Penyakit Lainnya

Gangguan Penyimpanan Lisosom

Diterbitkan: 04 Oct 2019 | Lenny TanDitinjau oleh dr. Reni Utari
image Gangguan Penyimpanan Lisosom
Gangguan penyimpanan lisosom adalah sekelompok penyakit yang terdiri lebih dari 50 jenis penyakit langka, yang memengaruhi lisosom. Lisosom merupakan suatu bagian sel yang berperan dalam penguraian protein, karbohidrat, dan bagian sel-sel tubuh lain yang telah mati.Penderita gangguan penyimpanan lisosom tidak memiliki suatu kandungan enzim penting yang membantu dalam mempercepat reaksi dalam tubuh. Tanpa adanya enzim ini, lisosom tidak mampu mengurai zat-zat, sehingga penumpukan sel dapat berubah menjadi racun bagi tubuh dan merusak sel atau organ dalam tubuh.
Terdapat beberapa jenis gangguan penyimpanan lisosom yang memengaruhi berbagai jenis enzim. Oleh sebab itu, gejala gangguan penyimpanan lisosom yang ditimbulkan juga akan berbeda-beda. Beberapa di antaranya adalah:

Fabry disease

Penyakit ini memengaruhi kemampuan tubuh dalam membentuk enzim alpha-galactosidase A. Enzim ini berfungsi dalam mengurai senyawa lemak yang disebut dengan globotriaosylceramide.Tanpa adanya enzim tersebut, lemak pada sel akan menumpuk dan menyebabkan kerusakan. Gejala Fabry disease meliputi:
  • Nyeri, sensasi kebas, dan kesemutan pada tangan atau kaki.
  • Nyeri badan.
  • Demam.
  • Kelelahan.
  • Luka berwarna kemerahan atau ungu pada kulit.
  • Kesulitan berkeringat.
  • Pembengkakan di kaki bagian bawah, pergelangan, dan telapak kaki.
  • Lapisan kornea mata yang keruh.
  • Diare atau konstipasi.
  • Suara berdengung di telinga atau mengalami gangguan pendengaran.
  • Pusing.
  • Gangguan irama jantung, serangan jantung, atau stroke.
  • Sesak napas.

Gaucher disease 

Penyakit ini disebabkan oleh kurangnya enzim yang menguraikan lemak, dan memiliki tiga tipe dengan gejala yang berbeda-beda. Namun gejala Gaucher disease yang umum bisa berupa: 
  • Anemia (kurangnya jumlah sel darah merah).
  • Pembengkakan organ hati dan limpa.
  • Mudah memar dan berdarah.
  • Kelelahan.
  • Nyeri dan patah tulang.
  • Nyeri sendi.
  • Gangguan penglihatan.
  • Kejang.

Krabbe disease

Krabbe disease memengaruhi sistem saraf dan disebabkan oleh kurangnya enzim galactosylceramide. Enzim ini berfungsi memproduksi dan mengelola mielin, yaitu suatu lapisan pelindung sel saraf yang membantu interaksi antarsel. Beberapa gejala Krabbe disease yang dapat timbul meliputi:
  • Kelemahan pada otot.
  • Kekakuan pada tungkai seperti kaki dan lengan.
  • Kesulitan berjalan.
  • Kehilangan penglihatan atau pendengaran.
  • Kejang otot.
  • Kejang-kejang.

Metachromatic leukodystrophy (MLD) 

Penyakit ini merupakan kondisi ketika tubuh tidak memiliki enzim arylsulfatase A. Enzim ini berfungsi mengurai sekelompok lemak yang disebut dengan sulfatides.Tanpa adanya enzim arylsulfatase A, penumpukan lemak pada sel akan terbentuk di materi putih. Materi ini adalah suatu jaringan pada otak yang menghubungkan serabut saraf.Beberapa gejala metachromatic leukodystrophy yang mungkin dapat timbul antara lain: 

Mucopolysaccharidosis (MPS)

MPS merupakan sekelompok penyakit yang mempengaruhi enzim, yang berperan dalam mengurai beberapa jenis karbohidrat. Karbohidrat yang tidak terurai akan terakumulasi dan menumpuk pada berbagai organ tubuh.Gejala mucopolysaccharidosis umumnya berupa: 
  • Tubuh yang pendek.
  • Sendi yang kaku.
  • Kesulitan berbicara dan mendengar.
  • Hdung terus-menerus beringus.
  • Kesulitan belajar.
  • Gangguan jantung.
  • Gangguan sendi.
  • Kesulitan bernapas.
  • Depresi.

Niemann-Pick disease

Niemann-Pick disease adalah kelompok dari beberapa kelainan. Tipe A dan B berkaitan dengan enzim bernama acid sphingomyelinase (ASM) yang berfungsi dalam penguraian sphingomyelin.Sedangkan tipe C berkaitan dengan kondisi tubuh ketika tidak dapat mengurai kolesterol dan lemak dalam sel. Akibatnya, kolesterol dan lemak akan menumpuk pada organ hati.Beberapa gejala Niemann-Pick disease yang dapat timbul meliputi: 
  • Pembengkakan atau pembesaran hati dan limpa.
  • Kesulitan menggerakkan mata ke atas dan bawah.
  • Penyakit kuning yang ditandai dengan bagian putih mata dan kulit yang menguning.
  • Pertumbuhan yang terlambat.
  • Gangguan pernapasan.
  • Penyakit jantung.

Pompe disease

Pompe disease berkaitan dengan terganggunya produksi enzim alpha-glucosidase (GAA), yang berfungsi dalam mengurai glikogen pada gula menjadi glukosa. Tanpa adanya enzim ini, glikogen akan menumpuk pada sel otot dan sel lainnya.Beberapa gejala Pompe disease meliputi:
  • Kelemahan otot yang parah.
  • Tonus otot yang lemah.
  • Lambatnya pertumbuhan dan kurangnya bobot pada anak-anak.
  • Pembengkakan jantung, hati atau lidah.

Tay-Sachs disease

Penyakit ini disebabkan oleh kurangnya enzim hexosaminidase A (Hex-A). Enzim ini berfungsi mengurai senyawa lemak yang disebut dengan GM2 ganglioside pada sel otak.Tanpa adanya enzim Hex-A, senyawa lemak dapat menumpuk pada sel dan merusak sel tersebut. Gejala Tay-Sachs disease dapat berupa: 
  • Bercak merah pada bagian belakang mata.
  • Kehilangan penglihatan atau pendengaran.
  • Kejang.
Penyebab gangguan penyimpanan lisosom belum diketahui hingga sekarang. Namun kondisi ini biasanya diturunkan dari orangtua pada anaknya. Kekeliruan genetik yang diturunkan biasanya tidak menimbulkan gejala tertentu.
Untuk proses diagnosis gangguan penyimpanan lisosom, dokter akan melakukan beberapa tes selama kehamilan. Jika Anda memiliki anak dengan gejala gangguan penyimpanan lisosom tertentu, tes darah dapat dilakukan untuk memeriksa enzim yang hilang.
Penelitian belum menemukan pengobatan gangguan penyimpanan lisosom yang bisa menyembuhkannya. Beberapa penanganan yang dapat diberikan oleh dokter biasanya meliputi: 
  • Terapi penggantian enzim untuk menggantikan enzim yang hilang melalui infus.
  • Terapi reduksi substrat untuk mengurangi substansi atau senyawa yang menumpuk dalam sel.
  • Transplantasi sel stem atau sel punca. Prosedur ini dilakukan dengan menggunakan sel punca dari donor untuk membantu tubuh penderita dalam memproduksi enzim yang hilang.
Sementara penanganan gangguan penyimpanan lisosom untuk mengurnagi gejalanya bisa dilakukan dengan langkah-langkah berikut ini:
  • Obat-obatan.
  • Operasi.
  • Terapi fisik.
  • Dialisis, yaitu proses untuk menghilangkan zat racun dari tubuh atau cuci darah.
Anda perlu berkonsultasi dengan dokter apabila mengalami gejala yang menandakan gangguan penyimpanan lisosom atau berisiko mengalami kondisi ini. Misalnya, memiliki anggota keluarga yang mengidap penyakit yang sama.Dokter mungkin akan menyarankan Anda untuk mengunjungi ahli tertentu terkait dengan kondisi ini, seperti dokter spesialis.
Sebelum berkonsultasi dengan dokter, Anda sebaiknya menyiapkan beberapa informasi berikut untuk membantu dokter dalam memahami kondisi Anda:
  • Penjelasan detail mengenai gejala atau tanda-tanda yang Anda alami.
  • Riwayat medis Anda .
  • Obat-obatan yang pernah atau sedang dikonsumsi, termasuk oat herba, suplemen, maupun vitamin.
Anda juga dianjurkan untuk mencatat pertanyaan yang ingin diajukan. Berikut contohnya:
  • Apa penyebab gangguan penyimpanan lisosom? 
  • Tes apa yang perlu dilakukan?
  • Apakah saya perlu dirawat di rumah sakit?
  • Apa jenis perawatan yang perlu saya lakukan? 
  • Apakah ada risiko atau komplikasi yang mungkin dapat terjadi?
  • Apakah ada pantangan yang perlu diterapkan?
Dokter akan menanyakan beberapa informasi berikut untuk memahami kondisi Anda:
  • Apakah gejala yang Anda alami hanya bersifat sementara atau berlangsung terus-menerus?
  • Seberapa parah gejala yang Anda alami?
Medscape. https://emedicine.medscape.com/article/1182830-overview
Diakses pada 4 Oktober 2019
WebMD. https://www.webmd.com/children/what-are-lysosomal-storage-disorders#1
Diakses pada 4 Oktober 2019
Bagikan
Share Facebook
SHare Twitter
Share whatsapp
Share Email

Artikel Terkait

Mengenal Dandy Walker Syndrome, Penyakit Langka yang Menyerang Otak

Dandy walker syndrome adalah penyakit genetik langka yang menyerang otak bagian belakang. Penyakit ini menyebabkan penderitanya tidak dapat berkembang secara optimal, terutama fungsi motoriknya.
26 Feb 2020|Nina Hertiwi Putri
Baca selengkapnya
Dandy walker syndrome menyebabkan kemampuan motorik penderitanya sulit berkembang

Hanya Dialami Perempuan, Apa Itu Sindrom Turner?

Sindrom Turner adalah kondisi genetik karena perkembangan kromosom yang tidak sempurna. Penyakit ini hanya dialami oleh perempuan yang kehilangan salah satu kromosom X dalam dirinya. Sindrom Turner dapat terjadi pada sekitar 1 di tiap 2.000 perempuan.
22 Aug 2020|Azelia Trifiana
Baca selengkapnya
Sindrom Turner adalah penyakit kelainan genetik pada perempuan

Kenali Ciri-ciri Bayi Down Syndrome dan Cara Merawatnya

Ciri-ciri bayi Down syndrome dapat dilihat dari fisiknya yang sedikit berbeda dari bayi lainnya. Bentuk mata, telinga, dan kepalanya sedikit berbeda. Begitupun dengan ukuran beberapa anggota tubuhnya.
18 Jul 2020|Nina Hertiwi Putri
Baca selengkapnya
Ciri-ciri bayi down syndrome bisa dikenali sejak lahir