Chylomicronemia Syndrome

dapat memecah lemak (lipid) dengan benar. Hal ini menyebabkan partikel lemak bernama kilomikron menumpuk di dalam darah. 

Angka kejadian penyakit yang juga dikenal dengan nama chylomicrons syndrome ini berkisar antara 1-2 dari 2 juta kelahiran. Kondisi ini dialami sedari dini, yaitu sejak penderita masih bayi. 

Anak-anak dengan chylomicronemia syndrome biasanya mengalami pertumbuhan yang lambat, penambahan berat badan di atas normal, dan sering diare. 

Kilomikron yang terus menumpuk dapat menyebabkan sejumlah komplikasi, yang bahkan dapat mengancam nyawa. Oleh sebab itu, penanganan chylomicronemia syndrome lebih ditujukan untuk mencegah komplikasi. 

Secara umum, gejala chylomicronemia syndrome dapat meliputi:

• Sakit perut 
• Mual 
• Perut kembung
• Diare kronis
• Tumbuh kembang yang lambat
• Malnutrisi 
• Berat badan di atas rata-rata 
• Tinja berlemak dan berbau busuk (steatorrhea)
• Pankreatitis kronis
• Pembuluh darah retina mata berwarna putih susu (lipemia retinalis)
• Darah yang tampak putih seperti susu saat tes darah
• Xanthoma erupsi, yakni benjolan kecil kekuningan yang mengandung timbunan lemak, dan mungkin muncul di punggung, pantat, telapak kaki, lutut, atau siku
• Gejala kerusakan saraf, seperti penurunan refleks (hyporeflexia) pada kaki atau tungkai, dan kehilangan memori
• Pengecilan otot (amyotrophy)

Chylomicronemia syndrome terjadi karena adanya mutasi gen yang menyebabkan enzim bernama lipoprotein lipase (LPL) rusak atau hilang. Penyakit ini juga bisa disebabkan oleh tidak adanya apolipoprotein C-II (apoC-II) yang bertugas mengaktifkan LPL. 

LPL biasanya ditemukan dalam lemak dan otot. Protein ini berperan membantu memecah lipid tertentu, termasuk kilomikron. Ketika LPL hilang atau rusak, kilomikron akan menumpuk dalam darah. 

Faktor risiko chylomicronemia syndrome

Chylomicronemia syndrome adalah penyakit keturunan yang diwariskan dengan pola autosomal resesif. Ini berarti, sindrom chylomicronemia hanya akan muncul pada anak apabila diturunkan oleh kedua orang tuanya, bukan cuma salah satu.

Selain memiliki orang tua dengan riwayat chylomicronemia syndrome, orang dengan familial combined hyperlipidemia atau familial hypertriglyceridemia, lebih berisiko untuk mengalami sindrom ini jika mereka juga menderita diabetes, obesitas, atau terpapar obat-obatan tertentu.

Baca juga: Memahami Lipoprotein, Si Pengangkut Lemak dalam Tubuh

Untuk memastikan diagnosis chylomicronemia syndrome, dokter dapat menganjurkan sejumlah pemeriksaan yang meliputi:

• Tanya jawab dan pemeriksaan fisik

Dokter akan memeriksa gejala serta riwayat kesehatan pasien maupun keluarga, misalnya ada tidaknya keluhan diare kronis, pankreatitis akut yang sering terjadi, atau serangan sakit perut kambuhan.

• Tes kolesterol

Tes kolesterol dilakukan untuk menentukan kadar trigliserida dalam darah pasien. Angka normalnya adalah kurang dari 150 mg/dL. 

Namun pada kasus chylomicronemia syndrome, kadar trigliserida puasa pasien bisa berada di atas 885 mg/dL, bahkan setelah pasien mengonsumsi obat penurun kolesterol.

• Endoskopi saluran cerna atas

Endoskopi saluran cerna bagian atas dilakukan dengan alat bernama endoskop. Hasil endoskopi pada penderita chylomicrons syndrome umumnya akan mengungkapkan enterosit yang sarat lemak dan defisiensi vitamin E.

• Tes kreatin fosfokinase 

Tes kreatin fosfokinase adalah pemeriksaan untuk mengukur kadar enzim kreatin kinase (CK) dalam tubuh pasien. Jika kadarnya meningkat dan disertai perlemakan hati, pasien mungkin mengalami sindrom chylomicronemia.

• Tes genetik

Jika mencurigai pasien mengalami chylomicronemia syndrome, dokter dapat memastikan diagnosis dengan tes genetik. Tes ini bertujuan mendeteksi mutasi gen yang menyusun LPL atau protein lain yang dibutuhkan agar LPL berfungsi dengan baik.

Baca jawaban dokter: Apakah setiap orang wajib melakukan skrining genetik?

Cara mengobati chylomicronemia syndrome yang utama adalah mengatur pola makan pasien. Langkah ini bertujuan mencegah terjadinya komplikasi. 

Pengaturan diet pada pasien dilakukan untuk memantau asupan lemak, memperbaiki gejala, serta mempertahankan asupan kalori maupun asam lemak esensial yang cukup bagi tubuh. Berikut beberapa caranya:

• Membatasi asupan lemak harian hingga 10-15% dari total kalori per hari, tepatnya kurang dari 15-20 gram per hari. Cara ini dapat meredakan muntah, diare, serta perut kembung.
• Menghindari konsumsi alkohol, karbohidrat olahan, soda, dan permen guna mencegah kenaikan kadar trigliserida.
• Berhenti mengonsumsi beberapa jenis obat yang dapat meningkatkan kadar trigliserida. Dokter akan memberikan obat penggantinya.
• Bagi pasien chylomicronemia syndrome yang juga mengidap diabetes, mereka harus mengontrol penyakit kencing manis ini dengan obat-obatan dan gaya hidup sehat.  

Dokter juga akan memberikan pengobatan sesuai gejala lain yang mungkin muncul, misalnya suplemen vitamin larut dalam lemak dan vitamin E dalam jumlah besar guna menghindari kerusakan saraf.

Jika tidak ditangani dengan baik, komplikasi chylomicronemia syndrome dapat terjadi. Contohnya, gangguan fungsi saraf hingga serangan pankreatitis yang mengancam nyawa. 

Baca juga: Cara Menurunkan Kolesterol Secara Alami dengan Pola Hidup Sehat

Hingga saat ini, belum ada cara mencegah chylomicronemia syndrome. Pasalnya, penyebabnya juga tidak diketahui secara jelas.

Bagi penderita yang berencana memiliki keturunan, Anda sebaiknya berkonsultasi dengan dokter spesialis genetik terlebih dulu. Dokter dapat menyarankan tes prenatal agar bisa mendeteksi ada tidaknya risiko anak mengalami kelainan genetik.

Lakukan pemeriksaan kesehatan secara rutin jika Anda atau keluarga Anda memiliki riwayat trigliserida tinggi. Anda juga dianjurkan untuk segera berkonsultasi ke dokter bila mengalami sakit perut atau gejala pankreatitis.

Sebelum pemeriksaan ke dokter, Anda dapat mempersiapkan beberapa hal di bawah ini:

• Buat daftar seputar gejala yang Anda rasakan.
• Catat riwayat penyakit yang pernah dan sedang Anda alami. Demikian pula dengan riwayat medis keluarga.
• Catat semua obat, suplemen, obat herbal, atau vitamin yang Anda konsumsi.
• Catat pertanyaan-pertanyaan yang ingin Anda ajukan pada dokter. 
• Mintalah keluarga atau teman untuk mendampingi Anda saat berkonsultasi ke dokter. Mereka bisa memberikan dukungan moral maupun membantu Anda dalam mengingat informasi yang disampaikan oleh dokter.

Dokter akan mengajukan sejumlah pertanyaan berikut:

• Apa saja gejala yang Anda rasakan?
• Sejak kapan gejala muncul?
• Apakah Anda memiliki faktor risiko terkait chylomicronemia syndrome?
• Apakah Anda rutin mengonsumsi obat-obatan tertentu?
• Apakah Anda pernah mencari bantuan medis? Bila iya, apa saja pengobatan yang telah Anda coba?

Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan menganjurkan pemeriksaan penunjang. Langkah ini bertujuan memastikan diagnosis chylomicronemia syndrome agar penanganan yang tepat bisa diberikan.