Ectrodactyly adalah cacat lahir yang menyebabkan malformasi pada jari tangan atau kaki. Kelainan genetik ini juga dikenal dengan istilah “lobster claw hand” karena jari tengah di tangan dan kaki penderita biasanya tidak tumbuh sehingga tampak seperti capit lobster.
Meski begitu, tingkat keparahan penyakit ini sangat beragam pada tiap penderita. Kondisi ini bisa memengaruhi berbagai jari pada salah satu atau kedua tangan dan kaki penderita.
Selain jari yang hilang, ectrodactyly dapat dikenali dari jarak antarjari yang abnormal dan tidak adanya tulang tertentu.
Ectrodactyly tidak memengaruhi kecerdasan maupun rentang hidup para penderitanya. Mereka dapat menjalani kehidupan yang aktif dan normal. Namun pada beberapa kasus, operasi korektif mungkin diperlukan.
Ectrodactyly termasuk penyakit kelainan genetik yang langka. Menurut penelitian yang diterbitkan oleh Frontiers in Pediatrics, angka kejadiannya diperkirakan berkisar pada 1 di antara 90.000-150.000 bayi yang lahir.
Gejala ectrodactyly yang utama adalah adanya berbagai malformasi atau kelainan bentuk pada jari tangan atau kaki. Para pakar kesehatan kemudian mengelompokkan malformasi ini.
Menurut klasifikasi Manske dan Halikis, bentuk malformasi pada ectrodactyly dapat dibedakan ke dalam lima tipe di bawah ini berdasarkan celah yang terbentuk antara ibu jari dan telunjuk pasien::
Kebanyakan pasien ectrodactyly tidak memiliki gejala lain. Namun pada beberapa kasus, penderita juga dapat mengalami beberapa kondisi berikut:
Kelenjar timus yang kurang berkembang dan menurunnya aktivitas kelenjar pituitari (hipopituitarisme), sehingga pasien kekurangan hormon pertumbuhan
Penyebab ectrodactyly adalah perubahan atau mutasi pada gen tertentu dalam tubuh. Kebanyakan kasus ini terjadi akibat mutasi pada gen TP63, yang berperan dalam pembentukan struktur tangan dan kaki selama janin berkembang.
Ketika terjadi mutasi pada gen tersebut, fungsinya akan terganggu dan menyebabkan jari-jari tangan maupun kaki yang tidak terbentuk sempurna.
Ectrodactyly dapat diwariskan jika salah satu orangtua memiliki gen yang bermutasi. Namun pada beberapa kasus yang jarang, kondisi ini juga dapat muncul karena mutasi gen yang terjadi secara acak dan tidak dipengaruhi faktor keturunan.
Baca juga: Membedah Pengertian Genetika dan Berbagai Penyakitnya
Ectrodactyly biasanya ditemukan ketika dokter melakukan pemeriksaan kehamilan seperti USG, atau pengecekan bayi saat lahir. Untuk menentukan diagnosisnya, dokter dapat menganjurkan sederet tes di bawah ini:
Dokter akan menanyakan gejala dan riwayat kesehatan pasien serta keluarga secara terperinci. Dokter lalu melakukan pemeriksaan fisik pada pasien.
Ectrodactyly dapat dideteksi saat pasien masih berupa janin melalui pemeriksaan kehamilan rutin. Umumnya, penyakit ini terdeteksi dari kondisi bibir sumbing dan fitur fisik ectrodactyly lain melalui utrasonografi atau USG.
Amniosentesis adalah pengambilan sampel air ketuban pada ibu hamil untuk mengetahui ada tidaknya kelainan pada janin.
Pencitraan dapat digunakan untuk mendeteksi ada tidaknya kelainan pada anggota tubuh serta wajah, misalnya dengan rontgen.
Tes genetik dapat menganalisis ada tidaknya kelainan pada gen TP63 untuk memastikan diagnosis ectrodactyly.
Dokter juga kemungkinan akan melakukan tes tambahan untuk mendeteksi potensi komplikasi ectrodactyly. Pemeriksaan ini bisa berupa:
Baca jawaban dokter: Apakah semua orang wajib melakukan skrining genetik?
Advertisement
Pengobatan ectrodactyly berfokus pada gejala spesifik yang tampak pada tiap penderita. Upaya penanganan ini biasanya melibatkan kerja sama dari tim spesialis yang meliputi dokter anak, ahli bedah anak, ahli bedah plastik, ahli bedah ortopedi, ahli ortopedi, dokter gigi, terapis wicara, spesialis mata, THT, serta dokter kulit.
Oleh karena itu, cara mengobati ectrodactyly pun bisa berbeda-beda. Berikut contohnya:
Hingga saat ini, cara mencegah ectrodactyly belum tersedia. Jika Anda berisiko tinggi untuk mempunyai anak dengan kondisi ini, Anda sebaiknya berkonsultasi dengan dokter spesialis genetik saat berencana memiliki keturunan.
Ahli genetik dapat menyarankan tes prenatal guna membantu dalam mendeteksi risiko kelahiran anak dengan ectrodactyly, dan memberikan informasi selengkapnya.
Baca juga: 6 Cara Mengetahui Bayi Cacat dalam Kandungan
Dokter biasanya mendiagnosis ectrodactyly saat penderita masih berada dalam kandungan sang ibu atau ketika lahir. Namun bagi Anda yang memiliki kekhawatiran terhadap risiko penyakit ini, berkonsultasilah dengan dokter, terutama jika Anda memiliki riwayat ectrodactyly dalam keluarga.
Sebelum pemeriksaan ke dokter, Anda dapat mempersiapkan beberapa hal di bawah ini:
Dokter akan mengajukan sejumlah pertanyaan berikut:
Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan menganjurkan pemeriksaan penunjang. Langkah ini bertujuan memastikan diagnosis ectrodactyly agar penanganan yang tepat bisa diberikan.
Advertisement
Penyakit Terkait
Artikel Terkait
Advertisement
Jadi orang yang pertama tahu info & promosi kesehatan terbaru dari SehatQ. Gratis.
© SehatQ, 2023. All Rights Reserved