Congenital Central Hypoventilation Syndrome

Congenital central hypoventilation syndrome adalah suatu kondisi gangguan saraf yang ditandai dengan kesulitan bernapas saat tidur. Pada kondisi yang parah, gangguan ini juga dapat mengganggu pernapasan saat penderita tidak tidur.

Congenital central hypoventilation syndrome (CCHS) disebabkan mutasi pada gen PHOX2B. Gen abnormal ini dapat menyebabkan masalah pada perkembangan sistem saraf otonom. Sistem saraf otonom adalah bagian dari sistem saraf tubuh yang mengontrol fungsi tubuh secara otomatis untuk membuat seseorang tetap hidup.

Sistem saraf otonom mengontrol regulasi pernapasan, detak jantung, tekanan darah, motilitas usus, pengaturan suhu, dan banyak lagi. Semua sistem organ dikontrol oleh sistem saraf otonom.

Oleh karena itu, menderita penyakit yang juga dikenal dengan sindrom ondine dapat berbahaya untuk kesehatan.

 

Congenital central hypoventilation syndrome merupakan penyakit seumur hidup yang umumnya gejalanya bisa langsung terlihat setelah bayi lahir.

Secara umum, gejala congenital central hypoventilation syndrome meliputi:

• Pernapasan yang buruk atau kekurangan pernapasan spontan, terutama saat tidur
• Pupil abnormal
• Kesulitan makan karena refluks asam dan penurunan motilitas usus
• Adanya gangguan fungsi usus (penyakit Hirschsprung)
• Munculnya tumor

 

Penyebab utama congenital central hypoventilation syndrome adalah mutasi pada gen PHOX2B. Gen PHOX2B memberikan instruksi untuk membuat protein yang penting selama perkembangan sebelum kelahiran.

Protein PHOX2B mendukung pembentukan sel saraf (neuron) dan mengatur proses pematangan neuron untuk menjalankan fungsi tertentu (diferensiasi).

Protein aktif di puncak saraf merupakan sekelompok sel pada embrio awal yang memunculkan banyak jaringan dan organ. Sel-sel puncak saraf bermigrasi untuk membentuk bagian dari sistem saraf otonom, seperti jaringan di wajah dan tengkorak.

Mutasi gen PHOX2B yang menyebabkan congenital central hypoventilation syndrome mengganggu peran protein PHOX2B dalam mendukung pembentukan dan diferensiasi neuron, terutama pada sistem saraf otonom.

Akibatnya, fungsi tubuh yang dikendalikan oleh sistem ini, termasuk pengaturan pernapasan, detak jantung, tekanan darah, dan suhu tubuh menjadi tidak konsisten.

Sementara faktor risiko congenital central hypoventilation syndrome meliputi faktor keturunan. Ini berarti, penyakit ini dapat diwariskan dalam keluarga.

 

Diagnosis congenital central hypoventilation syndrome dilakukan dengan cara catatan lengkap mengenai gangguan pernapasan, tes darah, dan tes penyaringan PHOX2B. Berikut penjelasannya.

Catatan lengkap mengenai gangguan pernapasan

Untuk mendiagnosis kondisi ini dengan tepat, perlu ada catatan lengkap mengenai gangguan pernapasan atau hipoventilasi yang terjadi saat tidur, dan mendeteksi waktu terjadinya hipoventilasi pada tahapan tidur tertentu.Kesulitan bernapas saat tidur juga bisa disebabkan oleh penyakit lain.

Karena itu, beberapa pemeriksaan tambahan juga akan dilakukan untuk mengetahui penyebab timbulnya kondisi ini secara pasti. Pemeriksaan kondisi tidur pada penderita CCHS umumnya meliputi:

• Pemeriksaan detak jantung saat tidur.
• Pemeriksaan frekuensi napas.
• Kadar oksigen dan karbon dioksida di tubuh.

Tes darah

Tes darah sederhana dapat dilakukan untuk memeriksa apakah Anda atau anak Anda memiliki CCHS.

Tes penyaringan PHOX2B

Mutasi gen yang paling umum (perubahan gen) dapat ditemukan dengan "Tes Penyaringan PHOX2B". Jika hasil dari tes ini normal dan masih ada kekhawatiran bahwa Anda atau anak Anda memiliki CCHS, maka "Uji Urutan PHOX2B" harus dilakukan untuk mencari mutasi langka pada gen PHOX2B.

 

Cara mengobati congenital central hypoventilation syndrome umumnya akan tergantung dari tingkat keparahan penyakit dan seberapa lama pasien sudah mengalami kondisi tersebut. 

Perawatan untuk CCHS umumnya difokuskan pada pemberian alat bantu napas, seperti respirator dan ventilator. Pada beberapa anak yang menderita kondisi ini, penggunaan ventilator harus dilakukan selama 24 jam sehari.

Sedangkan pada kasus lainnya, alat bantu napas hanya dibutuhkan saat tidur. Pada kondisi lainnya, operasi pemasangan implan pada otot diafragma juga akan dilakukan. Prosedur ini bertujuan memberikan stimulasi secara elektrik pada otot untuk tetap bisa mengatur pernapasan di tubuh.

 

Komplikasi congenital central hypoventilation syndrome

Jika tidak ditangani dengan optimal, congenital central hypoventilation syndrome dapat menyebabkan komplikasi berupa:

• Hilang kesadaran
• Kematian mendadak

 

Cara mencegaha congenital central hypoventilation syndrome tidak diketahui hingga saat ini. Pasalnya, penyakit ini disebabkan oleh mutasi gen.

 

Jika Anda atau keluarga mengalami gejala yang serupa dengan penjelasan di atas, sebaiknya segera hubungi dan konsultasikan ke dokter. Diagnosis dan perawatan yang dilakukan sejak dini, akan membantu dalam mencegah terjadinya komplikasi yang lebih parah.

 

Sebelum pemeriksaan ke dokter, Anda dapat mempersiapkan beberapa hal di bawah ini:

• Buat daftar seputar gejala yang Anda rasakan.
• Catat riwayat penyakit yang pernah dan sedang Anda alami. Demikian pula dengan riwayat medis keluarga.
• Catat semua obat, suplemen, obat herbal, atau vitamin yang Anda konsumsi.
• Catat pertanyaan-pertanyaan yang ingin Anda ajukan pada dokter.
• Mintalah keluarga atau teman untuk mendampingi Anda saat berkonsultasi ke dokter. Mereka bisa memberikan dukungan moral maupun membantu Anda dalam mengingat informasi yang disampaikan oleh dokter.

 

Dokter akan mengajukan sejumlah pertanyaan berikut:

• Apa saja gejala yang Anda rasakan?
• Kapan gejala pertama kali Anda alami?
• Apakah Anda memiliki faktor risiko terkait congenital central hypoventilation syndrome?
• Apakah Anda rutin mengonsumsi obat-obatan tertentu?
• Apakah Anda pernah mencari bantuan medis? Bila iya, apa saja pengobatan yang telah Anda coba?

Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan menganjurkan pemeriksaan penunjang. Langkah ini bertujuan memastikan diagnosis congenital central hypoventilation syndrome agar penanganan yang tepat bisa diberikan.