Birt-Hogg-Dubé Syndrome

Birt-Hogg-Dubé (BHD) syndrome adalah salah satu bentuk genodermatosis, yaitu kelainan genetik langka yang menyerang kulit. Kondisi ini ditandai dengan pertumbuhan tumor jinak (non-kanker) yang umumnya muncul di kulit kepala, wajah, dan tubuh bagian atas.

Tumor jinak yang umum muncul pada kondisi ini meliputi:

• Fibrofolliculoma, tumor yang berkembang di folikel rambut
• Trichodiscoma, tumor pada reseptor rambut
• Angiofibroma - tumor vaskular (pembuluh darah)

Pertumbuhan tumor tersebut biasanya pertama kali muncul pada usia 20-30-an. Tumor-tumor tersebut dapat membesar atau bertambah banyak seiring waktu. Selain itu, pasien BHD syndrome juga berisiko lebih besar untuk mengembangkan kista di paru-paru dan tumor ginjal atau usus yang bersifat kanker maupun non-kanker.

Sebagai penyakit langka, sejauh ini, Sindrom Birt-Hogg-Dubé yang telah dilaporkan berjumlah sekitar 600 kasus. 

Gejala Birt-Hogg-Dubé syndrome yang utama adalah munculnya tumor berbentuk seperti benjolan kecil yang tidak terasa nyeri. Tumor-tumor ini berkembang secara bertahap di kulit kepala, wajah, leher, dada, dan punggung. 

Karakteristik tumor pada BHD syndrome dapat digambarkan berdasarkan lokasi kemunculannya, berikut di antaranya:

• Fibrofolliculomas dan trichodiscomas: tumor berbentuk benjolan menyerupai bentuk kubah, berukuran kecil sekitar 2-4 mm, berwarna putih hingga merah muda seperti warna daging dengan tekstur yang halus. 
• Acrochordons atau skin tag adalah benjolan kecil berukuran 1–2 mm yang terlihat seperti kutil yang tipis.
• Kista paru-paru berbentuk kantong udara, beberapa juga berisi cairan. Biasanya berkembang di dalam jaringan paru-paru, tepatnya di sekitar tepi area pertemuan paru-paru dengan rongga dada. 
• Tumor ginjal yang disebut onkositoma. Tumor non-kanker ini biasanya tidak menimbulkan gejala dan ditemukan secara kebetulan. Namun pada beberapa kasus beberapa gejala dapat terjadi seperti nyeri di perut atau panggul dan adanya darah dalam urine. 

Jumlah tumor tersebut dapat terus bertambah hingga ratusan. Setelah tumbuh, tumor tersebut biasanya bersifat permanen. 

Di samping tumor-tumor di atas, Birt-Hogg-Dubé syndrome juga dapat menyebabkan tumbuhnya kanker ginjal. Berdasarkan data National Organization for Rare Disorders, sekitar 15-30% pasien BHD syndrome berusia 30-50 tahun dilaporkan mengalami kondisi ini. 

Penyebab Birt–Hogg–Dubé syndrome adalah mutasi genetik pada gen BHD atau FLCN, kromosom 17p12-q11.2 yang berfungsi untuk mengkode protein yang disebut folliculin.  Fungsi normal dari protein ini tidak diketahui, tetapi para peneliti meyakini bahwa protein ini bertindak sebagai penekan tumor.

Oleh karena itu, mutasi pada gen FLCN dapat mengganggu kemampuan folikel untuk mencegah pertumbuhan dan pembelahan sel yang tidak terkendali sehingga pembentukan tumor pun dapat terjadi. 

Tidak diketahui mengapa mutasi ini terjadi. BHD syndrome adalah kondisi autosomal dominan yang berarti peluang seorang anak mewarisi penyakit ini dari orangtuanya adalah sebesar 50%. Risikonya sama untuk pria dan wanita.

Pada beberapa individu, penyakit ini juga dapat disebabkan oleh mutasi genetik spontan (de novo) yang terjadi saat pembentukan sel telur atau sperma. Dalam kasus seperti ini, BHD syndrom tidak diwariskan dari orang tua.

Diagnosis Birt–Hogg–Dubé syndrome dapat meliputi: 

• Wawancara dan pemeriksaan fisik. Dokter akan memeriksa gejala yang dirasakan dan riwayat kesehatan pasien serta keluarganya, karena kebanyakan kasus BHD syndrome diturunkan antar keluarga. 
• Tes genetik untuk mendeteksi gen FLCN yang mengalami mutasi. 
• Biopsi kulit untuk mengidentifikasi tumor yang tumbuh.
• Tes pencitraan seperti USG, CT scan, atau MRI untuk mendeteksi keberadaan tumor atau kanker.

Tidak ada perawatan medis khusus untuk mengobati Birt–Hogg–Dubé syndrome. Pengobatan BHD syndrome umumnya ditujukan untuk menghilangkan tumor yang muncul dengan sejumlah tindakan, seperti:

• Operasi pengangkatan tumor
• Dermabrasi
• Terapi laser
• Kuretase dan kauter

Pasien BHD syndrome juga disarankan untuk menjalani pemeriksaan rutin setiap 6-12 bulan untuk deteksi dini terkait komplikasi yang mungkin terjadi. 

Komplikasi 

Birt–Hogg–Dubé syndrome dapat menimbulkan sejumlah komplikasi seperti kanker ginjal, kista paru, dan pneumotoraks.

Birt-Hogg-Dubé syndrome tidak dapat dicegah. Namun konseling genetik mungkin berguna bagi orangtua yang memiliki riwayat penyakit ini dalam keluarganya dan berencana memiliki keturunan. 

Anda dapat berdiskusi dengan konselor genetik mengenai peluang diturunkannya Birt-Hogg-Dubé syndrome pada anak Anda dan juga solusi terbaik mengenai hal ini.

Baca jawaban dokter: Apakah setiap orang wajib melakukan skrining genetik? 

Segera hubungi dokter jika muncul gejala-gejala terkait Birt-Hogg-Dubé syndrome.

Sebelum pemeriksaan ke dokter, Anda dapat mempersiapkan beberapa hal di bawah ini:

• Buat daftar seputar gejala yang Anda rasakan.
• Catat riwayat penyakit yang pernah dan sedang Anda alami. Demikian pula dengan riwayat medis keluarga.
• Catat semua obat, suplemen, obat herbal, atau vitamin yang Anda konsumsi.
• Catat pertanyaan-pertanyaan yang ingin Anda ajukan pada dokter. 
• Mintalah keluarga atau teman untuk mendampingi Anda saat berkonsultasi ke dokter. Mereka bisa memberikan dukungan moral maupun membantu Anda dalam mengingat informasi yang disampaikan oleh dokter.

Dokter akan mengajukan sejumlah pertanyaan berikut:

• Apa saja gejala yang Anda rasakan?
• Kapan gejala pertama kali Anda alami?
• Apakah Anda memiliki faktor risiko terkait Birt-Hogg-Dubé syndrome?
• Apakah Anda rutin mengonsumsi obat-obatan tertentu?
• Apakah Anda pernah mencari bantuan medis? Bila iya, apa saja pengobatan yang telah Anda coba?

Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan menganjurkan pemeriksaan penunjang. Langkah ini bertujuan memastikan diagnosis Birt-Hogg-Dubé syndrome agar penanganan yang tepat bisa diberikan.