Atresia ani terjadi ketika bayi tidak memiliki anus, atau lokasinya tidak tidak tepat
Atresia ani adalah cacat lahir yang berhubungan dengan anus bayi

Atresia ani adalah salah satu kelainan bawaan atau cacat lahir. Penyakit yang juga disebut anus imperforata ini ditandai dengan tidak adanya anus atau lokasi anus yang tidak pada tempat semestinya. 

Selama masa perkembangan janin, saluran pencernaan bayi akan mengalami perkembangan. Apabila terdapat kesalahan, saluran cerna bayi tidak dapat terbentuk dengan normal.

Dalam beberapa kasus, gangguan perkembangan tersebut dapat menyebabkan anus imperforata. Pada kasus ini, usus besar bisa terhubung melalui sebuah saluran menuju kandung kemih.

Menurut beberapa penelitian, kasus malformasi anus dapat terjadi pada satu dari antara 5.000 bayi. Kasus ini juga lebih sering ditemukan pada bayi laki-laki dibandingkan dengan bayi perempuan.

Sementara tingkat keparahan atresia ani juga beragam pada tiap penderita dan bergantung pada:

  • Panjang saluran pencernaan bayi. Apabila rektum hampir mendekati posisi anus yang normal, kelainan akan lebih mudah untuk diperbaiki dengan operasi.
  • Dampak anus imperforata pada otot di sekitarnya.
  • Letak akhir saluran rektum. Jika tidak berada di lokasi seharusnya (misalnya terhubung ke vagina atau penis), kondisi ini harus diperbaiki lewat operasi.

Bila tidak ditangani dengan benar, komplikasi anus imperforata mungkin saja terjadi. Sebagai contoh, penderita tidak bisa menahan buang air besar dan buang air kecil, serta munculnya infeksi lain.

Tanda dan gejala atresia ani bisa berbeda-beda pada tiap penderita. Namun beberapa gejalanya yang umum meliputi:

  • Tidak adanya anus.
  • Lokasi anus yang tidak normal. Pada penderita perempuan, saluran anus mungkin berada sangat dekat dengan vagina.
  • Tinja yang keluar melalui vagina maupun penis.
  • Perut bengkak.
  • Bayi baru lahir tidak bisa buang air besar dalam waktu 24-48 jam.

Tingkat keparahan akibat atresia ani dapat muncul dalam bentuk-bentuk di bawah ini:

  • Saluran rektum yang tidak terhubung dengan usus besar.
  • Adanya penyempitan atau stenosis pada anus.
  • Rektum dengan saluran yang tidak normal, seperti terhubung pada vagina dan penis.

Penyebab atresia ani adalah gangguan perkembangan anatomi. Malformasi anus ini bisa terjadi pada janin sejak usia kehamilan awal ketika janin sedang berkembang.

Pemicu di balik gangguan perkembangan tersebut belum diketahui secara pasti. Akan tetapi, beberapa penelitian menunjukkan bahwa faktor risiko atresia ani berkaitan dengan hal-hal berikut:

  • Faktor genetik atau keturunan, misanya mutasi gen
  • Faktor-faktor lingkungan tertentu

Dalam beberapa kasus, bayi yang menderita anus imperforata juga dapat mengalami sederet masalah kesehatan di bawah ini:

Anus imperforata juga dapat menjadi bagian dari sindrom lain, seperti Down syndrome dan penyakit Hirschsprung.

Beberapa metode diagnosis atresia ani meliputi:

  • Pemeriksaan fisik

Kasus anus imperforata sering ditemukan langsung oleh dokter saat memeriksa kondisi bayi tepat setelah lahir. Pada pemeriksaan ini, dokter akan mengecek area sekitar alat kelamin dan bokong bayi.

Pemeriksaan fisik umumnya sudah cukup untuk memastikan diagnosis dan menentukan tingkat keparahan atresia ani yang terjadi.

  • Rontgen dan USG

Pada pemeriksaan ini, akan dilakukan rontgen pada area perut (abdominal) guna menentukan lokasi atresia ani. Beberapa jenis USG juga dapat membantu dalam mendiagnosis penyakit ini, seperti USG ginjal, panggul, serta tulang belakang.

Rontgen dan USG bertujuan mengetahui secara lebih detail mengenai anus imperforata yang dialami oleh bayi. Contohnya, untuk melihat posisi ujung saluran usus besar dalam tubuh penderita. Dengan ini, penanganan yang tepat bisa diberikan.

  • MRI

Prosedur MRI berfungsi mendeteksi ketidaknormalan pada tulang belakang, organ kelamin, hingga otot-otot panggul.

  • Ekokardiogram

Ekokardiogram bertujuan memeriksa ada tidaknya kelainan pada jantung, yang juga dapat ditemukan pada penderita anus imperforata.

  • Colostogram

Pemeriksaan ini dilakukan untuk mengecek ada tidaknya kelainan pada usus, yang juga mungkin dialami oleh penderita atresia ani.

  • Cystourethrogram

Cystourethrogram bertujuan mengecek ada tidaknya masalah pada saluran kemih. Kondisi ini juga dapat dialami oleh penderita anus imperforata.

Cara mengobati atresia ani pada sebagian besar kasus adalah operasi. Mulai dari operasi pembesaran atau perbaikan posisi anus, hingga pembentukan lubang anus yang memadai untuk penderita.

Jenis operasi yang dilakukan akan tergantung pada tingkat keparahan anus imperforata serta kondisi pasien secara umum. Beberapa jenis operasi ini bisa berupa:

  • Tahap ringan

Pada bayi dengan anus imperforata ringan, operasi dapat menjadi solusi yang baik. Meski begitu, operasi ini terkadang tetap bisa menimbulkan masalah pencernaan berupa sembelit.

  • Tahap sedang

Untuk bayi yang mengalami atresia ani yang lebih berat, ia membutuhkan operasi yang lebih rumit. Penanganan ini juga umumnya disertai serangkaian perawatan tambahan yang meliputi mengonsumsi makanan yang mengandung banyak serat dan obat pelunak feses.

  • Tahap berat

Pada penderita anus imperforata yang termasuk parah, pasien kemungkinan memerlukan jumlah operasi yang lebih banyak.

Pembedahan umumnya dilakukan pada beberapa hari pertama setelah bayi lahir. Namun ada kalanya, operasi tidak dapat langsung dilakukan.

Sebelum menjalani operasi, prosedur kolostomi seringkali dibutuhkan. Dokter akan membuat dua bukaan kecil untuk menghubungkan ujung usus besar ke dinding perut sebagai saluran pembuangan.

Kantong khusus kemudian dipasang di luar lubang. Dengan begitu, kotoran pasien bisa langsung keluar melalui lubang tersebut dan ditampung dalam kantong.

Karena penyebabnya tidak diketahui, langkah pencegahan atresia ani juga belum ada. Namun bagi para orangtua dengan riwayat penyakit yang serupa dalam keluarganya, mereka disarankan untuk menjalani tes genetik karena cacat lahir ini berkaitan dengan faktor keturunan.

Kasus atresia ani sering ditemukan pada pemeriksaan bayi saat lahir yang dilakukan oleh dokter. Namun jika malformasi anus ini tidak terdeteksi ketika bayi lahir, orang tua perlu menghubungi dokter ketika menemukan gejala yang mencurigakan pada buah hatinya.

Ketika menemukan adanya anus imperforata pada bayi baru lahir, dokter akan menganjurkan langkah operasi sebagai cara untuk mengatasinya.

Genetic and Rare Diseases Information Center. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6769/imperforate-anus
Diakses pada 2 Juli 2020

National Organization for Rare Disorders. https://rarediseases.org/rare-diseases/imperforate-anus/
Diakses pada 2 Juli 2020

Medline Plus. https://medlineplus.gov/ency/article/001147.htm
Diakses pada 2 Juli 2020

Seattle Children’s Hospital. https://www.seattlechildrens.org/conditions/digestive-gastrointestinal-conditions/imperforate-anus/
Diakses pada 2 Juli 2020

Heatlhline. https://www.healthline.com/health/imperforate-anus
Diakses pada 2 Juli 2020

Cincinnati Children’s Hospital Medical Center. https://www.cincinnatichildrens.org/health/a/anorectal-malformations
Diakses pada 2 Juli 2020

Cedars Sinai Medical. https://www.cedars-sinai.org/health-library/diseases-and-conditions---pediatrics/i/imperforate-anus.html
Diakses pada 2 Juli 2020

Artikel Terkait