Dokter akan melihat riwayat kesehatan Anda dan melakukan pemeriksaan fisik secara lengkap dan teliti. Pemeriksaan ini mencakup pemeriksaan neuromuskular terperinci. Pemeriksaan ini berfokus pada masalah dengan sistem saraf, keseimbangan yang buruk, tidak adanya refleks, dan kurangnya sensasi pada persendian.Dokter akan melakukan CT scan dan MRI otak serta sumsum tulang belakang. MRI akan menghasilkan gambar struktur dalam tubuh. Sementara itu, CT scan akan menghasilkan gambar tulang, organ dan pembuluh darah. Rontgen kepala, tulang belakang dan dada juga dapat dilakukan.Tes genetika bisa dijalankan untuk menemukan kemungkinan kerusakan gen frataxin yang dapat menyebabkan ataksia Friedreich. Dokter dapat melakukan elektromiografi (EMG) untuk mengukur aktivitas listrik pada sel otot. Pemeriksaan konduksi saraf dilakukan untuk mengetahui kecepatan saraf dalam mengirimkan impuls.Elektrokardiogram (EKG) memberikan gambaran tentang aktivitas listrik pada jantung atau ritme jantung. Pemeriksaan darah akan bermanfaat untuk memeriksa kadar glukosa yang meningkat dan kadar vitamin E.Sebab, defisiensi atau kekurangan vitamin E juga merupakan gangguan genetik autosomal resesif dengan gejala serupa dengan ataksia Friedreich. Namun, kondisi ini dapat diobati dengan mengonsumsi suplemen vitamin E jangka panjang. Pemeriksaan mata juga bisa dilakukan untuk memeriksa tanda-tanda kerusakan pada saraf mata.