Defisiensi Glukosa-6-Fosfat Dehidrogenase

Ditinjau dr. Widiastuti
Defisiensi Glukosa-6-Fosfat Dehidrogenase adalah penyakit defisiensi enzim yang umum terjadi
Defisiensi G6PD adalah penyakit defisiensi enzim yang umum terjadi.

Pengertian Defisiensi Glukosa-6-Fosfat Dehidrogenase

Defisiensi G6PD merupakan sebuah kelainan genetik metabolik yang menyebabkan kadar enzim G6PD dalam darah tidak terpenuhi. Defisiensi G6PD juga merupakan salah satu penyakit defisiensi enzim yang umum terjadi.

G6PD merupakan enzim yang sangat penting untuk menjaga sel-sel darah merah agar tetap berfungsi dengan baik dan normal. Namun jika tingkat G6PD rendah maka sel darah merah akan hancur sebelum waktunya (hemolisis), dan ketika tubuh tidak mampu mengganti sel darah merah yang hancur dengan cepat tersebut, maka akan terjadi anemia hemolitik dan proses ini akan menurunkan aliran oksigen dari paru-paru ke jaringan di seluruh tubuh.

Defisiensi enzim G6PD sendiri tidak cukup untuk menyebabkan hemolisis. Diperlukan faktor pemicu untuk memulai gejala penyakit. Pemicu dapat bervariasi, termasuk penyakit infeksi tertentu, obat-obatan, dan makanan tertentu seperti kacang parang (kacang fava) yang dapat menyebabkan anemia hemolitik akut yang disebut favism. Tidak adanya faktor pemicu pada penderita defisiensi G6PD menyebabkan penderita hidup dengan normal tanpa ada gejala, bahkan terkadang penderita tidak mengetahui adanya defisiensi tersebut.

Penjelasan Lebih Lanjut

Gejala

Sebagian besar dari penderita defisiensi G6PD tidak bergejala. Namun, ketika terpapar faktor pemicu, maka dapat terjadi anemia hemolitik akut, yang dapat mengancam nyawa terutama pada anak–anak.

Waktu dari gejala dialami dalam 2-3 hari setelah paparan terhadap faktor pemicu. Gejala umum dari defisiensi G6PD, yang menyebabkan anemia hemolitik, adalah sebagai berikut:

  • Detak jantung cepat
  • Nafas berat, sesak
  • Warna urin lebih gelap
  • Kelelahan berat
  • Pucat
  • Demam
  • Pusing
  • Kulit atau mata berwarna kuning (jaundice
  • Limpa yang membesar
  • Gejala pencernaan seperti diare, mual dan rasa sakit atau tidak nyaman pada perut.

Selain itu, faktor pemicu dari gejala G6PD dapat terjadi setelah memakai obat-obatan seperti anti malaria (primakuin), sulfonamides, aspirin, NSAIDs (antiinflamasi non steroid) atau mengonsumsi makanan seperti kacang parang/fava atau jenis kacang-kacangan lain yang dapat memicu kerusakan sel darah merah. Namun setelah diobati gejala-gejala tersebut akan menghilang dalam beberapa minggu.

Anemia hemolitik akut yang disebabkan dari konsumsi kacang parang (favism) dapat berjalan cepat. Favism dapat terjadi pada segala umur, tetapi seringkali timbul dan lebih berat pada anak–anak.

Pada kasus yang jarang, orang yang menderita G6PD dapat mengalami anemia hemolitik kronis yang terjadi terus menerus dan timbul tanpa perlunya faktor pemicu, yang dikenal dengan tipe anemia hemolitik non-spherocytic. Penderita G6PD kebanyakan laki–laki dan biasanya mengalami neonatal jaundice (kuning saat lahir).

Penyebab

Defisiensi G6PD adalah kondisi genetik yang diturunkan dari satu atau kedua orang tua kepada anak mereka. Gen yang cacat atau rusak adalah Gen G6PD, yang terdapat  dalam kromosom X yang merupakan 1 dari 2 kromosom sex.

Pria hanya memiliki 1 kromosom X (XY), sedangkan wanita memiliki 2 kromosom X (XX), oleh karena itu, hanya diperlukan 1 salinan gen yang cacat pada pria untuk menyebabkan defisiensi G6PD. Pria yang menderita kondisi ini tidak dapat menurunkan gen yang cacat ini kepada anak laki–lakinya karena pria selalu menurunkan kromosom Y kepada anak laki–laki, sedangkan pria dapat menurunkan mutasi genetik pada anak perempuan karena pria dapat menurunkan gen yang cacat dalam kromosom X.

Sedangkan pada wanita, defisiensi G6PD dapat terjadi jika terdapat mutasi pada kedua salinan genetik tersebut yang mengharuskan kedua orang tua merupakan penderita atau pembawa kelainan gen ini. Jika hanya terdapat 1 salinan gen yang cacat, maka wanita tersebut akan menjadi pembawa penyakit ini tetapi tidak menunjukkan gejala apapun. Oleh sebab itu. Laki–laki lebih sering mengalami defisiensi G6PD dibanding wanita.

Faktor Risiko

Faktor yang meningkatkan risiko terkena defisiensi G6PD adalah:

  • Jenis kelamin laki–laki
  • Berasal dari ras Afrika–Amerika
  • Ras mediterania
  • Keturunan Timur Tengah
  • Mempunyai riwayat keluarga dengan defisiensi G6PD

Diagnosis

Diagnosis ditegakkan berdasarkan riwayat penyakit dan riwayat keturunan, pemeriksaan fisik, tanda dan gejala serta pemeriksaan penunjang.

Selain itu, Defisiensi G6PD dapat diketahui dengan melakukan beberapa pemeriksaan  seperti:

  • Pemeriksaan apusan darah lengkap
  • Serum hemoglobin
  • Hitung retikulosit
  • Deteksi penurunan aktivitas enzim G6PD melalui pemeriksaan skrining seperti fluorescent spot test
  • Pemeriksaan genetik dapat mendeteksi mutasi genetik pada gen yang spesifik, tetapi sampai saat ini hanya terdapat pada laboratorium tertentu.

Pengobatan

Sebagian besar dari penderita defisiensi G6PD tidak memerlukan pengobatan.

Kondisi ini paling baik ditangani dengan menghilangkan faktor pemicu, seperti:

  • Jika pemicu utamanya disebabkan oleh infeksi maka infeksi yang mendasarinya harus dapat diobati terlebih dahulu
  • Jika pemicu utamanya disebabkan karena mengonsumsi obat-obatan yang dapat merusak sel darah merah maka penggunaan obat tersebut harus segera dihentikan. Atau dengan melakukan skrining G6PD sebelum mendapatkan obat–obatan yang dikenal sebagai pemicu hemolisis pada penderita defisiensi G6PD.
  • Jika pemicu utamanya disebabkan karena mengonsumsi makanan-makanan yang dapat memperburuk penyakit ini maka dianjurkan untuk mengurangi atau menghindari makanan tersebut, dan terutama pada kacang parang (kacang fava).

Namun jika anda sudah terkena anemia hemolitik maka anda harus segera dirawat di rumah sakit. Hal ini dilakukan agar kondisi anda dapat dipantau secara rutin dan ketat oleh dokter. Pemberian terapi oksigen dan transfusi darah mungkin diperlukan untuk mengatasi gejala yang timbul.

Pencegahan

Orang dengan defisiensi G6PD harus dengan ketat menghindari hal–hal yang dapat memicu terjadinya serangan. Bicarakan dengan dokter tentang obat–obatan dan faktor pemicu lainnya.

Konseling genetik atau pemeriksaan bagi orang yang mempunyai riwayat keluarga dengan defisiensi G6PD

Referensi

Healthline. https://www.healthline.com/health/glucose-6-phosphate-dehydrogenase-deficiency
Diakses pada 9 Januari 2019 

MediceneNet. https://www.medicinenet.com/g6pd_deficiency/article.htm
Diakses pada 9 Januari 2019

Medlineplus. https://medlineplus.gov/g6pddeficiency.html
Diakses pada 9 Januari 2019

Rarediseases. https://rarediseases.org/rare-diseases/glucose-6-phosphate-dehydrogenase-deficiency/
Diakses pada 9 Januari 2019

Back to Top