Distonia

Ditulis oleh Maria Yuniar
Ditinjau dr. Anandika Pawitri

Pengertian Distonia

Distonia adalah gangguan pergerakan yang terjadi ketika otot-otot tubuh berkontraksi secara tidak terkontrol, dan menyebabkan gerakan berulang secara lambat, gerakan memutar atau postur abnormal. Kondisi ini terkadang menimbulkan sakit. Individu dengan distonia seringkali mengalami tremor atau gejala saraf lainnya. 

Biasanya, penyakit ini merupakan masalah yang dialami seumur hidup. Namun, pengobatan dapat membantu menghilangkan gejala. Kontraksi menyebabkan bagian tubuh yang terpengaruh menjadi terputar tanpa sadar, sehingga menghasilkan pergerakan berulang atau postur tubuh tidak normal. Distonia dapat berefek pada satu otot, satu grup otot atau otot seluruh tubuh. 

Beberapa jenis distonia disebabkan oleh mutasi genetik, meski sebagian besar tidak diketahui penyebabnya. Sampai dengan saat ini belum ada pengobatan untuk distonia. Namun,  terdapat obat-obatan yang dapat meringankan gejalanya. 

Distonia dapat diklasifikasikan berdasarkan wilayah dari tubuh yang terkena, yaitu:

  • Generalized dystonia (distonia umum), yang memengaruhi sebagian besar atau seluruh bagian tubuh
  • Focal dystonia (distonia fokal), yang memengaruhi bagian tubuh tertentu
  • Multifocal dystonia (distonia multifokal), yang melibatkan dua atau lebih bagian tubuh dengan letak berjauhan
  • Segmental dystonia (distonia segmental), yang melibatkan dua atau lebih bagian tubuh yang berdekatan
  • Hemidystonia (hemidistonia), yang melibatkan lengan dan kaki pada satu sisi tubuh 

Penjelasan Lebih Lanjut

Gejala

Dampak distonia bisa bersifat individual. Distonia bisa mengakibatkan kontraksi otot dengan sejumlah kondisi berikut ini. 

  • Dimulai dari satu area seperti kaki, leher atau lengan. Distonia fokal yang timbul saat berumur 21 tahun biasanya dimulai pada leher, lengan atau wajah, dan cenderung menetap di bagian tubuh tertentu (fokal), atau pada setidaknya dua bagian tubuh yang berdekatan (segmental).   
  • Terjadi saat melakukan kegiatan spesifik, seperti menulis 
  • Gejala memburuk saat mengalami stres, kelelahan atau kecemasan 
  • Menjadi lebih jelas seiring berjalannya waktu

Area tubuh yang dapat terpengaruh termasuk:

  • Leher (distonia servikal/spasmodic torticollis/torticollis). Distonia ini merupakan jenis distonia yang paling umum. Distonia servikal mengenai otot leher yang mengontrol posisi kepala, sehingga kontraksi dapat menyebabkan kepala berputar, dan berubah ke satu sisi, atau terdorong ke depan atau ke belakang. Kondisi ini dapat menyebabkan rasa sakit. Distonia servikal dapat terjadi pada semua usia, walaupun sebagian besar individu mengalami gejala pertamanya pada usia 40an. 
  • Lipatan mata (blefarospasme). Kondisi ini menyebabkan kontraksi tidak sengaja dan secara paksa pada otot yang mengontrol kedipan mata. Kedipan yang cepat atau kejang menyebabkan mata menutup, dan menimbulkan kesulitan untuk melihat. Spasme biasanya tidak menyebabkan sakit, tetapi dapat meningkat di dalam cahaya yang terang, ketika mengalami stres, atau berinteraksi dengan orang lain. Mata dapat terasa kering. Kondisi ini seringkali terjadi pada kedua mata. 
  • Rahang, bibir dan lidah (distonia oromandibular). Penderita mungkin mengalami cadel, meneteskan air liur dan kesulitan mengunyah, menelan, maupun berbicara. 
  • Kotak suara dan pita suara (distonia laringeal atau disfonia spasmodik). Kondisi ini melibatkan otot yang mengontrol pita suara, sehingga penderitanya mungkin akan memiliki  suara seperti tercekik atau berbisik.
  • Tangan dan lengan bawah (distonia yang spesifik pada tugas tertentu). Beberapa tipe distonia terjadi ketika melakukan aktivitas yang berulang seperti menulis atau memainkan alat musik.

Penyebab

Penyebab pasti dari distonia tidak diketahui, tapi diduga berkaitan dengan mutasi genetik.  

Distonia diduga berhubungan dengan kerusakan atau fungsi yang tidak normal dari basal ganglia atau daerah otak lainnya, yang mengontrol pergerakan. Mungkin juga terdapat gangguan pada kemampuan otak dalam memproses neurotransmitter (senyawa organik pembawa sinyal di antara saraf) yang membantu sel-sel di dalam otak, untuk saling berkomunikasi. 

Selain itu, mungkin terdapat gangguan pada otak dalam memproses informasi dan memberikan perintah untuk melakukan gerakan. 

Distonia juga dapat merupakan gejala dari penyakit atau kondisi lain, yang disebut sebagai acquired dystonia (distonia sekunder), seperti:

  • Penyakit Parkinson 
  • Penyakit Huntington
  • Penyakit Wilson 
  • Cedera otak traumatik 
  • Cedera saat dilahirkan 
  • Stroke 
  • Tumor otak atau gangguan tertentu yang terjadi pada penderita kanker (sindrom paraneoplastik)
  • Kekurangan  oksigen atau keracunan karbon monoksida
  • Infeksi seperti TBC atau ensefalitis
  • Reaksi pada pengobatan tertentu atau keracunan logam berat

 

 

Diagnosis

Untuk mendiagnosis distonia, dokter akan memulai dengan memeriksa riwayat kesehatan dan melakukan pemeriksaan fisik. Untuk menentukan kondisi yang menyebabkan gejala ini, dokter akan merekomendasikan:

  • Pemeriksaan darah atau urine. Pemeriksaan ini dapat memperlihatkan tanda keracunan atau kondisi medis lainnya.
  • MRI atau CT scan. Pemeriksaan pencitraan ini dapat mengidentifikasi ketidaknormalan pada otak, seperti tumor, lesi atau tanda dari stroke. 
  • Electromyography (EMG). Tes ini mengukur aktivitas listrik di dalam otot.

Pengobatan

Sampai sekarang ini, tidak ada pengobatan untuk mencegah terjadinya distonia atau memperlambat perkembangan penyakit. 

Pengobatan dapat membantu meringankan gejala distonia. Pengobatan yang direkomendasikan dokter, berdasarkan tipe distonia yang dimiliki. Pengobatan utama dari distonia adalah melalui:

  • Suntikan obat yang disebut racun botulinum. Suntikan obat ini langsung memengaruhi otot, dan perlu diulang setiap tiga bulan
  • Obat yang memengaruhi neurotransmitter di otak dan berdampak pada pergerakan otot, seperti levodopa, trihexyphenidyl, diazepam, clonazepam, baclofen
  • Tipe operasi yang disebut stimulasi otak dalam atau operasi pemotongan saraf, yang mengontrol spasme otot. Operasi-operasi ini biasanya dilakukan pada distonia yang berat 

Operasi distonia 

  • Stimulasi otak dalam adalah tipe utama dari operasi untuk distonia. Operasi ini dilakukan dengan memasukkan alat kecil khusus, untuk mengirimkan impuls listrik ke dalam otak, yang membantu mengontrol kontraksi otot. 
  • Pembedahan denervasi selektif. Dalam prosedur ini, dokter akan memotong saraf yang mengontrol kejang otot. Pembedahan ini dapat menjadi pilihan untuk mengatasi beberapa tipe distonia yang tidak dapat disembuhkan menggunakan terapi. 

Selain itu, dokter akan menyarankan untuk dilakukannya terapi, seperti:

  • Fisioterapi atau terapi okupasi, untuk membantu meringankan gejala dan memperbaiki fungsi tubuh.
  • Terapi wicara, jika distonia mempengaruhi pita suara
  • Peregangan dan pijatan, untuk meringankan rasa nyeri pada otot

Pencegahan

 Beberapa faktor yang dapat memperburuk distonia, termasuk:

  • Stres berat 
  • Kelelahan 
  • Agitasi berlebihan
  • Terlalu banyak berbicara (logorrhea)

Menghindari hal-hal ekstrem dapat membantu mengobati distonia dan mencegahnya menjadi lebih parah. 

Informasi Dokter

Kapan Harus Berkonsultasi dengan Dokter?

Tanda awal dari distonia seringkali ringan, dan berhubungan dengan aktivitas spesifik. Temui dokter jika mengalami kontraksi otot yang tidak normal.

Apa yang Perlu Dipersiapkan Sebelum Berkonsultasi dengan Dokter?

  • Tuliskan gejala, termasuk yang tidak berkaitan dengan alasan menemui dokter 
  • Tuliskan obat, vitamin dan suplemen yang dikonsumsi
  • Tuliskan informasi medis pribadi
  • Tuliskan pertanyaan yang ingin diajukan pada dokter 
  • Ajaklah teman atau anggota keluarga saat berkonsultasi dengan dokter, untuk membantu mengingat informasi penting

Apa yang Akan Dilakukan Dokter pada Saat Konsultasi?

Dokter akan mengajukan sejumlah pertanyaan berikut ini. Anda sebaiknya memberikan jawaban jelas, agar dokter bisa mendiagnosis lebih baik. 

  • Kapan Anda mulai merasakan gejala?
  • Apakah gejala yang terjadi berlanjut atau hanya saat tertentu?
  • Seberapa parah gejala yang dialami?
  • Apakah ada yang memperingan atau memperburuk gejala?
  • Apakah ada anggota keluarga yang didiagnosis dengan distonia?
Referensi

Healthline. https://www.healthline.com/health/focal-dystonia#prevention
Diakses pada 8 Januari 2019

Mayo Clinic. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/dystonia/diagnosis-treatment/drc-20350484
Diakses pada 8 Januari 2019

NHS. https://www.nhs.uk/conditions/dystonia/
Diakses pada 8 Januari 2019

WebMD. https://www.webmd.com/brain/qa/what-is-dystonia
Diakses pada 8 Januari 2019

NIH. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Dystonias-Fact-Sheet
Diakses pada 8 Januari 2019

NORD. https://rarediseases.org/rare-diseases/dystonia/
Diakses pada 8 Januari 2019

Back to Top