Displasia fibrosa disebabkan adanya mutasi genetik yang membuat pertumbuhan jaringan fibrosa (ikat) menjadi tidak normal.
Pertumbuhan abnormal pada jaringan fibrosa menyebabkan adanya deformitas.

Displasia fibrosa adalah keadaan pada tulang dimana terdapat pertumbuhan abnormal dari jaringan fibrosa (jaringan ikat) pada tempat tumbuhnya jaringan tulang yang normal. Jaringan fibrosa ini akan meluas dan bertambah besar sehingga menyebabkan tulang menjadi lebih lemah dan rentan terhadap fraktur maupun deformitas (perubahan bentuk).

Kelainan ini termasuk jarang dan merupakan 7% dari seluruh tumor jinak tulang. Semua tulang pada tubuh dapat terkena, namun yang paling sering terkena adalah:

  • Tulang paha
  • Tulang kering
  • Tulang iga
  • Tulang tengkorak
  • Tulang lengan atas
  • Tulang panggul

Displasia fibrosa dibagi menjadi dua tipe yaitu:

  • Displasia fibrosa monostosika: hanya melibatkan satu tulang. Tipe ini adalah yang paling banyak dijumpai dan biasanya gejala timbul saat remaja dan dewasa muda.
  • Displasia fibrosa poliostotik: melibatkan lebih dari satu tulang. Tipe ini lebih berat sehingga biasanya ditemukan lebih awal daripada tipe monostotik yang bisa tidak memberi gejala apapun. Biasanya gejala timbul sebelum usia 10 tahun.

Displasia fibrosa merupakan penyakit yang berlangsung lama dan sering bersifat progresif. Progresifitas ini terutama terjadi pada tipe poliostotik dan pada anak-anak yang sedang dalam masa pertumbuhan. Meskipun proses abnormal dapat berhenti, namun kelainan yang telah terbentuk tidak dapat hilang.

Tidak terbatas pada tulang, proses abnormal yang terjadi pada displasia fibrosa juga dapat terjadi pada sel kelenjar pada tubuh. Hal ini berarti jaringan fibrosa juga dapat terbentuk di sel kelenjar, menggantikan sel kelenjar yang normal sehingga menyebabkan abnormalitas hormon tubuh. Meskipun hal ini jarang, namun dapat terjadi pada displasia fibrosa poliostotik berat.

Displasia fibrosa sangat jarang menjadi ganas. Perubahan menjadi ganas hanya terjadi pada 1% dari penderita dan lebih besar kemungkinannya pada tipe poliostotik.

Beberapa penderita displasia fibrosa tidak mengalami gejala apapun terutama pada tipe displasia fibrosa monostotik, sedangkan sisanya dapat memiliki gejala yang berat dan pada lebih dari satu tulang. Gejala yang timbul menggambarkan derajat keparahan displasia fibrosa. Gejala tersebut antara lain:

  • Seiring dengan pertumbuhan jaringan fibrosa tulang yang semakin membesar, bagian tulang yang terkena akan menjadi lemah dan nyeri karena desakan jaringan tersebut. Nyeri ini akan lebih berat jika tulang yang terkena adalah tulang penyangga berat badan seperti kaki maupun pinggul. Nyeri yang diakibatkan oleh displasia fibrosa biasanya merupakan nyeri tumpul yang memberat saat beraktivitas dan membaik jika beristirahat. Nyeri ini bisa bertambah berat seiring berjalannya waktu dan perkembangan penyakit
  • Pembengkakan pada area tulang yang terkena
  • Fraktur / patah tulang. Tulang dengan jaringan fibrosa sangat lemah jika dibandingkan dengan tulang normal. Bagian tulang yang lemah tersebut rentan untuk patah atau fraktur sehingga menyebabkan nyeri yang tiba-tiba dan berat.
  • Deformitas tulang / kelainan bentuk tulang. Pada penderita displasia fibrosa yang mengalami patah tulang berulang, proses penyembuhan tulang yang patah tersebut menjadi tidak sempurna sehingga bentuk tulang menjadi tidak normal atau mengalami deformitas. Deformitas berat yang terjadi pada tulang-tulang wajah dapat mengakibatkan gangguan penglihatan dan pendengaran. Jika tulang-tulang kaki yang terkena, akan menyebabkan penderita mengalami kesulitan berjalan sampai artritis (radang sendi) pada sendi-sendi di dekat tulang tersebut.
  • Gangguan hormonal. Displasia fibrosa dapat mengenai kelenjar sehingga menyebabkan hiperaktivitas kelenjar, antara lain:
    • Kelenjar di ovarium (indung telur) yang mengakibatkan pubertas dini, gangguan siklus menstruasi, dan gangguan kehamilan pada wanita. Pria dengan displasia fibrosa juga dapat mengalami pubertas dini namun lebih jarang
    • Kelenjar tiroid, menyebabkan gejala seperti cemas, penurunan berat badan, keringat berlebihan, diare
    • Kelenjar paratiroid, menyebabkan meningkatnya kadar kalsium darah
    • Kelenjar adrenal, menyebabkan penambahan berat badan dan diabetes
    • Kelenjar pituitari, menyebabkan produksi air susu pada wanita, ukuran tubuh lebih besar dari normal (gigantism)
  • Pigmentasi pada kulit umumnya berwarna coklat terang, yang disebut café au lait spots

Jika displasia fibrosa berubah menjadi suatu keganasan, gejala yang perlu diwaspadai adalah pertumbuhan jaringan fibrosa yang sangat cepat, nyeri yang intensitasnya terus bertambah berat terutama saat malam hari dan tidak hilang dengan beristirahat

Penyebab terjadinya displasia fibrosa belum dapat diketahui secara pasti, namun diduga disebabkan oleh kelainan genetik. Kelainan genetik ini tidak diturunkan dari orang tua, melainkan didapat, dimana mutasi pada gen tertentu menyebabkan sel cenderung membentuk jaringan tulang fibrosa yang abnormal.

Adanya displasia fibrosa dapat ditegakkan jika terdapat gejala yang sesuai, didukung oleh berbagai pemeriksaan seperti:

  • Pemeriksaan radiologi: X-ray, CT-Scan, MRI, bone scan. Pada pemeriksaan ini, jaringan tulang fibrosa akan terlihat berbeda dari jaringan tulang yang normal. Selain itu, pemeriksaan radiologi juga berguna untuk menemukan adanya fraktur (patah tulang) maupun deformitas (kelainan bentuk) tulang.
  • Pemeriksaan laboratorium, terutama untuk mendeteksi peningkatan enzim alkalin fosfatase darah dan hidroksiprolin pada urine. Namun, pemeriksaan ini tidak spesifik dan tidak selalu positif pada displasia fibrosa.
  • Biopsi: dengan mengambil sampel dari jaringan tulang yang diduga mengalami displasia fibrosa.

Terapi untuk displasia fibrosa dapat dilakukan dengan pembedahan dan non pembedahan.

  • Non pembedahan:
    • Observasi jika tidak menimbulkan gejala dengan pemeriksaan berkala seperti X-ray. Displasia fibrosa yang ringan dan tidak bergejala biasanya tidak berisiko untuk menyebabkan fraktur dan deformitas.
    • Obat-obatan seperti bifosfonat untuk menekan aktivitas sel yang mengikis tulang dan memperkuat tulang. Beberapa penelitian mengatakan obat ini dapat juga mengurangi nyeri tulang.
    • Mencegah deformitas tulang
  • Pembedahan: untuk membuang bagian abnormal, memperbaiki ataupun mencegah patah tulang. Pembedahan ini disarankan pada:
    • Displasia fibrosa yang menyebabkan gejala dan tidak membaik dengan terapi non bedah
    • Displaced fracture dimana tulang yang patah telah terpisah satu sama lain
    • Retakan tulang yang tidak membaik dengan brace maupun cast
    • Deformitas tulang progresif
    • Displasia fibrosa yang menjadi ganas
    • Displasia fibrosa yang besar dan berisiko menyebabkan fraktur

Tidak ada cara untuk mencegah displasia fibrosa karena kelainan ini merupakan akibat dari mutasi genetik yang tidak diketahui penyebabnya.

Anda sebaiknya berkonsultasi dengan dokter jika mengalami gejala seperti:

  • Nyeri tulang yang bertambah berat saat beraktivitas dan mengganggu tidur
  • Gangguan berjalan
  • Pembengkakan yang tidak jelas penyebabnya
  • Perubahan bentuk tulang
  • Perbedaan panjang anggota gerak kanan dan kiri

Sebelum berkonsultasi dengan dokter, Anda sebaiknya mempersiapkan jawaban untuk pertanyaan seputar gejala yang Anda alami yang akan ditanyakan oleh dokter.

Dokter akan bertanya secara lebih detail tentang gejala yang Anda rasakan dan melanjutkan dengan berbagai pemeriksaan untuk menegakkan diagnosis.

OrthoInfo. https://orthoinfo.aaos.org/en/diseases--conditions/fibrous-dysplasia/
Diakses pada 25 Maret 2019.

Mayo Clinic. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/fibrous-dysplasia/symptoms-causes/syc-20353197
Diakses pada 25 Maret 2019.

NCBI. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4439661/
Diakses pada 25 Maret 2019.

NIH Osteoporosis and Related Bone Diseases National Resource Center. https://www.bones.nih.gov/health-info/bone/additional-bone-topics/fibrous-dysplasia
Diakses pada 25 Maret 2019.

eMedicine. https://emedicine.medscape.com/article/1998464-overview#a1
Diakses pada 25 Maret 2019.

Cleveland Clinic. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17902-fibrous-dysplasia/prevention
Diakses pada 25 Maret 2019.

Artikel Terkait