Atresia ani adalah suatu kelainan bawaan yang jarang ditemukan. Penyakit ini ditandai dengan tidak adanya anus atau lokasi anus yang tidak pada tempat semestinya. 

Selama masa perkembangan janin, saluran pencernaan bayi akan mengalami perkembangan. Apabila terdapat kesalahan, saluran cerna bayi tidak dapat terbentuk dengan normal.

Dalam beberapa kasus, gangguan perkembangan tersebut dapat menyebabkan atresia ani. Pada kasus ini, usus besar bisa terhubung melalui sebuah saluran menuju kandung kemih.

Menurut beberapa penelitian, kasus atresia ani dapat terjadi pada satu dari antara 5000 bayi. Kasus ini juga lebih sering ditemukan pada bayi laki-laki dibandingkan dengan bayi perempuan.

Kasus atresia ani pada bayi sangatlah beragam. Tingkat keparahannya bergantung pada:

  • Panjang saluran pencernaan bayi. Apabila rektum hampir mendekati posisi anus yang normal, kelainan akan lebih mudah untuk diperbaiki melalui prosedur pembedahan.
  • Pengaruh atresia ani pada otot di sekitarnya.
  • Letak akhir saluran rektum. Jika tidak berada di lokasi seharusnya (misalnya terhubung pada vagina maupun penis), kondisi ini membutuhkan perbaikan dengan prosedur pembedahan.

Bila tidak ditangani dengan benar, komplikasi atresia ani mungkin saja terjadi. Misalnya, tidak bisa menahan buang air besar dan buang air kecil, serta munculnya infeksi lain.

Gejala atresia ani dapat berbeda-beda antara satu penderita dengan penderita lainnya. Beberapa gejala atresia ani yang umum terjadi meliputi:

  • Tidak adanya anus ataupun lokasi anus yang tidak normal. Pada penderita perempuan, saluran anus mungkin berada sangat dekat dengan vagina.
  • Kotoran dikeluarkan melalui vagina maupun penis

Perut bengkak.Bayi yang baru lahir tidak dapat buang air besar dalam jangka waktu selama 24-48 jam.

Penyebab atresia ani adalah gangguan perkembangan anatomi. Gangguan ini bisa terjadi sejak bayi berada dalam kandungan.

Pemicu di balik gangguan perkembangan tersebut belum diketahui secara pasti. Akan tetapi, beberapa penelitian menunjukkan bahwa kondisi ini berkaitan dengan hal-hal berikut:

  • Faktor genetik atau keturunan, misanya mutasi gen
  • Faktor-faktor lingkungan tertentu.

Atresia ani juga dapat muncul dalam berbagai bentuk berikut ini:

  • Saluran rektum yang tidak terhubung dengan usus besar.
  • Adanya penyempitan atau stenosis pada anus.
  • Rektum memiliki saluran yang tidak normal, seperti terhubung pada vagina maupun penis.

Dalam beberapa kasus, bayi yang menderita atresia ani juga dapat mengalami beberapa masalah lain yang meliputi:

Atresia ani juga dapat menjadi bagian dari sindrom lain, seperti Down syndrome dan penyakit Hirschsprung.

Beberapa metode pemeriksaan yang dapat dilakukan guna memastikan diagnosis atresia ani adalah:

 

  • Pemeriksaan fisik

 

Kasus atresia ani seringkali dapat ditemukan langsung oleh dokter saat memeriksa kondisi bayi tepat setelah lahir. Pada pemeriksaan ini, dokter akan mengecek area sekitar alat kelamin dan bokong bayi.

Pemeriksaan fisik umumnya sudah cukup untuk memastikan diagnosis dan menentukan tingkat keparahan atresia ani yang terjadi.

 

  • Pemeriksaan melalui rontgen dan USG

 

Pada pemeriksaan ini, akan dilakukan rontgen pada area perut (abdominal) guna menentukan lokasi atresia ani. Beberapa jenis USG juga dapat membantu dalam mendiagnosis penyakit ini, seperti USG ginjal, panggul, serta tulang belakang.

Pemeriksaan ini berguna untuk mengetahui secara lebih detail mengenai atresia ani yang dialami. Contohnya untuk melihat posisi ujung saluran usus besar pada tubuh penderita. Langkah ini bertujuan agar perawatan yang tepat bagi penderita atresia ani bisa direncanakan dengan tepat.

 

  • Pemeriksaan MRI

 

Pemeriksaan ini berfungsi mendeteksi ketidaknormalan pada tulang belakang, organ kelamin, hingga otot-otot panggul.

 

  • Pemeriksaan echocardiogram

 

Echocardiogram bertujuan memeriksa adanya kelainan pada jantung, yang juga dapat ditemukan pada penderita atresia ani.

 

  • Colostogram

 

Pemeriksaan ini bertujuan memeriksa adanya kelainan pada usus, yang juga mungkin dialami oleh penderita atresia ani.

 

  • Cystourethrogram

 

Pemeriksaan ini bertujuan mengecek adanya kelainan pada saluran kemih. Kelainan ini juga bisa ditemukan pada penderita atresia ani.

Mayoritas kasus atresia ani ditangani dengan prosedur pembedahan. Mulai dari prosedur pembesaran atau perbaikan posisi anus, hingga pembentukan lubang anus yang memadai untuk penderita.

Prosedur pembedahan umumnya dilakukan pada beberapa hari pertama setelah bayi lahir. Namun ada kalanya pembedahan tidak langsung dilakukan.

Sebelum menjalani prosedur pembedahan, prosedur kolostomi seringkali dibutuhkan. Dalam prosedur ini, dokter akan membuat dua pembukaan kecil untuk menghubungkan bagian akhir dari saluran cerna ke dinding abdomen.

Dengan begitu, kotoran dapat ditampung dalam sebuah kantung. Kantung ini akan menempel pada bagian luar tubuh penderita dan berfungsi menampung kotoran yang keluar dari dalam tubuh.

Atresia ani tahap ringan

Pada bayi penderita atresia ani ringan, prosedur pembedahan dapat menjadi solusi yang baik. Meski begitu, operasi ini terkadang tetap bisa menimbulkan masalah pencernaan berupa sembelit.

Atresia ani tahap sedang

Sedangkan untuk bayi penderita atresia ani yang lebih berat, ia membutuhkan prosedur bedah yang lebih rumit. Penanganan ini juga umumnya disertai sedangkaian perawatan tambahan seperti:

Atresia ani tahap berat

Pada penderita atresia ani yang cukup berat, pasien kemungkinan memerlukan lebih banyak prosedur pembedahan.

Tidak ada metode pencegahan atresia ani yang bisa dilakukan karena penyebabnya juga tidak diketahui dengan jelas. Namun bagi para orangtua dengan riwayat atresia ani pada keluarganya, disarankan untuk menjalani pemeriksaan genetik mengingat kelainan ini berkaitan dengan faktor keturunan.

Kasus atresia ani sering ditemukan pada pemeriksaan bayi saat lahir. Oleh karena itu, segera lakukan konsultasi pada dokter apabila bayi Anda mengalami gejala-gejala atresia ani.

Genetic and Rare Diseases Information Center. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6769/imperforate-anus
Diakses pada 1 Oktober 2019

National Organization for Rare Disorders. https://rarediseases.org/rare-diseases/imperforate-anus/
Diakses pada 1 Oktober 2019

Medline Plus. https://medlineplus.gov/ency/article/001147.htm
Diakses pada 1 Oktober 2019

Seattle Children’s Hospital. https://www.seattlechildrens.org/conditions/digestive-gastrointestinal-conditions/imperforate-anus/
Diakses pada 1 Oktober 2019

Heatlhline. https://www.healthline.com/health/imperforate-anus#diagnosis
Diakses pada 1 Oktober 2019

Cincinnati Children’s Hospital Medical Center. https://www.cincinnatichildrens.org/health/a/anorectal-malformations
Diakses pada 1 Oktober 2019

Cedars Sinai Medical. https://www.cedars-sinai.org/health-library/diseases-and-conditions---pediatrics/i/imperforate-anus.html
Diakses pada 1 Oktober 2019

Artikel Terkait