1 Jun 2021
Ditinjau oleh dr. Karlina Lestari
Defisiensi glukosa-6-fosfat-dehidrogenase termasuk gangguan kekurangan enzim yang umum terjadi
Defisiensi glukosa-6-fosfat-dehidrogenase (G6PD) adalah kelainan genetik metabolik, yang menyebabkan kadar enzim G6PD dalam darah terlalu rendah.
G6PD merupakan enzim yang sangat penting untuk menjaga sel-sel darah merah agar tetap berfungsi dengan normal.
Jika kadar G6PD rendah, sel darah merah akan hancur sebelum waktunya (hemolisis). Ketika tubuh tidak mampu mengganti sel darah merah yang hancur dengan cepat, anemia hemolitik mungkin akan terjadi.
Defisiensi enzim G6PD sendiri tidak cukup untuk menyebabkan hemolisis. Diperlukan faktor pemicu lain untuk memulai gejala penyakit ini.
Pemicu tersebut pun bervariasi. Mulai dari infeksi tertentu, obat-obatan, dan makanan tertentu seperti kacang parang (fava). Kacang ini dapat memicu anemia hemolitik akut yang disebut favism.
Bila tidak memiliki faktor pemicu defisiensi G6PD, penderita biasanya dapat hidup dengan normal dan tanpa gejala. Bahkan penderita terkadang tidak mengetahui dirinya mengidap penyakit ini.
Sebagian besar defisiensi glukosa-6-fosfat-dehidrogenase tidak bergejala. Keluhan terjadi ketika sel darah merah terpapar faktor pemicu tertentu.
Jika ada faktor pemicu tersebut, gejala glukosa-6-fosfat-dehidrogenase yang umum dapat berupa:
Penyebab defisiensi glukosa-6-fosfat-dehidrogenase adalah mutasi pada gen G6PD. Gen ini berisi perintah agar tubuh memproduksi enzim G6PD.
Enzim G6PD akan menghasilkan koenzim NAPDH guna melindungi sel dari kerusakan oksidatif.
Mutasi gen tersebut ada yang bersifat baru alias tidak diturunkan. Namun ada pula yang diwariskan oleh orang tua.
Gen G6PD berada dalam kromosom X, yang merupakan satu dari dua kromosom seks. Kaum pria hanya memiliki satu kromosom X (XY), sedangkan wanita memiliki dua kromosom X (XX).
Oleh karena itu, pria yang menderita defisiensi glukosa-6-fosfat-dehidrogenase tidak akan menurunkan gen cacat ini pada anak laki-lakinya. Pasalnya, laki-laki selalu menurunkan kromosom Y. Namun ia dapat menurunkan mutasi genetik pada anak perempuannya.
Sementara pada wanita, defisiensi G6PD terjadi jika kedua orang tuanya merupakan penderita atau pembawa kelainan gen ini. Apabila hanya terdapat satu salinan gen yang cacat, wanita akan menjadi pembawa defisiensi glukosa-6-fosfat-dehidrogenase dan tidak mengalami gejala apapun.
Ada beberapa faktor yang dianggap bisa meningkatkan kemungkinan seseorang untuk mengalami defisiensi glukosa-6-fosfat-dehidrogenase. Faktor-aktor risiko ini meliputi:
Diagnosis defisiensi glukosa-6-fosfat-dehidrogenase dapat dipastikan dengan langkah-langkah berikut:
Dokter akan menanyakan gejala yang dialami oleh pasien serta faktor risikonya.
Pada pemeriksaan fisik, dokter akan mengecek tanda-tanda defisiensi glukosa-6-fosfat-dehidrogenase.
Dokter juga bisa menyarankan pasien untuk menjalani pemeriksaan lebih lanjut seperti tes darah, tes serum hemoglobin, dan tes hitung retikulosit.
Penurunan aktivitas enzim G6PD dapat dideteksi melalui pemeriksaan skrining seperti fluorescent spot test.
Pemeriksaan genetik bertujuan mendeteksi mutasi genetik.
Advertisement
Pada sebagian besar penderita, pengobatan defisiensi glukosa-6-fosfat-dehidrogenase terkadang tidak diperlukan.
Dokter umumnya menganjurkan cara mengobati defisiensi glukosa-6-fosfat-dehidrogenase dengan menghilangkan faktor pemicunya. Langkah-langkah tersebut meliputi:
Namun apabila pasien sudah mengidap anemia hemolitik, ia harus segera dirawat di rumah sakit. Langkah ini dilakukan agar kondisi pasien dapat dipantau dengan ketat oleh dokter.
Selama menjalani rawat inap, dokter mungkin akan memberikan terapi oksigen dan transfusi darah guna mengatasi gejala yang timbul.
Bila tidak ditangani dengan benar, defisiensi glukosa-6-fosfat-dehidrogenase dapat menyebabkan komplikasi berupa:
Cara mencegah defisiensi glukosa-6-fosfat-dehidrogenase secara spesifik belum tersedia. Namun penderita dapat mencegah kemunculan gejala dengan menghindari faktor pemicu di bawah ini
Anda sebaiknya memeriksakan diri ke dokter jika mengalami gejala atau memiliki faktor risiko defisiensi glukosa-6-fosfat-dehidrogenase.
Sebelum melakukan kunjungan ke dokter, persiapkan beberapa hal di bawah ini:
Dokter kemungkinan akan mengajukan pertanyaan berikut:
Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan menganjurkan pemeriksaan penunjang. Langkah ini bertujuan memastikan diagnosis defisiensi glukosa-6-fosfat-dehidrogenase agar penanganan yang tepat bisa diberikan.
Advertisement
Penyakit Terkait
Artikel Terkait
Advertisement
Jadi orang yang pertama tahu info & promosi kesehatan terbaru dari SehatQ. Gratis.
© SehatQ, 2023. All Rights Reserved