Antithrombin Deficiency

Antithrombin deficiency adalah kelainan darah yang memicu pembekuan darah berlebihan akibat kurangnya kadar antitrombin. Antitrombin sendiri adalah protein yang berfungsi dalam membatasi kemampuan darah untuk menggumpal (koagulasi). Zat ini juga merupakan penghambat utama trombin yang berperan dalam pembentukan bekuan darah. 

Ketika antitrombin tidak berfungsi dengan baik, pembekuan darah bisa terus terjadi tanpa henti. Akibatnya, pasien antithrombin deficiency memiliki risiko lebih tinggi untuk mengalami penyakit yang berhubungan dengan gumpalan darah abnormal. Misalnya trombosis vena dalam (DVT) yang terjadi pada pembuluh darah di kaki dan emboli paru. 

Defisiensi antitrombin adalah penyakit yang langka. Angka kejadiannya sekitar 1 dari setiap 3000 orang. 

Gejala antithrombin deficiency dapat berbeda pada tiap pasien. Pembekuan darah abnormal biasanya muncul sebelum usia 40 tahun. 

Gejala yang paling umum meliputi:

• Trombosis vena dalam (DVT)
• Emboli paru 

Meski tidak umum, pembekuan juga bisa terjadi pada pembuluh darah di otak dan perut Anda.

Antithrombin deficiency dapat disebabkan oleh faktor genetik atau di luar faktor genetik. Mutasi pada gen SERPINC1 diketahui dapat menyebabkan penyakit ini. Gen ini bertugas untuk memberikan instruksi pada produksi antitrombin atau dikenal juga sebagai antitrombin III. Protein ini ditemukan dalam aliran darah dan berperan penting dalam mengendalikan pembekuan darah. 

Sebagian besar mutasi gen yang menyebabkan defisiensi antitrombin akan mengubah blok pembangun protein tunggal (asam amino) dalam antitrombin. Hal ini dapat mengganggu kemampuan darah untuk mengontrol pembekuan.

Antithrombin deficiency yang disebabkan mutasi gen dapat diwariskan dari orangtua pada anak mereka dengan peluang sebesar 50% dari setiap kehamilan.  

Penyebab lain dari kurangnya antitrombin adalah komplikasi dari penyakit lain yang biasanya melibatkan hati, ginjal, atau pengobatan jenis kelainan darah tertentu. misalnya , pada terapi leukemia yang menggunakan obat L-asparaginase. 

Tingkat antitrombin yang rendah juga dapat dikaitkan dengan beberapa kondisi lain seperti terapi heparin, koagulasi intravaskular diseminata yang disebabkan infeksi parah pada aliran darah, cedera dan luka bakar parah atau adanya bekuan darah akut.

Baca juga: Membedah Proses Pembekuan Darah yang Bisa Membahayakan

Dalam mendiagnosis antithrombin deficiency, dokter akan melakukan sejumlah pemeriksaan, meliputi:

• Pemeriksaan fisik
• Riwayat kesehatan
• Tes darah untuk mengukur kadar antitrombin

Pengobatan defisiensi antitrombin dilakukan dengan terapi obat warfarin yang berfungsi untuk mengencerkan darah. Pemberian obat dilakukan selama beberapa bulan atau dalam jangka panjang. Sementara untuk pasien yang kadar antitrombinnya rendah namun tidak mengalami pembekuan darah tidak perlu mengonsumsi pengencer darah.

Bagi pasien yang sedang hamil, dokter akan memberikan suntikan heparin selama masa kehamilan untuk mencegah penggumpalan darah. Jika Anda akan menjalani pembedahan atau persalinan, dokter akan memberikan konsentrat antitrombin khusus melalui infus.

Selain itu, pasien juga dianjurkan untuk melakukan beberapa langkah berikut:

• Hindari minum pil KB
• Hindari penggunaan terapi hormon
• Hindari pekerjaan atau olahraga berat yang dilakukan dalam waktu lama
• Jangan merokok atau menggunakan produk tembakau

Baca juga: 11 Makanan Pengencer Darah Alami yang Bermanfaat untuk Kesehatan

Komplikasi 

Antithrombin deficiency dapat menyebabkan komplikasi berupa tromboemboli vena (VTE) jangka panjang. Hal ini dapat memicu kondisi medis lainnya seperti ulserasi kaki kronis, varises vena yang parah, dan sindrom postphlebitis.  Episode berulang dari VTE juga bisa mengarah pada kematian. 

Belum diketahui secara pasti mengenai cara pencegahan antithrombin deficiency.  Namun konseling genetik mungkin berguna bagi orangtua yang memiliki riwayat antithrombin deficiency dalam keluarganya dan berencana memiliki keturunan. 

Anda dapat berdiskusi dengan konselor genetik mengenai peluang diturunkannya penyakit ini pada anak Anda dan juga solusi terbaik mengenai hal ini.

Baca jawaban dokter: Apakah setiap orang wajib melakukan skrining genetik? 

Hubungi dokter jika Anda menderita trombosis vena dalam. Penting untuk mengobati trombosis vena dalam karena bekuan darah di kaki dapat berpindah ke paru-paru. Saat Anda menggunakan warfarin, periksakan diri ke dokter jika Anda terjatuh atau mengalami perdarahan yang tidak biasa.

Sebelum pemeriksaan ke dokter, Anda dapat mempersiapkan beberapa hal di bawah ini:

• Buat daftar seputar gejala yang Anda rasakan.
• Catat riwayat penyakit yang pernah dan sedang Anda alami. Demikian pula dengan riwayat medis keluarga.
• Catat semua obat, suplemen, obat herbal, atau vitamin yang Anda konsumsi.
• Catat pertanyaan-pertanyaan yang ingin Anda ajukan pada dokter. 
• Mintalah keluarga atau teman untuk mendampingi Anda saat berkonsultasi ke dokter. Mereka bisa memberikan dukungan moral maupun membantu Anda dalam mengingat informasi yang disampaikan oleh dokter.

Dokter akan mengajukan sejumlah pertanyaan berikut:

• Apa saja gejala yang Anda rasakan?
• Kapan gejala pertama kali Anda alami?
• Apakah Anda memiliki faktor risiko terkait antithrombin deficiency?
• Apakah Anda rutin mengonsumsi obat-obatan tertentu?
• Apakah Anda pernah mencari bantuan medis? Bila iya, apa saja pengobatan yang telah Anda coba?

Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan menganjurkan pemeriksaan penunjang. Langkah ini bertujuan memastikan diagnosis antithrombin deficiency agar penanganan yang tepat bisa diberikan.