Ectrodactyly

Ectrodactyly adalah cacat lahir yang menyebabkan malformasi pada jari tangan atau kaki. Kelainan genetik ini juga dikenal dengan istilah “lobster claw hand” karena jari tengah di tangan dan kaki penderita biasanya tidak tumbuh sehingga tampak seperti capit lobster. 

Meski begitu, tingkat keparahan penyakit ini sangat beragam pada tiap penderita. Kondisi ini bisa memengaruhi berbagai jari pada salah satu atau kedua tangan dan kaki penderita. 

Selain jari yang hilang, ectrodactyly dapat dikenali dari jarak antarjari yang abnormal dan tidak adanya tulang tertentu.

Ectrodactyly tidak memengaruhi kecerdasan maupun rentang hidup para penderitanya. Mereka dapat menjalani kehidupan yang aktif dan normal. Namun pada beberapa kasus, operasi korektif mungkin diperlukan.

Ectrodactyly termasuk penyakit kelainan genetik yang langka. Menurut penelitian yang diterbitkan oleh Frontiers in Pediatrics, angka kejadiannya diperkirakan berkisar pada 1 di antara 90.000-150.000 bayi yang lahir. 

Gejala ectrodactyly yang utama adalah adanya berbagai malformasi atau kelainan bentuk pada jari tangan atau kaki. Para pakar kesehatan kemudian mengelompokkan malformasi ini.

Menurut klasifikasi Manske dan Halikis, bentuk malformasi pada ectrodactyly dapat dibedakan ke dalam lima tipe di bawah ini berdasarkan celah yang terbentuk antara ibu jari dan telunjuk pasien::

• Tipe I: Celah di antara ibu jari dan telunjuk normal
• Tipe II: Celah di antara ibu jari dan telunjuk sedikit menyempit
• Tipe III: Celah di antara ibu jari dan telunjuk sangat menyempit
• Tipe IV: Celah di antara ibu jari dan telunjuk merapat hingga jari berdempetan
• Tipe V: Tidak terbentuk celah di antara ibu jari dan telunjuk

Kebanyakan pasien ectrodactyly tidak memiliki gejala lain. Namun pada beberapa kasus, penderita juga dapat mengalami beberapa kondisi berikut:

• Bibir sumbing
• Memiliki fitur wajah yang khas, seperti rahang atas yang tidak berkembang, ujung hidung yang lebar, bagian di antara hidung dan bibir atas (filtrum) dengan panjang abnormal
• Berkulit putih dan memiliki rambut kepala yang tipis, kasar, dan lambat tumbuh
• Bulu mata atau alis mungkin tipis, bahkan tidak ada 
• Penyempitan atau penyumbatan saluran udara pada hidung
• Kulit yang kering dan berubah warna (hipopigmentasi)
• Kulit gatal dan ada bercak kulit yang menebal serta bersisik (hiperkeratosis) 
• Kuku yang lambat tumbuh, tipis, atau cacat (displastik)
• Gigi yang ompong karena tidak tumbuh atau kurang berkembang (hypodontia)
• Gigi berlubang (karies)
• Penurunan jumlah keringat (hipohidrosis)
• Mulut kering (xerostomia)
• Kelainan saluran air mata yang memicu air mata mengalir tanpa sebab atau mengalami penyumbatan saluran air mata (obstruksi duktus lakrimalis)
• Rentan mengalami infeksi mata, seperti konjungtivitis, keratitis, dan blepharitis
• Gangguan ginjal, seperti tidak adanya ginjal (agenesis ginjal) serta penyempitan saluran uretra dan ureter
• Penumpukan urine di panggul dan saluran ginjal (hidronefrosis)
• Puting susu kurang berkembang hingga payudara menyerupai tabung (hipoplasia)
• Gangguan pendengaran akibat ukuran telinga yang sangat kecil dan daun telinga tidak berbentuk

Kelenjar timus yang kurang berkembang dan menurunnya aktivitas kelenjar pituitari (hipopituitarisme), sehingga pasien kekurangan hormon pertumbuhan

Penyebab ectrodactyly adalah perubahan atau mutasi pada gen tertentu dalam tubuh. Kebanyakan kasus ini terjadi akibat mutasi pada gen TP63, yang berperan dalam pembentukan struktur tangan dan kaki selama janin berkembang. 

Ketika terjadi mutasi pada gen tersebut, fungsinya akan terganggu dan menyebabkan jari-jari tangan maupun kaki yang tidak terbentuk sempurna. 

Ectrodactyly dapat diwariskan jika salah satu orangtua memiliki gen yang bermutasi. Namun pada beberapa kasus yang jarang, kondisi ini juga dapat muncul karena mutasi gen yang terjadi secara acak dan tidak dipengaruhi faktor keturunan. 

Baca juga: Membedah Pengertian Genetika dan Berbagai Penyakitnya

Ectrodactyly biasanya ditemukan ketika dokter melakukan pemeriksaan kehamilan seperti USG, atau pengecekan bayi saat lahir. Untuk menentukan diagnosisnya, dokter dapat menganjurkan sederet tes di bawah ini: 

• Tanya jawab dan pemeriksaan fisik 

Dokter akan menanyakan gejala dan riwayat kesehatan pasien serta keluarga secara terperinci. Dokter lalu melakukan pemeriksaan fisik pada pasien. 

• Pemeriksaan prenatal 

Ectrodactyly dapat dideteksi saat pasien masih berupa janin melalui pemeriksaan kehamilan rutin. Umumnya, penyakit ini terdeteksi dari kondisi bibir sumbing dan fitur fisik ectrodactyly lain melalui utrasonografi atau USG. 

• Amniosentesis

Amniosentesis adalah pengambilan sampel air ketuban pada ibu hamil untuk mengetahui ada tidaknya kelainan pada janin.

• Pencitraan

Pencitraan dapat digunakan untuk mendeteksi ada tidaknya kelainan pada anggota tubuh serta wajah, misalnya dengan rontgen. 

• Tes genetik molekuler

Tes genetik dapat menganalisis ada tidaknya kelainan pada gen TP63 untuk memastikan diagnosis ectrodactyly.  

Dokter juga kemungkinan akan melakukan tes tambahan untuk mendeteksi potensi komplikasi ectrodactyly. Pemeriksaan ini bisa berupa: 

• Pemeriksaan mata untuk melihat kemungkinan penyumbatan pada saluran air mata
• USG ginjal untuk mengecek kondisi ginjal pasien
• Biopsi kulit yang dilakukan dengan pengambilan sampel jaringan kulit untuk mengetahui struktur tertentu dalam kulit, seperti kelenjar keringat. 

Baca jawaban dokter:  Apakah semua orang wajib melakukan skrining genetik? 

Pengobatan ectrodactyly berfokus pada gejala spesifik yang tampak pada tiap penderita. Upaya penanganan ini biasanya melibatkan kerja sama dari tim spesialis yang meliputi dokter anak, ahli bedah anak, ahli bedah plastik, ahli bedah ortopedi, ahli ortopedi, dokter gigi, terapis wicara, spesialis mata, THT, serta dokter kulit. 

Oleh karena itu, cara mengobati ectrodactyly pun bisa berbeda-beda. Berikut contohnya:

• Bedah rekonstruktif dianjurkan untuk penderita yang mengalami kecacatan bentuk jari, mulut, telinga, dan bagian lain yang lebih parah hingga mengganggu fungsi tubuh.
• Operasi dan perbaikan gigi dapat digunakan jika ectrodactyly menyebabkan gigi tidak tumbuh. Penggunaan gigi palsu juga bisa membantu kondisi gigi ompong. 
• Pemakaian obat tetes berisi air mata buatan atau operasi mungkin diperlukan bagi penderita yang mengalami penyumbatan saluran air mata.
• Penggunaan emolien atau pelembap dapat digunakan untuk merawat kulit kering. 
• Pada pasien yang mengalami gangguan pendengaran, dokter akan menyarankan alat bantu dengar.
• Anak-anak dengan hipohidrosis harus dipantau ketat untuk mencegah tanda-tanda hipertermia, terutama saat cuaca panas. 
• Apabila terjadi hidronefrosis, drainase urine sementara mungkin dibutuhkan. 
• Operasi dapat dilakukan bila pasien mengalami nyeri atau infeksi akibat fungsi ginjal yang terganggu.

Hingga saat ini, cara mencegah ectrodactyly belum tersedia. Jika Anda berisiko tinggi untuk mempunyai anak dengan kondisi ini, Anda sebaiknya berkonsultasi dengan dokter spesialis genetik saat berencana memiliki keturunan.

Ahli genetik dapat menyarankan tes prenatal guna membantu dalam mendeteksi risiko kelahiran anak dengan ectrodactyly, dan memberikan informasi selengkapnya.

Baca juga: 6 Cara Mengetahui Bayi Cacat dalam Kandungan

Dokter biasanya mendiagnosis ectrodactyly saat penderita masih berada dalam kandungan sang ibu atau ketika lahir. Namun bagi Anda yang memiliki kekhawatiran terhadap risiko penyakit ini, berkonsultasilah dengan dokter, terutama jika Anda memiliki riwayat ectrodactyly dalam keluarga. 

Sebelum pemeriksaan ke dokter, Anda dapat mempersiapkan beberapa hal di bawah ini:

• Catat riwayat penyakit yang pernah dan sedang pasien alami. Demikian pula dengan riwayat medis keluarga.
• Catat semua obat, suplemen, obat herbal, atau vitamin yang pasien konsumsi.
• Catat pertanyaan-pertanyaan yang ingin Anda ajukan pada dokter. 
• Mintalah keluarga atau teman untuk mendampingi Anda saat berkonsultasi ke dokter. Mereka bisa memberikan dukungan moral maupun membantu Anda dalam mengingat informasi yang disampaikan oleh dokter.

Dokter akan mengajukan sejumlah pertanyaan berikut:

• Apakah pasien memiliki faktor risiko terkait ectrodactyly ?
• Apakah pasien rutin mengonsumsi obat-obatan tertentu?
• Apakah pasien pernah mencari bantuan medis? Bila iya, apa saja pengobatan yang telah dicoba?

Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan menganjurkan pemeriksaan penunjang. Langkah ini bertujuan memastikan diagnosis ectrodactyly agar penanganan yang tepat bisa diberikan.