Defisiensi Protein C

Defisiensi protein C adalah suatu kondisi ketika tubuh kekurangan protein C, yang merupakan antikoagulan alami tubuh. Protein ini terdapat dalam darah dengan konsentrasi rendah dan akan aktif dengan bantuan vitamin K.  

Jika darah kekurangan protein C, maka proses pembekuan darah terjadi dan darah menjadi lebih menggumpal, dibandingkan seseorang dengan kadar protein C normal. Penggumpalan darah ini biasanya terdapat pada kaki.

Defisiensi protein C merupakan kondisi yang masih jarang terjadi. Namun jika dialami oleh bayi yang baru lahir karena faktor keturunan, penggumpalan darah bisa menyebar ke seluruh tubuh bayi dan memicu komplikasi yang mengancam nyawa bayi.

Meski begitu, kondisi ini bisa juga diderita oleh orang dewasa, baik perempuan maupun laki-laki dari berbagai golongan etnis.

 

Secara umum, gejala defisiensi protein C meliputi:

• Rasa sakit atau nyeri di daerah yang terkena
• Kemerahan atau bengkak di daerah yang terkena

 

Jenis-jenis penggumpalan darah

Selain itu, gejala penggumpalan darah bisa berlainan dan tergantung pada jenisn yang terjadi. Beberapa di antaranya meliputi:

• Trombosis vena dalam (deep vein thrombosis/DVT)

DVT adalah bekuan darah pada vena yang bisa terletak di kaki. Gejala trombosis vena dalam meliputi rasa sakit, pembengkakan, perubahan warna dan nyeri jika disentuh.

• Emboli paru

Emboli paru muncul ketika sebagian dari bekuan darah lepas, terbawa melalui aliran darah, dan tersangkut dalam pembuluh darah paru. Gejala emboli paru dapat berupa sakit dada, demam, pusing, batuk, dan sesak napas. 

• Purpura neonatus

Kondisi ini terlihat pada bayi baru lahir. Gejala muncul dalam waktu 12 jam setelah lahir, yaitu lesi kulit yang awalnya berwarna merah tua, kemudian berubah menjadi ungu kehitaman.

• Tromboflebitis

Tromboflebitis menyebabkan peradangan dan kemerahan di sepanjang bagian vena yang terkena.

 

Penyebab utama defisiensi protein C adalah faktor keturunan. Penyakit ini muncul akibat mutasi gen PROC.

Mutasi gen PROC mengganggu kemampuan protein untuk mengontrol pembekuan darah. Jika protein C tidak dapat mengontrol pembekuan darah yang terjadi, gumpalan darah yang tidak normal dapat terbentuk.

 

Tingkat keparahan defisiensi protein C

Kekurangan protein C bisa dikelompokkan berdasarkan tingkat keparahannya di bawah ini:

• Defisiensi protein C ringan

Pada kondisi yang ringan, defisiensi protein C diturunkan secara autosomal dominan. Ini berarti, hanya diperlukan satu salinan dari gen PROC yang telah bermutasi.

Sebagai contoh, Anda mungkin mewarisi kondisi ini apabila salah satu ayah atau ibu kandung Anda memiliki defisiensi protein C.

Namun penurunan kekurangan protein C tidak selalu demikian. Kondisi ini dapat pula dihasilkan dari mutasi baru pada gen penderita.

• Defisiensi protein C berat

Pada kondisi yang parah, defisiensi protein C diturunkan secara autosomal resesif, yaitu diperlukan dua salinan dari gen PROC yang bermutasi. Ini berarti, penderita mewarisi mutasi gen dari kedua orangtuanya.

• Carrier defisiensi protein C

Apabila seseorang mewarisi satu gen normal dan satu gen yang telah bermutasi, ia akan menjadi carrier (pembawa) tanpa menunjukkan gejala.

 

Faktor risiko defisiensi protein C

Beberapa faktor risiko defisiensi protein C meliputi:

• Operasi
• Kehamilan
• Imobilisasi atau tidak aktif bergerak
• Trauma
• Kebutuhan vitamin K yang tidak tercukupi
• Mengonsumsi obat pengencer darah, seperti warfarin
• Menderita gagal hati
• Terjadi penyebaran tumor ganas
• Terinfeksi virus atau bakteri yang berat
• Menderita koagulasi intravaskular diseminata

 

Diagnosis defisiensi protein C dilakukan dengan cara tanya jawab, pemeriksaan darah, dan pemeriksaan genetik molekular. Berikut penjelasannya.

Tanya jawab

Diagnosis defisiensi protein C dilakukan dengan mencermati riwayat medis penderita dan keluarga. Misalnya, apakah penderita memiliki riwayat keluarga dengan kelainan pembekuan darah atau tidak.

Tes darah

Pemeriksaan darah untuk mengukur kadar protein C dalam darah Anda. Pengujian ini dilakukan beberapa minggu setelah terjadinya pembekuan darah dan setelah penderita berhenti mengonsumsi obat pengencer darah (seperti warfarin).  

Pemeriksaan genetik molekular

Pemeriksaan genetik molekular untuk mendeteksi adanya mutasi gen PROC. Tes ini akan menegakkan diagnosis defisiensi protein C.

 

Cara mengobati defisiensi protein C umumnya akan tergantung dari tingkat keparahan penyakit dan seberapa lama pasien sudah mengalami kondisi tersebut. 

Beberapa pilihan cara mengobati defisiensi protein C yang biasanya disarankan dokter meliputi:

Konsumsi obat-obatan pengencer darah

Obat pengencer darah yang juga dikenal sebagai antikoagulan, dapat mengobati kekurangan protein C dan mengurangi risiko pembentukan bekuan darah dengan mencegah darah membeku di pembuluh darah. Obat tidak akan membiarkan gumpalan menjadi lebih besar, dan tidak akan memecah gumpalan yang sudah terbentuk.

Beberapa obat pengencer darah yang biasanya dokter sarankan untuk dikonsumsi, yaitu:

• Heparin yang dimasukkan dalam tubuh dengan cara disuntikkan
• Warfarin
• Antikoagulan oral langsung yang diminum

Gunakan ceprotin

Konsentrat protein C yang disebut ceprotin dapat digunakan untuk mengobati defisiensi protein C parah yang mengalami purpura fulminans atau trombosis vena. Bayi dengan defisiensi protein C berat memerlukan pengobatan segera dengan ceprotin.

Fresh frozen plasma 

Fresh frozen plasma dapat digunakan jika ceprotin tidak tersedia.

 

Komplikasi defisiensi protein C

Jika tidak ditangani dengan optimal, dapat menyebabkan komplikasi defisiensi protein C:

• Stroke masa kecil
• Keguguran berulang
• Gumpalan berulang di pembuluh darah

 

Cara mencegah defisiensi protein C yang bisa dilakukan meliputi:

• Rutin berolahraga
• Mengonsumsi obat sesuai dengan anjuran dokter
• Menggunakan stoking kompresi jika menderita DVT dan disarankan oleh dokter
• Mengurangi atau menghindari berdiri dalam waktu yang lama
• Mengonsumsi cairan yang cukup setiap harinya

 

Jika merasakan gejala-gejala yang mengarah pada munculnya pembekuan darah, Anda sebaiknya segera berkonsultasi dengan dokter.

 

Sebelum pemeriksaan ke dokter, Anda dapat mempersiapkan beberapa hal di bawah ini:

• Buat daftar seputar gejala yang Anda rasakan.
• Catat riwayat penyakit yang pernah dan sedang Anda alami. Demikian pula dengan riwayat medis keluarga.
• Catat semua obat, suplemen, obat herbal, atau vitamin yang Anda konsumsi.
• Catat pertanyaan-pertanyaan yang ingin Anda ajukan pada dokter.
• Mintalah keluarga atau teman untuk mendampingi Anda saat berkonsultasi ke dokter. Mereka bisa memberikan dukungan moral maupun membantu Anda dalam mengingat informasi yang disampaikan oleh dokter.

 

Dokter akan mengajukan sejumlah pertanyaan berikut:

• Apa saja gejala yang Anda rasakan?
• Kapan gejala pertama kali Anda alami?
• Apakah Anda memiliki faktor risiko terkait defisiensi protein C?
• Apakah Anda rutin mengonsumsi obat-obatan tertentu?
• Apakah Anda pernah mencari bantuan medis? Bila iya, apa saja pengobatan yang telah Anda coba?

Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan menganjurkan pemeriksaan penunjang. Langkah ini bertujuan memastikan diagnosis defisiensi protein C agar penanganan yang tepat bisa diberikan.