Congenital central hypoventilation syndrome adalah suatu kondisi gangguan saraf yang ditandai dengan kesulitan bernapas saat tidur. Pada kondisi yang parah, gangguan ini juga dapat mengganggu pernapasan saat penderita tidak tidur.Congenital central hypoventilation syndrome (CCHS) disebabkan mutasi pada gen PHOX2B. Gen abnormal ini dapat menyebabkan masalah pada perkembangan sistem saraf otonom. Sistem saraf otonom adalah bagian dari sistem saraf tubuh yang mengontrol fungsi tubuh secara otomatis untuk membuat seseorang tetap hidup.Sistem saraf otonom mengontrol regulasi pernapasan, detak jantung, tekanan darah, motilitas usus, pengaturan suhu, dan banyak lagi. Semua sistem organ dikontrol oleh sistem saraf otonom.Oleh karena itu, menderita penyakit yang juga dikenal dengan sindrom ondine dapat berbahaya untuk kesehatan.
Congenital Central Hypoventilation Syndrome
Dokter spesialis | Anak, Saraf |
Gejala | Pernapasan yang buruk, pupil abnormal, kesulitan makan |
Faktor risiko | Keturunan |
Metode diagnosis | Catatan lengkap mengenai gangguan pernapasan, tes darah |
Pengobatan | Alat bantu pernapasan |
Komplikasi | Hilang kesadaran, kematian mendadak |
Kapan harus ke dokter? | Mengalami gejala congenital central hypoventilation syndrome |