Distrofi Otot

Distrofi otot adalah sekelompok kelainan pada otot dipengaruhi oleh faktor keturunan. Penyakit ini ditandai dengan kelemahan otot yang progresif atau memburuk seiring waktu, serta penurunan fungsi otot rangka yang mengendalikan pergerakan.

Gangguan ini memiliki beragam jenis, berdasarkan gejala kelemahan otot yang terjadi, usia penderita ketika penyakit mulai terjadi (onset), tingkat perkembangan penyakit, serta faktor genetik.

Beberapa jenis distrofi otot bisa muncul sejak penderita masih bayi dan anak-anak, biasanya pada anak laki-laki. Sementara sebagian lainnya baru muncul setelah penderita dewasa atau lanjut usia (lansia).

Sebagian besar penderita distrofi otot juga akhirnya kehilangan kemampuan untuk berjalan. Namun hingga sekarang, belum ada pengobatan yang dapat menyembuhkan kondisi ini.

Penanganan hanya bertujuan membantu penderita untuk mengendalikan gejala, memperlambat perkembangan penyakit, serta meningkatkan fungsi otot agar bisa melakukan aktivitas sehari-hari.

 

Gejala distrofi otot akan berbeda-beda pada tiap jenis yang dialami oleh penderita. Berikut penjelasannya:

Gejala distrofi otot Duchenne

• Kesulitan berjalan
• Kehilangan refleks tubuh
• Sukar berdiri tegak
• Postur tubuh yang buruk
• Penipisan tulang
• Skoliosis atau bentuk tulang belakang yang bengkok
• Gangguan kecerdasan ringan
• Gangguan bernapas
• Masalah menelan
• Kelemahan pada otot jantung dan paru

Distrofi otot Duchenne merupakan tipe distrofi otot yang paling sering terjadi pada anak-anak. Kebanyakan penderitanya adalah anak laki-laki dan relatif jarang dialami oleh anak perempuan.

Penderita distrofi ini umumnya memerlukan kursi roda sebelum usia remaja. Harapan hidup penderita diperkirakan sampai akhir masa remaja atau sekitar usia 20 tahun.

Gejala distrofi otot Becker

• Sering berjalan jinjit
• Sering jatuh
• Sering mengalami kram otot
• Sering sulit bangkit dari posisi duduk

Gejala distrofi otot Becker mirip dengan jenis Duchenne, namun lebih ringan. Distrofi otot tipe ini juga lebih sering dialami oleh laki-laki.

Kelemahan otot kerap terjadi pada otot lengan serta tungkai, dan lebih sering muncul saat penderita berusia 11-25 tahun.

Sebagian besar penderita distrofi otot Becker baru membutuhkan penggunaan kursi roda di usia pertengahan 30 tahun atau lebih tua. Bahkan ada sebagian kecil penderita yang benar-benar tidak memerlukan kursi roda sepanjang hidupnya.

Harapan hidup penderita distrofi otot Becker lebih baik daripada distrofi otot Duchenne. Kebanyakan penderitanya bisa bertahan hidup hingga lansia.

Gejala distrofi otot kongenital

• Kelemahan otot
• Kontrol motorik yang buruk
• Sulit atau tidak bisa duduk maupun berdiri tanpa topangan atau sandaran
• Skoliosis
• Kelainan bentuk kaki
• Gangguan pernapasan
• Gangguan penglihatan
• Gangguan bicara
• Gangguan kecerdasan

Gejala distrofi otot kongenital biasa tampak jelas saat penderita baru lahir sampai usia dua tahun. Orang tua umumnya baru menyadarinya ketika melihat perkembangan motorik dan kontrol otot anaknya yang terlambat.

Harapan hidup penderita distrofi otot kongenita bervariasi. Beberapa penderita distrofi otot kongenital tidak dapat bertahan hidup saat masa bayi, namun juga ada beberapa yang dapat bertahan hidup sampai usia dewasa.

Distrofi otot miotonik

• Turunnya otot wajah, sehingga membuat otot wajah terkesan tipis dan cekung
• Kesulitan mengangkat leher karena lemahnya otot leher
• Kesulitan menelan
• Kelopak mata yang turun
• Kebotakan dini, terutama pada area depan kulit kepala
• Ketajaman penglihatan yang buruk, termasuk katarak
• Penurunan berat badan
• Sering berkeringat

Distrofi otot tipe miotonik juga disebut penyakit Steinert atau distrofia miotonika. Penyakit ini ditandai dengan penderita yang tidak mampu melemaskan otot setelah berkontraksi.

Otot yang terlibat meliputi otot wajah, sistem saraf pusat, kelenjar adrenal, jantung, tiroid, mata, dan saluran pencernaan.

Distrofi otot tipe miotonik paling sering terjadi pada orang berusia 20-30 tahun. Tingkat keparahannya tergantung pada jenis otot yang terkena. Apabila melibatkan otot jantung dan paru, kondisi ini dapat berakibat fatal.

Gejala distrofi fascioscapulohumeral (FSHD)

Distrofi otot tipe ini biasanya melibatkan otot wajah, bahu, dan lengan atas dengan gejala yang meliputi:

• Kesulitan mengunyah dan menelan
• Bahu yang miring
• Sudut bibir yang miring
• Tulang bahu yang terlihat menonjol seperti sayap

Gejala kelainan otot ini umumnya pertama muncul saat penderita berusia remaja, namun bisa juga baru muncul di usia 40 tahun.

FSHD biasanya berkembang secara lambat. Kebanyakan penderitanya bisa bertahan hidup hingga tua.

Gejala distrofi otot limb-girdle

Distrofi otot tipe ini menyebabkan kelemahan dan berkurangnya massa otot. Gejala awal biasa muncul pada otot bahu serta panggul, dan meliputi:

• Kesulitan bangkit dari posisi duduk
• Kesulitan naik atau turun tangga
• Kesulitan mengangkat beban berat
• Sering jatuh

Distrofi otot limb-girdle umumnya menyebabkan penderita mengalami disabilitas saat berusia 20 tahun. Tapi kebanyakan penderita bisa hidup hingga usia tua.

Gejala distrofi otot okulofaringeal (OPMD)

Distrofi otot okulofaringeal mengakibatkan kelemahan pada otot wajah, leher, dan bahu dengan gejala berupa:

• Kelopak mata yang turun
• Gangguan menelan
• Masalah pada suara
• Gangguan penglihatan
• Masalah jantung
• Kesulitan berjalan

Gejala distrofi otot distal

Distrofi otot distal melibatkan otot lengan bawah, tangan, dan kaki. Terkadang, otot paru serta jantung juga terlibat. Gejalanya berkembang secara perlahan-lahan dan berupa:

• Gangguan motorik halus
• Kesulitan berjalan

Gejala distrofi otot Emery-Dreifuss

• Kelemahan pada otot lengan atas dan tungkai bawah
• Gangguan pernapasan
• Gangguan jantung
• Pemendekkan otot pada tulang belakang, leher, pergelangan kaki, lutut, dan siku

Mungkin saja ada tanda dan gejala distrofi otot yang tidak disebutkan. Bila Anda memiliki kekhawatiran akan gejala tertentu, konsultasikanlah dengan dokter.

Baca Juga: Kesulitan menelan ludah dan sakit tenggorokan

 

Penyebab utama distrofi otot adalah mutasi atau kelainan genetik pada gen tertentu, yang berperan membuat protein untuk melindungi serat otot. Namun pemicu perubahan gen ini tidak ketahui secara pasti.

Kebanyakan mutasi gen tersebut diwariskan dalam keluarga. Namun sebagian perubahan juga bisa terjadi secara spontan sejak penderita dalam kandungan sang ibu, maupun memengaruhi sel telur dari sang ibu.

 

Faktor risiko distrofi otot

Beberapa faktor risiko yang memengaruhi terjadinya distrofi otot meliputi:

• Faktor keturunan

Orang dengan keluarga kandung yang menderita distrofi otot, akan memiliki risiko lebih tinggi untuk mengalaminya kondisi yang sama.

• Jenis kelamin

Sebagai contoh, distrofi otot Duchenne lebih sering dialami anak laki-laki daripada perempuan.

• Usia

Sebagian distrofi otot bisa terjadi sejak anak-anak, sementara jenis lainnya dapat dialami ketika penderita sudah dewasa.

 

Diagnosis distrofi otot dapat ditentukan melalui langkah-langkah berikut:

• Tanya jawab

Dokter akan menanyakan gejala, riwayat medis, serta faktor risiko distrofi otot yang dimiliki oleh pasien.

• Pemeriksaan fisik

Dokter akan melakukan pemeriksaan fisik untuk mencari tanda-tanda distrofi otot di tubuh pasien.

• Tes darah

Tes darah bisa dilakukan untuk memeriksa kadar enzim tertentu, misalnya creatine kinase (CK). Enzim ini dilepaskan oleh otot ke dalam darah ketika otot rusak.

Pada individu tanpa cedera traumatik, kadar CK yang tinggi akan menandakan penyakit pada otot. Contohnya, distrofi otot.

• Elektromiografi (EMG)

Pada prosedur elektromiografi, dokter akan meletakkan elektroda di berbagai bagian tubuh pasien. Dokter lalu meminta pasien untuk perlahan-lahan mengendurkan otot-ototnya.

Elektroda tersebut terhubung dengan kabel ke mesin yang mengukur aktivitas listrik. Perubahan aktivitas listrik pada otot dapat menguatkan dugaan kelainan pada otot.

• Pemeriksaan genetika

Sampel darah dapat diperiksa untuk mendeteksi ada tidaknya mutasi pada beberapa jenis gen, yang menyebabkan berbagai jenis distrofi otot.

• Biopsi otot

Biopsi dilakukan untuk mengambil sampel jaringan dari otot. Prosedur ini bisa menggunakan jarum halus maupun sayatan.

Sampel jaringan tersebut kemudian diperiksa di bawah mikroskop guna melihat ada tidaknya protein yang hilang atau rusak.

• Tes kekuatan otot, refleks, dan koordinasi gerakan

Pemeriksaan ini akan membantu dokter menhilangkan kemungkinan adanya masalah lain pada sistem saraf.

• Elektrokardiogram (EKG)

Elektrokardiogram bertujuan mengukur sinyal-sinyal listrik pada jantung dan mengidentifikasi kecepatan detak jantung.

• Pemeriksaan paru

Pemeriksaan ini bertujuan mengevaluasi fungsi paru-paru.

• MRI 

Prosedur MRI akan menghasilkan gambar dari organ dalam tubuh.

• USG

USG menggunakan gelombang suara untuk menghasilkan gambar bagian dalam tubuh.

 

Cara mengobati distrofi otot tergantung pada jenis, penyebab, dan tingkat keparahan penyakit. Beberapa metode penanganannya meliputi:

1. Latihan pergerakan dan bantuan pernapasan

Distrofi otot pada tahap lanjut dapat menyebabkan kelemahan otot rangka, sehingga memicu tubuh yang lemah. Gangguan pernapasan juga bisa terjadi bila distrofi otot menyerang otot napas.

Untuk itu, dokter bisa menganjurkan latihan pergerakan dan bantuan pernapasan yang meliputi:

• Olahraga intensitas rendah seperti berenang
• Fisioterapi
• Alat bantu gerak, seperti kursi roda dan tongkat
• Terapi okupasi untuk memaksimalkan dan meningkatkan kemandirian penderita dalam menjalankan aktivitias sehari-hari

2. Obat-obatan dan suplemen

Pilihan obat dan suplemen yang biasanya diresepkan oleh dokter meliputi:

• Obat kortikosteroid untuk meningkatkan kekuatan dan fungsi otot dalam enam bulan hingga dua tahun, sekaligus menghambat pemburukan distrofi otot.
• Obat ini terutama diberikan untuk anak lima tahun ke atas, yang mengalami distrofi Duchenne.
• Suplemen kreatinin untuk meningkatkan kekuatan otot.

3. Penanganan gangguan menelan

Metode-metode di bawah ini dapat dilakukan untuk mengatasi gangguan menelan pada penderita distrofi otot:

• Pengauran pola makan oleh dokter spesialis gizi klinis
• Beberapa jenis latihan fisik oleh ahli wicara
• Pada kasus tertentu, operasi mungkin diperlukan untuk mengatasi gangguan menelan
• Pada penderita distrofi otot yang sama sekali tidak dapat menelan, pemasangan selang makan dapat dilakukan.

4. Penanganan komplikasi jantung

Beberapa jenis distrofi otot dapat melibatkan otot jantung, sehingga penanganan komplikasi jantung juga penting. Serangkaian metodenya meliputi:

• Pada penderita distrofi Duchenne dan Becker, dianjurkan untuk menjalani pemeriksaan elektrokardiogram dan ekokardiogram secara rutin. MRI juga terkadang diperlukan.
• Pemberian ACE receptor guna melebarkan pembuluh darah arteri dan memudahkan jantung memompa darah
• Pemberian beta blocker untuk mengatasi aritmia.
• Pada penderita distrofi otot miotonik atau Emery-Dreifuss, pemasangan alat pacu jantung mungkin diperlukan guna menangani aritmia.

5. Operasi untuk koreksi kelainan

Operasi bisa dianjurkan pada kasus distrofi otot berat untuk mengatasi masalah fisik yang terjadi. Berikut contohnya:

• Operasi koreksi untuk skoliosis
• Operasi koreksi untuk kelopak mata yang turun atau sering menutup
• Operasi koreksi untuk melemaskan tendon otot yang mengeras
• Operasi koreksi untuk mengatasi otot bahu yang lemah

6. Penanganan terbaru distrofi otot

Langkah-langkah penanganan distrofi otot di bawah ini sedang dalam tahap penelitian:

• Exon skipping, yakni metode rekayasa genetik untuk memperbaiki gejala distrofi otot
• Penggunaan sel punca (stem cell)

 

Komplikasi distrofi otot

Jika tidak ditangani dengan benar, dapat menyebabkan komplikasi berupa:

• Kesulitan berjalan, sehingga membutuhkan alat bantu seperti kursi roda
• Kesulitan menggerakkan lengan yang akan mengganggu rutinitas
• Pemendekan otot atau tendon di sekitar sendi (kontraktur)
• Gangguan pernapasan yang bisa berujung apda pemakaian ventilator
• Skoliosis
• Gangguan jantung
• Gangguan menelan yang kemudian dapat memicu masalah gizi dan pneumonia aspirasi

 

Karena penyebabnya belum diketahui secara pasti, cara mencegah distrofi otot juga beum tersedia.

 

Segera periksakan diri ke dokter bila Anda atau anak Anda sering terjatuh atau menabrak sesuatu tanpa alasan jelas.

 

Sebelum pemeriksaan ke dokter, Anda dapat mempersiapkan beberapa hal di bawah ini:

• Buat daftar seputar gejala yang Anda rasakan.
• Catat riwayat penyakit yang pernah dan sedang Anda alami. Demikian pula dengan riwayat medis keluarga.
• Catat semua obat, suplemen, obat herbal, atau vitamin yang Anda
• Catat pertanyaan-pertanyaan yang ingin Anda ajukan pada dokter.
• Mintalah keluarga atau teman untuk mendampingi Anda saat berkonsultasi ke dokter. Mereka bisa memberikan dukungan moral maupun membantu dalam mengingat informasi yang disampaikan oleh dokter.

 

Dokter umumnya akan mengajukan sejumlah pertanyaan berikut:

• Apa saja gejala yang Anda rasakan?
• Kapan gejala pertama kali muncul?
• Apakah Anda memiliki faktor risiko terkait distrofi otot?
• Apakah Anda atau orang terdekat Anda rutin mengonsumsi obat-obatan tertentu?
• Apakah Anda pernah mencari bantuan medis? Bila iya, apa saja pengobatan yang telah Anda coba?

Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik atau pemeriksaan lainnya. Langkah ini bertujuan memastikan diagnosis distrofi otot agar penanganan yang tepat bisa diberikan.