Campomelic Dysplasia Syndrome

Campomelic dysplasia syndrome adalah kelainan langka yang memengaruhi perkembangan tulang rangka, sistem reproduksi, dan beberapa organ tubuh lain. Kondisi ini sering mengancam jiwa pada bayi baru lahir.

Istilah "campomelic" berasal dari kata Yunani yang berarti "tungkai bengkok". Hal ini karena penderitanya biasanya lahir dengan tulang kaki atau tangan yang bengkok.

Kelainan tulang ini dapat berkembang sebelum lahir dan bisa terlihat pada saat pemeriksaan USG. Selain itu, bayi dengan displasia campomelic memiliki ciri wajah yang khas dan alat kelamin yang tidak jelas terlihat sebagai perempuan atau laki-laki.  

Tidak diketahui berapa banyak bayi yang lahir dengan campomelic dysplasia syndrome. Berdasarkan data yang terdapat pada jurnal penelitian Gene Reviews, diperkirakan bahwa angka kejadian displasia campomelic pada bayi yang baru lahir berkisar antara satu dari setiap 40.000-80.000 kelahiran.

Pada beberapa kasus, bayi yang mengalami campomelic dysplasia syndrome dapat bertahan hidup tetapi memiliki risiko komplikasi berupa kelainan tulang seperti skoliosis atau gangguan pendengaran. Namun melalui perawatan yang tepat, anak-anak dengan displasia campomelic dapat menjalani kehidupan yang berkualitas.

Meskipun tidak semua penderita campomelic dysplasia syndrome mempunyai gejala yang sama, secara umum, penderita displasia campomelic memiliki ciri-ciri fisik berupa: 

• Kepala besar (makrosefali)
• Anggota badan pendek dan tertekuk
• Pinggul terkilir
• Hanya memiliki 11 pasang tulang rusuk
• Dada dan paru-paru kecil
• Clubfoot
• Tulang belikat yang terbentuk tidak normal
• Fitur wajah yang khas, termasuk dagu kecil, mata menonjol, dan wajah datar
• Bibir sumbing dengan rahang bawah yang kecil (Pierre Robin sequence)
• Kelamin ganda, yaitu alat kelamin luar yang tidak tampak laki-laki atau perempuan (ambiguous genitalia) atau alat kelamin perempuan normal dengan pola kromosom khas laki-laki (46,XY)
• Tulang rawan yang melemah pada saluran pernapasan bagian atas (laringotrakeomalasia)
• Skoliosis atau kifoskoliosis

Penyebab campomelic dysplasia syndrome adalah mutasi di dalam atau dekat gen SOX9. Gen ini berfungsi untuk memberikan instruksi dalam pembuatan protein yang berperan penting dalam pembentukan berbagai jaringan dan organ selama perkembangan janin.

Protein SOX9 juga mengatur aktivitas gen lain yang krusial untuk perkembangan kerangka dan organ reproduksi. Adanya mutasi gen ini akan mencegah produksi protein SOX9 atau mengganggu fungsi kerja protein tersebut. 

Sekitar 5 persen kasus campomelic dysplasia syndrome disebabkan oleh kelainan kromosom yang terjadi di dekat gen SOX9. Kasus displasia campomelic seperti ini cenderung lebih ringan daripada yang disebabkan oleh mutasi langsung pada pada gen SOX9. 

Kelainan kromosom tersebut dapat mengganggu daerah DNA yang biasanya mengatur aktivitas gen SOX9. Semua perubahan genetik ini mencegah protein SOX9 untuk berfungsi sebagaimana mestinya.

Perkembangan abnormal dari struktur inilah yang menyebabkan munculnya tanda dan gejala campomelic dysplasia syndrome.

Campomelic dysplasia syndrome diturunkan dalam pola dominan autosomal. Artinya, satu salinan gen saja yang berubah dapat menyebabkan kelainan. Sebagian besar kasus mutasi gen yang terjadi pada displasia campomelic diakibatkan oleh mutasi baru, dan tidak tidak diwariskan dari orang tua.

Baca juga: Membedah Pengertian Genetika dan Berbagai Penyakitnya

Pada saat bayi masih di dalam kandungan, campomelic dysplasia syndrome dapat didiagnosis dengan pengujian DNA pada janin yang dapat dilakukan dengan tes berikut:

• Pemeriksaan amniosentesis setelah minggu ke-15 kehamilan
• Pemeriksaan chorionic villus sampling (CVS) antara minggu ke-11 dan ke-14 kehamilan

Metode tersebut dianjurkan bagi kehamilan berisiko tinggi, misalnya jika sebelumnya orangtua tersebut memiliki anak yang didiagnosis menderita campomelic dysplasia syndrome.

Oleh karena itu, Anda perlu menginformasikan riwayat kesehatan keluarga yang terkait dengan mutasi pada gen SOX9i. 

Di luar riwayat keluarga, displasia campomelic terkadang dapat didiagnosis lewat USG kehamilan rutin. Namun, hasil USG yang normal tidak selalu menjamin bahwa bayi tersebut tidak akan mengalami kondisi ini.

Banyak kasus campomelic dysplasia syndrome yang baru terdiagnosis setelah bayi lahir. Pada tahap ini diagnosis akan dilakukan dengan pemeriksaan klinis, rontgen tulang belakang, pinggul, dada, tungkai dan kaki, serta USG ginjal dan ekokardiogram jantung. Analisis DNA darah juga dapat dilakukan untuk mengkonfirmasi adanya mutasi pada gen SOX9.

Baca juga: Cara Membaca Hasil USG untuk Mengetahui Kondisi Janin

Tidak ada pengobatan khusus untuk kondisi ini. Namun, ada beberapa pengobatan campomelic dysplasia syndrome yang dapat meningkatkan kualitas hidup pasien. Jadi, pengobatan yang diberikan bukan untuk menghilangkan sindrom ini.

Beberapa perawatan displasia campomelic bertujuan untuk:

• Membantu anak beradaptasi dengan fisiknya maupun secara sosial.
• Mencegah dan mengelola gejala
• Menghindari komplikasi

Berbagai dokter spesialis akan bekerja sama sebagai tim untuk memberikan terapi pada anak-anak dengan kondisi ini. Perawatan yang umumnya diberikan pada anak dengan campomelic dysplasia syndrome, antara lain:

• Operasi bibir sumbing
• Pengobatan masalah tulang dan sendi
• Penggunaan gips dan kadang-kadang operasi untuk mengobati clubfoot, dislokasi pinggul, dan masalah tulang atau sendi lainnya. 
• Operasi untuk mengobati ketidakstabilan tulang belakang leher (atas) kelainan bentuk tulang belakang lainnya seperti skoliosis yang semakin parah.
• Rangkaian pengobatan kelamin ganda seperti operasi pengangkatan testis atau ovarium.
• Alat bantu dengar untuk memperbaiki fungsi pendengaran pasien
• The Vertical Expandable Prosthetic Titanium Rib (VEPTR), yakni perangkat implan yang dapat membantu meluruskan tulang belakang dan memisahkan tulang rusuk sehingga paru-paru dapat tumbuh dan terisi udara untuk bernapas.

Komplikasi 

Campomelic dysplasia syndrome yang tidak ditangani dengan baik dapat menimbulkan sejumlah komplikasi, seperti:

• Apnea berulang
• Infeksi saluran pernapasan atas
• Skoliosis dan kifoskoliosis yang memburuk seiring waktu
• Gangguan atau kehilangan pendengaran
• Kesulitan belajar ringan sampai sedang
• Perawakan pendek
• Dislokasi pinggul

Tidak ada cara pasti untuk mencegah kelainan genetik seperti campomelic dysplasia syndrome. Namun, pemeriksaan rutin dan pemeriksaan khusus saat kehamilan sangat disarankan untuk dilakukan, terutama jika Anda memiliki faktor risiko terkait campomelic dysplasia syndrome.

Konseling genetik juga mungkin bermanfaat bagi pasien dan keluarga dengan riwayat displasia campomelic.

Baca jawaban dokter: Apakah setiap orang wajib melakukan skrining genetik?

Saat pemeriksaan kehamilan rutin, konsultasikan pada dokter apabila Anda memiliki faktor risiko terkait penyakit genetik. 

Sebelum pemeriksaan ke dokter, Anda dapat mempersiapkan beberapa hal di bawah ini:

• Catat riwayat penyakit yang pernah dan sedang Anda alami. Demikian pula dengan riwayat medis keluarga, terutama jika memiliki anggota keluarga dengan kelainan genetik.
• Catat semua obat, suplemen, obat herbal, atau vitamin yang Anda konsumsi.
• Catat pertanyaan-pertanyaan yang ingin Anda ajukan pada dokter. 
• Mintalah keluarga atau teman untuk mendampingi Anda saat berkonsultasi ke dokter. Mereka bisa memberikan dukungan moral maupun membantu Anda dalam mengingat informasi yang disampaikan oleh dokter.

Sementara bagi orang tua yang mencurigai bahwa anaknya mengalami penyakit ini, persiapkan informasi lengkap tentang kondisi kehamilan Anda serta proses tumbuh kembang anak sebelum menjalani pemeriksaan ke dokter.

Dokter mungkin akan merekomendasikan program intervensi dini. Program ini dirancang khusus untuk membantu anak dengan kesulitan belajar maupun masalah perkembangan, sekaligus memberikan dukungan pada keluarga.

Selain itu, dokter maupun terapis akan menginstruksikan langkah-langkah yang bisa Anda lakukan di rumah untuk membantu anak beradaptasi dengan fisiknya maupun secara sosial.