Caudal Regression Syndrome

Caudal regression syndrome adalah kelainan bawaan langka yang disebabkan perkembangan abnormal pada ujung bawah tulang belakang yang disebut caudal. Diperkirakan angka kejadian Caudal regression syndrome berkisar antara 1-2,5 dari tiap 100.000 kelahiran. 

Caudal regression syndrome terjadi ketika bagian caudal tidak sepenuhnya terbentuk saat bayi masih dalam kandungan. Bagian ini tersusun dari tulang belakang dan tulang yang membentuk pinggul, kaki, tulang ekor, dan beberapa organ penting di tubuh bagian bawah.

Oleh sebab itu, jika terdapat kelainan pada bagian caudal berbagai gejala hingga komplikasi yang berhubungan dengan berbagai organ tersebut pun bisa terjadi. Penderita caudal regression syndrome dapat mengalami penyempitan sendi, clubfoot, dan juga kerusakan pada ujung sumsum tulang belakang. 

Kondisi ini juga sering kali menyebabkan gangguan pada sistem pencernaan seperti usus terpelintir, penyumbatan anus, dan ketidakteraturan sistem pencernaan lainnya. Bayi yang terlahir dengan kondisi caudal regression syndrome akan memerlukan serangkaian perawatan yang meliputi operasi dan terapi intensif.

Berikut adalah tanda dan gejala yang dapat terjadi pada pasien caudal regression syndrome:

• Kelainan pada bagian bawah tulang belakang. Caudal atau bagian bawah tulang belakang pada penderita tidak terbentuk sepenuhnya atau bahkan tidak terbentuk sama sekali. Kondisi yang sama juga dapat terjadi pada medula spinalis, yaitu serabut saraf sepanjang tulang belakang dari otak hingga tulang ekor.
• Dasar tulang belakang yang tidak menutup dengan sempurna dan vertebra (tulang di sekitar sumsum tulang belakang) yang mungkin tidak terbentuk. Sebagai akibatnya, akan terbentuk kantung berisi cairan yang tertutup kulit yang terletak di punggung dengan tambalan kulit yang lebih tebal di dasar tulang belakang.
• Skoliosis, kondisi yang menyebabkan tulang belakang melengkung secara abnormal ke samping, membentuk huruf C atau S. Tulang belakang yang melengkung ini dapat mempengaruhi struktur dada dan menyebabkan gangguan pernapasan. 
• Paha yang lebih kecil dan pantat yang lebih rata dibanding biasanya. Tulang kaki pada penderita caudal regression syndrome juga dapat berbentuk tidak normal, misalnya lutut yang menonjol ke arah samping atau telapak kaki yang tidak lurus tapi menjorok ke arah samping. Selain itu, penderita kondisi ini juga dapat mengalami keterbatasan sensasi pada kaki mereka. 
• Ginjal yang tidak normal, misalnya dua ginjal yang menyatu atau hanya ada satu. Saluran yang membawa cairan dari masing-masing ginjal ke kandung kemih juga dapat mengalami duplikasi menjadi dua. Ketidaknormalan ini meningkatkan risiko terjadinya infeksi atau gagal ginjal.
• Gangguan fungsi kandung kemih. Kandung kemih pada penderita caudal regression syndrome dapat menembus dinding perut. Hal ini dapat menyebabkan kerusakan pada saraf kandung kemih sehingga penderitanya jadi susah buang air kecil atau sulit mengendalikan buang air kecil.  
• Ketidaknormalan pada organ seksual.  Pasien pria yang menderita caudal regression syndrome dapat mengalami hipospadia, di mana uretra terletak di bagian bawah penis, alih-alih berada di kepala penis, atau testis yang tidak turun dan tertahan di rongga perut. Sementara pada penderita wanita, vagina dan rektum mereka dapat terhubung, kondisi yang tidak ditemui pada kondisi normal. Selain itu, beberapa organ seksual penderita juga mungkin tidak kunjung tumbuh.
• Gejala lain seperti sembelit, hernia inguinal, usus yang kusut dalam perut, atau terhalangnya anus juga dapat dialami oleh penderita caudal regression syndrome.

Baca juga: Pahami Anatomi Tulang Belakang Beserta Fungsinya Bagi Tubuh

Sejauh ini belum diketahui secara pasti penyebab caudal regression syndrome, tetapi diperkirakan bahwa penyebab kondisi ini adalah campuran dari faktor genetik dan faktor lingkungan. Berikut penjelasannya:

• Mutasi genetik yang terjadi saat pembuahan atau saat sperma bertemu sel telur. Mutasi genetik yang menyebabkan caudal regression syndrome terutama terjadi pada gen HLXB9 atau VANGL1.
• Kesehatan ibu saat masa kehamilan. Banyak dokter yang percaya bahwa kadar gula darah yang tinggi pada ibu hamil (diabetes gestasional) yang tidak terkontrol dapat mempengaruhi perkembangan janin. Meski demikian, kaitan antara caudal regression syndrome serta diabetes belum jelas dan masih diteliti hingga sekarang. Hal ini karena kondisi tersebut juga dapat timbul pada janin meskipun ibunya tidak menderita diabetes.
• Gangguan pada pertumbuhan janin. Proses pertumbuhan tulang, sistem pencernaan, dan juga saluran kencing pada janin dapat terganggu jika terdapat masalah atau trauma pada kehamilan muda (usia kehamilan sekitar satu bulan).
• Ketidaknormalan pembuluh darah. Ada juga pendapat yang menyatakan bahwa caudal regression syndrome disebabkan oleh kurangnya aliran darah yang pada janin. Aliran darah yang terganggu pada janin dapat menyebabkan terhambatnya asupan oksigen serta nutrisi yang dibawa ke janin lewat aliran darah. Hal ini mengakibatkan pertumbuhan janin terganggu.
• Ketidaknormalan embrio. Pada saat janin masih dalam bentuk embrio (saat minggu-minggu pertama kehamilan), terdapat lapisan yang disebut mesoderm. Lapisan ini merupakan 1 dari 3 lapisan jaringan pada embrio, dan terletak di tengah. Mesoderm terdiri dari sekumpulan sel yang berfungsi untuk membentuk struktur tubuh janin seperti tulang dan organ. Gangguan pada pertumbuhan lapisan ini dapat mempengaruhi pertumbuhan struktur tubuh janin, sehingga caudal regression syndrome pun dapat terjadi.
• Arteri perut yang abnormal. Arteri atau saluran yang berfungsi menyalurkan darah ke berbagai bagian tubuh. Pada penderita caudal regression syndrome, diduga arteri tidak berkembang ke bagian tubuh bawah sehingga menghalangi pasokan darah dari jantung ke area tersebut. 

Pada beberapa kasus, caudal regression syndrome terjadi secara sporadis atau acak, di mana penyebabnya tidak diketahui secara jelas. Penelitian lebih lanjut masih dilakukan untuk mempelajari berbagai kemungkinan yang menyebabkan kondisi ini.

Faktor risiko caudal regression syndrome

Karena penyebab dari caudal regression syndrome masih belum diketahui secara jelas, maka faktor yang meningkatkan risiko seseorang menjadi penderita kondisi ini juga belum jelas. 

Baca juga: Waspadai Faktor Risiko Diabetes Gestasional Saat Hamil Ini

Gejala-gejala yang menandai kondisi caudal regression syndrome biasanya muncul selama minggu-minggu ke-4 hingga ke-7 masa kehamilan. Pada kebanyakan kasus, kondisi ini dapat didiagnosis pada akhir trimester pertama kehamilan. Dokter akan melakukan prosedur-prosedur berikut dalam mendiagnosis caudal regression syndrome:

1. Ultrasonografi (USG)
   Prosedur ultrasonografi atau USG dilakukan untuk mencari gejala yang memengaruhi perkembangan bagian bawah tubuh janin. 
2. MRI
   Jika dokter mencurigai caudal regression syndrome pada janin, prosedur MRI akan dilakukan setelah 22 minggu masa kehamilan. Prosedur ini memungkinkan dokter untuk melihat secara lebih jelas tubuh bagian bawah janin termasuk organ di dalamnya. MRI juga dapat digunakan untuk memeriksa kondisi tulang pada bayi yang baru lahir.

Pengobatan kondisi caudal regression syndrome berfokus untuk mengobati gejala yang muncul. Oleh karena itu, metode pengobatan pada tiap pasien dapat berbeda. 

Dokter dapat menyarankan metode-metode pengobatan berikut untuk menangani kondisi ini:

• Operasi untuk memperbaiki ketidaknormalan pada tulang pasien
• Operasi untuk meningkatkan fungsi dari organ pasien seperti ginjal, saluran kencing, usus, atau organ seksual pasien
• Pemberian obat-obatan untuk meringankan gejala yang dialami pasien
• Penggunaan alat ventilator untuk membantu pernapasan pasien, terutama yang dadanya terpengaruh karena skoliosis
• Pemakaian alat-alat yang dapat membantu pergerakan pasien seperti brace, sepatu khusus, atau prosthesis (anggota badan buatan)
• Penggunaan kateter untuk pasien yang sulit mengendalikan kandung kemih mereka
• Terapi fisik (fisioterapi) atau terapi psikiatris secara jangka panjang, untuk membantu pasien hidup dengan caudal regression syndrome

Pasien mungkin memerlukan operasi lebih dari sekali untuk mengendalikan gejala yang muncul seiring bertambahnya usia. Tergantung gejala yang diderita, pasien dapat memulai pengobatan dengan pemberian obat-obatan atau operasi, yang dapat dilakukan segera setelah lahir atau saat masa kanak-kanak.

Komplikasi caudal regression syndrome

Pada kasus caudal regression syndrome yang tergolong parah, komplikasi pada jantung, sistem pernapasan, pencernaan, atau ginjal dapat mempengaruhi harapan hidup pasien. Beberapa pasien juga dapat menderita meningomyelocele, yaitu salah satu jenis spina bifida. Suatu kondisi yang terjadi ketika membran yang menutupi tulang belakang menembus maju dan menyebabkan benjolan pada punggung.

Tidak diketahui secara pasti cara untuk mencegah caudal regression syndrome karena penyebab dari kondisi ini juga masih belum diketahui secara pasti. Tetapi, Anda dapat meminimalkan risiko penyakit ini dengan rutin memeriksakan diri ke dokter selama masa kehamilan, terutama jika Anda menderita diabetes saat proses kehamilan berlangsung.

Jika Anda menderita diabetes selama masa kehamilan, dan khawatir akan risiko anak Anda mengalami caudal regression syndrome, segera hubungi dokter. Dokter dapat melakukan diagnosis dan membahas langkah-langkah penanganan yang tepat terhadap kondisi ini.

Baca jawaban dokter: Apa saja gejala gangguan kehamilan yang perlu diperiksakan ke dokter Kandungan ?

Sebelum pemeriksaan ke dokter, Anda dapat mempersiapkan beberapa hal di bawah ini:

• Buat daftar seputar gejala yang pasien rasakan.
• Catat riwayat penyakit yang pernah dan sedang pasien alami. Demikian pula dengan riwayat medis keluarga.
• Catat semua obat, suplemen, obat herbal, atau vitamin yang pasien konsumsi.
• Catat pertanyaan-pertanyaan yang ingin pasien ajukan pada dokter. 
• Mintalah keluarga atau teman untuk mendampingi Anda saat berkonsultasi ke dokter. Mereka bisa memberikan dukungan moral maupun membantu Anda dalam mengingat informasi yang disampaikan oleh dokter.

Dokter akan mengajukan sejumlah pertanyaan berikut:

• Apa saja gejala yang pasien rasakan?
• Kapan gejala pertama kali pasien alami?
• Apakah pasien memiliki faktor risiko terkait caudal regression syndrome?
• Apakah pasien rutin mengonsumsi obat-obatan tertentu?
• Apakah pasien pernah mencari bantuan medis? Bila iya, apa saja pengobatan yang telah pasien coba?

Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan menganjurkan pemeriksaan penunjang. Langkah ini bertujuan memastikan diagnosis caudal regression syndrome agar penanganan yang tepat bisa diberikan.