Distrofi otot adalah bentuk kelainan otot yang ditandai dengan kelemahan otot progresif.
Belum ada pengobatan untuk menyembuhkan distrofi otot sampai dengan saat ini.

Distrofi otot adalah sekelompok penyakit dengan lebih dari 30 penyakit genetik yang diturunkan, ditandai dengan kelemahan otot yang memburuk, serta degenerasi dari otot rangka yang mengontrol pergerakan. Beberapa bentuk distrofi otot muncul pada usia bayi dan anak-anak dan biasanya pada anak laki-laki. Sementara itu, beberapa bentuk atau jenis lainnya tidak akan muncul sampai usia 40 tahun atau lebih.

Gangguan ini memiliki jenisnya tersendiri, berdasarkan distribusi dan cakupan kelemahan otot (beberapa jenis juga memengaruhi otot jantung), usia dimulainya perjalanan penyakit (onset), tingkat perkembangan penyakit, serta faktor genetik.

Semua jenis distrofi otot akan memburuk saat kondisi penderitanya melemah. Kebanyakan penderita distrofi otot akhirnya kehilangan kemampuan untuk berjalan. Sampai saat ini, belum ada pengobatan yang dapat menyembuhkan distrofi otot. Pengobatan tertentu mungkin dapat membantu mengendalikan gejala dan memperlambat perjalanan penyakit, serta meningkatkan fungsi dan membantu pasien melakukan aktivitas sehari-hari.

Gejala utama distrofi otot adalah kelemahan otot yang akan memburuk seiring berjalannya waktu. Tanda dan gejala distrofi otot secara spesifik dimulai pada usia yang berbeda dan pada kelompok otot yang berbeda, tergantung pada jenis distrofi otot. Ada lebih dari 30 jenis distrofi otot, dengan 9 kategori yang dipakai sebagai acuan diagnosis.

Distrofi otot tipe Duchenne atau Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)

Distrofi otot Duchenne adalah bentuk distrofi otot paling umum yang lebih sering terjadi pada anak laki-laki, dan biasanya dimulai pada usia antara 3-5 tahun. Anak perempuan mempunyai peluang sebesar 50 persen untuk mewarisi dan menurunkan gen tersebut kepada anak–anak mereka kelak. Sekitar sepertiga anak laki-laki dengan Duchenne muscular dystrophy (DMD) tidak memiliki riwayat penyakit dalam keluarga. Hal ini mungkin karena gen yang terlibat, mengalami perubahan abnormal mendadak (mutasi spontan). DMD disebabkan oleh hilangnya dystrophin, yaitu protein yang membantu menjaga sel–sel otot tetap utuh.

Gejala yang biasanya muncul, di antaranya adalah:

  • Sering terjatuh
  • Kesulitan bergerak atau bangun dari posisi berbaring maupun duduk
  • Kesulitan berlari dan melompat
  • Berjalan dengan berjinjit
  • Otot betis yang besar
  • Nyeri dan kekakuan otot
  • Kesulitan berjalan
  • Postur tubuh yang buruk
  • Skoliosis
  • Kelemahan otot jantung dan paru-paru
  • Kesulitan bernapas
  • Gangguan intelektual ringan

Anak dengan DMD biasanya akan membutuhkan kursi roda sebelum berusia remaja.

Becker muscular dystrophy

Gejala becker muscular dystrophy mirip dengan distrofi otot Duchenne, tetapi cenderung lebih ringan dan berkembang lebih lambat. Gejala umumnya dimulai pada remaja, tetapi mungkin tidak terjadi hingga pertengahan 20-an atau bahkan usia lanjut. Distrofi otot Becker juga lebih umum terjadi pada anak laki-laki. Kelemahan otot biasanya terjadi pada tangan dan kaki, dengan gejala yang mulai timbul antara usia 11 dan 25 tahun. Gejala Distrofi otot Becker lainnya seperti:

  • Berjalan dengan berjinjit
  • Sering terjatuh
  • Keram otot
  • Kesulitan untuk bangun dari lantai

Banyak individu dengan penyakit ini tidak membutuhkan kursi roda sampai dengan usia pertengahan 30-an atau lebih, dan sebagian kecil dari mereka tidak membutuhkannya. Banyak dari mereka bertahan hidup sampai usia 40-an atau lebih.

Tipe lain dari distrofi otot

Beberapa jenis distrofi otot ditentukan oleh gejala tertentu lokasi kemunculan gejala. Contohnya termasuk:

  • Myotonic dystrophy (steinert’s disease atau dystrophy myotonic)-Distrofi miotonik. Bentuk ini ditandai oleh ketidakmampuan untuk mengendurkan otot-otot setelah kontraksi. Distrofi otot miotonik adalah bentuk yang paling umum dari distrofi otot dewasa, terutama pada usia 20-30-an. Otot wajah dan leher biasanya yang pertama kali terdampak. Selain itu, kondisi ini juga dapat terjadi pada sistem saraf pusat, kelenjar adrenal, jantung, tiroid, mata dan saluran pencernaan. Distrofi miotonik dapat pula menyebabkan impotensi dan menyusutnya testis pada pria, serta periode menstruasi yang tidak teratur dan infertilitas pada wanita.
  • Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) atau Landouzy-Dejerine disease-distrofi otot fascioscapulohumeral.  Kelemahan otot biasanya dimulai di wajah, bahu, dan lengan bagian atas. Bahu mungkin menonjol seperti sayap ketika individu dengan FSHD mengangkat lengannya. Kondisi ini cenderung berjalan lambat, dan gejala biasanya muncul pada usia remaja, tetapi terkadang tidak akan timbul sampai usia 40-an.
  • Congenital muscular dystrophy (distrofi bawaan lahir). Jenis ini memengaruhi anak laki-laki dan perempuan, serta terlihat pada saat lahir atau sebelum usia 2 tahun. Beberapa bentuk berkembang lambat dan hanya menyebabkan cacat ringan. Sementara yang lain berkembang dengan cepat dan menyebabkan gangguan parah. Sebagian besar penderita kondisi ini tidak dapat duduk atau berdiri tanpa bantuan.
  • Limb-girdle muscular dystrophy. Kondisi ini menyebabkan kelemahan otot dan kehilangan massa otot. Otot pinggul dan bahu biasanya yang pertama terkena. Orang dengan jenis distrofi otot ini mungkin mengalami kesulitan mengangkat bagian depan kaki, sehingga seringkali tersandung dan jatuh, juga sulit untuk bangun dari posisi duduk, naik-turun tangga, serta mengangkat benda berat. Limb–girdle muscular dystrophy menyerang laki–laki dan perempuan, dan banyak dari penderita menjadi cacat pada usia 20 tahun.
  • Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD)-distrofi otot oculopharyngeal. Jenis ini menyebabkan kelemahan pada otot muka, leher dan bahu. OPMD bisa dialami pria dan wanita, biasanya terdiagnosis pada usia sekitar 40-50 tahun.
  • Distal muscular dystrophy (distal myopathy)-distrofi otot distal (atau miopati distal). Jenis ini terjadi pada otot lengan bawah, tangan, betis dan telapak kaki. Selain itu, dapat pula memengaruhi otot jantung dan pernapasan. Gejala cenderung berjalan lambat, dengan hilangnya keterampilan motorik halus, dan kesulitan berjalan. Kebanyakan terjadi pada usia antara 40-60 tahun dan dapat terjadi pada laki–laki dan wanita.
  • Emery-Dreifuss muscular dystrophy (distrofi otot Emery-Dreifuss). Jenis ini lebih banyak terjadi pada anak laki-laki dibandingkan pada anak perempuan, dan biasanya terjadi pada masa anak–anak. Gejala dari distrofi ini adalah kelemahan pada lengan atas dan otot bawah kaki, gangguan pernapasan dan jantung, otot tulang belakang, leher, pergelangan kaki, lutut serta siku yang memendek. Banyak dari penderita distrofi jenis ini meninggal pada usia pertengahan dewasa akibat gagal jantung atau kegagalan pernapasan.

Distrofi otot terjadi ketika gen tertentu yang berperan dalam membuat protein untuk melindungi serat otot dari kerusakan tersebut cacat atau rusak. Setiap bentuk distrofi otot disebabkan oleh mutasi genetik khusus untuk jenis penyakit tertentu. Kebanyakan mutasi ini diwariskan dan beberapa terjadi secara spontan di dalam embrio yang sedang berkembang, maupun dalam sel telur ibu dan dapat diteruskan ke generasi berikutnya.

Dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan mengajukan pertanyaan tentang riwayat medis keluarga dan gejala yang muncul pada pasien. Dokter juga akan melakukan beberapa tes, seperti:

  • Tes darah
    Untuk memeriksa kadar enzim tertentu, yaitu creatine kinase (CK), yang dilepaskan oleh otot ke dalam darah ketika rusak. Pada individu tanpa cedera traumatik, kadar CK yang tinggi menandakan adanya penyakit pada otot, seperti distrofi otot.
  • Elektromiografi (EMG)
    Dokter akan meletakkan jarum kecil, yang disebut elektroda, di berbagai bagian tubuh pasien dan memintanya untuk perlahan-lahan melenturkan serta mengendurkan otot-ototnya. Elektroda dilekatkan dengan kabel ke mesin yang mengukur aktivitas listrik. Perubahan dari aktivitas listrik pada otot dapat menguatkan dugaan adanya penyakit pada otot.
  • Pemeriksaan genetika
    Sampel darah dapat diperiksa untuk mutasi pada beberapa jenis gen yang menyebabkan berbagai jenis distrofi otot.
  • Biopsi otot
    Dengan menggunakan jarum atau insisi, dokter akan mengangkat sepotong kecil jaringan otot. Dokter akan memeriksanya di bawah mikroskop untuk melihat kemungkinan adanya protein yang hilang atau rusak. Tes ini dapat menunjukkan jenis distrofi otot yang mungkin dimiliki pasien.
  • Tes kekuatan otot, refleks, dan koordinasi
    Untuk membantu dokter mengeliminasi masalah lain sistem saraf
  • Elektrokardiogram (EKG)
    Untuk mengukur sinyal-sinyal listrik dari jantung dan mengidentifikasi kecepatan detak jantung dan menghasilkan ritme yang sehat.
  • Pemeriksaan fungsi paru-paru
  • MRI atau pencitraan resonansi magnetik. Tes ini dilakukan dengan menggunakan magnet yang kuat dan gelombang radio untuk membuat gambar berbagai organ.

  • Tes ultrasound menggunakan gelombang suara untuk membuat gambar bagian dalam tubuh.

Distrofi otot tidak dapat diobati. Pengobatan dilakukan berdasarkan gejala dan ditujukan untuk membantu meringankan gejala, serta memperlambat perkembangan penyakit. Berikut ini penanganan yang tersedia bagi distrofi otot:

  • Eteplirsen. Obat pertama yang disetujui oleh Food and Drug Administration khusus untuk mengobati distrofi otot Duchenne. Obat ini bekerja padavarian gen spesifik yang memengaruhi distrofi otot
  • Obat kortikosteroid, seperti prednison yang membantu memperkuat otot dan memperlambat kerusakan otot. Namun penggunaan obat jenis ini dalam jangka panjang dapat menyebabkan pertambahan berat badan, melemahnya tulang, dan mengingkatkan risiko patah tulang
  • Alat bantu pernapasan, jika otot-otot pernapasan terpengaruh
  • Obat untuk masalah jantung, seperti angiotensin converting enzyme (ACE) inhibitor atau beta bloker jika distrofi otot merusak jantung
  • Operasi untuk membantu memperbaiki pemendekan otot-otot
  • Operasi untuk memperbaiki katarak
  • Operasi untuk mengobati skoliosis
  • Operasi untuk mengobati masalah jantung
  • Terapi fisik dan okupasi, untuk memperkuat otot-otot dan mempertahankan rentang gerak serta meningkatkan kepercayaan diri

Mintalah saran medis jika Anda atau anak Anda mengalami gejala-gejala distrofi otot atau kelemahan otot, seperti meningkatnya kecerobohan dan seringkali jatuh.

Sebelum berkonsultasi dengan dokter, ada baiknya jika Anda:

  • Menuliskan gejala yang Anda atau anak Anda alami serta jangka waktu berlangsungnya gejala tersebut
  • Membawa foto atau rekaman video yang menunjukkan gejala
  • Menuliskan informasi medis utama dan kondisi kesehatan lain
  • Membuat daftar semua obat, suplemen dan vitamin yang dikonsumsi
  • Memperhatikan keberadaan anggota keluarga yang didiagnosis mengalami distrofi otot

Dokter akan mengajukan beberapa pertanyaan, seperti:

  • Apa saja gejala yang terjadi
  • Kapan gejala tersebut mulai muncul? Apakah gejalanya semakin parah?
  • Adakah anggota keluarga dekat Anda yang mengalami distrofi otot?
  • Apakah Anda berencana untuk memiliki anak atau menambah anak?

Healthline. https://www.healthline.com/health/muscular-dystrophy
diakses pada 10 Desember 2018.

Mayo Clinic. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/muscular-dystrophy/symptoms-causes/syc-20375388
diakses pada 10 Desember 2018.

Medline Plus. https://medlineplus.gov/musculardystrophy.html
diakses pada 10 Desember 2018.

NHS. https://www.nhs.uk/conditions/muscular-dystrophy/
diakses pada 10 Desember 2018.

Web MD. https://www.webmd.com/children/what-is-muscular-dystrophy#1
diakses pada 10 Desember 2018.

Artikel Terkait