Gangguan Metabolik

Metabolik adalah serangkaian reaksi kimia yang dibutuhkan oleh tubuh untuk menjaga kelangsungan hidup, termasuk dalam proses produksi energi. Terdapat beberapa contoh dari metabolisme, yaitu:

• Proses memecah karbohidrat, protein, dan lemak dalam makanan untuk menghasilkan energi
• Proses mengubah nitrogen yang berlebihan menjadi zat limbah di dalam urine
• Proses memecah dan mengubah kimia kedalam zat lain dan menyalurkannya ke dalam sel-sel tubuh

Gangguan metabolisme terjadi ketika proses metabolisme didalam tubuh gagal dan menyebabkan tubuh memiliki sedikit zat penting yang dibutuhkan tubuh untuk tetap sehat. Selain itu, gangguan metabolik biasanya bersifat genetik yang dibawa oleh orangtua. Gangguan metabolisme memiliki berbagai macam bentuk antara lain:

• Kehilangan enzim atau vitamin yang diperlukan tubuh untuk reaksi yang penting
• Reaksi kimia abnormal yang menghambat proses metabolisme
• Terdapat beberapa penyakit yang terlibat dalam proses metabolisme seperti hati, pankreas, kelenjar endokrin, dll.
• Kekurangan gizi

Gejala kelainan metabolisme genetik sangat bervariasi tergantung pada masalah metabolisme yang ada. Beberapa gejala umum dari kelainan metabolisme antara lain:

• Nafsu makan menurun
• Lesu dan letih
• Muntah
• Penurunan berat badan
• Penyakit kuning
• Gagal menambah berat badan
• Keterlambatan perkembangan tubuh
• Kejang
• Koma
• Tidak normalnya aroma keringat, urine, nafas, atau air liur.

Gejala dapat datang tiba-tiba atau berkembang perlahan. Gejala dapat ditimbulkan oleh makanan, obat-obatan, dehidrasi, penyakit ringan, atau faktor lainnya. Gejala muncul dalam beberapa minggu setelah kelahiran dalam banyak kondisi. Gangguan metabolisme bawaan lainnya mungkin membutuhkan waktu bertahun-tahun untuk gejala berkembang.

Penyebab gangguan metabolisme adalah adanya kelainan metabolisme bawaan, yang disebabkan oleh berbagai cacat genetik. Kelainan ini menyebabkan tubuh mengalami gangguan dalam memproduksi enzim. Akibatnya jumlah enzim dalam tubuh tidak terkendali, dapat kurang atau tidak ada. Sehingga kondisi ini dapat mengganggu serangkaian proses kimia. Berikut adalah beberapa contoh penyakit bawaan yang menyebabkan gangguan metabolisme:

• Familial hypercholesterolemia
• Gaucher disease
• Hunter syndrome
• Krabbe disease
• Maple syrup urine disease, dll.

Gangguan metabolisme yang diturunkan ada saat lahir, dan beberapa terdeteksi oleh skrining rutin. Sebanyak 50 negara bagian menyaring bayi baru lahir untuk tes fenilketonuria (PKU). Sebagian besar negara bagian juga menguji bayi baru lahir untuk galaktosemia. Namun, tidak ada negara yang menguji bayi untuk semua kelainan metabolisme bawaan yang diketahui.

Jika kelainan metabolisme bawaan tidak terdeteksi saat lahir, sering kali tidak terdiagnosis hingga muncul gejala. Begitu gejala timbul, tes darah atau DNA spesifik tersedia untuk mendiagnosis sebagian besar kelainan metabolisme genetik. Rujukan ke pusat kesehatan untuk meningkatkan kemungkinan diagnosis yang benar.

Kasus gangguan metabolik untuk saat ini hanya dapat ditangani secara terbatas. Berikut beberapa prinsip umum yang dapat diikuti dalam meminimalisir gangguan metabolik yaitu:

• Mengurangi atau menghilangkan asupan makanan atau obat-obatan yang tidak dapat dimetabolisme dengan benar dan baik oleh tubuh
• Mengganti enzim atau kimia lainnya yang hilang atau tidak aktif, sehingga metabolisme dapat mencapai angka normal
• Mengeluarkan zat racun yang gagal dikeluarkan oleh tubuh
• Membuat menu makan khusus dengan menghilangkan kandungan nutrisi tertentu