Bernard-Soulier Syndrome

Bernard-Soulier syndrome adalah kelainan perdarahan langka yang disebabkan oleh trombosit abnormal. Penyakit bawaan ini dapat mengakibatkan masalah pada proses pembekuan darah.

Fungsi trombosit atau keping darah yang utama adalah untuk mengendalikan perdarahan dengan mengatur pembekuan darah. Orang yang memiliki sindrom Bernard-Soulier mempunya ukuran trombosit yang sangat besar (makrotrombositopenia) dengan jumlah yang rendah. Akibatnya, orang yang mengidap Bernard-Soulier syndrome cenderung mudah memar dan mimisan (epistaksis), serta berisiko untuk mengalami pendarahan yang berat atau berkepanjangan. 

Bernard-Soulier syndrome dapat terjadi pada pria dan wanita. Penyakit langka ini diperkirakan memiliki peluang untuk terjadi pada 1 dari sejuta orang, dengan angka kejadian lebih dari 200 kasus yang dilaporkan di seluruh dunia.

Gejala Bernard-Soulier syndrome biasanya muncul sejak anak usia din, bahkan dapat terlihat begitu anak dilahirkan dan akan berlanjut sepanjang hidup. Namun pada beberapa kasus, Bernard-Soulier syndrome tidak menimbulkan gejala sama sekali hingga penderitanya beranjak dewasa. 

Gejala Bernard-Soulier syndrome dapat meliputi:

• Mudah memar tanpa sebab dan sulit hilang
• Mimisan
• Perdarahan pada mulut, gusi (gingiva), atau hidung
• Muncul bintik ungu pada kulit dan membran mukosa (petechiae)
• Menoragia (aliran menstruasi yang deras) atau periode menstruasi yang panjang
• Perdarahan yang parah atau sulit berhenti sehabis menjalani operasi pembedahan, persalinan, cedera.  
• Terkadang mengalami perdarahan secara spontan tanpa sebab yang jelas.
• Perdarahan pada saluran pencernaan 

Kencing berdarah (hematuria)

Bernard-Soulier syndrome disebabkan oleh adanya mutasi pada salah satu dari tiga gen bernama GP1BA, GP1BB, atau GP9. Ketiga gen tersebut berfungsi untuk menghasilkan kompleks protein yang disebut glikoprotein (GP)Ib-IX-V pada trombosit.

Glikoprotein (GP)Ib-IX-V bertugas untuk membentuk reseptor yang dapat memerintahkan trombosit untuk saling menempel hingga membentuk gumpalan. Tanpa adanya reseptor ini, trombosit tidak dapat bekerja sebagaimana mestinya dan proses pembekuan darah pun tidak berjalan dengan normal.

Bernard-Soulier syndrome adalah penyakit bawaan yang umumnya diwariskan dalam pola resesif autosomal. Artinya, penyakit ini dapat muncul jika anak mewarisi gen abnormal dari kedua orangtuanya. 

Jika seseorang menerima satu gen normal dan satu gen abnormal dari orangtuanya, orang tersebut akan menjadi carrier atau pembawa gen abnormal yang akan diturunkan pada keturunan selanjutnya. Pada kondisi ini, biasanya Bernard-Soulier syndrome tidak akan menimbulkan gejala. 

Orangtua yang menjadi carrier memiliki peluang untuk menurunkan Bernard-Soulier syndrome pada anaknya sebesar 25% dari setiap jumlah kehamilan. Sementara kemungkinan untuk melahirkan anak yang juga carrier adalah sebesar 50%. Orangtua carrier juga dapat melahirkan anak dengan gen normal dengan peluang sebesar 25%. 

Pada beberapa kasus Bernard-Soulier syndrome akibat mutasi gen GP1BA atau GP1BB, pewarisan juga dapat terjadi melalui pola genetik dominan autosomal. Ini berarti seorang anak dapat terkena Bernard-Soulier syndrome meski hanya menerima satu salinan gen yang bermutasi, baik dari ayah ataupun ibu.

Meski begitu, kebanyakan Bernard-Soulier syndrome yang diwariskan dengan pola dominan autosomal biasanya tidak menunjukkan tanda dan gejala. Namun beberapa pasien dapat memiliki trombosit yang sedikit lebih besar dari normal atau kelainan perdarahan yang sangat ringan.

Dalam mendiagnosis Bernard-Soulier syndrome, dokter akan melakukan tanya jawab mengenai gejala yang dirasakan, riwayat kesehatan secara keseluruhan dan juga riwayat keluarga pasien. Selain itu dokter akan memastikan diagnosis dengan sejumlah pemeriksaan berikut:

• Rangkaian tes darah untuk menentukan jumlah trombosit. Bernard-Soulier syndrome biasanya ditunjukkan dengan trombosit yang berjumlah di bawah normal (trombositopenia) dengan kisaran antara 20 sampai 100 miliar/L. 
• Pemeriksaan mikroskopis untuk memeriksa ukuran trombosit dan bentuknya yang tidak teratur.
• Pemeriksaan flow cytometry untuk mengukur kadar protein yang hilang di permukaan trombosit akibat Bernard-Soulier syndrome.
• Pemeriksaan genetik molekuler untuk mengidentifikasi jenis mutasi gen pada pasien dan orang tua.
• Pemeriksaan agregasi trombosit untuk memastikan kemungkinan kondisi yang diderita pasien bukanlah penyakit Von Willebrand (VWD) dengan gejala yang mirip. 

Baca juga: Memahami Nilai Trombosit Normal untuk Mengetahui Kondisi Tubuh

Tidak ada pengobatan khusus untuk Bernard-Soulier syndrome. Perawatan Bernard-Soulier syndrome meliputi tindakan pencegahan dan pengobatan untuk menghindari perdarahan yang serius. Berikut penjelasannya:

Tindakan pencegahan

Bernard-Soulier syndrome tidak selalu menimbulkan gejala. Namun, penderitanya memiliki risiko tinggi untuk mengalami perdarahan pada berbagai organ tubuh. Oleh karena itu, penderita Bernard-Soulier syndrome disarankan untuk selalu menjaga kebersihan gigi, menghindari olahraga yang melibatkan kontak fisik, dan memahami pertolongan pertama mimisan dengan baik.

Pasien dan anggota keluarga juga harus menghindari obat-obatan tertentu yang dapat meningkatkan risiko perdarahan, seperti obat golongan antihistamin, NSAID (aspirin, ibuprofen, dan naproxen), dan antibiotik tertentu. Selain itu, makanan, minuman, dan obat-obatan herbal yang dapat mempengaruhi fungsi atau jumlah trombosit juga perlu dihindari.

Kebutuhan akan zat besi pada pasien Bernard-Soulier syndrome, terutama wanita juga perlu diperhatikan. Sebab, kondisi ini bisa menyebabkan penderitanya kekurangan zat besi (anemia) karena kehilangan darah yang banyak. 

Bagi orangtua, pastikan agar kuku anak tetap pendek untuk menghindari garukan yang tidak disengaja. Di samping itu, lindungi anak-anak dari gigitan serangga karena dapat menyebabkan perdarahan.

Cara mengatasi perdarahan

Bila telanjur terjadi perdarahan, ada beberapa cara yang bisa dilakukan agar perdarahan yang terjadi tidak bertambah berat, yaitu: 

1. Transfusi Trombosit

Transfusi trombosit adalah pengobatan lini pertama pada pasien Bernard-Soulier syndrome yang mengalami perdarahan akut atau saat akan menjalani tindakan medis tertentu seperti operasi atau persalinan.

Setiap pasien Bernard-Soulier syndrome yang akan menerima transfusi trombosit perlu menjalani pemeriksaan human leukocyte antigen typing (HLA typing) terlebih dahulu. Tes ini dilakukan untuk mendapatkan trombosit donor yang cocok dengan pasien. Dengan begitu, tubuh pasien tidak akan menolak trombosit donor.

2. Terapi antifibrinolitik

Penggunaan obat golongan antifibrinolitik, misalnya asam traneksamat biasanya diresepkan untuk menghentikan perdarahan dalam pada kulit atau membran mukosa yang terjadi secara spontan, operasi gigi, menoragia, serta mimisan yang sulit dihentikan.

Namun, penggunaan antifibrinolitik harus dihindari pada pasien dengan perdarahan paru atau yang mengalami hematuria karena dapat menyebabkan efek samping berupa gagal pernapasan dan gagal ginjal.

3. Desmopresin (DDAVP) 

Desmopressin (DDAVP) adalah hormon buatan yang mirip dengan hormon alami pada tubuh manusia, yaitu vasopressin. Hormon ini berfungsi mengendalikan perdarahan dengan menstimulasi tubuh untuk mengeluarkan lebih banyak faktor pembekuan. 

Penggunaan DDAVP dapat mempersingkat waktu perdarahan pada beberapa kondisi Bernard-Soulier syndrome yang menyebabkan episode perdarahan ringan.

4. Kontrasepsi

Pasien wanita dapat menggunakan kontrasepsi oral untuk mengatur siklus menstruasi sehingga bisa mengurangi risiko perdarahan berat saat haid. Hormon estrogen yang terdapat pada pil KB bisa meningkatkan aktivitas faktor pembekuan darah seperti von Willebrand dan faktor VIII.

Dikarenakan Bernard-Soulier syndrome merupakan penyakit keturunan, Anda dapat melakukan konsultasi dengan ahli genetika sebelum memiliki keturunan jika ada anggota keluarga dengan kondisi serupa.

Berkonsultasilah dengan dokter jika mengalami berbagai gejala Bernard-Soulier syndrome, terutama jika Anda memiliki anggota keluarga dengan kondisi tersebut. 

Di samping itu, bagi penderita Bernard-Soulier syndrome, Anda dianjurkan berkonsultasi pada dokter gigi setiap enam bulan sekali untuk mencegah masalah pada gigi dan radang gusi yang bisa memicu perdarahan.

Sebelum pemeriksaan ke dokter, Anda dapat mempersiapkan beberapa hal di bawah ini:

• Buat daftar seputar gejala yang Anda rasakan.
• Catat riwayat penyakit yang pernah dan sedang Anda alami. Demikian pula dengan riwayat medis keluarga.
• Catat semua obat, suplemen, obat herbal, atau vitamin yang Anda konsumsi.
• Catat pertanyaan-pertanyaan yang ingin Anda ajukan pada dokter. 
• Mintalah keluarga atau teman untuk mendampingi Anda saat berkonsultasi ke dokter. Mereka bisa memberikan dukungan moral maupun membantu Anda dalam mengingat informasi yang disampaikan oleh dokter.

Dokter akan mengajukan sejumlah pertanyaan berikut:

• Kapan Anda pertama kali mengalami gejala atau tanda-tanda kelainan perdarahan?
• Seberapa sering dan berapa lama perdarahan berlangsung?
• Apakah Anda mudah memar atau mengalami perdarahan lebih dari 15 menit dari luka kecil?
• Apakah Anda pernah mimisan lebih dari 10 menit dan membutuhkan penanganan medis?
• Berapa lama menstruasi Anda berlangsung? Apakah Anda menyadari adanya gumpalan darah dalam menstruasi Anda? (untuk wanita)
• Apakah Anda pernah mengalami anemia atau membutuhkan transfusi darah?
• Apakah Anda memiliki faktor risiko terkait Bernard-Soulier syndrome?
• Apakah Anda rutin mengonsumsi obat-obatan tertentu?
• Apakah Anda pernah mencari bantuan medis? Bila iya, apa saja pengobatan yang telah Anda coba?

Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan menganjurkan pemeriksaan penunjang. Langkah ini bertujuan memastikan diagnosis Bernard-Soulier syndrome agar penanganan yang tepat bisa diberikan.