Kulit & Kelamin

Epidermodysplasia verruciformis

12 May 2021 | Nurul RafiquaDitinjau oleh dr. Karlina Lestari
image Epidermodysplasia verruciformis
Penyakit Manusia Pohon (Epidermodysplasia verruciformis) merupakan penyakit langka yang menyebabkan penderitanya memiliki banyak kutil di tubuhnya
Epidermodysplasia verruciformis (EV) atau sering disebut penyakit Manusia Pohon merupakan kelainan genetik yang langka. Mutasi gen yang terjadi pada penderita EV menyebabkan penderita sangat rawan terinfeksi virus Human Papilloma (HPV), di mana virus tersebut dapat menimbulkan kutil-kutil di tubuh.Uniknya, penderita EV hanya rawan terhadap infeksi virus HPV saja, jadi penderita masih memiliki sistem daya tahan tubuh yang normal terhadap infeksi virus lain. Hingga saat ini masih belum diketahui bagaimana hal ini bisa terjadi.HPV sendiri bukan hanya satu virus, tapi sangat beragam hingga ratusan jenis. Penderita EV biasanya terserang lebih dari satu jenis HPV, mulai dari yang sangat umum seperti HPV tipe 3 dan 10, hingga yang unik diderita pengidap EV saja, yakni tipe EV-HPV. Hanya saja, HPV yang rawan menginfeksi penderita EV umumnya bukanlah jenis HPV yang menyebabkan kutil kelamin atau kanker serviks.
Epidermodysplasia verruciformis
Dokter spesialis Kulit
GejalaMuncul papul dan lesi kulit seperti kutil kecoklatan
Faktor risikoFaktor keturunan
Metode diagnosisPemeriksaan fisik, biopsi
PengobatanObat-obatan, tindakan medis
ObatRetinoid topikal, Fluorouracil, dan imiquimod.
KomplikasiKanker kulit
Kapan harus ke dokter?Bila Anda menyadari ada kutil atau lesi kulit yang tidak biasa muncul
Gejala EV bisa mulai muncul kapan saja, termasuk saat bayi. Umumnya gejala muncul pada saat anak-anak, yakni usia 5-11 tahun. Meski begitu, dalam beberapa kasus, gejala bisa mulai muncul saat usia pubertas. Penyakit ini dapat menyerang siapa saja, baik itu laki-laki dan perempuan dari ras manapun.Terdapat dua macam gambaran klinis Epidermodysplasia verruciformis, yaitu:
  • Adanya papul (tonjolan kecil) atau plak (seperti papul, namun ukurannya lebih besar) yang berwarna putih, merah jambu, merah kecoklatan, atau keunguan. Tepi lesi tidak rata dengan puncak datar dan bersisik
  • Lesi kulit menyerupai kutil kecoklatan
Jumlah kutil pada penderita Epidermodysplasia verruciformis berbeda-beda pada tiap penderita. Bisa hanya sedikit dan terjadi di satu tempat saja, atau bisa berjumlah banyak sampai lebih dari 100 buah di sekujur tubuh.Kutil paling sering tumbuh di kulit yang sering terpapar sinar matahari, seperti pada tangan, kaki, wajah, dan cuping telinga. Sedangkan lesi kulit berupa papul dan plak seringkali terdapat di area batang tubuh seperti dada, punggung belakang dan perut, leher, lengan, dan tungkai.
Setiap papul atau lesi kulit yang muncul pada pasien epidermodysplasia verruciformis disebabkan karena infeksi subtipe HPV. Umumnya EV dapat dialami seseorang akibat adanya mutasi gen yang dinamakan EVER1 atau EVER2 pada kromosom 17q25. Mutasi ini mengurangi kemampuan sel-sel dalam tubuh untuk melawan infeksi HPV.Penyebab mutasi gen yang menyebabkan Epidermodysplasia verruciformis terbagi menjadi dua, yaitu karena faktor turunan dan sistem imun yang rendah.
  • Faktor keturunan
Sebagai jenis penyakit genetik, penyakit kulit ini dapat diturunkan dari keluarga. Kelainan pada gen yang menyebabkan terjadinya Epidermodysplasia verruciformis diwariskan dari orangtua penderita.Diperkirakan 10% kasus Epidermodysplasia verruciformis yang diturunkan secara genetik berhubungan dengan perkawinan sedarah atau sesama kerabat.
  • Sistem imun yang rendah
Sistem kekebalan tubuh yang rendah menyebabkan seseorang rentan terinfeksi virus HPV sehingga menderita Epidermodysplasia verruciformis.Faktor risiko paling besar untuk seseorang terinfeksi virus HPV yaitu pada penderita HIV/AIDS, penerima transplantasi organ, dan penderita limfoma.
Diagnosis Epidermodysplasia verruciformis biasanya langsung dapat ditegakkan dokter secara klinis tanpa pemeriksaan penunjang.Dokter biasanya mencurigai diagnosis Epidermodysplasia verruciformis bila seseorang mengalami banyak kutil di tubuhnya yang tidak kunjung sembuh dengan pengobatan pada umumnya.Bila masih diragukan, dokter akan menganjurkan pemeriksaan penunjang berupa biopsi pada lesi kulit. Pemeriksaan PCR (Polymerase Chain Reaction) juga mungkin perlu dilakukan untuk mendeteksi jenis virus HPV apa yang menyebabkan lesi kulit pada penderita.
Sayangnya, Epidermodysplasia verruciformis adalah penyakit seumur hidup yang tidak dapat disembuhkan. Walaupun lesi kulit dapat dihilangkan, lesi kulit yang baru akan terus muncul seumur hidup penderitanya.Perawatan yang dapat dilakukan untuk penderita Epidermodysplasia verruciformis adalah kombinasi obat-obatan dengan prosedur pembedahan, serta konseling pada pasien untuk mengatasi masalah psikis.Prosedur yang dapat dilakukan dokter untuk mengurangi lesi kulit adalah dengan cryotherapy, pembedahan dengan listrik (electrosurgery), dan tindakan ablasi (menghilangkan jaringan tubuh) dengan laser.Selain dengan prosedur tersebut, lesi kulit juga dapat dikurangi dengan obat-obatan seperti retinoid yang dikonsumsi atau retinoid pemakaian luar, Fluorouracil, dan imiquimod.Tindakan dengan pisau bedah dilakukan bila Epidermodysplasia verruciformis telah berkomplikasi menjadi kanker kulit ganas. 

Komplikasi

Pada 30-60% penderita EV, lesi yang diderita bisa berubah menjadi kanker kulit. Tumor-tumor ini umumnya muncul pada penderita berusia 30-50 tahun. Kebanyakan kanker terjadi karena infeksi HPV tipe 5, 8, 10, dan 47.Lesi yang muncul akibat HPV tipe 14, 20, 21, dan 25 biasanya tidak ganas. Meski begitu, jika kulit sering terpapar sinar matahari atau sinar ultraviolet, lesi yang semula tidak ganas bisa berubah menjadi kanker.
Karena penyebab utama Epidermodysplasia verruciformis adalah karena faktor keturunan, maka sebagian besar kasus penyakit ini tidak dapat dicegah.Bila Anda mengetahui ada keluarga yang menderitanya, sebaiknya segera berkonsultasi ke dokter agar dapat dilakukan pemeriksaan genetik dan menentukan langkah selanjutnya. Ini penting terutama untuk Anda yang akan menikah.Bagi penderita Epidermodysplasia verruciformis, tindakan pencegahan yang paling penting dilakukan adalah mengurangi dan menghindari paparan sinar matahari langsung. Tindakan pencegahan ini penting karena penderita Epidermodysplasia verruciformis yang sering terkena paparan sinar matahari beresiko tinggi mengalami kanker kulit.
Bila Anda menyadari ada kutil atau lesi kulit yang tidak biasa muncul. Walaupun terlihat ringan, sebaiknya tetap konsultasikan ke dokter spesialis kulit. 
Saat gejala pertama kali dirasakan, Anda mungkin akan mendatangi dokter umum dulu. Jika dokter mencurigai kondisi yang Anda alami adalah Epidermodysplasia verruciformis, dokter akan merujuk Anda ke dokter spesialis kulit.Sebelum pemeriksaan ke dokter, Anda dapat mempersiapkan beberapa hal di bawah ini:
  • Buat daftar seputar gejala yang Anda rasakan.
  • Catat riwayat penyakit yang pernah dan sedang Anda alami. Demikian pula dengan riwayat medis keluarga.
  • Catat semua obat, suplemen, obat herbal, atau vitamin yang Anda konsumsi.
  • Catat pertanyaan-pertanyaan yang ingin Anda ajukan pada dokter.
  • Mintalah keluarga atau teman untuk mendampingi Anda saat berkonsultasi ke dokter. Mereka bisa memberikan dukungan moral maupun membantu Anda dalam mengingat informasi yang disampaikan oleh dokter.
Saat pemeriksaan, dokter mungkin akan mengajukan beberapa pertanyaan berikut ini:
  • Apa dan bagaimana bentuk lesi kulit yang Anda alami?
  • Sejak kapan lesi kulit mulai muncul?
  • Apakah selama ini sudah melakukan pengobatan dan apakah pengobatan tersebut mempan untuk mengurangi lesi kulit?
Selain itu, dokter juga akan melakukan pemeriksaan fisik pada lesi kulit dan Anda mungkin diminta untuk membuka pakaian bila lesi kulit tersebut berada di tempat tertutup.

NCBI. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK534198/
Diakses 7 Mei 2021
Healthline. https://www.healthline.com/health/epidermodysplasia-verruciformis#diagnosis
Diakses 7 Mei 2021
DermNet NZ.https://www.dermnetnz.org/topics/epidermodysplasia-verruciformis/
Diakses 7 Mei 2021
Orphanet. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=302
Diakses 5 Januari 2019
Medscape https://emedicine.medscape.com/article/1131981-overview
Diakses 7 Mei 2021
Bagikan
Share Facebook
SHare Twitter
Share whatsapp
Share Email