Defisiensi protein C

Pengertian Defisiensi protein C

Protein C adalah protein yang dihasilkan oleh hati dan merupakan antikoagulan alami tubuh. Protein ini terdapat dalam darah dengan konsentrasi rendah dan akan aktif dengan bantuan vitamin K.  

Protein C memiliki fungsi utama untuk mencegah terbentuknya pembekuan darah. Apabila Anda kekurangan protein ini, darah Anda lebih mudah untuk membeku atau mengumpal.

Defisiensi protein C merupakan gangguan genetik yang jarang terjadi. Penyebabnya adalah mutasi pada gen PROC.

Gejala

Gejala defisiensi protein C umumnya tidak signifikan. Ketika terjadi penggumpalan darah, barulah penderita mengaami gejala tertentu.

Orang dengan defisiensi protein C ringan mungkin tidak akan menunjukkan gejala sampai ketika mencapai usia dewasa. Sedangkan sebagian lainnya tetap tanpa gejala. 

Gejala penggumpalan darah pun bisa berlainan, tergantung pada jenis yang terjadi. Beberapa di antaranya meliputi:

• Trombosis vena dalam (deep vein thrombosis/DVT)

DVT adalah bekuan darah pada vena yang bisa terletak di kaki. Kondisi ini umum terjadi pada gangguan pembekuan darah. Gejala trombosis vena dalam meliputi rasa sakit, pembengkakan, perubahan warna dan nyeri jika disentuh.

• Emboli paru

Emboli paru muncul ketika sebagian dari bekuan darah lepas, terbawa melalui aliran darah, dan tersangkut dalam pembuluh darah paru. Gejala emboli paru dapat berupa sakit dada, demam, pusing, batuk, dan sesak napas. 

• Warfarin-induced skin necrosis

Kondisi ini muncul ketika terjadi kematian jaringan kulit setelah seseorang menjalani perawatan dengan obat pengencer darah bernama warfarin.

DVT dan emboli paru sama-sama dapat dipicu oleh operasi, kehamilan, dan imobilisasi.

Defisiensi protein C berat pada bayi

Sementara pada bayi dengan defisiensi protein C yang parah, akan mengalami gejala dalam hitungan beberapa jam sampai dengan hari setelah lahir. Bayi tersebut berpotensi mengalami neonatal purpura fulminans (NPF).

Neonatal purpura fulminans ditandai dengan terbentuknya bekuan darah pada pembuluh darah di seluruh tubuh, sehingga muncul bercak besar pada kulit (berwarna keunguan) dan nekrosis (kematian jaringan).

Penyebab

Defisiensi protein C disebabkan oleh faktor keturunan. Penyakit ini diwariskan oleh salah satu orangtua ataupun keduanya, dan muncul akibat mutasi gen PROC. Mari simak penjelasan di bawah ini:

• Defisiensi protein C ringan

Pada kondisi yang ringan, defisiensi protein C diturunkan secara autosomal dominan. Ini berarti hanya diperlukan satu salinan dari gen PROC yang telah bermutasi. Contohnya, Anda memiliki kemungkinan sekitar 50% untuk mewarisi kondisi ini apabila salah satu ayah atau ibu kandung Anda memiliki defisiensi protein C.

Namun penurunan kekurangan protein C tidak selalu demikian. Kondisi ini dapat pula dihasilkan dari mutasi baru pada gen penderita.

• Defisiensi protein C berat

Pada kondisi yang parah, defisiensi protein C diturunkan secara autosomal resesif, yaitu diperlukan dua salinan dari gen PROC yang bermutasi. Ini berarti, penderita mewarisi mutasi gen dari kedua orangtuanya.

• Carrier defisiensi protein C

Apabila seseorang mewarisi satu gen normal dan satu gen yang telah bermutasi, ia akan menjadi carrier (pembawa) tanpa menunjukkan gejala.

Selain mutasi genetik, para pakar menduga bahwa kondisi-kondisi berikut juga bisa memepertinggi risiko Anda untuk mengalami kekurangan protein C:

• Kebutuhan vitamin K yang tidak tercukupi.
• Mengonsumsi obat pengencer darah, seperti warfarin.
• Menderita gagal hati.
• Terjadi penyebaran tumor ganas.
• Terinfeksi virus atau bakteri yang berat.
• Menderita koagulasi intravaskular diseminata.

Pada kondisi-kondisi tersebut, kadar protein C tidak signifikan secara klinis bila dibandingkan dengan defisiensi protein C yang diwariskan.

Diagnosis

Diagnosis defisiensi protein C dilakukan dengan mencermati riwayat medis penderita dan keluarga. Misalnya, apakah penderita memiliki riwayat keluarga dengan kelainan pembekuan darah atau tidak.

Dokter juga akan memeriksa gejala yang khas dari gangguan ini, seperti terbentuknya bekuan darah secara berulang. Kemudian proses diagnosis dilengkap dengan evaluasi klinis secara teliti dan pemeriksaan-pemeriksaan penunjang berikut:

• Pemeriksaan  darah untuk mengukur kadar protein C dalam darah Anda. Pengujian ini dilakukan beberapa minggu setelah terjadinya pembekuan darah dan setelah penderita berhenti mengonsumsi obat pengencer darah (seperti warfarin).  
• Pemeriksaan genetik molekular untuk mendeteksi adanya mutasi gen PROC. Tes ini akan menegakkan diagnosis defisiensi protein C.

Pengobatan

Sampai saat ini, belum ada pengobatan defisiensi protein C yang bisa menyembuhkan penderita. Namun dokter bisa memberikan beberapa langkah perawatan berikut:

Defisiensi protein C ringan

Sampai saat ini, belum ada pengobatan defisiensi protein C yang bisa menyembuhkan penderita. Namun dokter bisa memberikan beberapa langkah perawatan berikut:

Defisiensi protein C ringan

Sebagian besar orang yang mengidap defisiensi protein C ringan tidak memerlukan pengobatan khusus, kecuali ketika ada peningkatan risiko penggumpalan darah. Misalnya, sewaktu operasi, kehamilan, imobilisasi, atau cedera.  

Sementara individu yang memiliki riwayat medis keluarga dengan indikasi kuat untuk mengalami penggumpalan darah, mungkin memerlukan terapi pencegahan. Contohnya, terapi antikoagulan yang dilakukan dengan konsumsi obat pengencer darah.

Obat pengencer darah akan mencegah gumpalan darah untuk membesar, tapi tidak dapat menghancurkannya. Durasi terapi obat antikoagulan juga tergantung dari kondisi pada masing-masing individu.

Obat yang dapat diberikan meliputi heparin dan warfarin. Meski begitu, penggunaan warfarin harus diberikan dengan hati-hati. Pasalnya, obat ini berisiko memicu terjadinya nekrosis kulit.

Defisiensi protein C berat

Pada penderita defisiensi protein C berat dengan NPF atau trombosis vena, pengobatan menggunakan konsentrat protein C bisa diberikan. Khususnya pada penderita yang masih bayi.

Apabila konsentrat protein C tidak tersedia, dapat digantikan dengan transfusi fresh frozen plasma (FFP). 

Konseling genetik pun dapat dijalani oleh penderita dan keluargan. Pasalnya, dukungan secara psikososial sangat penting bagi seluruh anggota keluarga.

Pencegahan

Defisiensi protein C umumnya tidak bisa dicegah. Namun Anda dapat menurunkan risiko pembekuan atau penggumpalan darah dengan langkah-langkah berikut ini:

• Rutin berolahraga.
• Mengonsumsi obat sesuai dengan anjuran dokter.
• Menggunakan stoking kompresi jika menderita DVT dan disarankan oleh dokter.
• Mengurangi atau menghindari berdiri dalam waktu yang lama.
• Mengonsumsi cairan yang cukup setiap harinya. 

Apabila memiliki riwayat keluarga dengan penyakit ini, Anda sebaiknya berkonsultasi dan memeriksakan diri ke dokter.

Kapan Harus Berkonsultasi dengan Dokter?

Jika merasakan gejala-gejala yang mengarah pada munculnya pembekuan darah, Anda sebaiknya segera berkonsultasi dengan dokter.