Dent Disease

Dent disease adalah penyakit ginjal kronis yang terjadi pada laki-laki. Gejalanya biasa dimulai dari anak-anak dan memburuk seiring waktu. Gangguan ginjal yang progresif dapat menjadi gagal ginjal pada usia dewasa muda.

Tanda yang paling umum ditemukan pada Dent disease adalah adanya protein di dalam urine . Kondisi ini disebut proteinuria.

Sedangkan gejala lainnya bisa berupa kalsium berlebih dalam urine (hypercalciuria), penumpukan kalsium di ginjal (nephrocalcinosis), batu ginjal, ricket, dan postur tubuh pendek.

Pengobatan Dent disease tergantung pada gejala yang dialami oleh pasien. Umumnya, penanganan kondisi ini bertujuan menunda perkenbangan penyakit ginjal serta memperbaiki kualitas hidup pasien.

 

Gejala Dent disease dan tingkat keparahannya akan bervariasi pada tiap penderita. Keluhan penyakit ini biasanya muncul sejak penderita masih anak-anak dan memburuk seiring berjalannya waktu.

Secara umum, tanda dan gejala Dent disease meliputi:

• Jumlah protein berlebih dalam urine (proteinuria)
• Jumlah kalsium berlebih dalam urine (hypercalciuria)
• Penumpukan kalsium di ginjal (nephrocalcinosis)
• Batu ginjal yang bisa memicu sakit perut dan darah pada urine (hematuria)

Meski jarang, beberapa pasien dapat mengalami rakitis (ricket). Rakitis adalah kelainan tulang yang disebabkan oleh kurangnya vitamin D dan mineral lain.

Rakitis dapat menyebabkan tulang menjadi keropos, nyeri tulang, kaki berbentuk O, dan kesulitan berjalan.

Sebagian penderita Dent disease juga memiliki gejala lain yang meliputi disabilitas intelektual, tonus otot lemah, dan katarak. Kondisi ini sering ditemui pada pasien dengan Dent disease tipe 2.

 

Penyebab Dent disease adalah mutasi pada gen CLCN5 dan ORCL. Kedua gen ini berperan penting dalam pembentukan protein yang dibutuhkan untuk fungsi ginjal, terutama bagian tubulus proksimal ginjal.

Tubulus proksimal berfungsi menyerap nutrisi, air, dan zat lain yang telah disaring dari aliran darah. Mutasi pada gen CLCN5 dan ORCL akan mengganggu fungsi penyerapan ini.

 

Jenis Dent disease

Berdasarkan mutasi gen yang terjadi, penyakit ini dapat dibagi menjadi dua jenis berikut:

• Dent disease tipe 1

Jenis penyakit Dent ini disebabkan oleh mutasi pada gen CLCN5.

• Dent disease tipe 2

Dent disease tipe 2 terjadi karena mutasi pada gen OCRL. Penderitanya juga lebih rentan mengalami disabilitas intelektual dan gangguan tonus otot (hipotonia).

 

Faktor risiko Dent disease

Faktor risiko Dent disease yang utama adalah jenis kelamin laki-laki. Kondisi ini tergolong penyakit bawaan yang bersifat kromosom X resesif. Artinya, penyakit ini hanya dialami oleh kaum pria karena mereka hanya memiliki satu kromosom X.

Berhubungan kaum wanita memiliki dua kromosom X, apabila satu kromosom mengalami mutasi, kromosom X lain yang normal akan mencegah Dent disease.

 

Untuk menentukan diagnosis Dent disease, dokter bisa melakukan beberapa langkah pemeriksaan di bawah ini:

• Tanya jawab

Dokter akan menanyakan gejala, faktor risiko, serta riwayat medis pasien maupun keluarga.

• Pemeriksaan fisik

Dokter akan memeriksa kondisi fisik pasien untuk mencari tanda-tanda penyakit tertentu.

• Pemeriksaan laboratorium

Pemeriksaan laboratorium ini bisa berupa tes darah maupun tes urine. Langkah ini bertujuan menilai fungsi ginjal atau mengetahui ada tidaknya protein dalam air seni.

• Tes genetik

Pemeriksaan ini bertujuan mendeteksi ada tidaknya mutasi pada gen CLCN5 atau ORCL.

 

Kriteria Dent disease

Seseorang dapat dianggap mengalami Dent disease melalui tiga kriteria berikut:

• Proteinuria setidaknya lima kali lebih tinggi dari batas normal
• Hypercalciuria
• Salah satu dari gejala di bawah ini:
• Nephrocalcinosis
• Batu ginjal
• Hematuria
• Hypophosphatemia, yakni rendahnya fosfor di dalam darah
• Penyakit ginjal kronis
• Riwayat keluarga dengan penyakit bawaan kromosom X resesif

Sementara kemungkinan Dent disease bisa dipertimbangkan bila pasien mengalami proteinuria dan salah satu gejala lainnya.

Pada 75 persen pasien yang memenuhi kriteria ini, tes genetik mengonfirmasi diagnosis Dent disease dengan mendeteksi mutasi pada gen CLCN5 atau ORCL.

 

Tujuan pengobatan Dent disease meliputi:

• Mengurangi hypercalciuria
• Mencegah terbentuknya batu ginjal dan nephrocalcinosis
• Menghambat perkembangan penyakit ginjal kronis.

Cara mengobati Dent disease yang dapat dianjurkan oleh dokter meliputi.

Obat-obatan

Dokter dapat memberikan beberapa jenis obat berikut:

• Diuretik jenis thiazide

Diuretik jenis thiazide dapat mengurangi kalsium dalam urine. Tetapi obat ini memliki efek samping yang meliputi hipokalemia (kadar kalium yang rendah dalam darah), berkurangnya cairan tubuh, dan kram perut.

Oleh karena itu, pemantauan dan dosis yang tepat sangat diperlukan dalam pemberian obat ini.

• Angiotensin-converting enzyme (ACE) inhibitordan angiotensin receptor blocker (ARB)

ACE inhibitor dan ARB digunakan pada anak dengan proteinuria untuk mencegah serta menghambat gangguan fungsi ginjal. Namun efektivitas obat ini masih kurang jelas.

Cuci darah dan transplantasi ginjal

Bila penyakit ginjal kronis atau gagal ginjal (end-stage renal disease) sudah terjadi, cuci darah atau transplantasi ginjal mungkin diperlukan.

 

Komplikasi Dent disease

Jika tidak ditangani dengan benar, Dent disease dapat menyebabkan komplikasi berupa penyakit ginjal stadium akhir pada usia dewasa muda. Penyakit ini merupakan gagal ginjal yang mengancam nyawa.

Penyakit ginjal stadium akhir terjadi ketika ginjal tidak mampu lagi menyaring cairan dan zat sisa dari tubuh secara efektif.

 

Konseling genetik dan pemeriksaan lebih lanjut pada pasangan yang memiliki riwayat keluarga dengan Dent disease sangat disarankan sebagai cara mencegah penyakit ini.

 

Berkonsultasilah dengan dokter apabila Anda mengalami gejala atau memiliki riwayat keluarga dengan Dent disease.

 

Sebelum pemeriksaan, Anda dapat mempersiapkan beberapa hal di bawah ini:

• Buat daftar seputar gejala yang Anda rasakan.
• Catat riwayat penyakit yang pernah dan sedang Anda alami.
• Catat riwayat bepergian yang baru-baru ini Anda lakukan.
• Catat semua obat, suplemen, obat herbal, atau vitamin yang Anda konsumsi.
• Catat pertanyaan-pertanyaan yang ingin Anda ajukan pada dokter.

Anda juga dapat meminta keluarga atau teman untuk mendampingi Anda saat berkonsultasi dengan dokter. Mereka bisa memberikan dukungan moral maupun membantu Anda dalam mengingat informasi yang disampaikan oleh dokter.

 

Dokter akan mengajukan sejumlah pertanyaan berikut:

• Apa saja gejala yang Anda rasakan?
• Sejak kapan gejala muncul?
• Apakah Anda memiliki faktor risiko terkait Dent disease?
• Apakah ada anggota keluarga atau orang di sekitar Anda dengan gejala yang sama?
• Apakah Anda sudah mencari pertolongan medis sebelumnya? Jika iya, apa saja pengobatan yang telah Anda coba?

Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan menganjurkan pemeriksaan penunjang untuk memastikan diagnosis Dent disease. Dengan ini, penanganan bisa diberikan secara tepat.