Gangguan Penyimpanan Lisosom

Gangguan penyimpanan lisosom adalah sekelompok penyakit yang terdiri lebih dari 50 jenis penyakit langka, yang memengaruhi lisosom.

Lisosom merupakan suatu bagian sel yang berperan dalam penguraian protein, karbohidrat, dan bagian sel-sel tubuh lain yang telah mati.

Penderita gangguan penyimpanan lisosom tidak memiliki suatu enzim penting untuk membantu dalam mempercepat reaksi dalam tubuh. Tanpa enzim ini, lisosom tidak mampu mengurai zat-zat sehingga penumpukan sel.

Penumpukan ini dapat berubah menjadi racun bagi tubuh dan merusak sel atau organ dalam tubuh. Agar berfungsi optimal, lisosom membutuhkan lingkungan pH yang rendah.

 

Terdapat beberapa jenis gangguan penyimpanan lisosom yang memengaruhi berbagai jenis enzim. Oleh sebab itu, gejala gangguan penyimpanan lisosom yang ditimbulkan juga akan berbeda-beda. Beberapa di antaranya adalah:

Fabry disease

Penyakit ini memengaruhi kemampuan tubuh dalam membentuk enzim alpha-galactosidase A. Enzim ini berfungsi dalam mengurai senyawa lemak yang disebut dengan globotriaosylceramide.

Tanpa adanya enzim tersebut, lemak pada sel akan menumpuk dan menyebabkan kerusakan. Gejala Fabry disease meliputi:

• Nyeri, sensasi kebas, dan kesemutan pada tangan atau kaki
• Nyeri badan
• Demam
• Kelelahan
• Luka berwarna kemerahan atau ungu pada kulit
• Kesulitan berkeringat
• Pembengkakan di kaki bagian bawah, pergelangan, dan telapak kaki
• Lapisan kornea mata yang keruh
• Diare atau konstipasi
• Suara berdengung di telinga atau mengalami gangguan pendengaran
• Pusing
• Gangguan irama jantung, serangan jantung, atau stroke
• Sesak napas

Gaucher disease 

Penyakit ini disebabkan oleh kurangnya enzim yang menguraikan lemak, dan memiliki tiga tipe dengan gejala yang berbeda-beda. Namun gejala Gaucher disease yang umum bisa berupa: 

• Anemia (kurangnya jumlah sel darah merah)
• Pembengkakan organ hati dan limpa
• Mudah memar dan berdarah
• Kelelahan
• Nyeri dan patah tulang
• Nyeri sendi
• Gangguan penglihatan
• Kejang

Krabbe disease

Krabbe disease memengaruhi sistem saraf dan disebabkan oleh kurangnya enzim galactosylceramide. Enzim ini berfungsi memproduksi dan mengelola mielin, yaitu suatu lapisan pelindung sel saraf yang membantu interaksi antarsel. 

Beberapa gejala Krabbe disease yang dapat timbul meliputi:

• Kelemahan pada otot
• Kekakuan pada tungkai seperti kaki dan lengan
• Kesulitan berjalan
• Kehilangan penglihatan atau pendengaran
• Kejang otot
• Kejang-kejang

Metachromatic leukodystrophy (MLD) 

Penyakit ini merupakan kondisi ketika tubuh tidak memiliki enzim arylsulfatase A. Enzim ini berfungsi mengurai sekelompok lemak yang disebut dengan sulfatides.

Tanpa adanya enzim arylsulfatase A, penumpukan lemak pada sel akan terbentuk di materi putih. Materi ini adalah suatu jaringan pada otak yang menghubungkan serabut saraf.

Beberapa gejala metachromatic leukodystrophy yang mungkin dapat timbul antara lain: 

• Tangan dan kaki mati rasa
• Kejang
• Kesulitan berjalan dan berbicara
• Kehilangan pendengaran dan penglihatan

Mucopolysaccharidosis (MPS)

MPS merupakan sekelompok penyakit yang mempengaruhi enzim, yang berperan dalam mengurai beberapa jenis karbohidrat. Karbohidrat yang tidak terurai akan terakumulasi dan menumpuk pada berbagai organ tubuh.

Gejala mucopolysaccharidosis umumnya berupa: 

• Tubuh yang pendek
• Sendi yang kaku
• Kesulitan berbicara dan mendengar
• Hdung terus-menerus beringus
• Kesulitan belajar
• Gangguan jantung
• Gangguan sendi
• Kesulitan bernapas
• Depresi

Niemann-Pick disease

Niemann-Pick disease adalah kelompok dari beberapa kelainan. Tipe A dan B berkaitan dengan enzim bernama acid sphingomyelinase (ASM) yang berfungsi dalam penguraian sphingomyelin.

Sedangkan tipe C berkaitan dengan kondisi tubuh ketika tidak dapat mengurai kolesterol dan lemak dalam sel. Akibatnya, kolesterol dan lemak akan menumpuk pada organ hati.

Beberapa gejala Niemann-Pick disease yang dapat timbul meliputi: 

• Pembengkakan atau pembesaran hati dan limpa
• Kesulitan menggerakkan mata ke atas dan bawah
• Penyakit kuning yang ditandai dengan bagian putih mata dan kulit yang menguning
• Pertumbuhan yang terlambat
• Gangguan pernapasan
• Penyakit jantung

Pompe disease

Pompe disease berkaitan dengan terganggunya produksi enzim alpha-glucosidase (GAA), yang berfungsi dalam mengurai glikogen pada gula menjadi glukosa. Tanpa adanya enzim ini, glikogen akan menumpuk pada sel otot dan sel lainnya.

Beberapa gejala Pompe disease meliputi:

• Kelemahan otot yang parah
• Tonus otot yang lemah
• Lambatnya pertumbuhan dan kurangnya bobot pada anak-anak
• Pembengkakan jantung, hati atau lidah

Tay-Sachs disease

Penyakit ini disebabkan oleh kurangnya enzim hexosaminidase A (Hex-A). Enzim ini berfungsi mengurai senyawa lemak yang disebut dengan GM2 ganglioside pada sel otak.

Tanpa adanya enzim Hex-A, senyawa lemak dapat menumpuk pada sel dan merusak sel tersebut. Gejala Tay-Sachs disease dapat berupa: 

• Bercak merah pada bagian belakang mata
• Kehilangan penglihatan atau pendengaran
• Kejang

 

Penyebab gangguan penyimpanan lisosom belum diketahui hingga sekarang. Namun kondisi ini biasanya diturunkan dari orangtua pada anaknya. Kekeliruan genetik yang diturunkan biasanya tidak menimbulkan gejala tertentu.

 

Untuk proses diagnosis gangguan penyimpanan lisosom, dokter akan melakukan beberapa tes selama kehamilan. Jika Anda memiliki anak dengan gejala gangguan penyimpanan lisosom tertentu, tes darah dapat dilakukan untuk memeriksa enzim yang hilang.

Metode diagnosis lain yang mungkin akan dilakukan dokter antara lain:

• MRI

Metode MRI dipakai guna mendapatkan gambar otak yang lebih komprehensif. Alat ini sendiri memanfaatkan medan magnet yang kuat dan gelombang radio.

• Biopsi

Dokter mungkin juga akan mengambil sampel jaringan (biopsi). Sampel tersebut akan diperiksa di laboratorium guna mengidentifikasi keberadaan penyakit.

Diagnosis secara akurat dan dilakukan sedini mungkin merupakan kunci untuk menangani kondisi yang disebabkan gangguan enzim. Perawatan yang tepat juga berfungsi untuk memperlambat gangguan dan meningkatkan penglihatan si Kecil.

 

Penelitian belum menemukan pengobatan gangguan penyimpanan lisosom yang bisa menyembuhkannya. Beberapa penanganan yang dapat diberikan oleh dokter biasanya meliputi: 

• Terapi penggantian enzim

Terapi ini bertujuan menggantikan enzim yang hilang melalui infus.

• Terapi reduksi substrat

Terapi reduksi substrat dilakukan untuk mengurangi substansi atau senyawa yang menumpuk dalam sel.

• Transplantasi sel punca (stem cell)

Prosedur ini dilakukan dengan menggunakan sel punca dari donor untuk membantu tubuh penderita dalam memproduksi enzim yang hilang.

Sementara penanganan gangguan penyimpanan lisosom untuk mengurnagi gejalanya bisa dilakukan dengan langkah-langkah berikut ini:

• Obat-obatan
• Operasi
• Terapi fisik
• Dialisis, yaitu proses untuk menghilangkan zat racun dari tubuh atau cuci darah

 

Komplikasi gangguan penyimpanan lisosom

Komplikasi gangguan penyimpanan lisosom bisa bervariasi tergantung pada enzim mana yang terpengaruh. Pada penderita penyakit Pompe misalnya, dilaporkan mengalami komplikasi berupa gangguan pernapasan dan gagal jantung.

 

Karena penyebabnya tidak diketahui dengan pasti, cara mencegah gangguan penyimpanan lisosom pun belum tersedia.

 

Anda perlu berkonsultasi dengan dokter apabila mengalami gejala yang menandakan gangguan penyimpanan lisosom atau berisiko mengalami kondisi ini. Misalnya, memiliki anggota keluarga yang mengidap penyakit yang sama.

Dokter mungkin akan menyarankan Anda untuk mengunjungi ahli tertentu terkait dengan kondisi ini, seperti dokter spesialis.

 

Sebelum melakukan kunjungan ke dokter, persiapkan beberapa hal di bawah ini:

• Buatlah daftar seputar gejala yang muncul.
• Catat riwayat penyakit yang pernah dan sedang dialami oleh pasien. Demikian pula dengan riwayat medis keluarga.
• Catat semua obat, suplemen, obat herbal, atau vitamin yang dikonsumsi oleh pasien.
• Catat pertanyaan-pertanyaan yang ingin diajukan kepada dokter.
• Mintalah keluarga atau teman untuk mendampingi saat berkonsultasi ke dokter. Mereka bisa memberi dukungan moral maupun membantu mengingat informasi yang disampaikan dokter.

 

Dokter kemungkinan akan mengajukan pertanyaan berikut:

• Apa saja gejala yang dirasakan pasien?
• Apakah Anda memiliki faktor risiko terkait gangguan penyimpanan lisosom?
• Apakah Anda rutin mengonsumsi obat-obatan tertentu?
• Apakah Anda pernah mencari bantuan medis? Bila iya, apa saja pengobatan yang telah Anda coba?

Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan menganjurkan pemeriksaan penunjang. Langkah ini bertujuan memastikan diagnosis gangguan penyimpanan lisosom agar penanganan yang tepat bisa diberikan.