi komplikasi yang serius.

Berdasarkan gejalanya, Gaucher disease dikelompokkan menjadi tiga jenis di bawah ini:

Tipe 1

Tipe 1 merupakan Graucher disease yang paling umum terjadi. Pada tipe ini, tidak terjadi gangguan pada otak dan sumsum tulang belakang (salah satu penyusun sistem saraf pusat).

Oleh karena itu, tipe 1 juga disebut juga non-neuronopathic Gaucher disease. Beberapa gejalanya meliputi:

  • Jumlah sel darah merah sedikit atau anemia. Gejalanya berupa kulit yang pucat dan tubuh yang lemas.
  • Jumlah keping darah sedikit atau trombositopenia dengan gejala berupa tubuh yang mudah memar.
  • Penyakit paru.
  • Gangguan tulang, seperti nyeri tulang, patah tulang, dan arthritis.

Tipe 2

Tipe 2 juga disebut acute infantile neuronopathic Gaucher disease. Jenis ini merupakan penyakit Gaucher dengan gejala yang paling cepat muncul. Ini berarti, gejalanya akan muncul sejak penderita berusia dini, yakni di usia tiga hingga enam bulan.

Gaucher disease tipe 2 juga cepat memburuk dan sangat mematikan. Penderita umumnya akan meninggal sebelum berumur dua tahun.

Beberapa gejala tipe ini bisa berupa:

  • Kejang-kejang.
  • Perkembangan yang lambat.
  • Pergerakan yang menghentak dan tiba-tiba (jerking movement).
  • Bayi yang kesulitan menyusu dan menelan.
  • Pembengkakan hati dan limpa.

Tipe 3

Tipe ini disebut chronic neuronopathic Gaucher disease dan menyerang saraf. Namun dibandingkan dengan tipe 2, gejala tipe ini muncul di usia yang lebih tua dan berkembang lebih lama. Karena itu, penderita Gaucher disease tipe 3 umumnya bisa bertahan hidup hingga usia dewasa.

Beberapa gejala tipe 3 meliputi kejang-kejang, gangguan tulang rangka, penapasan, kemampuan kognitif, perdarahan, dan gerakan mata, koordinasi gerakan yang buruk, serta ukuran hati dan limpa yang membesar.

Tipe perinatal

Tipe perinatal adalah Gaucher disease yang paling parah. Gejala bahkan sudah muncul sejak penderita masih dalam kandungan. Bayi yang mengidap tipe ini hanya bertahan hidup selama beberapa hari setelah lahir.

Gejala tipe perinatal meliputi:

  • Kulit kering dan bersisik.
  • Tubuh yang membengkak akibat penumpukan cairan sebelum dilahirkan (hydrops fetalis).
  • Hati dan limpa yang berukuran besar.
  • Gangguan saraf yang serius.
  • Bentuk wajah yang khas.

Tipe kardiovaskular

Pada tipe ini, katup jantung mengeras disertai gangguan mata dan tulang, serta pembesaran limpa.

Penyebab Gaucher disease adalah mutasi gen GBA, yang mengganggu pembentukan enzim beta-glucocerebrosidase. Penyakit ini hanya bisa diturunkan jika kedua orangtua Anda merupakan pembawa (carrier) Gaucher disease.

Pembawa berarti orang tersebut hanya memiliki satu gen yang termutasi, sehingga tidak bergejala. Jika kedua orangtua adalah pembawa, mereka mempunyai kemungkinan sebesar 25 persen untuk memiliki anak dengan Gaucher disease.

Diagnosis Gaucher disease ditentukan oleh dokter berdasarkan tanya jawab dengan orangtua, pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang. Berikut penjelasannya:

  • Tanya jawab dengan orangtua atau pendamping

Dokter akan menanyakan seputar gejala yang dialami oleh penderita dan apakah ada anggota keluarga kandung yang juga mengalami gejala yang serupa.

  • Pemeriksaan fisik

Dokter akan memeriksa tubuh penderita dengan tujuan mendeteksi gejala Gaucher disease, seperti ditemukannya pembesaran hati, limpa, dan gangguan pada tulang.

  • Pemeriksaan penunjang

Dokter bisa meminta Anda untuk menjalani serangkaian pemeriksaan penunjang di bawah ini guna memastikan diagnosis:

  • Tes darah

Dokter akan mengambil sampel darah pasien untuk mengecek sel darah merah, keping darah, dan aktivitas enzim beta-glucocerebrosidase dan pemeriksaan DNA. Pemeriksaan enzim dan DNA dapat dilakukan bahkan sejak masih di dalam kandungan.

  • Pemindaian

Pemeriksaan ini dilakukan secara berkala dengan tujuan melihat perkembangan penyakit. Contohnya, dual energy X-ray absorptiometry (DXA) guna mengecek kepadatan tulang dan MRI untuk memeriksa pembesaran hati dan limpa.

Beberapa pilihan pengobatan Gaucher disease yang mungkin disarankan meliputi:

  • Terapi penggantian enzim

Terapi ini bertujuan mengembalikan keseimbangan kadar enzim yang kurang dalam tubuh penderita, dan umumnya diberikan melalui infus setiap dua minggu sekali.

  • Substrate reduction therapy (SRT)

SRT merupakan terapi penanganan Gaucher disease terbaru. Pasien akan diminta untuk meminum obat yang berfungsi menurunkan kadar glucocerebroside dalam tubuhnya.

Hingga saat ini, belum ada langkah pencegahan Gaucher disease yang bisa dilakukan. Namun jika Anda atau calon pasangan Anda diketahui sebagai pembawa atau memiliki anggota keluarga yang mengidap penyakit ini, Anda dan pasangan sebaiknya menjalani pemeriksaan genetik sebelum menikah.

Anda sebaiknya berkonsultasi dengan dokter jika anak Anda mengalami gejala Gaucher disease. Apabila Anda atau pasangan terdeteksi sebagai pembawa atau memiliki anggota keluarga yang menderita penyakit ini, konsultasi genetik juga sebaiknya dilakukan sebelum pernikahan.

Sebelum pemeriksaan, Anda dapat mempersiapkan beberapa hal di bawah ini:

  • Buat daftar seputar gejala yang dialami.
  • Catat riwayat penyakit yang pernah dialami oleh sang ibu selama kehamilan.
  • Cari tahu apakah ada anggota keluarga yang mengalami keluhan serupa.
  • Catat semua obat, suplemen, obat herbal, atau vitamin yang dikonsumsi selama kehamilan.
  • Catat pertanyaan-pertanyaan yang ingin Anda ajukan pada dokter.
  • Mintalah keluarga atau teman untuk mendampingi Anda saat berkonsultasi dengan dokter. Mereka bisa memberikan dukungan moral maupun membantu Anda dalam mengingat informasi yang disampaikan oleh dokter.

Dokter akan mengajukan sejumlah pertanyaan berikut:

  • Apa saja gejala yang dialami?
  • Apakah penderita memiliki faktor risiko terkait Gaucher disease?
  • Apakah sang ibu rutin mengonsumsi obat-obatan tertentu selama kehamilan?
  • Apakah sang ibu pernah mengalami sakit tertentu selama kehamilan?
  • Apakah keluarga sudah mencari pertolongan medis sebelumnya? Bila iya, apa saja pengobatan yang telah dicoba?

Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan bisa menganjurkan pemeriksaan penunjang. Langkah ini bertujuan memastikan diagnosis Gaucher disease.

Mayo Clinic. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/gauchers-disease/symptoms-causes/syc-20355546
Diakses pada 17 Desember 2019

National Gaucher Foundation. https://www.gaucherdisease.org/about-gaucher-disease/what-is/
Diakses pada 17 Desember 2019

GHR. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease
Diakses pada 17 Desember 2019

NIH. https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Gaucher-Disease
Diakses pada 17 Desember 2019

Artikel Terkait