Distrofi Miotonik

Distrofi miotonik adalah salah satu jenis penyakit distrofi otot. Tipe ini biasanya mulai menyebabkan gejala ketika penderita sudah dewasa.

Kelainan ini menyebabkan gangguan pada otot dan sistem tubuh lainnnya. Gejala utamanya adalah semakin berkurangnya massa otot dan kelemahan otot yang progresif.  

Terdapat dua jenis distrofi miotonik, yaitu tipe 1 dan 2. Gejala kedua tipe ini mirip, namun tipe 2 cenderung lebih ringan dibandingkan tipe 1. Sementara yang membedakannya adalah letak mutasi genetiknya.

Diperkirakan terdapat 1 di antara 8.000 penduduk dunia yang mengalami distrofi miotonik. Distrofi miotonik tipe 1 lebih sering terjadi dibandingkan distrofi miotonik tipe 2.

 

Distrofi bisa memicu gejala yang berlainan pada tiap penderita. Apa sajakah gejalanya?

Gejala umum

Gejala distrofi miotonik umumnya meliputi:

• Kondisi kelemahan otot yang progresif atau semakin memburuk
• Kekakuan pada otot
• Mengecilnya otot

Penderita distrofi miotonik tipe 1 cenderung mengalami masalah pada otot kaki, tangan, leher, dan wajah. Sedangkan distrofi miotonik tipe 2 biasanya menyebabkan masalah pada leher, bahu, siku, dan panggul.

Gejala lainnya

Gejala distrofi miotonik lainnya bisa berupa:

• Katarak
• Diabetes tipe 2
• Gangguan irama jantung
• Pada penderita pria, kebotakan atau kemandulan

Gejala distrofi miotonik kongenital

Bayi yang terlahir dengan distrofi miotonik kongenital dapat mengalami kelemahan pada semua otot, gangguan pernapasan, bentuk kaki bengkok (clubfeet), serta keterlambatan perkembangan dan kecerdasan intelektual.

 

Penyebab distrofi miotonik adalah mutasi genetik. Ini berarti, orangtua kandung dapat menurunkannya pada sang anak. Oleh karena itu, keturunan merupakan faktor risiko distrofi miotonik. 

Distrofi miotonik tipe 1 disebabkan oleh mutasi pada gen dystrophia myotonica protein kinase (DMPK). Sementara distrofi miotonik tipe 2 terjadi akibat mutasi pada gen cellular nucleic acid-binding protein (CNBP).

 

Dokter akan menanyakan beberapa pertanyaan, melakukan pemeriksaan fisik, dan menganjurkan beberapa pemeriksaan penunjang guna menentukan diagnosis distrofi miotonik.

• Tanya jawab dan pemeriksaan fisik

Seperti biasa dokter akan menanyakan beberapa pertanyaan mengenai keluhan yang Anda rasakan dan melakukan pemeriksaan fisik.

• Pemeriksaan penunjang

Dokter kemudian menganjurkan pemeriksaan penunjang di bawah ini guna memastikan diagnosis distrofi miotonik:

• Elektromiografi

Prosedur ini dilakukan dengan memasukkan jarum kecil pada otot. Suatu alat lalu akan merekam aktivitas listrik pada otot pasien.

Elektromiografi dapat membedakan aktivitas listrik otot yang normal dengan yang menandakan distrofi miotonik.

• Biopsi otot

Pengambilan sampel dari otot ini bertujuan menentukan apakah serabut otot penderita mengecil atau tidak.

• Tes darah

Pemeriksaan darah berfungsi mendeteksi ada tidaknya kenaikan enzim yang mengindikasikan kerusakan otot.

• Pemeriksaan genetik

Pemeriksaan ini termasuk paling akurat untuk memastikan diagnosis distrofi miotonik.

Untuk melakukannya, dokter akan mengalami sampel darah atau air liur. Sampei ini kemudian dianalisis lebih lanjut guna melihat ada tidaknya mutasi pada gen DMPK atau CNBP.

 

Sampai sekarang, belum ada penelitian yang berhasil menemukan cara untuk menyembuhkan distrofi miotonik. Tujuan pengobatannya adalah untuk mengurangi perkembangan penyakit serta meminimalkan gejala.

Berikut beberapa penanganan distrofi miotonik yang mungkin dianjurkan oleh dokter:

• Aktivitas fisik yang rutin guna membantu dalam meningkatkan kekuatan otot dan mengurangi rasa sakit pada otot dan tulang.
• Bila sudah terjadi kelemahan otot tahap lanjut, Anda mungkin disarankan untuk menggunakan alat bantu jalan. Misalnya, tongkat atau kursi roda.
• Pemberikan obat pereda nyeri bisa pula dilakukan.
• Jika terjadi gangguan otot jantung, dokter dapat menganjurkan pemasangan alat pacu jantung, pemberian obat-obatan, dan rutin memantau fungsi jantung pasien.
• Apabila terjadi katarak, dokter akan mengangkat selaput katarak melalui operasi.
• Pada pria yang mengalami kemandulan, terapi penggantian hormon testosteron dapat diberikan.

 

Komplikasi distrofi miotonik

Komplikasi distrofi miotonik tergantung pada jenis yang terjadi dan masalah medis spesifik yang ada. Kelainan ini merupakan penyakit progresif, sehingga gejalanya akan memburuk seiring waktu.

Untuk tipe 1, komplikasi yang mungkin muncul adalah berkurangnya harapan hidup penderita. Kematian pada pasien jenis ini juga biasanya terkait dengan masalah pernapasan dan jantung.

Komplikasi lain yang mungkin terjadi adalah kelemahan otot parah dan cacat konduksi pada jantung. Untuk penderita tipe 1 dengan gejala ringan, harapan hidupnya biasanya sama seperti manusia normal. Demikian juga untuk penderita distrofi miotonik tipe 2.

 

Karena bersifat keturunan, belum ada cara mencegah distrofi miotonik yang dapat dilakukan hingga sekarang.

 

Segera berkonsultasi ke dokter apabila Anda mengalami gejala distrofi miotonik, terutama bila Anda mengalami kelemahan otot yang terus memburuk.

 

Sebelum pemeriksaan, Anda dapat mempersiapkan beberapa hal di bawah ini:

• Buat daftar seputar gejala yang Anda rasakan.
• Catat riwayat penyakit yang pernah dan sedang Anda alami. Demikian pula dengan riwayat medis keluarga.
• Catat semua obat, suplemen, obat herbal, atau vitamin yang Anda konsumsi.
• Catat pertanyaan-pertanyaan yang ingin Anda ajukan pada dokter.
• Mintalah keluarga atau teman untuk mendampingi Anda saat berkonsultasi ke dokter. Mereka bisa memberikan dukungan moral maupun membantu Anda dalam mengingat informasi yang disampaikan oleh dokter.

 

Saat pemeriksaan, dokter mungkin akan mengajukan beberapa pertanyaan berikut ini:

• Apa saja gejala yang Anda yang rasakan?
• Sudah berapa lama Anda mengalami gejala tersebut?
• Apakah gejala yang Anda rasakan semakin memburuk?
• Apa saja riwayat penyakit yang sedang dan pernah Anda derita?
• Apakah ada keluarga yang juga mengalami gejala serupa?
• Apakah Anda sudah mencari pertolongan dokter? Bila iya, apa saja pengobatan yang telah Anda dapatkan?

Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan menganjurkan pemeriksaan penunjang guna memastikan diagnosis distrofi miotonik. Anda juga bisa dirujuk ke dokter spesialis untuk mendapatkan pemeriksaan dan penanganan yang lebih komprehensif.