Penyakit Lainnya

Fenilketonuria

Diterbitkan: 01 Aug 2019 | dr. Joni Indah SariDitinjau oleh dr. Anandika Pawitri
image Fenilketonuria
Phenylketonuria (PKU) atau fenilketonuria adalah penyakit yang memicu penumpukan asam amino fenilalanin dalam tubuh.Kondisi ini terjadi ketika kelainan genetika menyebabkan tubuh tidak mampu memproduksi enzim khusus untuk mengurai fenilalanin. Sebagai akibatnya, asam amino tersebut akan terus bertambah dan menumpuk di tubuh penderita.Senyawa fenilalanin banyak ditemukan pada makanan berprotein dan beberapa jenis pemanis buatan. Kadarnya yang berlebihan dalam tubuh dapat menimbulkan komplikasi serius, seperti kerusakan otak, kejang, masalah perkembangan, dan masalah kesehatan lain. Oleh sebab itu, penyakit ini harus didiagnosis dan ditangani secepat mungkin. 
Fenilketonuria
Dokter spesialis Penyakit Dalam, Endokrin
Gejala fenilketonuria umumnya tidak muncil pada tahap awal penyakit ini. Namun bila terus tidak terdeteksi dan ditangani dengan cepat, fenilketonuria dapat memicu sederet keluhan yang meliputi:
  • Gangguan pada perilaku, emosi, dan sosial
  • Sering muntah
  • Warna kulit, mata, dan rambut yang berubah menjadi terang
  • Tremor
  • Epilepsi
  • Bau apak pada napas, kulit, dan urine
  • Ruam pada kulit
  • Hiperaktif
  • Kecacatan pada kemampuan intelektual
  • Gangguan kejiwaan
  • Ukuran kepala yang lebih kecil dari normal
Mungkin saja ada tanda dan gejala fenilketonuria yang tidak disebutkan. Bila Anda memiliki kekhawatiran akan gejala tertentu, konsultasikanlah dengan dokter. 
Seperti yang disebutkan sebelumnya, fenilketonuria disebabkan oleh kelainan genetika. Oleh sebab itu, penyakit ini merupakan kondisi bawaan semenjak lahir.Fenilketonuria terjadi akibat adanya mutasi pada gen phenylalanine hydroxylase (PAH). Sesuai namanya, gen ini berfungsi menciptakan enzim phenylalanine hydroxylase, yang bertugas mengurai fenilalanin.Kelainan pada gen PAH membuat tubuh penderita tidak bisa memproduksi enzim PAH. Akibatnya, tubuh tidak bisa mengurai fenilalanin dan terjadilah penumpukan.Penumpukan fenilalanin yang berbahaya dapat terjadi ketika penderita mengonsumsi makanan berprotein tinggi (seperti telur, daging, susu, dan keju) serta makanan yang mengandung aspartam dan pemanis buatan.

Faktor risiko fenilketonuria

Beberapa faktor risiko terjadinya fenilketonuria meliputi:
  • Memiliki orang tua yang mengidap fenilketonuria

Fenilketonuria biasanya diwarisi oleh orang tua pada anak jika salah satu atau kedua orang tua menderita kondisi yang sama. Anak kemudian dapat terkena PKU atau hanya menjadi pembawa (carrier) penyakit ini.
  • Ras tertentu

PKU lebih sering dialami oleh orang yang memiliki ras tertentu, seperti Afrika-Amerika 
Dokter merekomendasikan para wanita untuk menjalani pemeriksaan dini (screening) saat sebelum hamil dan/atau setelah persalinan. Khususnya mereka yang memiliki orang tua atau pasangan yang mengidap fenilketonuria.Tes screening pun sebaiknya dilaksanakan pada bayi yang baru lahir dari ibu yang menderita fenilketonuria. Langkah ini bertujuan mengidentifikasi pembawa gen PKU melalui tes darah.Tes PKU pada bayi dilakukan satu atau dua hari setelah lahir. Selanjutnya, sampel darah bayi akan diambil dan diuji di laboratorium.Jika hasil tes positif, sang bayi akan menjalani tes tambahan untuk konfirmasi. Misalnya, tes darah dan tes urine.Tes darah termasuk pemeriksaan rutin yang dianjurkan sebagai screening fenilketonuria, khususnya untuk bayi dan anak-anak. Berikut anjurannya berdasarkan usia anak:
  • 0-6 bulan: tes darah seminggu sekali
  • 6 bulan-4 tahun: tes darah dua minggu sekali
  • 4 tahun ke atas: tes darah sebulan sekali 
 
Cara mengobati fenilketonuria umumnya akan tergantung pada tingkat keparahan penyakit dan seberapa lama pasien sudah mengalaminya. Beberapa metode penanganan fenilketonuria meliputi:

Obat-obatan

Pilihan obat yang biasanya digunakan untuk mengatasi fenilketonuria adalah sapropterin. Obat ini bekerja dengan meningkatkan ketahanan seseorang terhadap kadar fenilalanin yang lebih tinggi. Sapropterin umumnya digunakan bersamaan dengan diet khusus PKU.

Diet khusus PKU

Penderita PKU disarankan untuk membatasi asupan protein. Pasalnya, makanan berprotein mengandung fenilalanin.Untuk mencukupi kebutuhan protein tubuh, dokter bisa menganjurkan penggunaan susu formula khusus bagi penderita PKU. Susu ini mengandung protein esensial tanpa fenilalanin, sehingga aman bagi penderita.Selain susu formula, penderita juga bisa mendapatkan asupan protein yang cukup melalui suplemen asam amino netral. Suplemen ini tersedia dalam bentuk bubuk atau tablet, dan berfungsi menghambat penyerapan fenilalanin.Dokter juga akan merujuk pasien ke ahli gizi klinis untuk mengatur pola makan sekaligus mengetahui jenis makanan yang perlu dijauhi. Berikut sederet makanan tinggi protein yang perlu dihindari penderita fenilketonuria:
  • Susu dan produk olahannya, seperti keju
  • Telur
  • Kacang-kacangan
  • Daging ayam, sapi, babi, dan ikan
  • Minuman bersoda yang mengandung pemanis buatan aspartame
  • Obat yang mengandung aspartame

Perubahan gaya hidup

Penderita fenilketonuria dapat menerapkan langkah-langkah di bawah ini guna mengendalikan penyakitnya:
  • Rutin memantau makanan yang dikonsumsi, sehingga dapat mengendalikan kadar fenilalanin yang masuk ke tubuh
  • Senantiasa memilih makanan yang rendah protein

Komplikasi fenilketonuria

Bila tidak ditangani dengan benar, fenilketonuria dapat menyebabkan komplikasi berupa:
  • Kerusakan otak dan gangguan kecerdasan
  • Masalah pada sistem saraf, misalnya sering kejang dan gemetar
  • Gangguan perilaku, emosional, dan sosial
  • Masalah pada perkembangan
 
PKU adalah kondisi genetik alias penyakit keturunan. Karena itu, penyakit ini tidak bisa dicegah.Yang bisa Anda lakukan hanyalah mencegah komplikasi fenilketonuria secara dini, yaitu dengan mendeteksinya lewat tes darah dan menanganinya secepat mungkin. 
Hubungi dokter bila apabila Anda mengalami fenilketonuria disertai kondisi-kondisi berikut:
  • Baru saja melahirkan.
  • Berencana untuk memiliki anak 
  • Sudah berhenti menjalani pola makan khusus fenilketonuria di usia remaja
Anda juga perlu memeriksakan diri ke dokter apabila mengalami tanda dan gejala lain yang terasa mencurigakan. 
Sebelum pemeriksaan ke dokter, Anda dapat mempersiapkan beberapa hal di bawah ini:
  • Buat daftar seputar gejala yang Anda rasakan.
  • Catat riwayat penyakit yang pernah dan sedang Anda alami. Demikian pula dengan riwayat medis keluarga.
  • Catat semua obat, suplemen, obat herbal, atau vitamin yang Anda konsumsi.
  • Catat pertanyaan-pertanyaan yang ingin Anda ajukan pada dokter.
  • Mintalah keluarga atau teman untuk mendampingi Anda saat berkonsultasi ke dokter. Mereka bisa memberikan dukungan moral maupun membantu Anda dalam mengingat informasi yang disampaikan oleh dokter.
 
Dokter umumnya akan mengajukan sejumlah pertanyaan berikut:
  • Apa saja gejala yang Anda rasakan?
  • Kapan gejala pertama kali muncul?
  • Apakah Anda memiliki faktor risiko terkait fenilketonuria?
  • pakah Anda rutin mengonsumsi obat-obatan tertentu?
  • Apakah Anda pernah mencari bantuan medis? Bila iya, apa saja pengobatan yang telah Anda coba?
Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan menganjurkan pemeriksaan penunjang. Langkah ini bertujuan memastikan diagnosis fenilketonuria agar penanganan yang tepat bisa diberikan. 
Healthline. https://www.healthline.com/health/phenylketonuria
Diakses pada 4 Januari 2019
Mayo Clinic. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302
Diakses pada 4 Januari 2019
Medlineplus. https://medlineplus.gov/phenylketonuria.html
Diakses pada 4 Januari 2019
NHS. https://www.nhs.uk/conditions/phenylketonuria/
Diakses pada 4 Januari 2019
Bagikan
Share Facebook
SHare Twitter
Share whatsapp
Share Email

Artikel Terkait

Mengenal Sindrom Waardenburg, Kelainan Genetik Langka Sejak Lahir

Sindrom Waardenburg adalah kelainan genetik langka yang diderita sejak lahir. Sindrom Waardenburg bisa menyebabkan kerusakan indra pendengaran, perubahan warna mata, kulit, hingga rambut, serta bentuk wajah yang tak lazim.
11 May 2020|Fadli Adzani
Baca selengkapnya
Sindrom Waanderburg terbagi dari empat tipe, dengan gejala yang berbeda-beda.

Seckel Syndrome, Kelainan Langka Tubuh Kerdil dan Bentuk Wajah Unik

Seckel syndrome adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan penderitanya bertubuh sangat kecil. Gejala awal penyakit yang termasuk dalam primordial dwarfism ini sudah terlihat sejak baru lahir dan berlanjut hingga dewasa.
29 Oct 2020|Azelia Trifiana
Baca selengkapnya
Seckel syndrome membuat penderitanya lahir dengan tubuh yang sangat kecil

Mengenal Trisomi 13, Kelainan Genetik yang Mengancam Nyawa Bayi

Trisomi 13 atau sindrom Patau merupakan kelainan genetik langka yang dapat menyebabkan bayi memiliki berbagai masalah kesehatan. Bahkan bayi dengan kondisi ini jarang dapat bertahan hidup untuk waktu yang lama.
28 Aug 2019|Dina Rahmawati
Baca selengkapnya
Trisomi 13 dapat menyebabkan bayi memiliki berbagai masalah kesehatan dan kecacatan intelektual