Dwarfisme

Ditulis oleh Tim SehatQ
Ditinjau dr. Reni Utari

Pengertian Dwarfisme

Dwarfisme adalah kondisi yang ditandai dengan perawakan tubuh yang terlampau pendek (tinggi saat dewasa di bawah 147 cm). Ada dua tipe dwarfisme, yaitu:

  • Dwarfisme proporsional, jika badan sesuai proporsinya dengan tungkai (lengan dan kaki), sama seperti orang biasa hanya ukurannya yang lebih kecil.
  • Dwarfisme tidak proporsional, di mana ada beberapa bagian tubuh yang kecil, tapi ada bagian tubuh lain yang berukuran normal, atau bahkan berukuran di atas rata-rata.

Penjelasan Lebih Lanjut

Gejala

Tanda dan gejala dwarfisme, selain perawakan pendek, dapat bervariasi tergantung dari jenis kelainan yang muncul.

Dwarfisme tidak proporsional

Kebanyakan orang dengan dwarfisme memiliki kelainan yang menyebabkan perawakan pendek yang tidak proporsional. Biasanya, orang tersebut memiliki ukuran badan yang rata-rata dan kaki atau tangan yang pendek, tetapi beberapa orang memiliki tubuh dan tangan kaki yang pendek.

Pada kelainan ini, kepala tampak lebih besar dibandingkan dengan tubuh. Hampir semua orang dengan dwarfisme tidak proporsional memiliki tingkat kepintaran yang normal, kecuali jika ada kelainan lain, seperti kelebihan cairan di rongga otak (hidrosefalus).

Penyebab umum dwarfisme adalah akondroplasia, yang menyebabkan dwarfisme tidak proporsional. Akondroplasia merupakan kelainan genetik yang bukan diturunkan dari orangtua. Tidak jarang, penderita akondroplasia memiliki orangtua dengan tinggi rata-rata normal. Akondroplasia dapat menunjukkan gejala dan tanda, seperti:

  • Ukuran tubuh rata-rata
  • Tangan dan kaki yang pendek, dengan bagian atas lengan dan paha yang sangat pendek
  • Jari yang pendek, seringkali disertai dengan pemisahan yang lebar antara jari tengah dengan jari manis
  • Mobilitas (pergerakan) yang terbatas pada siku
  • Kepala yang tampak lebih besar dibanding bagian tubuh yang lain, dengan dahi yang menonjol dan pangkal hidung yang rata
  • Kaki bengkok seperti busur
  • Lordosis (tulang belakang pada punggung bawah melengkung secara berlebihan ke arah depan)
  • Tinggi badan dewasa sekitar 122 cm

Dwarfisme yang proporsional

Dwarfisme yang proporsional biasanya diakibatkan oleh penyakit saat lahir atau kanak-kanak yang menimbulkan gangguan tumbuh kembang. Hal tersebut mengakibatkan kepala, badan, dan tangan kaki berbentuk kecil, tetapi tetap proporsional satu sama lain.

Umumnya dwarfisme proporsional disebabkan oleh kekurangan hormon pertumbuhan (growth hormone), misalnya akibat kelenjar pituitari yang gagal memproduksi pasokan hormon pertumbuhan. Tanda dwarfisme yang proporsional meliputi:

  • Tinggi di bawah garis merah pada pada grafik pertumbuhan anak
  • Tingkat pertumbuhan lebih lambat dari yang diharapkan pada seusianya
  • Keterlambatan atau tidak adanya perkembangan seksual selama masa remaja, misalnya tidak adanya tanda-tanda pubertas

Penyebab

Penyebab dwarfisme yang proporsional adalah kurangnya produksi hormon pertumbuhan yang cukup. Beberapa kelainan genetik, seperti Sindrom Turner, Sindrom Noonan, dan Sindrom Prader-Willi juga dapat menyebabkan dwarfisme yang proporsional.

Dwarfisme proporsional berbeda dari perawakan pendek. Perawakan pendek bukan berarti dwarfisme, meski tinggi tubuh di bawah rata-rata. Orang dengan perawakan pendek biasanya lahir dari orangtua yang juga pendek.

Penyebab umum dwarfisme tidak proporsional adalah kondisi genetik yang disebut akondroplasia. Hal ini menyebabkan pertumbuhan tulang yang buruk sehingga lengan dan paha pendek.

Sebanyak 80% anak dengan akondroplasia memiliki orangtua dengan tinggi normal, jadi kondisi ini belum tentu diturunkan dari orangtua. Kondisi ini diturunkan secara autosomal dominan, yang berarti ada kemungkinan penderita akondroplasia menurunkan kondisi ini kepada anaknya.

Komplikasi

Komplikasi gangguan yang berhubungan dengan penyakit dwarfisme dapat bervariasi, tetapi beberapa komplikasi sering terjadi pada sejumlah kondisi.

Dwarfisme yang tidak proporsional

Komplikasi pada dwarfisme yang tidak proporsional:

  • Keterlambatan dalam perkembangan motorik, seperti duduk, merangkak dan berjalan
  • Infeksi telinga dan peningkatan risiko kehilangan pendengaran
  • Kaki tampak melengkung seperti busur
  • Kesulitan bernapas saat tidur
  • Tekanan pada sumsum tulang belakang di dasar tengkorak
  • Hidrosefalus
  • Lordosis yang berat sehingga menimbulkan nyeri punggung dan gangguan pernapasan
  • Penyempitan rongga tulang belakang bagian bawah sehingga ada tekanan pada saraf yang menyebabkan nyeri atau baal pada tungkai bawah
  • Artritis (radang sendi)

Dwarfisme yang proporsional

Pada kasus ini, komplikasi biasanya disebabkan oleh gangguan pertumbuhan dan organ. Contoh, masalah jantung atau perkembangan fisik dan fungsi sosial yang seringkali terjadi pada sindrom Turner, tidak adanya pematangan seksual (tanda pubertas) yang terkait dengan kurangnya hormon pertumbuhan.

Diagnosis

Dokter anak akan memeriksa sejumlah faktor terkait dengan pertumbuhan anak, serta menentukan apakah dia memiliki penyakit dwarfisme. Dalam beberapa kasus, dwarfisme yang tidak proporsional mungkin dicurigai saat pemeriksaan kehamilan dengan ultrasonografi (USG). Pemeriksaan yang dilakukan dapat berupa:

  • Pengukuran ukuran badan. Bagian rutin dari pemeriksaan kesehatan bayi adalah pengukuran tinggi, berat, dan lingkar kepala. Setiap kunjungan, dokter anak akan menandai ukuran pada grafik untuk menunjukkan pertumbuhan anak.

  • Banyak fitur wajah dan tulang yang terkait dengan penyakit dwarfisme. Penampilan anak juga akan membantu dokter untuk membuat diagnosis.

  • Pemeriksaan radiologi. Dokter akan melakukan pemeriksaan melalui sinar X dan MRI yang dapat menunjukkan gangguan pertumbuhan tulang dan kelainan lain, seperti kelenjar pituitari yang abnormal.

  • Tes genetik. Tes seringkali tidak dibutuhkan untuk membuat diagnosis akurat. Dokter dapat menyarankan tes hanya untuk membedakan kemungkinan diagnosis ketika bukti lain tidak jelas atau sebagai bagian dari rencana keluarga jangka panjang. Jika dokter percaya bahwa anak memiliki sindrom Turner, tes laboratorium akan dilaksanakan dengan mengambil kromosom X yang ada di sel darah.

  • Riwayat keluarga. Dokter anak akan memeriksa riwayat dari saudara, orangtua, kakek-nenek, atau anggota keluarga lain untuk membantu menentukan apakah kisaran rata-rata tinggi di dalam keluarga.

  • Tes hormon. Dokter akan melakukan tes untuk mengetahui level hormon pertumbuhan atau hormon lain yang penting untuk pertumbuhan dan perkembangan anak.

Pengobatan

Tujuan perawatan dwarfisme adalah untuk mengatasi komplikasi dan memaksimalkan fungsi tubuh. Berikut beberapa jenis perawatan yang dapat dilakukan:

Operasi

Operasi dapat disarankan untuk:

  • Memperbaiki arah tumbuhnya tulang
  • Menstabilkan dan memperbaiki bentuk dari tulang belakang
  • Mengurangi tekanan pada pada tulang belakang
  • Memasang shunt untuk mengalirkan cairan di rongga otak, jika diperlukan

Terapi hormon

Untuk individu dengan dwarfisme karena kekurangan hormon pertumbuhan, pengobatan dengan suntikan hormon dapat membantu meningkatkan tinggi badan. Pada kebanyakan kasus, anak menerima suntikan secara rutin selama beberapa tahun sampai mereka mencapai tinggi maksimum, seringkali sesuai dengan tinggi kisaran dewasa rata-rata pada keluarga mereka.

Perawatan dapat berlanjut sepanjang masa remaja dan masa dewasa awal untuk memastikan pematangan, seperti peningkatkan otot atau lemak yang layak. Beberapa individu membutuhkan terapi. Perawatan mungkin dilengkapi dengan hormon terkait lainnya jika diperlukan.

Informasi Dokter

Kapan Harus Berkonsultasi dengan Dokter?

Tanda dan gejala dari dwarfisme tidak proporsional seringkali muncul saat kelahiran atau bayi. Temui dokter anak jika Anda khawatir mengenai pertumbuhan anak dan perkembangannya.

Apa yang Perlu Dipersiapkan Sebelum Berkonsultasi dengan Dokter?

Saat berkonsultasi, dokter mungkin akan menanyakan beberapa pertanyaan berikut:

  • Apa yang Anda khawatirkan mengenai pertumbuhan atau perkembangan anak?
  • Seberapa baik dia makan?
  • Apakah perkembangan anak sesuai usianya, seperti berguling, mendorong, duduk, merangkak, berjalan, atau berbicara?
  • Apakah anggota keluarga lainnya pendek atau memiliki pengalaman tumbuh yang terhambat?
Referensi

Mayoclinic. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/dwarfism/symptoms-causes/syc-20371969
Diakses pada Oktober 2018

NHS. https://www.nhs.uk/conditions/restricted-growth/
Diakses pada Oktober 2018

Back to Top