Craniosynostosis

Pengertian Craniosynostosis

Craniosynostosis adalah kecacatan saat lahir, yang menyebabkan satu atau lebih cranial suture atau jaringan sutura pada kranium (jaringan sendi di antara tulang tengkorak) pada bayi, menutup atau menyatu sebelum waktunya. Padahal saat itu, otak belum terbentuk dengan sepenuhnya, sehingga kepala memiliki bentuk yang cacat. 

Gejala

Tengkorak bayi memiliki tujuh tulang sendi yang disebut sutura. Sutura terbuat dari jaringan berserat yang lentur dan kuat, serta menghubungkan ketujuh tulang tersebut. Pada bagian depan tulang tengkorak bayi, sutura bersilangan pada fontanel (bagian lunak di antara pelat tengkorak di kepala bagian atas dan belakang bayi) kepala bagian atas. Normalnya, sutura akan tetap fleksibel, memberikan waktu kepada otak bayi untuk tumbuh sampai  tulang-tulang menyatu di usia 2 tahun. 

Tanda serta gejala craniosynostosis biasanya terlihat saat lahir, dan semakin jelas dalam beberapa bulan pertama kehidupan bayi. Kondisi ini berupa:

• Bentuk tengkorak cacat, menggantung pada sutura yang mengalami craniosynostosis
• Tidak normalnya atau menghilangnya fontanel pada tengkorak bayi 
• Tonjolan tinggi dan keras pada sepanjang sutura yang terkena 
• Pertumbuhan kepala yang lambat, atau bahkan tidak ada pertumbuhan sama sekali 

Tipe craniosynostosis

Ada beberapa jenis dari craniosynostosis. Jenis yang paling sering terjadi adalah penyatuan dari hanya satu sutura. Sementara itu, craniosynostosis kompleks akan melibatkan penyatuan lebih dari satu sutura. 

Sebagian besar kasus dari craniosynostosis kompleks berhubungan dengan sindroma genetik, yang dikenal dengan syndromic craniosynostosis. 

Jenis-jenis craniosynostosis yaitu:

• Sagittal (scaphocephaly):
  Pada jenis ini, dijumpai adanya fusi atau penyatuan dini dari sutura sagitalis, yang membentang dari bagian depan ke belakang. Kondisi ini menyebabkan bentuk kepala menjadi panjang dan sempit. 
• Coronal:
  Pada jenis ini, ditemukan adanya fusi dini dari salah satu sutura coronal yang terdapat di masing-masing telinga ke bagian atas tengkorak. Kondisi ini dapat menyebabkan dahi bayi menjadi rata pada bagian  yang terkena, dan menyebabkan tonjolan.
• Metopic:
  Sutura metopic terdapat di bagian atas pangkal hidung, sampai ke garis tengah dahi ke ubun-ubun anterior, atau titik lemah dan sutura sagitalis. Dahi akan tampak seperti segitiga, dan melebar pada bagian belakang kepala.
• Lambdoid:
  Lambdoid synostosis adalah jenis craniosynostosis langka, yang melibatkan sutura lambdoid pada bagian belakang kepala. Kondisi  ini menyebabkan satu sisi kepala bayi tampak rata, satu sisi telinga akan lebih tinggi dibandingkan yang satunya, dan bagian atas kepala yang miring ke satu sisi.

Penyebab

Seringkali penyebab craniosynostosis tidak diketahui, tetapi terkadang berhubungan dengan penyakit genetik.

• Craniosynostosis nonsyndromic adalah tipe paling umum dari craniosynostosis, dan penyebabnya tidak diketahui, meskipun dianggap sebagai kombinasi faktor genetik dan kondisi lingkungan.
• Craniosynostosis syndromic disebabkan oleh beberapa sindrom genetik, seperti sindrom Apert, sindrom Pfeiffer atau sindrom Crouzon, yang dapat memengaruhi perkembangan tengkorak bayi.

Komplikasi 

Jika craniosynostosis tidak ditangani, maka bisa mengakibatkan:

• Kelainan bentuk kepala dan wajah secara permanen 
• Penurunan tingkat kepercayaan diri dan dikucilkan secara sosial

Risiko tekanan intrakranial (di dalam tengkorak) dari craniosynostosis hanyalah kecil, asalkan sutura dan bentuk kepala ditangani dengan operasi. Namun, bayi dengan craniosynostosis kompleks, yang memiliki sindrom tertentu, dapat mengalami peningkatan tekanan intrakranial, akibat tidak berkembangnya tengkorak. Sehingga, tidak ada cukup ruang bagi otak untuk tumbuh. 

Jika tidak diobati, peningkatan tekanan intrakranial dapat menyebabkan:

• Hambatan perkembangan 
• Gangguan kognitif 
• Lesu dan lemah
• Kebutaan 
• Gangguan pada pergerakan mata 
• Kejang 
• Meninggal, walaupun jarang terjadi

Diagnosis

Craniosynostosis membutuhkan evaluasi oleh dokter spesialis, seperti ahli bedah saraf pediatrik atau ahli bedah plastik. Diagnosis craniosynostosis termasuk:

• Pemeriksaan fisik. Dokter akan memeriksa kepala bayi untuk mencari  ketidaknormalan seperti tonjolan pada sutura. Selain itu dokter akan mencari kelainan bentuk wajah.
• Pencitraan. CT-scan tengkorak bayi dapat menunjukan kemungkinan menyatunya sutura. Jika sutura telah menyatu, maka pada gambaran CT-scan tidak akan terlihat garis atau jarak. CT-scan dan foto rontgen juga dapat dilakukan untuk mengetahui ukuran dari tengkorak.
• Pemeriksaan genetika. Pemeriksaan ini dibutuhkan untuk mengidentifikasi sindrom yang menyebabkan craniosynostosis.

Pengobatan

Kasus ringan craniosynostosis tidak membutuhkan perawatan. Dokter akan merekomendasikan helm yang dibentuk secara khusus, untuk membantu pembentukan kembali kepala bayi, jika sutura cranial terbuka dan bentuk kepala tidak normal. Dalam situasi ini, helm yang dibentuk khusus dapat membantu pertumbuhan otak bayi dan memperbaiki bentuk tengkorak. 

Namun pada sebagian besar bayi, operasi perlu dilakukan sebagai penanganan utama. Metode dan waktu operasi tergantung pada jenis craniosynostosis, dan keberadaan sindrom genetik yang mendasari. 

Operasi tersebut bertujuan memperbaiki bentuk kepala yang tidak normal dan memperbaiki  penampilan bayi, mengurangi atau mencegah terjadinya tekanan pada otak, serta menciptakan ruang untuk otak tumbuh secara normal. Hal ini melibatkan proses perencanaan dan operasi.

Kapan Harus Berkonsultasi dengan Dokter?

Dokter akan secara rutin memantau pertumbuhan kepala pada anak, dalam pemeriksaan di rumah sakit. Konsultasikan kepada dokter anak jika Anda mencemaskan pertumbuhan atau bentuk kepala anak. 

Apa yang Perlu Dipersiapkan Sebelum Berkonsultasi dengan Dokter?

• Perhatikan tanda-tanda seperti tonjolan sutura, atau tidak adanya bagian lunak pada kepala bayi Anda 
• Pertanyaan yang ingin diajukan kepada dokter

Berikut ini pertanyaan-pertanyaan yang bisa Anda sampaikan kepada dokter.

• Apa penyebab utama gejala pada bayi saya?
• Apakah ada penyebab lain yang mungkin menyertai?
• Pemeriksaan apa yang diperlukan oleh bayi saya? Apakah pemeriksaan tersebut membutuhkan persiapan khusus?
• Apakah kondisi ini berlangsung sementara atau bisa berlangsung lama?
• Perawatan atau pengobatan apa saja yang tersedia dan direkomendasikan?
• Apakah ada alternatif lain dari pengobatan atau perawatan yang disarankan?
• Apa saja risiko dari tindakan operasi untuk anak saya?
• Siapakah yang akan melakukan operasi, apabila operasi tersebut dibutuhkan?
• Apakah yang akan terjadi apabila kami memilih untuk tidak memilih operasi tersebut sekarang?
• Akankah bentuk tengkorak yang cacat memengaruhi fungsi otak bayi?
• Apakah ada kemungkinan bagi anak selanjutnya, untuk mengalami kondisi yang serupa? 
• Apakah ada brosur atau sumber bacaan lainnya mengenai kondisi anak saya? 

Apa yang Akan Dilakukan Dokter pada Saat Konsultasi?

Dokter akan mengajukan sejumlah pertanyaan berikut ini. Anda sebaiknya memberikan jawaban dengan jelas, agar dokter bisa mendiagnosis lebih baik. 

• Kapan Anda pertama kali menyadari perubahan pada kepala bayi?
• Berapa banyak waktu yang dihabiskan bayi dalam posisi telentang ?
• Dalam posisi apa bayi Anda tertidur?
• Apakah bayi Anda pernah mengalami kejang ?
• Apakah perkembangan bayi Anda sesuai dengan waktunya?
• Apakah Anda pernah mengalami komplikasi selama kehamilan ?
• Apakah Anda memiliki anggota keluarga dengan riwayat craniosynostosis atau kondisi genetik lainnya seperti sindrom Apert, sindrom Pfeiffer atau sindrom Crouzon?