Fibrosis Kistik

Fibrosis kistik adalah kelainan bawaan lahir yang menyebabkan lendir kental terbentuk di paru-paru dan sistem pencernaan. Hal ini memicu infeksi dan masalah dalam mencerna makanan.

Gejala cystic fibrosis biasanya dimulai sejak dini pada anak dan gejala yang bervariasi. Tetapi kondisinya akan memburuk seiring waktu. Paru-paru dan sistem pencernaan pasien bahkan bisa mengalami kerusakan.

Penanganan medis penyakit ini diperlukan untuk membantu dalam mengurangi gejala serta meningkatkan kualitas hidup penderita.

 

Lendir kental yang terbentuk pada paru-paru dapat menyebabkan permasalahan dengan pernafasan dan meningkatkan risiko infeksi paru-paru. Seiring berjalannya waktu, paru-paru akan berhenti bekerja.

Lendir juga dapat menyumbat pankreas, yang membuat enzim berhenti mencapai makanan dalam usus dan membantu pencernaan. Hal ini berarti kebanyakan orang dengan fibrosis kistik tidak dapat menyerap nutrisi dari makanan secara wajar dan membutuhkan banyak makanan berkalori untuk menghindari gizi buruk. Gejala fibrosis kistik termasuk:

• Infeksi pernapasan
• Nafas bunyi, batuk terus menerus yang menghasilkan lendir kental, nafas pendek, dan kerusakan rongga udara
• Kesulitan menjaga berat badan dan terhambatnya pertumbuhan
• Penyakit kuning
• Diare, kontisipasi atau feses berminyak yang berbau busuk
• Obstruksi usus dapat terjadi pada bayi yang membutuhkan operasi

Penderita juga dapat mengalami sejumlah kondisi yang terkait dengan fibrosis kistik termasuk diabetes, berat badan kurang, tulang lemah, gangguan kesuburan pada laki-laki dan masalah hati.

Fibrosis kistik adalah cacat mutasi dalam gen yang merubah protein yang mengatur pergerakan garam keluar dan masuk dalam sel. Kelainan gen ini berakibat kelenjar menghasilkan lendir kental di pernafasan, pencernaan dan sistem reproduktif serta peningkatan garam pada keringat. Banyak jenis kecacatan yang terjadi dalam gen.

Tipe mutasi gen berhubungan dengan parahnya kondisi yang terjadi. Anak akan diturunkan 1 salinan gen dari setiap orangtua yang memiliki penyakit. Jika anak menurunkan hanya 1 salinan, maka anak tidak akan mengalami fibrosis kistik. Namun, mereka akan membawa dan menurunkan gen tersebut ke anak mereka.

Karena fibrosis kistik merupakan penyakit yang diturunkan, kemungkinan terdapat anggota keluarga yang menderita atau membawa gen ini.

 

Terdapat beberapa pemeriksaan yang dilakukan untuk mengkonfirmasi bayi memiliki fibrosis kistik:

• Tes klorida keringat, untuk mengukur jumlah garam didalam keringat yang biasanya akan tinggi pada seseorang dengan fibrosis kistik
• Tes genetik, kelainan genetik dapat dilihat dengan mengambil sampel darah atau air liur

Tes ini juga dapat digunakan untuk mendiagnosis fibrosis kistik pada anak yang lebih tua dan orang dewasa yang tidak menjalani tes ketika lahir.

Tes genetik juga dapat digunakan untuk melihat apakah seseorang merupakan ‘pembawa’ fibrosis kistik dalam kasus dimana kondisi ini turun didalam riwayat keluarga. Tes ini penting untuk seseorang yang berpikir mereka memiliki kesalahan genetik dan merencanakan memiliki anak.

 

Tidak ada obat untuk fibrosis kistik, tetapi perawatan dapat meringankan gejala dan mengurangi komplikasi. Pemantauan ketat dan intervensi dini direkomendasikan.

Mengatur fibrosis kistik sangat kompleks, sehingga pertimbangkan perawatan di pusat yang dikelola oleh dokter dan perawat yang dilatih untuk fibrosis kistik. Dokter akan bekerja dengan tim dan ahli pengobatan  dalam fibrosis kistik untuk mengevaluasi dan mengobati kondisi.

Tujuan dari pengobatan termasuk:

• Mencegah dan mengontrol infeksi paru-paru
• Menghilangkan lendir berlebihan di paru-paru
• Mengobati dan mencegah sumbatan usus
• Menyediakan nutrisi memadai bagi tubuh

 

Komplikasi fibrosis kistik

Orang yang memiliki fibrosis kistik memiliki risiko tinggi mendapatkan kondisi lain. Hal ini termasuk:

• Tulang lemah dan rapuh (osteoporosis) dapat menggunakan obat bifosfonat
• Diabetes
• Polip hidung dan infeksi sinus. Pengobatan dengan steroid, antihistamin, antibiotik atau sinus dapat membantu
• Gangguan hati
• Gangguan kesuburan. Wanita dengan fibrosis kistik dapat memiliki anak, tetapi bagi pria membutuhkan bantuan dokter andrologi (dokter ahli masalah kesuburan pada pria).

 

Jika pasangan suami istri memiliki keluarga dengan fibrosis kistik, kedua orangtua harus menjalankan tes genetik sebelum memiliki anak. Tes dilakukan di laboratorium dengan mengambil sampel darah, dapat menentukan risiko apakah orangtua akan memiliki anak dengan fibrosis kistik.

Apabila sudah hamil dan tes genetik menunjukkan bayi akan berisiko terkena fibrosis kistik, dokter dapat melakukan tes tambahan pada janin yang berkembang. Tes genetik tidak untuk semua orang.

Sebelum memutuskan untuk menjalani tes, orangtua harus berkonsultasi dengan konselor genetik mengenai dampak psikologi yang akan dihasilkan dari tes tersebut.

 

Jika Anda atau anak Anda memiliki gejala fibrosis kistik, atau jika seseorang didalam keluarga mengalami fibrosis kistik, konsultasi kepada dokter mengenai tes untuk mengetahui penyakit. Mencari pengobatan secepatnya jika Anda atau anak Anda mengalami kesulitan bernapas.

 

Sebelum pemeriksaan ke dokter, Anda dapat mempersiapkan beberapa hal di bawah ini:

• Buat daftar seputar gejala yang Anda rasakan.
• Catat riwayat penyakit yang pernah dan sedang Anda alami. Demikian pula dengan riwayat medis keluarga.
• Catat semua obat, suplemen, obat herbal, atau vitamin yang Anda konsumsi.
• Catat pertanyaan-pertanyaan yang ingin Anda ajukan pada dokter.
• Mintalah keluarga atau teman untuk mendampingi Anda saat berkonsultasi ke dokter. Mereka bisa memberikan dukungan moral maupun membantu Anda dalam mengingat informasi yang disampaikan oleh dokter.

 

Dokter akan mengajukan sejumlah pertanyaan berikut:

• Apa saja gejala yang Anda rasakan?
• Kapan gejala pertama kali Anda alami?
• Apakah Anda memiliki faktor risiko terkait fibrosis kistik?
• Apakah Anda rutin mengonsumsi obat-obatan tertentu?
• Apakah Anda pernah mencari bantuan medis? Bila iya, apa saja pengobatan yang telah Anda coba?

Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan menganjurkan pemeriksaan penunjang. Langkah ini bertujuan memastikan diagnosis fibrosis kistik agar penanganan yang tepat bisa diberikan.