Ataksia Friedreich

Ataksia Friedreich adalah penyakit genetik langka yang merusak sistem saraf secara progresif dan menyebabkan gangguan pada pergerakan. Kerusakan yang ditimbulkan berupa degenerasi pada sumsum tulang belakang dan saraf tepi serta otak kecil (degenerasi spinocerebellar) yang mengontrol gerakan otot dan koordinasi pada  lengan dan kaki. Gejala biasanya akan timbul pada masa anak-anak sampai remaja, pada usia 5-15 tahun, dan menyebabkan gangguan koordinasi gerakan yang akan memburuk (ataksia) seiring berjalannya waktu.

Anak perempuan dan anak laki-laki mempunyai risiko yang sama terhadap ataksia Friedreich. Secara umum, ataksia Friedreich mempengaruhi 1 dari 40.000 orang. Meski tergolong penyakit yang jarang, ataksia Friedreich merupakan jenis ataksia yang sifatnya diwariskan dan banyak dijumpai di Eropa, Timur Tengah, Asia Selatan (subkontinen dari India), serta Afrika Utara.

Gejala Ataksia Friedreich pada umumnya dimulai antara usia 5-15 tahun, walaupun terkadang dapat timbul pada masa dewasa. Namun, kondisi ini dapat didiagnosis pada usia 2 tahun hingga awal 50an. Ataksia Friedreich ditandai dengan kesulitan berjalan dan keseimbangan yang buruk, yang tampak seperti orang yang pusing atau sedang mabuk. Keseimbangan pergerakan yang buruk dapat terjadi pada semua otot, dan secara perlahan memburuk dan menyebar ke tangan dan badan. Laju perkembangan penyakit ini bersifat individual. Gejala lain yang mungkin timbul, diantaranya adalah:

• Perubahan fungsi penglihatan
• Gangguan pendengaran sampai dengan kehilangan fungsi pendengaran
• Kelemahan pada otot, dan kekakuan otot
• Berkurangnya sampai hilangnya refleks normal, terutama pada lutut dan pergelangan kaki
• Koordinasi yang buruk
• Kesulitan menelan karena gangguan koordinasi dari otot-otot lidah dan tenggorokan
• Masalah dalam berbicara seperti bicara lambat dan cadel
• Gerakan mata di luar kesadaran
• Kesulitan merasakan getaran pada kaki
• Deformitas kaki, seperti kaki bengkok
• Kelengkungan tulang belakang (skoliosis)
• Gangguan jantung seperti sesak dan berdebar-debar, yang dapat disebabkan oleh penyakit jantung seperti kardiomiopati hipertrofi, fibrosis miokardial, dan gagal jantung
• Diabetes dan intoleransi karbohidrat
• Mudah merasa lelah dan membutuhkan lebih banyak waktu untuk beristirahat dari flu dan pilek

Ataksia Friedreich adalah kelainan genetik yang diwariskan dari kedua orangtua melalui yang dinamakan transmisi autosomal resesif. Penyakit ini berkaitan dengan gen FXN, yang membawa kode genetik untuk protein frataxin. Secara normal, gen ini akan menyebabkan tubuh menghasilkan 33 salinan urutan DNA tertentu. Dalam ataksia Friedreich, gen ini menghasilkan salinan sebanyak 66-1.000 kali. Kondisi ini akan menyebabkan kerusakan berat pada otak kecil dan sumsum tulang belakang.

Individu yang memiliki keluarga dengan riwayat ataksia Friedreich, berisiko lebih besar untuk mewarisi penyakit tersebut. Jika gen yang rusak hanya diwarisi dari salah satu orangtua, maka anak akan menjadi pembawa gen yang rusak. Meski biasanya tidak mengalami gejala, tetapi apabila seseorang mewarisi setiap gen yang rusak dari masing-masing orangtua, maka anak tersebut akan terserang ataksia friedreich dan mengalami gejalanya.

Dokter akan melihat riwayat kesehatan Anda dan melakukan pemeriksaan fisik secara lengkap dan teliti. Pemeriksaan ini mencakup pemeriksaan neuromuskular terperinci. Pemeriksaan ini berfokus pada masalah dengan sistem saraf, keseimbangan yang buruk, tidak adanya refleks, dan kurangnya sensasi pada  persendian.

Dokter akan melakukan CT scan dan MRI otak serta sumsum tulang belakang. MRI akan menghasilkan gambar struktur dalam tubuh. Sementara itu, CT scan akan menghasilkan gambar tulang, organ dan pembuluh darah. Rontgen kepala, tulang belakang dan dada juga dapat dilakukan.

Tes genetika bisa dijalankan untuk menemukan kemungkinan kerusakan gen frataxin yang dapat menyebabkan ataksia Friedreich. Dokter dapat melakukan elektromiografi (EMG) untuk mengukur aktivitas listrik pada sel otot. Pemeriksaan konduksi saraf dilakukan untuk mengetahui kecepatan saraf dalam mengirimkan impuls.

Elektrokardiogram (EKG) memberikan gambaran tentang aktivitas listrik pada jantung atau ritme jantung. Pemeriksaan darah akan bermanfaat untuk memeriksa kadar glukosa yang meningkat dan kadar vitamin E.

Sebab, defisiensi atau kekurangan vitamin E juga merupakan gangguan genetik autosomal resesif dengan gejala serupa dengan ataksia Friedreich. Namun, kondisi ini dapat diobati dengan mengonsumsi suplemen vitamin E jangka panjang. Pemeriksaan mata juga bisa dilakukan untuk memeriksa tanda-tanda kerusakan pada saraf mata.

Ataksia Friedreich tidak dapat disembuhkan. Namun, beberapa gejala dan komplikasinya dapat ditangani untuk membantu penderita beraktivitas secara optimal selama mungkin. Terapi fisik dan terapi wicara juga dapat membantu. Pasien kemungkinan memerlukan alat bantu berjalan untuk bergerak. Penyangga dan perangkat ortopedi maupun operasi mungkin dibutuhkan, jika pasien menderita tulang belakang yang melengkung (skoliosis) atau masalah dengan kaki. Obat-obatan dapat digunakan untuk mengobati penyakit jantung dan diabetes. Gangguan pendengaran dapat dikoreksi dengan alat bantu dengar.

Ataksia Friedreich tidak dapat dicegah. Kondisi ini merupakan kondisi yang diwariskan. Oleh karena itu, dokter merekomendasikan konseling dan skrining jika seseorang menderita penyakit ini dan berencana untuk mempunyai anak. Seorang konselor dapat menyampaikan gambaran tentang kemungkinan adanya penyakit ataxia Friedreich pada seorang anak.