Fibrosis Kistik

Diterbitkan: 26 Nov 2020 | dr. Joni Indah SariDitinjau oleh dr. Anandika Pawitri

Terbentuknya lendir di paru-paru menjadi ciri utama fibrosis kistik

Fibrosis kistik adalah kelainan bawaan lahir yang menyebabkan lendir kental terbentuk di paru-paru dan sistem pencernaan. Hal ini memicu infeksi dan masalah dalam mencerna makanan.Gejala cystic fibrosis biasanya dimulai sejak dini pada anak dan gejala yang bervariasi. Tetapi kondisinya akan memburuk seiring waktu. Paru-paru dan sistem pencernaan pasien bahkan bisa mengalami kerusakan.Penanganan medis penyakit ini diperlukan untuk membantu dalam mengurangi gejala serta meningkatkan kualitas hidup penderita.

Fibrosis Kistik

Dokter spesialis	Penyakit Dalam, THT, Paru
Gejala	Batuk terus menerus yang menghasilkan lendir kental, napas bunyi, napas pendek
Faktor risiko	Faktor genetik
Metode diagnosis	Tes klorida keringat, tes dahak, tes pencitraan
Pengobatan	Obat-obatan, pembersihan jalan napas, terapi nutrisi
Obat	Antibiotik, obat pengencer lendir, bronkodilator
Komplikasi	Tulang yang rapuh (osteoporosis), polip hidung, gangguan kesuburan
Kapan harus ke dokter?	Memiliki gejala kistik fibrosis

Lendir kental yang terbentuk pada paru-paru dapat menyebabkan permasalahan dengan pernafasan dan meningkatkan risiko infeksi paru-paru. Seiring berjalannya waktu, paru-paru akan berhenti bekerja. Lendir juga dapat menyumbat pankreas, yang membuat enzim berhenti mencapai makanan dalam usus dan membantu pencernaan. Hal ini berarti kebanyakan orang dengan fibrosis kistik tidak dapat menyerap nutrisi dari makanan secara wajar dan membutuhkan banyak makanan berkalori untuk menghindari gizi buruk. Gejala fibrosis kistik termasuk:

Infeksi pernapasan
Nafas bunyi, batuk terus menerus yang menghasilkan lendir kental, nafas pendek, dan kerusakan rongga udara
Kesulitan menjaga berat badan dan terhambatnya pertumbuhan
Penyakit kuning
Diare, kontisipasi atau feses berminyak yang berbau busuk
Obstruksi usus dapat terjadi pada bayi yang membutuhkan operasi

Penderita juga dapat mengalami sejumlah kondisi yang terkait dengan fibrosis kistik termasuk diabetes, berat badan kurang, tulang lemah, gangguan kesuburan pada laki-laki dan masalah hati.

Fibrosis kistik adalah cacat mutasi dalam gen yang merubah protein yang mengatur pergerakan garam keluar dan masuk dalam sel. Kelainan gen ini berakibat kelenjar menghasilkan lendir kental di pernafasan, pencernaan dan sistem reproduktif serta peningkatan garam pada keringat. Banyak jenis kecacatan yang terjadi dalam gen. Tipe mutasi gen berhubungan dengan parahnya kondisi yang terjadi. Anak akan diturunkan 1 salinan gen dari setiap orangtua yang memiliki penyakit. Jika anak menurunkan hanya 1 salinan, maka anak tidak akan mengalami fibrosis kistik. Namun, mereka akan membawa dan menurunkan gen tersebut ke anak mereka.Faktor risikoRiwayat penyakit keluarga. Karena fibrosis kistik merupakan penyakit yang diturunkan, maka kemungkinan terdapat anggota keluarga yang menderita atau membawa gen ini.KomplikasiOrang yang memiliki fibrosis kistik memiliki risiko tinggi mendapatkan kondisi lain. Hal ini termasuk:

Tulang lemah dan rapuh (osteoporosis) dapat menggunakan obat bifosfonat
Diabetes
Polip hidung dan infeksi sinus. Pengobatan dengan steroid, antihistamin, antibiotik atau sinus dapat membantu
Gangguan hati
Gangguan kesuburan. Wanita dengan fibrosis kistik dapat memiliki anak, tetapi bagi pria membutuhkan bantuan dokter andrologi (dokter ahli masalah kesuburan pada pria).

Terdapat beberapa pemeriksaan yang dilakukan untuk mengkonfirmasi bayi memiliki fibrosis kistik:

Tes klorida keringat, untuk mengukur jumlah garam didalam keringat yang biasanya akan tinggi pada seseorang dengan fibrosis kistik
Tes genetik, kelainan genetik dapat dilihat dengan mengambil sampel darah atau air liur

Tes ini juga dapat digunakan untuk mendiagnosis fibrosis kistik pada anak yang lebih tua dan orang dewasa yang tidak menjalani tes ketika lahir. Tes genetik juga dapat digunakan untuk melihat apakah seseorang merupakan ‘pembawa’ fibrosis kistik dalam kasus dimana kondisi ini turun didalam riwayat keluarga. Tes ini penting untuk seseorang yang berpikir mereka memiliki kesalahan genetik dan merencanakan memiliki anak.

Tidak ada obat untuk fibrosis kistik, tetapi perawatan dapat meringankan gejala dan mengurangi komplikasi. Pemantauan ketat dan intervensi dini direkomendasikan. Mengatur fibrosis kistik sangat kompleks, sehingga pertimbangkan perawatan di pusat yang dikelola oleh dokter dan perawat yang dilatih untuk fibrosis kistik. Dokter akan bekerja dengan tim dan ahli pengobatan dalam fibrosis kistik untuk mengevaluasi dan mengobati kondisi.Tujuan dari pengobatan termasuk:

Mencegah dan mengontrol infeksi paru-paru
Menghilangkan lendir berlebihan di paru-paru
Mengobati dan mencegah sumbatan usus
Menyediakan nutrisi memadai bagi tubuh

Jika pasangan suami istri memiliki keluarga dengan fibrosis kistik, kedua orangtua harus menjalankan tes genetik sebelum memiliki anak. Tes dilakukan di laboratorium dengan mengambil sampel darah, dapat menentukan risiko apakah orangtua akan memiliki anak dengan fibrosis kistik. Jika sudah hamil dan tes genetik menunjukkan bayi akan berisiko terkena fibrosis kistik, dokter dapat melakukan tes tambahan pada janin yang berkembang. Tes genetik tidak untuk semua orang. Sebelum memutuskan untuk menjalani tes, orangtua harus berkonsultasi dengan konselor genetik mengenai dampak psikologi yang akan dihasilkan dari tes tersebut.

Jika Anda atau anak Anda memiliki gejala fibrosis kistik, atau jika seseorang didalam keluarga mengalami fibrosis kistik, konsultasi kepada dokter mengenai tes untuk mengetahui penyakit. Mencari pengobatan secepatnya jika Anda atau anak Anda mengalami kesulitan bernafas.

Dokter akan menanyakan beberapa pertanyaan seperti:

Gejala apa yang Anda atau anak Anda alami?
Kapan gejala pertama muncul dan apakah gejala tersebut membaik atau memburuk?
Apakah ada seseorang didalam keluarga yang pernah mengalami fibrosis kistik?
Apakah pertumbuhanya normal dan berat badan stabil?

Setelah mendapatkan informasi detail mengenai gejala dan sejarah kesehatan keluarga, dokter akan melakukan beberapa tes untuk menguatkan diagnosa.

cystic fibrosis radang paru-paru infeksi paru-paru

Mayoclinic. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/cystic-fibrosis/symptoms-causes/syc-20353700
Diakses pada 24 Oktober 2018NHS. https://www.nhs.uk/conditions/cystic-fibrosis/
Diakses pada 24 Oktober 2018

Dokter Terkait

Ketahui Kaitan Antara Infeksi Paru-paru Pneumonia dan Empiema

Infeksi paru-paru pneumonia yang tidak segera mendapatkan penanganan akan memicu penumpukan cairan pada paru-paru. Bila cairan berlebih ini terinfeksi, maka akan muncul nanah pada paru-paru atau biasa disebut empiema.

04 Jul 2019|Anita Djie

Baca selengkapnya

Penyakit

Apa itu Melioidosis? Kenali Lebih Jauh Infeksi Mematikan di Daerah Tropis Ini

Melioidosis adalah penyakit di wilayah tropis yang disebabkan oleh infeksi bakteri Burkholderia pseudomallei. Penyakit ini bisa menyerang seseorang jika terpapar tanah atau air yang terkontaminasi.

11 Jan 2021|Arif Putra

Baca selengkapnya

Penyakit

Pantangan Paru-paru Basah, Apa Saja Makanan yang Harus Dihindari?

Supaya tidak bertambah parah, ada beberapa pantangan paru-paru basah yang harus diperhatikan penderita. Beberapa makanan yang sebaiknya dihindari penderita paru-paru basah adalah garam, produk susu, hingga gorengan.

27 Sep 2020|Bayu Galih Permana

Baca selengkapnya