Congenital Central Hypoventilation Syndrome

Congenital central hypoventilation syndrome (CCHS) adalah suatu kondisi gangguan saraf yang ditandai dengan kesulitan bernapas saat tidur. Pada kondisi yang parah, gangguan ini juga dapat mengganggu pernapasan saat penderita terjaga.

Gangguan tidur ini terjadi karena adanya mutasi gen PHOX2B. Mutasi ini dapat terjadi sejak lahir.

CCHS  berkaitan dengan kelainan saraf yang berfungsi mengatur pergerakan spontan tubuh seperti pernapasan. Selain itu, gangguan ini juga berhubungan dengan gangguan perkembangan sel yang membentuk tulang belakang.

Gejala congenital central hypoventilation syndrome dapat dibagi berdasarkan sistem organ tubuh yang mengalami gangguan. Berikut penjelasannya.

1. Sistem pernapasan

Gejala paling umum dari CCHS adalah kesulitan bernapas, yang umumnya terjadi pada saat pengidap tertidur. Meski begitu, sulit bernapas juga bisa muncul saat penderita terbangun. Namun kondisi ini umumnya dalam tingkatan yang tidak terlalu parah.

Penderita CCHS juga kesulitan merasakan keseimbangan kadar oksigen dan karbon dioksida dalam tubuhnya. Hal ini membuat penderita umumnya mengalami perubahan warna pada bibir dan kulit menjadi kebiruan atau sianosis.

Perubahan warna tersebut menandakan rendahnya kadar oksigen di tubuh. Kondisi ini kemudian dapat meningkatkan risiko kerusakan organ, terutama otak.

2. Sistem kardiovaskular

Detak jantung orang yang mengalami CCHS, dapat berhenti secara tiba-tiba. Hal ini menyebabkan penderita perlu mendapatkan pemantauan detak jantung secara teratur sepanjang hidupnya.

Pengidap CCHS biasanya tidak akan merasakan tanda tertentu saat jantung berhenti berdetak. Gejala ini baru disadari saat telah berkembang menjadi kondisi yang membahayakan nyawa dan bisa menyebabkan kematian mendadak.

3. Sistem pencernaan

CCHS dapat pula menyebabkan gangguan pada sistem pencernaan, seperti reflux dan gangguan pergerakan ada sistem pencernaan bagian atas. Pada beberapa kasus, penderita juga bisa mengalami Hirschsprung’s disease.

4. Kondisi penglihatan

Pada anak yang terdiagnosis CCHS, masalah pada penglihatan pun dapat terjadi. Mulai dari mata juling hingga gangguan pembukaan pada pupil mata.

5. Sistem endokrin

Mutasi gen PHOX2B juga akan menimbulkan dampak pada sistem endokrin. Gangguan ini umumnya dikenali dengan adanya kelainan pada hormon pertumbuhan dan kadar insulin berlebih di tubuh.

6. Pertumbuhan tumor

Penderita CCHS dapat pula mengalami tumor yang berasal dari saraf yang rusak. Jenis tumor yang mungkin terjadi meliputi ganglioneuroma, ganglioneuroblastoma, dan neuroblastoma.

CCHS merupakan penyakit langka yang hanya menyerang sekitar 1.000 orang di seluruh dunia. Namun jumlah sebenarnya bisa jadi lebih besar dari angka tersebut karena terdapat kemungkinan beberapa kasus CCHS yang tidak dilaporkan.

Sindrom ini disebabkan oleh mutasi gen yang memicu kerusakan pada gen bernama PHOX2B. Gen ini berperan pada perkembangan saraf pada awal kehamilan untuk membentuk sel saraf spesifik, terutama pada sistem saraf otonom. Jika sel saraf tersebut rusak, penyampaian informasi dari tubuh ke otak juga akan mengalami gangguan.

Kebanyakan penderita CCHS tidak memiliki kelurga dengan riwayat yang serupa. Meski begitu, orangtua tetap bisa menurunkan kondisi ini ke anak apabila anak mewarisi salah satu gen yang rusak tersebut.

Untuk mendiagnosis kondisi ini dengan tepat, perlu ada catatan lengkap mengenai gangguan pernapasan atau hipoventilasi yang terjadi saat tidur, dan mendeteksi waktu terjadinya hipoventilasi pada tahapan tidur tertentu.

Kesulitan bernapas saat tidur juga bisa disebabkan oleh penyakit lain. Karena itu, beberapa pemeriksaan tambahan juga akan dilakukan untuk mengetahui penyebab timbulnya kondisi ini secara pasti. Pemeriksaan kondisi tidur pada penderita CCHS umumnya meliputi:

• Pemeriksaan detak jantung saat tidur.
• Pemeriksaan frekuensi napas.
• Kadar oksigen dan karbon dioksida di tubuh.

Setelah melakukan beberapa pemeriksaan di atas, diagnosis dari congenital central hyperventilation syndrome akan dipastikan melalui tes darah. Tes darah dilakukan untuk melihat adanya mutasi pada gen PHOX2B.

Karena gen tersebut bisa jadi merupakan suatu gen yang menurun dari orangtua, keluarga terdekat dari pasien juga disarankan untuk turut menjalani pemeriksaan darah. Dengan begitu, kondisi ini akan dapat dikenali sejak dini.

Perawatan untuk CCHS umumnya difokuskan pada pemberian alat bantu napas, seperti respirator dan ventilator. Pada beberapa anak yang menderita kondisi ini, penggunaan ventilator harus dilakukan selama 24 jam sehari.

Sedangkan pada kasus lainnya, alat bantu napas hanya dibutuhkan saat tidur. Pada kondisi lainnya, operasi pemasangan implan pada otot diafragma juga akan dilakukan. Prosedur ini bertujuan memberikan stimulasi secara elektrik pada otot untuk tetap bisa mengatur pernapasan di tubuh.

Hingga saat ini, belum terdapat cara tertentu yang bisa dilakukan untuk mencegah terjadinya mutasi gen pemicu central cerebral hypoventilation syndrome.

Jika Anda atau keluarga mengalami gejala yang serupa dengan penjelasan di atas, sebaiknya segera hubungi dan konsultasikan ke dokter. Diagnosis dan perawatan yang dilakukan sejak dini, akan membantu dalam mencegah terjadinya komplikasi yang lebih parah.

Diharapkan Anda menjelaskan keluhan Anda dengan rinci sehingga dokter dapat menegakkan diagnosa dengan tepat.

CCHS merupakan kasus langka. Konsultasi perlu dilakukan dengan melibatkan beberapa dokter spesialis, yakni dokter anestesi, dokter spesialis anak dan para ahli di bidang penyakit langka.