Defisiensi Glukosa-6-Fosfat-Dehidrogenase (G6PD)

Defisiensi glukosa-6-fosfat-dehidrogenase (G6PD) adalah kelainan genetik metabolik, yang menyebabkan kadar enzim G6PD dalam darah terlalu rendah.

G6PD merupakan enzim yang sangat penting untuk menjaga sel-sel darah merah agar tetap berfungsi dengan normal.

Jika kadar G6PD rendah, sel darah merah akan hancur sebelum waktunya (hemolisis). Ketika tubuh tidak mampu mengganti sel darah merah yang hancur dengan cepat, anemia hemolitik mungkin akan terjadi.

Defisiensi enzim G6PD sendiri tidak cukup untuk menyebabkan hemolisis. Diperlukan faktor pemicu lain untuk memulai gejala penyakit ini.

Pemicu tersebut pun bervariasi. Mulai dari infeksi tertentu, obat-obatan, dan makanan tertentu seperti kacang parang (fava). Kacang ini dapat memicu anemia hemolitik akut yang disebut favism.

Bila tidak memiliki faktor pemicu defisiensi G6PD, penderita biasanya dapat hidup dengan normal dan tanpa gejala. Bahkan penderita terkadang tidak mengetahui dirinya mengidap penyakit ini.

 

Sebagian besar defisiensi glukosa-6-fosfat-dehidrogenase tidak bergejala. Keluhan terjadi ketika sel darah merah terpapar faktor pemicu tertentu.

Jika ada faktor pemicu tersebut, gejala glukosa-6-fosfat-dehidrogenase yang umum dapat berupa:

• Detak jantung cepat
• Napas berat atau sesak
• Warna urine yang lebih gelap
• Kelelahan yang parah
• Tampak pucat
• Demam
• Pusing
• Kulit atau bagian mata mata yang tampak kuning (jaundice) 
• Limpa yang membesar

 

Penyebab defisiensi glukosa-6-fosfat-dehidrogenase adalah mutasi pada gen G6PD. Gen ini berisi perintah agar tubuh memproduksi enzim G6PD.

Enzim G6PD akan menghasilkan koenzim NAPDH guna melindungi sel dari kerusakan oksidatif.

Mutasi gen tersebut ada yang bersifat baru alias tidak diturunkan. Namun ada pula yang diwariskan oleh orang tua.

Gen G6PD berada dalam kromosom X, yang merupakan satu dari dua kromosom seks. Kaum pria hanya memiliki satu kromosom X (XY), sedangkan wanita memiliki dua kromosom X (XX).

Oleh karena itu, pria yang menderita defisiensi glukosa-6-fosfat-dehidrogenase tidak akan menurunkan gen cacat ini pada anak laki-lakinya. Pasalnya, laki-laki selalu menurunkan kromosom Y. Namun ia dapat menurunkan mutasi genetik pada anak perempuannya.

Sementara pada wanita, defisiensi G6PD terjadi jika kedua orang tuanya merupakan penderita atau pembawa kelainan gen ini. Apabila hanya terdapat satu salinan gen yang cacat, wanita akan menjadi pembawa defisiensi glukosa-6-fosfat-dehidrogenase dan tidak mengalami gejala apapun.

 

Faktor risiko defisiensi glukosa-6-fosfat-dehidrogenase

Ada beberapa faktor yang dianggap bisa meningkatkan kemungkinan seseorang untuk mengalami defisiensi glukosa-6-fosfat-dehidrogenase. Faktor-aktor risiko ini meliputi:

• Jenis kelamin laki-laki
• Memiliki ras Afrika-Amerika, mediterania, atau Timur Tengah
• Memiliki anggota keluarga kandung yang mengalami defisiensi G6PD

 

Diagnosis defisiensi glukosa-6-fosfat-dehidrogenase dapat dipastikan dengan langkah-langkah berikut:

• Tanya jawab

Dokter akan menanyakan gejala yang dialami oleh pasien serta faktor risikonya.

• Pemeriksaan fisik

Pada pemeriksaan fisik, dokter akan mengecek tanda-tanda defisiensi glukosa-6-fosfat-dehidrogenase.

• Tes darah

Dokter juga bisa menyarankan pasien untuk menjalani pemeriksaan lebih lanjut seperti tes darah, tes serum hemoglobin, dan tes hitung retikulosit.

• Fluorescent spot test

Penurunan aktivitas enzim G6PD dapat dideteksi melalui pemeriksaan skrining seperti fluorescent spot test.

• Tes genetik

Pemeriksaan genetik bertujuan mendeteksi mutasi genetik.

 

     Pada sebagian besar penderita, pengobatan defisiensi glukosa-6-fosfat-dehidrogenase terkadang tidak diperlukan.

Dokter umumnya menganjurkan cara mengobati defisiensi glukosa-6-fosfat-dehidrogenase dengan menghilangkan faktor pemicunya. Langkah-langkah tersebut meliputi:

• Jika pemicu utamanya adalah infeksi, dokter akan menangani infeksi ini terlebih dahulu
• Jika pemicu utamanya adalah konsumsi obat-obatan yang dapat merusak sel darah merah, dokter akan meminta pasien untuk berhenti menggunakan obat tersebut
• Jika pemicu utamanya adalah konsumsi makanan tertentu, dokter akan meminta pasien untuk mengurangi atau menghindari makanan tersebut, terutama kacang parang

Namun apabila pasien sudah mengidap anemia hemolitik, ia harus segera dirawat di rumah sakit. Langkah ini dilakukan agar kondisi pasien dapat dipantau dengan ketat oleh dokter.

Selama menjalani rawat inap, dokter mungkin akan memberikan terapi oksigen dan transfusi darah guna mengatasi gejala yang timbul.

 

Komplikasi defisiensi glukosa-6-fosfat-dehidrogenase

Bila tidak ditangani dengan benar, defisiensi glukosa-6-fosfat-dehidrogenase dapat menyebabkan komplikasi berupa:

• Anemia hemolitik akut
• Diabetes mellitus
• Hemolitik akut
• Kenikterus, yakni kelebihan bilirubin yang merusak otak

 

Cara mencegah defisiensi glukosa-6-fosfat-dehidrogenase secara spesifik belum tersedia. Namun penderita dapat mencegah kemunculan gejala dengan menghindari faktor pemicu di bawah ini

Beberapa jenis makanan

• Kacang fava
• Semua jenis legum
• Anggur merah
• Blueberry
• Air tonik
• Produk kedelai

Beberapa jenis obat

• Obat malaria
• Sulfonamide
• Obat antiinflamasi nonsteroid (OAINS), seperti aspirin

 

Anda sebaiknya memeriksakan diri ke dokter jika mengalami gejala atau memiliki faktor risiko defisiensi glukosa-6-fosfat-dehidrogenase.

 

Sebelum melakukan kunjungan ke dokter, persiapkan beberapa hal di bawah ini:

• Buatlah daftar seputar gejala yang muncul.
• Catat riwayat penyakit yang pernah dan sedang dialami oleh pasien. Demikian pula dengan riwayat medis keluarga.
• Catat semua obat, suplemen, obat herbal, atau vitamin yang dikonsumsi oleh pasien.
• Catat pertanyaan-pertanyaan yang ingin diajukan kepada dokter.
• Mintalah keluarga atau teman untuk mendampingi saat berkonsultasi ke dokter. Mereka bisa memberi dukungan moral maupun membantu mengingat informasi yang disampaikan dokter.

 

Dokter kemungkinan akan mengajukan pertanyaan berikut:

• Apa saja gejala yang  dirasakan pasien?
• Apakah Anda memiliki faktor risiko terkait defisiensi G6PD?
• Apakah Anda rutin mengonsumsi obat-obatan tertentu?
• Apakah Anda pernah mencari bantuan medis? Bila iya, apa saja pengobatan yang telah Anda coba?

Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan menganjurkan pemeriksaan penunjang. Langkah ini bertujuan memastikan diagnosis defisiensi glukosa-6-fosfat-dehidrogenase agar penanganan yang tepat bisa diberikan.