Dwarfisme

Dwarfisme adalah kondisi yang ditandai dengan perawakan tubuh yang terlampau pendek. Mereka yang mengalami kondisi ini umumnya memiliki tinggi badan saat dewasa di bawah 147 cm.

Kondisi ini mungkin akan memengaruhi psikologis penderitanya. Oleh karena itu, penting sekali menggambarkan situasi ini dengan baik agar tidak menyinggung. Umumnya, kata-kata perawakan pendek atau kecil lebih diterima.

Hindarilah menggunakan panggilan kerdil kepada mereka yang menderita dwarfisme. Panggilan tersebut biasa dianggap melecehkan dan menghina para penderita gangguan ini.

Gangguan ini sendiri berbeda dengan perawakan pendek familial. Istilah tersebut mengacu pada kondisi tinggi badan seseorang yang pendek namun masih masuk kategori normal. Sebab, penderita keadaan tersebut memiliki perkembangan tulang yang normal.

 

Jenis-jenis drarfisme

Ada dua tipe dwarfisme, yaitu:

• Dwarfisme proporsional

Pengidap dwarfisme proporsional memiliki tubuh sesuai proporsi dengan tungkai (lengan dan kaki) yang sama seperti orang biasa, tapi ukurannya lebih kecil.

• Dwarfisme tidak proporsional

Sesuai namanya, penderita drarfisme ini memiliki beberapa bagian tubuh yang kecil, sementara bagian tubuh lain berukuran normal atau di atas rata-rata.

 

Tanda dan gejala dwarfisme, selain perawakan pendek, dapat bervariasi tergantung dari jenis kelainan yang muncul.

Dwarfisme tidak proporsional

Kebanyakan orang dengan dwarfisme memiliki kelainan yang menyebabkan perawakan pendek yang tidak proporsional. Biasanya, orang tersebut memiliki ukuran badan yang rata-rata dan kaki atau tangan yang pendek, tetapi beberapa orang memiliki tubuh dan tangan kaki yang pendek.

Pada kelainan ini, kepala tampak lebih besar dibandingkan dengan tubuh. Hampir semua orang dengan dwarfisme tidak proporsional memiliki tingkat kepintaran yang normal, kecuali jika ada kelainan lain, seperti kelebihan cairan di rongga otak (hidrosefalus).

Penyebab umum dwarfisme adalah akondroplasia, yang menyebabkan dwarfisme tidak proporsional. Akondroplasia merupakan kelainan genetik yang bukan diturunkan dari orangtua. Tidak jarang, penderita akondroplasia memiliki orangtua dengan tinggi rata-rata normal. Akondroplasia dapat menunjukkan gejala dan tanda, seperti:

• Ukuran tubuh rata-rata
• Tangan dan kaki yang pendek, dengan bagian atas lengan dan paha yang sangat pendek
• Jari yang pendek, seringkali disertai dengan pemisahan yang lebar antara jari tengah dengan jari manis
• Mobilitas (pergerakan) yang terbatas pada siku
• Kepala yang tampak lebih besar dibanding bagian tubuh yang lain, dengan dahi yang menonjol dan pangkal hidung yang rata
• Kaki bengkok seperti busur
• Lordosis (tulang belakang pada punggung bawah melengkung secara berlebihan ke arah depan)
• Tinggi badan dewasa sekitar 122 cm

Dwarfisme proporsional

Dwarfisme yang proporsional biasanya diakibatkan oleh penyakit saat lahir atau kanak-kanak yang menimbulkan gangguan tumbuh kembang. Hal tersebut mengakibatkan kepala, badan, dan tangan kaki berbentuk kecil, tetapi tetap proporsional satu sama lain.

Umumnya dwarfisme proporsional disebabkan oleh kekurangan hormon pertumbuhan (growth hormone), misalnya akibat kelenjar pituitari yang gagal memproduksi pasokan hormon pertumbuhan. Tanda dwarfisme yang proporsional meliputi:

• Tinggi di bawah garis merah pada pada grafik pertumbuhan anak
• Tingkat pertumbuhan lebih lambat dari yang diharapkan pada seusianya
• Keterlambatan atau tidak adanya perkembangan seksual selama masa remaja, misalnya tidak adanya tanda-tanda pubertas

 

Penyebab dwarfisme yang proporsional adalah kurangnya produksi hormon pertumbuhan yang cukup. Beberapa kelainan genetik, seperti Sindrom Turner, Sindrom Noonan, dan Sindrom Prader-Willi juga dapat menyebabkan dwarfisme yang proporsional.

Dwarfisme proporsional berbeda dari perawakan pendek. Perawakan pendek bukan berarti dwarfisme, meski tinggi tubuh di bawah rata-rata. Orang dengan perawakan pendek biasanya lahir dari orangtua yang juga pendek.

Penyebab umum dwarfisme tidak proporsional adalah kondisi genetik yang disebut akondroplasia. Hal ini menyebabkan pertumbuhan tulang yang buruk sehingga lengan dan paha pendek.

Sebanyak 80% anak dengan akondroplasia memiliki orangtua dengan tinggi normal, jadi kondisi ini belum tentu diturunkan dari orangtua. Kondisi ini diturunkan secara autosomal dominan, yang berarti ada kemungkinan penderita akondroplasia menurunkan kondisi ini kepada anaknya.

 

Dokter anak akan memeriksa sejumlah faktor terkait dengan pertumbuhan anak, serta menentukan apakah dia memiliki penyakit dwarfisme.

Dalam beberapa kasus, dwarfisme tidak proporsional mungkin dicurigai saat pemeriksaan kehamilan dengan ultrasonografi (USG). Pemeriksaan yang dilakukan dapat berupa:

• Pengukuran ukuran badan

Bagian rutin dari pemeriksaan kesehatan bayi adalah pengukuran tinggi, berat, dan lingkar kepala. Setiap kunjungan, dokter anak akan menandai ukuran pada grafik untuk menunjukkan pertumbuhan anak.

• Pemeriksaan fitur wajah dan tulang

Banyak fitur wajah dan tulang yang terkait dengan penyakit dwarfisme. Penampilan anak juga akan membantu dokter untuk membuat diagnosis.

• Tes radiologi

Tes radiologi. Dokter akan melakukan pemeriksaan melalui sinar X dan MRI yang dapat menunjukkan gangguan pertumbuhan tulang dan kelainan lain, seperti kelenjar pituitari yang abnormal.

• Tes genetik

Tes genetik sering tidak dibutuhkan untuk membuat diagnosis akurat. Dokter dapat menyarankan tes hanya untuk membedakan kemungkinan diagnosis ketika bukti lain tidak jelas atau sebagai bagian dari rencana keluarga jangka panjang.

Jika dokter percaya bahwa anak memiliki sindrom Turner, tes laboratorium akan dilaksanakan dengan mengambil kromosom X yang ada di sel darah.

• Tanya jawab riwayat keluarga

Dokter anak akan memeriksa riwayat dari saudara, orangtua, kakek-nenek, atau anggota keluarga lain untuk membantu menentukan apakah kisaran rata-rata tinggi di dalam keluarga.

• Tes hormon

Dokter akan melakukan tes untuk mengetahui level hormon pertumbuhan atau hormon lain yang penting untuk pertumbuhan dan perkembangan anak.

 

Tujuan perawatan dwarfisme adalah untuk mengatasi komplikasi dan memaksimalkan fungsi tubuh. Berikut beberapa jenis perawatan yang dapat dilakukan:

Operasi

Operasi dapat disarankan untuk:

• Memperbaiki arah tumbuhnya tulang
• Menstabilkan dan memperbaiki bentuk dari tulang belakang
• Mengurangi tekanan pada pada tulang belakang
• Memasang shunt untuk mengalirkan cairan di rongga otak jika diperlukan

Terapi hormon

Untuk individu dengan dwarfisme karena kekurangan hormon pertumbuhan, pengobatan dengan suntikan hormon dapat membantu meningkatkan tinggi badan. Pada kebanyakan kasus, anak menerima suntikan secara rutin selama beberapa tahun sampai mereka mencapai tinggi maksimum, seringkali sesuai dengan tinggi kisaran dewasa rata-rata pada keluarga mereka.

Perawatan dapat berlanjut sepanjang masa remaja dan masa dewasa awal untuk memastikan pematangan, seperti peningkatkan otot atau lemak yang layak. Beberapa individu membutuhkan terapi. Perawatan mungkin dilengkapi dengan hormon terkait lainnya jika diperlukan.

 

Komplikasi dwarfisme

Komplikasi gangguan yang berhubungan dengan penyakit dwarfisme dapat bervariasi. Tapi beberapa jenis komplikasi sering terjadi meliputi:

Komplikasi dwarfisme tidak proporsional

Komplikasi pada dwarfisme yang tidak proporsional:

• Keterlambatan dalam perkembangan motorik, seperti duduk, merangkak dan berjalan
• Infeksi telinga dan peningkatan risiko kehilangan pendengaran
• Kaki tampak melengkung seperti busur
• Kesulitan bernapas saat tidur
• Tekanan pada sumsum tulang belakang di dasar tengkorak
• Hidrosefalus
• Lordosis yang berat sehingga menimbulkan nyeri punggung dan gangguan pernapasan
• Penyempitan rongga tulang belakang bagian bawah sehingga ada tekanan pada saraf yang menyebabkan nyeri atau baal pada tungkai bawah
• Artritis (radang sendi)

Komplikasi dwarfisme proporsional

Pada kasus ini, komplikasi biasanya disebabkan oleh gangguan pertumbuhan dan organ. Contoh, masalah jantung atau perkembangan fisik dan fungsi sosial yang seringkali terjadi pada sindrom Turner, tidak adanya pematangan seksual (tanda pubertas) yang terkait dengan kurangnya hormon pertumbuhan.

 

Karena penyebabnya belum diketahui dengan pasti, cara mencegah dwarfisme juga tidak tersedia.

 

Tanda dan gejala dari dwarfisme tidak proporsional seringkali muncul saat kelahiran atau bayi. Temui dokter anak jika Anda khawatir mengenai pertumbuhan anak dan perkembangannya.

 

Sebelum melakukan kunjungan ke dokter, persiapkan beberapa hal di bawah ini:

• Buatlah daftar seputar gejala yang muncul.
• Catat riwayat penyakit yang pernah dan sedang dialami oleh pasien. Demikian pula dengan riwayat medis keluarga.
• Catat semua obat, suplemen, obat herbal, atau vitamin yang dikonsumsi oleh pasien.
• Catat pertanyaan-pertanyaan yang ingin diajukan kepada dokter.
• Mintalah keluarga atau teman untuk mendampingi saat berkonsultasi ke dokter. Mereka bisa memberi dukungan moral maupun membantu mengingat informasi yang disampaikan dokter.

 

Dokter kemungkinan akan mengajukan pertanyaan berikut:

• Apa saja gejala yang dirasakan pasien?
• Apakah Anda memiliki faktor risiko terkait dwarfisme?
• Apakah Anda rutin mengonsumsi obat-obatan tertentu?
• Apakah Anda pernah mencari bantuan medis? Bila iya, apa saja pengobatan yang telah Anda coba?

Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan menganjurkan pemeriksaan penunjang. Langkah ini bertujuan memastikan diagnosis dwarfisme agar penanganan yang tepat bisa diberikan.