Duane Syndrome

Duane syndrome (DS) adalah kelainan mata bawaan yang menyebabkan otot dan saraf di sekitar mata tidak berfungsi dengan baik sehingga menyebabkan terhambatnya gerakan mata. 

Duane syndrome merupakan jenis mata juling (strabismus) yang mengakibatkan penderitanya sulit menggerakan mata ke arah samping (arah telinga) atau ke bawah (arah hidung). Saat penderita Duane syndrome mencoba menggerakan mata ke arah tersebut, kelopak mata akan menyempit dan menjadi setengah tertutup.

Berdasarkan jenis gerakan mata yang terganggu, sindrom Duane terbagi ke dalam tiga jenis, antara lain:

• Jenis DS yang pertama menghambat gerakan mata penderitanya ke samping ke arah telinga, tetapi gerakan mata ke arah hidung tetap normal. Jenis DS ini paling sering ditemui di antara ketiga jenis DS lainnya. 
• Jenis DS yang kedua menghambat gerakan mata ke arah hidung, tetapi gerakan mata ke arah telinga normal.  
• Jenis DS yang ketiga menghambat gerakan mata baik ke arah telinga maupun hidung.

Di samping ketiga jenis Duane syndrome di atas, terdapat pula tiga subkategori DS, yang dibedakan berdasarkan arah bola mata penderitanya. Pada sub-kategori A, bola mata mengarah ke dalam (ke arah hidung), pada sub-kategori B bola mata mengarah ke luar (ke telinga), dan pada sub-kategori C bola mata mengarah lurus ke depan.

Kebanyakan kasus DS hanya memengaruhi satu mata saja, meski pada beberapa kasus kondisi ini juga bisa terjadi pada kedua mata. Meski DS tidak menyebabkan kebutaan, namun dalam kasus yang sangat jarang, penyakit ini juga telah dikaitkan dengan masalah tulang, mata, telinga, ginjal, dan sistem saraf.  

Duane syndrome adalah penyakit bawaan langka yang dialami oleh penderitanya sejak lahir. Berdasarkan data National Library of Medicine, angka kejadian Duane syndrome dilaporkan berkisar pada 1 dari 1000 orang di seluruh dunia. Kondisi ini menyumbang 1-5% dari semua kasus strabismus.

Karena gerakan mata yang tidak normal, penderita Duane syndrome kerap mengalami gejela berikut:

• Mata juling
• Penyempitan pada kelopak mata, sehingga satu mata terlihat lebih kecil dibanding yang lainnya
• Mata malas (ambliopia)
• Perlu menyesuaikan posisi kepala untuk memandang lurus

Pada beberapa kasus, penderita DS juga dapat mengalami gejala lanjutan seperti:

• Sakit kepala
• Nyeri leher
• Penglihatan ganda (diplopia)
• Ketidaknormalan bentuk tulang
• Masalah pada ginjal
• Gangguan pendengaran
• Gangguan sistem saraf

Duane syndrome dapat terjadi akibat saraf yang mengontrol otot mata tidak tumbuh normal atau tidak terbentuk pada saat janin dibentuk. Menurut para ahli, kondisi ini dapat terjadi pada minggu ke-3 hingga ke-6 masa kehamilan.

Akibatnya, beberapa otot mata tidak berfungsi dengan baik. Misalnya otot mata yang seharusnya mengencang malah jadi meregang atau otot mata jadi mengendur ketika seharusnya mengencang.

Adapun yang menyebabkan terjadinya kelainan pembentukan saraf mata pada Duane syndrome tersebut dikaitkan dengan mutasi genetik pada gen CHN1. Gen ini diketahui memainkan peran penting dalam perkembangan awal sistem saraf, termasuk saraf yang mengontrol beberapa otot di sekitar mata (otot ekstraokular).

Kebanyakan kasus Duane syndrome terjadi secara acak meski penderitanya tidak memiliki keluarga dengan riwayat DS. Namun pada kasus yang lebih jarang, Duane syndrome juga dapat diturunkan lewat pola pewarisan autosomal dominan maupun autosomal resesif. 

Dalam pola pewarisan autosomal dominan, seorang anak dapat mengalami DS jika mewarisi 1 salinan gen yang bermutasi dari salah satu orangtuanya. .

Sementara pada pola pewarisan autosomal resesif, DS biasanya diturunkan dari orangtua yang carrier, di mana orangtua tersebut tidak menderita sindrom ini tetapi hanya mewariskan gen yang bermutasi. 

Baca jawaban dokter: Apa fungsi otot mata?

Faktor risiko Duane Syndrome

Keturunan merupakan faktor utama yang diketahui meningkatkan risiko seseorang mengalami Duane syndrome. Selain itu, menurut data Rare Disease Organization, Duane syndrome lebih sering terjadi pada perempuan dibanding laki-laki, perbandingannya sebesar 60:40.

Diagnosis sindrom Duane biasanya dapat dilakukan sejak seseorang masih kanak-kanak karena gejala yang muncul pun cukup jelas. 

Dalam mendiagnosis Duane syndrome, dokter akan melakukan pemeriksaan mata menyeluruh yang meliputi:

• Pengukuran ketidaksejajaran mata 
• Rentang gerak mata dan bola mata, serta putaran kepala
• Ukuran pembukaan mata
• Gerakan mata ke atas dan ke bawah
• Ketajaman penglihatan 

Selain itu, dokter juga dapat melakukan prosedur-prosedur berikut untuk memastikan pasien menderita diagnosis Duane syndrome, antara lain:

• Tes pendengaran
• Tes genetik
• Pemeriksaan tulang belakang di leher dan di punggung
• Pemeriksaan terhadap langit-langit mulut

Baca juga: Jenis Penyakit Mata yang Umum dan Cara Mencegahnya

Pengobatan Duane syndrome akan berfokus untuk:

• Mengembalikan keselarasan mata agar posisi mata bisa lurus ke depan
• Memperbaiki postur kepala yang abnormal
• Mengatasi ambliopia

Dokter biasanya akan menyarankan penggunaan alat-alat bantu seperti kacamata atau  lensa kontak yang dapat membantu mata bergerak lebih normal serta mengarahkan kepala ke posisi alaminya. 

Dokter juga akan meresepkan penutup mata khusus yang dibuat untuk mengatasi ambliopia. Penutup mata ini nantinya akan membantu salah satu mata yang lemah agar sama kuatnya dengan mata yang normal. 

Operasi otot mata pada Duane syndrome  tidak selalu diperlukan karena fungsi saraf dan otot yang mengalami gangguan karena mutasi genetik biasanya tidak dapat dipulihkan. 

Namun, pada kasus Duane syndrome yang parah, dokter Anda mungkin merekomendasikan operasi untuk membantu otot-otot mata yang sehat agar dapat menggantikan otot-otot yang terdampak. Dengan operasi tersebut, penderita DS nantinya dapat menyesuaikan posisi mata serta kepala dengan lebih normal. 

Penderita Duane syndrome juga disarankan untuk melakukan pemeriksaan mata secara teratur. Jika Duane syndrome mengakibatkan mata malas pada pasien anak-anak, pemeriksaan mata perlu dilakukan setiap 3 hingga 6 bulan sekali. 

Komplikasi Duane Syndrome

Pada beberapa kasus, penderita sindrom Duane dapat juga menderita gangguan lainnya pada mata mereka, seperti:

• Nistagmus
• Ketidaknormalan pada saraf mata
• Katarak
• Microphthalmos, kondisi di mana mata menjadi amat kecil ukurannya

Cara mencegah Duane syndrome belum diketahui secara pasti. Anda maupun anak Anda disarankan untuk melakukan pemeriksaan mata secara rutin guna mendapatkan deteksi dini terkait gangguan mata, termasuk Duane syndrome.

Bagi orangtua yang memiliki riwayat Duane syndrome di keluarganya, Anda dapat melakukan konseling genetik untuk mendiskusikan risiko penurunannya kepada anak.

Baca juga: Kapan Harus Periksa Mata dan Bisakah Periksa Mata Pakai BPJS?

Segera konsultasikan pada dokter mata jika anak Anda memiliki tanda dan gejala Duane syndrome. Kebanyakan kasus Duane syndrome biasanya dapat terdeteksi oleh dokter pada saat anak baru dilahirkan.

Sebelum pemeriksaan ke dokter, pasien dapat mempersiapkan beberapa hal di bawah ini:

• Buat daftar seputar gejala yang pasien rasakan.
• Catat riwayat penyakit yang pernah dan sedang pasien alami. Demikian pula dengan riwayat medis keluarga.
• Catat semua obat, suplemen, obat herbal, atau vitamin yang pasien konsumsi.
• Catat pertanyaan-pertanyaan yang ingin Anda ajukan pada dokter. 
• Mintalah keluarga atau teman untuk mendampingi Anda saat berkonsultasi ke dokter. Mereka bisa memberikan dukungan moral maupun membantu Anda dalam mengingat informasi yang disampaikan oleh dokter.

Dokter akan mengajukan sejumlah pertanyaan berikut:

• Apa saja gejala yang pasien rasakan?
• Kapan gejala pertama kali pasien alami?
• Apakah pasien memiliki faktor risiko terkait Duane syndrome?
• Apakah pasien rutin mengonsumsi obat-obatan tertentu?
• Apakah pasien pernah mencari bantuan medis? Bila iya, apa saja pengobatan yang telah pasien coba?

Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan menganjurkan pemeriksaan penunjang. Langkah ini bertujuan memastikan diagnosis sindrom Duane agar penanganan yang tepat bisa diberikan.