Fenilketonuria dapat menyebabkan penumpukan asam amino di tubuh

Fenilketonuria atau phenylketonuria (PKU) adalah salah satu kelainan genetika yang langka. Penyakit ini menyebabkan penumpukan asam amino fenilalanin dalam tubuh.

Kondisi ini terjadi ketika kelainan genetika menyebabkan tubuh tidak mampu memproduksi enzim khusus untuk melerai fenilalanin. Sebagai akibatnya, asam amino tersebut akan terus bertambah dan menumpuk di tubuh Anda.

Fenilketonuria umumnya tidak menyebabkan gejala apapun pada tahap awal kemunculannya. Namun bila terus tidak terdeteksi dan ditangani dengan cepat, kondisi ini dapat memicu sederet gejala yang meliputi:

  • Gangguan pada perilaku, emosi, dan sosial.
  • Sering muntah.
  • Warna kulit, mata, dan rambut yang berubah menjadi terang.
  • Tremor.
  • Epilepsi.
  • Bau apak pada napas, kulit, dan urine.
  • Ruam pada kulit.
  • Hiperaktif.
  • Kecacatan pada kemampuan intelektual.
  • Gangguan kejiwaan.
  • Ukuran kepala yang lebih kecil dari normal.

Seperti yang disebutkan sebelumnya, fenilketonuria disebabkan oleh kelainan genetika. Oleh sebab itu, penyakit ini merupakan kondisi bawaan semenjak lahir.

Adanya mutasi pada gen phenylalanine hydroxylase (PAH). Sesuai namanya, gen ini berfungsi menciptakan enzim phenylalanine hydroxylase, yang bertugas mengurai fenilalanin.

Kelainan pada gen PAH membuat tubuh tidak bisa memproduksi enzim PAH, sehingga tubuh tidak bisa melerai fenilalanin dan terjadilah penumpukan.

Penumpukan fenilalanin yang berbahaya dapat terjadi ketika penderita mengonsumsi makanan berprotein tinggi (seperti telur, daging, susu, dan keju) serta makanan yang mengandung aspartam dan pemanis buatan.

PKU biasanya diwarisi oleh orangtua pada anak jika salah satu orang tua atau keduanya menderita kondisi yang sama. Anak kemudian dapat terkena PKU atau hanya sekedar menjadi pembawa penyakit ini.

Jika menderita fenilketonuria atau memiliki riwayat keluarga dengan penyakit ini, dokter akan merekomendasikan kaum hawa untuk melakukan pemeriksaan dini (screening) saat sebelum hamil dan/atau setelah persalinan. Tes ini pun akan dilakukan oleh bayi yang lahir. Langkah tersebut bertujuan mengidentifikasi pembawa PKU melalui tes darah.

Tes PKU pada bayi dilakukan satu atau dua hari setelah lahir. Selanjutnya, sampel darah bayi akan diambil dan diuji di laboratorium. Jika hasilnya positif, bayi Anda akan menjalani tes tambahan untuk mengonfirmasi lebih lanjut. Misalnya, tes darah dan tes urine.

Untuk pengobatan fenilketonuria, penderita dianjurkan menerapkan pola makan khusus. Contohnya dengan menghindari konsumsi makanan tinggi protein. Penderita juga dianjurkan untuk menjalani tes darah secara rutin.

Selain itu, dokter akan menganjurkan perawatan agar penderita bisa mendapatkan suplemen asam amino. Dengan ini, penderita bisa memperoleh semua nutrisi yang dibutuhkan untuk pertumbuhan.

Tes darah pun termasuk pemeriksaan rutin yang dianjurkan, khususnya untuk bayi dan anak-anak. Berikut penjelasannya:

  • 0-6 bulan: tes darah seminggu sekali.
  • 6 bulan - 4 tahun: tes darah setiap dua minggu sekali
  • 4 tahun ke atas: tes darah sebulan sekali. 

Fenilketonuria terkadang tidak menimbulkan gejala apapun jika pengobatan dimulai sedari awal. Namun jika tidak melakukan perawatan secara rutin, PKU dapat merusak otak dan sistem saraf. Akibatnya, kemampuan belajar penderita akan terhambat.

PKU adalah kondisi genetik alias penyakit keturunan. Karena itu, penyakit ini tidak bisa dicegah.

Namun uji enzim dapat dilakukan untuk penderita yang berencana memiliki anak. Pemeriksaan ini dilakukan melalui tes darah untuk menentukan apakah seseorang membawa gen rusak yang akan menyebabkan PKU. Tes ini juga dapat dilakukan selama kehamilan untuk mendeteksi PKU pada janin.

Segera berkonsultasilah dengan dokter jika Anda mengidap fenilketonuria dan kondisi-kondisi di bawah ini:

  • Baru saja melahirkan.
  • Berencana untuk memiliki anak 
  • Telah berhenti menjalani pola makan khusus fenilketonuria pada usia remaja.

Sebelum menemui dokter, lakukan hal-hal berikut:

  • Mintalah salah satu anggota keluarga atau kerabat untuk menemani saat berkonsultasi.
  • Buatlah daftar pertanyaan yang akan diajukan pada dokter seputar penyakit ini.

Berikut contoh pertanyaan mendasar yang mungkin perlu Anda catat:

  • Kenapa PKU bisa terjadi pada Anda atau anak Anda?
  • Bagaimana cara mengendalikan fenilketonuria? 
  • Apakah ada obat untuk menyembuhkan PKU?
  • Apakah terdapat jenis makanan yang perlu dihindari?
  • Jenis makanan apa yang paling disarankan?
  • Apakah perlu menerapkan pola makan khusus seumur hidup?
  • Apakah ada susu formula khusus yang dibutuhkan oleh anak saya? Bisakah anak saya minum ASI?
  • Apakah ada suplemen atau vitamin lain yang dibutuhkan?
  • Apa yang akan terjadi seandainya anak saya mengonsumsi makanan yang dilarang?
  • Jika ingin memiliki anak lagi, apakah anak saya yang berikutnya juga berisiko terkena PKU?

Dokter akan mengajukan beberapa pertanyaan pada Anda. Anda perlu menjawabnya dengan jujur. Berikut adalah beberapa pertanyaan yang mungkin akan ditanyakan:

  • Apakah anak Anda memiliki gejala yang mengkhawatirkan?
  • Apakah Anda mempunyai pertanyaan tentang menu makan anak Anda?
  • Apakah Anda mengalami kesulitan untuk mengikuti pola makan khusus tersebut?
  • Apakah proses pertumbuhan dan perkembangan anak Anda sama seperti anak-anak lain seusianya?
  • Pernahkan Anda menjalani tes genetika?
  • Apakah Anda memiliki saudara lain yang juga terkena PKU?

Healthline. https://www.healthline.com/health/phenylketonuria
Diakses pada 4 Januari 2019

Mayo Clinic. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302
Diakses pada 4 Januari 2019

Medlineplus. https://medlineplus.gov/phenylketonuria.html
Diakses pada 4 Januari 2019

NHS. https://www.nhs.uk/conditions/phenylketonuria/
Diakses pada 4 Januari 2019

Artikel Terkait