Anemia Sel Sabit

Diterbitkan: 13 Nov 2019 | Nina Hertiwi PutriDitinjau oleh dr. Reni Utari

Anemia sel sabit dapat mengakibatkan rasa nyeri dan kerusakan jaringan.

Anemia sel sabit merupakan kelainan genetik pada sel darah merah. Pada umumnya, sel darah merah berbentuk seperti cakram yang memberikan fleksibilitas untuk melewati ke pembuluh darah terkecil. Penyakit ini menyebabkan sel darah merah berbentuk menyerupai sabit sehingga sel-sel tersebut lengket dan kaku, lalu dapat menghalangi aliran darah untuk mengalir ke seluruh tubuh sehingga menimbulkan rasa nyeri dan dapat menyebabkan kerusakan jaringan.

Anemia Sel Sabit

Dokter spesialis

Penyakit Dalam

Tanda dan gejala pada penyakit ini biasanya timbul pada usia dini, seperti bayi yang berumur 4-6 bulan. Walaupun penyakit ini memiliki beberapa jenis, tetapi mereka memiliki tanda dan gejala yang sama. Berikut beberapa gejala dan tanda yang ditimbulkan, yaitu:

Mudah merasa lelah
Kegelisahan atau rewel pada bayi
Mudah mengompol karena gangguan pada ginjal
Perubahan warna kulit yang disebabkan penyakit kuning
Terjadi pembengkakan dan terasa nyeri pada tangan dan kaki
Sering terjadi infeksi
Terasa nyeri di punggung dan tangan

Adapun tipe dari penyakit ini adalah:

Hemoglobin SS
Jenis penyakit ini yang paling umum ditemukan. Ini terjadi ketika Anda mewarisi salinan gen hemoglobin S dari kedua orangtua. Ini membentuk hemoglobin yang dikenal sebagai HB SS
Hemoglobin SC
Jenis penyakit kedua yang paling umum ditemukan. Ini terjadi ketika Anda mewarisi gen HB C dari satu orangtua dan gen HB S dari yang lain. Individu dengan HB SC memiliki gejala yang mirip dengan HB SS. Namun anemianya tidak terlalu parah.
Hemoglobin SB dan beta thalassemia
Memengaruhi produksi dari gen globin beta. Ukuran sel darah merah berkurang karena lebih sedikit protein beta yang dibuat.
Hemoglobin SB 0 (Beta-zero) thalassemia
Melibatkan gen globin beta. Ini memiliki gejala yang mirip dengan HB SS. Namun kadang gejalanya lebih parah.
Hemoglobin SD, SE, dan SO
Jenis ini jarang terjadi, dan biasanya tidak memiliki gejala yang parah.

Anemia sel sabit terjadi karena adanya mutasi pada gen yang mengakibatkan tubuh membuat zat besi (hemoglobin) secara berlebihan. Hemoglobin berfungsi agar sel darah merah dapat membawa oksigen dari paru-paru ke seluruh organ tubuh. Kasus ini mengakibatkan sel darah merah menjadi kaku, lengket, dan cacat.Penyakit ini dapat diturunkan dari generasi ke generasi secara autosomal resesif. Apabila diturunkan dari salah satu orangtua, mungkin Anda hanya memilki sifat sel sabit yang berarti memiliki satu gen hemoglobin normal. Hal ini memungkinkan Anda memiliki beberapa sel sabit yang tidak memiliki tanda atau gejala, namun dapat diturunkan lagi kepada anak Anda. Faktor yang meningkatkan risiko terkena penyakit ini adalah apabila kedua orangtua Anda menderita penyakit ini.

Kasus ini dapat dideteksi saat berada dalam kandungan ataupun setelah melahirkan. Berikut beberapa tes yang dapat dilakukan, yaitu:

Tes Darah
Tes ini berfungsi untuk melihat kondisi dan mendeteksi apakah Anda memiliki sel sabit.
Skrining Selama Kehamilan
Tes ini berfungsi untuk melihat apakah anak Anda memiliki risiko memiliki penyakit ini pada saat lahir. Sebaiknya skrining dilakukan sebelum memasuki minggu ke-10 sehingga Anda memiliki waktu untuk melakukan tes lebih lanjut untuk mengetahui apakah anak Anda akan lahir dengan penyakit ini.
Skrining Setelah Melahirkan
Hal ini untuk membantu:
- Mendeteksi apakah anak Anda memiliki penyakit ini.
- Mendeteksi bayi dengan penyakit sel sabit jika seorang ibu tidak melakukan tes pada saat hamil.
- Mendeteksi apakah anak Anda memiliki sel sabit dan apakah anak Anda memiliki peluang untuk menderita penyakit ini.
- Mendeteksi penyakit lain yang dapat diturunkan seperti cystic fibrosis.

Pemeriksaan untuk Pembawa Sel Sabit
Tes ini berfungsi untuk mendeteksi apakah Anda pembawa sel sabit dan memiliki peluang mempunyai anak yang menderita sel sabit. Pemeriksaan tes ini sangat baik karena dapat berguna untuk melihat riwayat keluarga dan pasangan Anda. Jika hasil tes menandakan Anda menderita penyakit ini, sebaiknya Anda meminta tes lebih lanjut.

Beberapa pengobatan yang tersedia untuk penyakit ini, di antaranya:

Rehidrasi menggunakan cairan infus. Apabila mengalami dehidrasi, sel darah merah mejadi lebih mudah rusak.
Pengobatan terhadap infeksi karena hal ini yang memicu atau berhubungan dengan penyakit ini.
Melakukan transfusi darah untuk menambah oksigen dan nutrisi sesuai kebutuhan.
Menggunakan oksigen tambahan untuk meningkatkan kadar oksigen dalam darah.
Melakukan imunisasi untuk mencegah infeksi dan meningkatkan sistem kekebalan tubuh.
Melakukan transplantasi sumsum tulang.

Sebaiknya berkonsultasi dengan dokter tentang risiko yang akan dihadapi dan pengobatan serta cara mencegahnya.

Segera berkonsultasi dengan dokter bila terdapat gejala seperti di atas.

Pada saat membuat janji, pastikan untuk menanyakan apakah ada yang perlu dilakukan terlebih dahulu, termasuk apa saja yang mungkin tampak berhubungan dengan gejala yang dialami. Jadi, menyiapkan daftar pertanyaan dapat membuat kunjungan lebih efektif. Berikut pertanyaan dasar untuk ditanyakan:

Apa saja penyebab utama dari gejala-gejala ini?
Apa ada penyebab lain dari gejala-gejala ini?
Tes apa saja yang diperlukan?
Pengobatan apa yang cocok?
Apa efek samping dari pengobatan ini?

Dokter mungkin akan memberikan beberapa pertanyaan agar dapat mendiagnosis lebih baik. Berikut pertanyaan yang mungkin diajukan:

Kapan mengalami gejala pertama kali?
Hal apa yang memperbaiki kondisi?
Apakah anggota keluarga ada yang menderita anemia sel sabit?

penyakit anak ibu dan anak bayi anemia kelainan genetika kelainan darah anemia sel sabit

Healthline. https://www.healthline.com/health/sickle-cell-anemia
Diakses pada 29 November 2018MayoClinic. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/sickle-cell-anemia/symptoms-causes/syc-20355876
Diakses pada 29 November 2018NHS. https://www.nhs.uk/conditions/sickle-cell-disease
Diakses pada 29 November 2018

Dokter Terkait

Dokter Penyakit Dalam

Prof. dr. Zuljasri Albar, Sp.PD-KR

Prof. dr. Teguh Santoso Sukamto, MD, FACC, FESC

Prof. Dr. dr. Marcellus Simadibrata, Sp.PD-KGEH, Ph.D

Manfaat Labu Kuning untuk Bayi yang Luar Biasa

Ketika mulai MPASI, Bunda mungkin kebingungan dalam menentukan makanan yang cocok untuk bayi. Labu kuning dapat menjadi pilihan yang baik lho, Bunda! Sebab ada berbagai manfaat labu kuning untuk bayi yang sayang untuk dilewatkan.

28 Feb 2020|Dina Rahmawati

Baca selengkapnya

Penyakit

Apa Itu Thalasemia? Ini Penjelasan Lengkapnya untuk Anda

Thalasemia adalah penyakit keturunan akibat mutasi DNA dari sel yang membentuk hemoglobin. Pada kondisi ringan, penyakit ini tidak membutuhkan perawatan.

13 Jul 2020|Nina Hertiwi Putri

Baca selengkapnya

Parenting

Herpes pada Anak Tak Bisa Disembuhkan, Pahami Penyebab dan Gejalanya

Herpes pada anak disebabkan infeksi virus HSV-1, yang menyebar melalui kontak langsung dengan penderitanya. Supaya tidak tertular maupun menulari, ajarkan anak untuk memakai peralatan makan dan mandi mereka sendiri, menjaga kebersihan tangan, serta menghindari pemicunya.

15 Dec 2020|Bayu Galih Permana

Baca selengkapnya