Cutis laxa

Cutis laxa adalah kelainan langka yang memengaruhi jaringan ikat pada kulit sehingga membuat kulit tidak lagi elastis. Istilah cutis laxa sendiri berasal dari bahasa Latin, yang artinya kulit kendur atau longgar.

Penderita cutis laxa memang sering kali dapat diidentifikasi dari kulitnya yang longgar seperti keriput (elastolisis) sehingga terlihat lebih tua dari usia sebenarnya. Hal ini dapat terjadi karena cutis laxa menyerang jaringan ikat kulit yang berfungsi untuk menopang, melindungi, dan memberi bentuk pada jaringan kulit serta jaringan lainnya seperti otot dan sendi. 

Cutis laxa dapat menimbulkan tingkat keparahan yang berbeda. Ada pasien yang hanya mengalami gangguan pada penampilannya, tapi ada juga yang mengalami gangguan pada organ dalam tubuhnya. 

Pasalnya, kelainan pada jaringan ikat seperti cutis laxa  tak hanya dapat menimbulkan gangguan kulit, tapi juga gangguan pada sistem pernapasan, peredaran darah, usus, dan juga tulang. 

Cutis laxa juga dikenal dengan nama generalized elastolysis, kondisi ini dilaporkan terjadi pada 1 dari 2.000.000 kelahiran. Saat ini perawatan cutis laxa tersedia untuk meringankan gejala dan membantu penderitanya agar dapat hidup dengan normal.

Jenis-jenis cutis laxa

Kondisi ini dapat dialami seseorang sejak lahir (bawaan) atau berkembang selama masa hidup seseorang (acquired). 

Berikut ini penjelasan jenis-jenis kondisi cutis laxa:

• OHS (Occipital Horn Syndrome)
  Cutis laxa jenis OHS ini diwariskan secara resesif lewat kromosom X, dan kebanyakan diderita oleh pria. Gejala-gejalanya biasa muncul pada 10 tahun pertama masa hidup seseorang.
• ADCL (Autosomal Dominant Cutis Laxa)
  Cutis laxa jenis ini diwariskan lewat pola pewarisan autosomal-dominan, di mana pria maupun wanita sama-sama dapat menjadi penderita. Gejala-gejalanya dapat muncul kapan saja sejak lahir hingga saat seseorang mulai menginjak masa dewasa.
• ARCL (Autosomal Recessive Cutis Laxa)
  Cutis laxa jenis ini diwariskan lewat pola pewarisan autosomal-resesif, dan memiliki 6 subtipe yang berbeda tergantung gen mana yang bermasalah. 
• GO (Geroderma Osteodysplasticum)
  Cutis laxa jenis ini umumnya mempengaruhi bayi dan anak kecil, dan diwariskan lewat pola autosomal-resesif sehingga baik bayi laki-laki maupun perempuan dapat menjadi penderita. 
• Sindrom MACS
  Cutis laxa jenis ini menyebabkan penderitanya memiliki kepala yang berukuran lebih besar dibanding biasanya, kondisi yang disebut makrosefalus.
• Acquired cutis laxa
  Acquired cutis laxa atau cutis laxa yang didapat biasanya mempengaruhi orang-orang dewasa. Penderitanya mengalami gejala-gejala yang berkaitan dengan cutis laxa, tetapi tidak mengalami mutasi genetik yang menyebabkan kondisi ini pada umumnya. 

Karenanya, penyebab dari cutis laxa yang didapat belum diketahui secara pasti, meski para ahli menganggap penyakit autoimun kemungkinan dapat menjadi salah satu penyebabnya. 

Baca Juga: Struktur dan Fungsi Jaringan Ikat pada Tubuh, Beserta Penyakit yang Mengintai

Gejala-gejala cutis laxa dapat berbeda tergantung jenis yang diderita. Gejala khas dari kondisi ini adalah kulit kendur dan juga keriput pada beberapa bagian tubuh. Tidak seperti kondisi gangguan kulit lainnya, cutis laxa tidak membuat kulit rentan luka atau memar.

Gejala-gejala yang berkaitan dengan cutis laxa meliputi:

• Gangguan pertumbuhan, seperti tinggi badan yang rendah
• Gangguan pada bagian perut, seperti hernia 
• Kelemahan pada otot
• Jarak antara mata yang lebih jauh dibanding biasanya
• Rambut kepala yang tumbuh jarang-jarang 
• Kesulitan saat makan, gejala yang biasanya muncul pada anak-anak
• Tulang yang rapuh
• Sendi yang amat kendur
• Telinga yang letaknya lebih rendah pada kepala, atau telinga tidak tumbuh dengan baik
• Kelenturan otot yang buruk
• Detak jantung yang lebih lambat dibanding biasanya
• Aneurisma aorta
• Paru-paru yang tidak tumbuh dengan baik
• Emfisema 

Gejala yang dialami oleh penderita cutis laxa dapat berbeda-beda. Beberapa pasien juga dapat mengalami gejala-gejala yang lebih parah dibanding pasien lainnya.

terjadi pada gen ELN, yang berfungsi memberikan instruksi pada tubuh untuk memproduksi protein elastin. 

Protein elastin merupakan bagian utama dari jaringan ikat tubuh, tepatnya pada jaringan elastik di dalamnya. Jaringan elastik sendiri berfungsi memberikan kekuatan serta fleksibilitas pada jaringan ikat tubuh.

Pada cutis laxa jenis autosomal dominant cutis laxa (ADCL), selain gen ELN, gen lain yang dapat menyebabkan kondisi ini termasuk FBLN5 dan ALDH18A1. Mutasi pada ketiga gen ini (terutama gen ELN) biasanya diwarisi seseorang secara autosomal-dominan.

Cutis laxa yang diwariskan dalam pola autosomal dominan dapat terjadi jika seseorang mewarisi satu saja salinan gen yang bermutasi di tiap sel tubuh.

Sementara itu, pada cutis laxa jenis autosomal recessive cutis laxa (ARCL) mutasi terjadi pada gen EFEMP2, LTBP4, ATP6V0A2, PYCR1, FBLN5, atau ALDH18A1. Mutasi pada gen-gen tadi biasanya diwarisi seseorang secara autosomal-resesif.

Pola pewarisan autosomal resesif dapat terjadi jika seseorang mewarisi dua salinan gen yang bermutasi di tiap sel tubuh. Kedua salinan ini didapatkan dari masing-masing orangtua yang carrier. Artinya, kedua orangtuanya memiliki gen yang bermutasi tapi tidak menderita cutis laxa.

Jika terjadi mutasi pada gen-gen yang telah disebut, tubuh akan kesulitan dalam memproduksi protein elastin atau dalam membentuk jaringan elastik. Akibatnya, produksi protein elastin terganggu sehingga tidak mencukupi kebutuhan tubuh. Hal ini menyebabkan jaringan ikat pada kulit, pembuluh darah, paru-paru, dan organ-organ lainnya melemah.

Di samping gen-gen yang telah disebutkan, ada dua gen lain yang juga terkait dengan cutis laxa, yaitu gen ALDH18A1 dan PYCR1. Kedua gen ini memberikan instruksi pada tubuh untuk memproduksi proline, yang merupakan salah satu bahan pembuat protein.

Selain itu, kedua gen tadi juga berperan penting dalam jalannya fungsi dari mitokondria. Jika fungsi mitokondria terganggu, sel-sel dalam jaringan ikat kulit dapat mati secara tidak normal.

Cutis laxa jenis OHS (occipital horn syndrome) disebabkan oleh mutasi yang diwarisi secara resesif lewat kromosom X. Pria lebih rentan menderita penyakit yang diwarisi lewat kromosom X, contohnya cutis laxa jenis OHS ini.

Cutis laxa juga dapat disebabkan oleh mutasi yang terjadi pada gen ATP7A, yang berfungsi untuk memproduksi protein yang dapat mengatur kadar zat tembaga dalam tubuh. Mutasi pada gen tadi akan mempengaruhi distribusi zat tembaga pada berbagai sel dalam tubuh.

Kurangnya kadar zat tembaga dalam tubuh dapat mengurangi aktivitas dari berbagai enzim yang penting bagi struktur dan juga fungsi dari tulang, kulit, rambut, pembuluh darah, dan sistem saraf. Akibatnya yaitu munculnya gejala-gejala yang terkait dengan cutis laxa jenis OHS.

Selain cutis laxa yang diwariskan, ada juga cutis laxa yang bersifat didapat. Cutis laxa yang didapat memiliki proporsi sekitar 20% dari semua kasus cutis laxa. Penyebab dari cutis laxa yang didapat tidak diketahui secara pasti. Meski demikian, diketahui bahwa cutis laxa yang didapat juga berkaitan dengan jaringan elastin yang rusak dalam tubuh.

Acquired cutis laxa biasanya muncul disertai kondisi lain atau setelah mengonsumsi obat-obatan tertentu, misalnya karena:

• Infeksi, seperti eczema atau dermatitis atopik
• Kanker, seperti limfoma
• Penyakit peradangan seperti penyakit celiac
• Penyakit autoimun seperti rheumatoid arthritis
• Obat-obatan, seperti penicillamine yang dapat mengkelasi zat tembaga dalam tubuh

Diagnosis cutis laxa biasanya dilakukan oleh seorang dermatologis atau dokter spesialis kulit dengan menjalankan pemeriksaan berikut:

1. Tanya jawab dan pemeriksaan fisik
Dokter akan memulai diagnosis dengan memeriksa riwayat medis pasien serta keluarganya. Kemudian, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik terhadap kulit pasien. 

2. Biopsi kulit
Biopsi kulit atau pada sumsum tulang dapat dilakukan untuk mendeteksi tanda-tanda cutis laxa di dalam sampel. 

3. Tes pencitraan
Tes pencitraan seperti rontgen dada atau ekokardiografi untuk memeriksa apakah terdapat gangguan pada jantung dan paru-paru.

4. Tes fungsi kelenjar tiroid
Pemeriksaan pada kelenjar tiroid biasanya disarankan dokter untuk dilakukan pada bayi yang dicurigai mengalami gejala cutis laxa.

5. Tes genetik
Tes genetik dilakukan untuk mendeteksi adanya mutasi genetik pada gen-gen penyebab cutis laxa. Tes ini juga dapat berguna bagi pasangan yang sedang merencanakan keturunan jika mereka ingin mengetahui apakah ada risiko mutasi genetik yang dapat diwarisi oleh anak mereka.

Baca jawaban dokter: Apakah setiap orang wajib melakukan skrining genetik? 

Sampai saat ini, belum diketahui cara untuk mengobati cutis laxa. Pengobatan terhadap kondisi ini berfokus pada perawatan gejala-gejala yang dialami pasien serta kondisi lain yang berkaitan. Karenanya, pasien cutis laxa harus berobat rutin ke dokter untuk merawat gejala yang muncul. 

Dokter dapat menjalankan metode-metode berikut untuk mengobati gejala cutis laxa:

• Operasi plastik untuk mengangkat kulit kendur yang berlebih, tapi efek dari operasi ini bersifat sementara karena kulit akibat cutis laxa bisa muncul kembali.
• Operasi hernia juga dapat dilakukan untuk  mengobati hernia akibat cutis laxa.
• Pemberian obat-obatan betabloker untuk mengatasi gangguan jantung
• Pemberian obat-obatan untuk mengendalikan pembengkakan pada perut
• Pemberian botox untuk mengatasi keriput pada paru-paru 
• Penggunaan inhaler kortikosteroid untuk mengobati emfisema
• Terapi fisik atau fisioterapi untuk mengencangkan otot  

Komplikasi cutis laxa

Tergantung dari jenis cutis laxa yang diderita, pasien dapat mengalami komplikasi seperti:

• Gangguan pertumbuhan otak
• Pembuluh darah yang kusut
• Kelenturan otot yang buruk
• Kejang-kejang
• Gangguan intelektual
• Penampilan wajah yang tampak tua melebihi usianya. Hal ini dapat memengaruhi kepercayaan diri pasien dan tak jarang mengganggu psikologis pasien. 

Baca juga: Penyakit Genetik Bukan Kiamat, Hidup Tetap Bisa Berkualitas

Tidak diketahui secara pasti cara untuk mencegah cutis laxa karena kondisi ini bersifat keturunan. Hal yang sama juga berlaku pada cutis laxa yang sifatnya didapat karena penyebabnya yang masih belum teridentifikasi.

Namun, bagi pasangan yang merencanakan untuk memiliki keturunan, berkonsultasi pada ahli genetika dapat berguna untuk mengetahui peluang terjadinya penyakit keturunan seperti cutis laxa, terutama jika Anda memiliki keluarga dengan riwayat cutis laxa.

Segera hubungi dokter jika anak Anda memiliki kulit yang kendur, atau gejala lain yang berkaitan dengan cutis laxa. Perawatan dini sangat berperan penting bagi penderita cutis laxa agar kondisi ini dapat ditangani dengan baik sebelum muncul komplikasi yang berakibat fatal.

Sebelum pemeriksaan ke dokter, Anda dapat mempersiapkan beberapa hal di bawah ini:

• Buat daftar seputar gejala yang pasien rasakan.
• Catat riwayat penyakit yang pernah dan sedang pasien alami. Demikian pula dengan riwayat medis keluarga.
• Catat semua obat, suplemen, obat herbal, atau vitamin yang pasien konsumsi.
• Catat pertanyaan-pertanyaan yang ingin diajukan pada dokter. 
• Mintalah keluarga atau teman untuk mendampingi Anda saat berkonsultasi ke dokter. Mereka bisa memberikan dukungan moral maupun membantu Anda dalam mengingat informasi yang disampaikan oleh dokter.

Dokter akan mengajukan sejumlah pertanyaan berikut:

• Apa saja gejala yang pasien rasakan?
• Kapan gejala pertama kali pasien alami?
• Apakah pasien memiliki faktor risiko terkait cutis laxa?
• Apakah pasien rutin mengonsumsi obat-obatan tertentu?
• Apakah pasien pernah mencari bantuan medis? Bila iya, apa saja pengobatan yang telah pasien coba?

Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan menganjurkan pemeriksaan penunjang. Langkah ini bertujuan memastikan diagnosis cutis laxa agar penanganan yang tepat bisa diberikan.