Craniosynostosis

Craniosynostosis adalah kelainan genetik yang ditandai dengan sutura (tulang lunak) pada tengkorak bayi yang menutup sebelum otak berkembang sempurna. Pertumbuhan otak yang terus berlanjut akan membuat kepala bayi terlihat aneh.

Tengkorak bayi memiliki tujuh tulang sendi yang disebut sutura. Sutura terbuat dari jaringan berserat yang lentur dan kuat, serta menghubungkan ketujuh tulang.

Sutura bertemu di ubun-ubun. Terdapat dua ubun-ubun pada tengkorak, yaitu ubun-ubun depan dan ubun-ubun belakang.

Normalnya, sutura akan tetap fleksibel dan memberi waktu pada otak bayi untuk tumbuh sampai tulang-tulang ini menyatu di usia dua tahun.

Namun pada craniosynostosis, sutura menutup terlalu dini. Akibatnya, gangguan perkembangan dan pertumbuhan otak serta tengkorak akan terjadi.

Pengobatan craniosynostosis melibatkan operasi guna memberbaiki bentuk kepala dan membuat ruang bagi pertumbuhan otak normal. Dengan diagnosis dan pengobatan dini, otak bayi akan mendapat ruang untuk berkembang.

Meski kerusakan saraf dapat terjadi pada kasus craniosynostosis yang berat, kebanyakan bayi dengan kondisi ini memiliki perkembangan kognitif yang baik. Bentuk kepalanya juga berkembang baik setelah operasi.

 

Gejala craniosynostosis biasanya terlihat saat bayi lahir, dan makin jelas pada beberapa bulan setelahnya. Secara uum, kondisi ini ditandai dengan gejala berupa:

• Bentuk tengkorak yang abnormal, dan tergantung pada sutura yang mengalami craniosynostosis
• Ubun-ubun bayi yang tidak normal atau menghilang
• Tonjolan tinggi dan keras pada sepanjang sutura yang terkena 
• Pertumbuhan kepala bayi yang lambat, bahkan tidak berkembang sama sekali 

 

Jenis-jenis craniosynostosis

Ada beberapa jenis dari craniosynostosis, dan yang paling sering terjadi adalah penyatuan dari satu sutura. Sementara tipe yang lebih kompleks akan melibatkan penyatuan lebih dari satu sutura.

Sebagian besar kasus dari craniosynostosis kompleks berhubungan dengan sindroma genetik. Kondisi ini dikenal dengan istilah syndromic craniosynostosis. 

Sementara jenis lain dari craniosynostosis meliputi:

• Sagittal (scaphocephaly)

Pada jenis scaphocephaly, terdapat penutupan dini dari sutura sagitalis. Sutura ini membentang dari tengkorak depan ke belakang, serta menyebabkan bentuk kepala menjadi panjang dan sempit. 

• Coronal

Pada jenis coronal, terjadi penutupan dini dari salah satu sutura coronal, yang terdapat di masing-masing telinga ke bagian atas tengkorak.

Kondisi ini dapat menyebabkan dahi bayi menjadi rata di area yang terkena, dan memicu tonjolan.

• Metopic

Sutura metopic terdapat di bagian atas pangkal hidung, sampai ke garis tengah dahi hingga ubun-ubun anterior, atau titik lemah dan sutura sagitalis. Dahi akan tampak seperti segitiga, dan melebar di bagian belakang kepala.

• Lambdoid

Lambdoid synostosis adalah jenis craniosynostosis langka, yang melibatkan sutura lambdoid pada bagian belakang kepala.

Kondisi ini menyebabkan satu sisi kepala bayi tampak rata, satu sisi telinga terlihat lebih tinggi dari telinga satunya, dan bagian atas kepala yang miring ke satu sisi.

 

Penyebab craniosynostosis kerap tidak diketahui. Namun kondisi ini terkadang berhubungan dengan kelainan genetik.

Craniosynostosis nonsyndromic merupakan tipe yang paling umum terjadi, dan penyebabnya tidak diketahui. Kondisi ini sering berkaitan dengan kombinasi faktor genetik dan kondisi lingkungan.

Sementara craniosynostosis syndromic disebabkan oleh beberapa sindrom genetik. Misalnya, sindrom Apert, sindrom Pfeiffer, atau sindrom Crouzon. Kondisi-kondisi ini dapat memengaruhi perkembangan tengkorak bayi.

 

Faktor risiko craniosynostosis

Craniosynostosis lebih sering ditemukan pada bayi dengan sindrom genetik tertentu. Faktor risikonya meliputi:

• Sindrom Apert
• Sindrom Crouzon
• Sindrom Pfeiffer
• Sindrom Muenke
• Sindrom Saethre-Chotzen
• Sindrom Antley-Bixler
• Sindrom displasia frontonasal

 

Untuk memastikan diagnosis craniosynostosis, membutuhkan bantuan dari dokter spesialis seperti bedah saraf pediatrik atau bedah plastik. Dokter akan melakukan sederet metode pemeriksaan di bawah ini:

• Pemeriksaan fisik

Dokter akan memeriksa kepala bayi untuk mencari kondisi abnormal seperti tonjolan pada sutura. Dokter juga akan mencari kelainan pada bentuk wajah pasien.

• Pencitraan

CT scan tengkorak bayi dapat memperlihatkan kemungkinan menyatunya sutura. Jika sutura telah menyatu, hasil CT scan tidak akan menunjukkan garis atau jarak.

Selain itu, CT scan dan rontgen dapat dilakukan untuk mengetahui ukuran tengkorak pasien.

• Tes genetik

Pemeriksaan ini dibutuhkan untuk mengidentifikasi sindrom yang menyebabkan craniosynostosis.

 

Cara mengobati craniosynostosis akan ditentukan berdasarkan tingkat keparahan penyakit dan kesehatan pasien secara umum. Beberapa langkah penanganan yang dapat dianjurkan oleh dokter meliputi:

Helm khusus

Kasus craniosynostosis ringan umumnya tidak membutuhkan pengobatan khusus. Dokter dapat merekomendasikan helm yang dibentuk secara khusus guna membantu dalam:

• Pembentukan kembali kepala bayi jika sutura terbuka dan bentuk kepala tidak normal.
• Pertumbuhan otak bayi
• Memperbaiki bentuk tengkorak

Namun pada sebagian besar kasus, operasi perlu dilakukan sebagai penanganan utama. Metode dan jadwa operasi akan tergantung pada jenis craniosynostosis serta ada tidaknya sindrom genetik sebagai penyebabnya.

Operasi

Sebelum operasi, dokter akan melakukan CT scan dan MRI pada tengkorak bayi. Langkah ini dilakukan untuk menghasilkan gambar perencanaan operasi.

Operasi kemudian dilaksanakan dengan tujuan:

• Memperbaiki bentuk kepala abnormal dan penampilan bayi
• Mengurangi atau mencegah tekanan pada otak
• Menciptakan ruang agar otak tumbuh secara normal

Tim dokter spesialis bedah saraf dan bedah plastik biasanya melakukan operasi ini. Operasi dapat dilaksanakan dengan metode berikut:

• Bedah endoskopi

Bedah endoskopi lebih disarankan pada bayi hingga usia enam bulan. Operasi ini menggunakan alat bernama endoskop, yang berbentuk seperti selang lentur dengan kamera dan lampu di salah satu ujungnya.

Dokter akan memasukkan endoskop lewat sayatan kecil di kulit kepala pasien. Dokter lalu mengangkat tulang sutura untuk menciptakan ruangan agar otak bisa tumbuh.

Setelah bedah endoskopi, orang tua perlu membawa Si Kecil untuk menjalani pemeriksaan rutin ke dokter bedah. Dokter akan menganjurkan penggunaan helm khusus yang dapat membentuk kepala bayi.

Dokter akan menentukan durasi pemakaian helm dan memantau seberapa cepat bayi merespons terhadap pengobatan ini.

• Bedah terbuka

Bedah terbuka dilakukan pada bayi berusia lebih dari enam bulan. Dokter bedah akan membuat sayatan di kulit kepala dan tulang tengkorak, lalu membentuk bagian yang tidak normal.

Operasi ini biasanya membutuhkan rawat inap selama 3-4 hari dan transfusi darah. Pada bedah terbuka, pasien tidak perlu menggunakan helm khusus lagi.

 

Komplikasi craniosynostosis

Bila tidak ditangani dengan benar, craniosynostosis dapat menyebabkan komplikasi berupa:

• Kelainan bentuk kepala dan wajah yang permanen 
• Penurunan tingkat kepercayaan diri dan dikucilkan secara sosial
• Peningkatan tekanan dalam tengkorak

Jika tidak diobati, peningkatan tekanan di dalam tengkorak dapat memicu:

• Hambatan perkembangan 
• Gangguan kognitif 
• Lesu dan lemah
• Kebutaan
• Gangguan pada pergerakan mata 
• Kejang-kejang
• Kematian (jarang terjadi)

 

Karena penyebabnya belum diketahui, cara mencegah craniosynostosis juga tidak ada.

 

Dokter akan secara rutin memantau pertumbuhan kepala bayi di tiap pemeriksaan rutin.. Konsultasikan pada dokter anak jika Anda mencemaskan pertumbuhan atau bentuk kepala anak Anda. 

 

Sebelum pemeriksaan, Anda dapat mempersiapkan beberapa hal di bawah ini:

• Buat daftar seputar gejala yang dialami oleh pasien.
• Catat riwayat penyakit yang pernah dan sedang dialami oleh pasien.
• Catat semua obat, suplemen, obat herbal, atau vitamin yang dikonsumsi.
• Catat pertanyaan-pertanyaan yang ingin diajukan pada dokter.
• Mintalah keluarga atau teman untuk mendampingi saat berkonsultasi dengan dokter. Mereka bisa memberikan dukungan moral maupun membantu dalam mengingat informasi yang disampaikan oleh dokter.

 

Dokter akan mengajukan sejumlah pertanyaan berikut:

• Apa saja gejala yang dialami oleh pasien?
• Apakah pasien memiliki faktor risiko terkait craniosynostosis?
• Kapan orang tua pertama kali menyadari perubahan pada kepala bayi?
• Berapa banyak waktu yang dihabiskan oleh bayi dalam posisi telentang?
• Apakah bayi Anda pernah mengalami kejang?
• Apakah perkembangan bayi Anda sesuai dengan usianya?
• Apakah sang ibu pernah mengalami komplikasi selama hamil?
• Apa ada anggota keluarga kandung dengan riwayat craniosynostosis atau kondisi genetik lain, seperti sindrom Apert, sindrom Pfeiffer atau sindrom Crouzon?
• Apakah orang tua sudah mencari pertolongan medis sebelumnya? Jika iya, apa saja pengobatan yang telah dicoba?

Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan menganjurkan pemeriksaan penunjang untuk memastikan diagnosis craniosynostosis. Dengan ini, penanganan bisa diberikan secara tepat.