Anemia Sel Sabit

Anemia sel sabit merupakan kelainan genetik pada sel darah merah. Pada umumnya, sel darah merah berbentuk seperti cakram yang memberikan fleksibilitas untuk melewati ke pembuluh darah terkecil. Penyakit ini menyebabkan sel darah merah berbentuk menyerupai sabit sehingga sel-sel tersebut lengket dan kaku, lalu dapat menghalangi aliran darah untuk mengalir ke seluruh tubuh sehingga menimbulkan rasa nyeri dan dapat menyebabkan kerusakan jaringan.

Tanda dan gejala pada penyakit ini biasanya timbul pada usia dini, seperti bayi yang berumur 4-6 bulan. Walaupun penyakit ini memiliki beberapa jenis, tetapi mereka memiliki tanda dan gejala yang sama. Berikut beberapa gejala dan tanda yang ditimbulkan, yaitu:

• Mudah merasa lelah
• Kegelisahan atau rewel pada bayi
• Mudah mengompol karena gangguan pada ginjal
• Perubahan warna kulit yang disebabkan penyakit kuning
• Terjadi pembengkakan dan terasa nyeri pada tangan dan kaki
• Sering terjadi infeksi
• Terasa nyeri di punggung dan tangan

Adapun tipe dari penyakit ini adalah:

• Hemoglobin SS
  Jenis penyakit ini yang paling umum ditemukan. Ini terjadi ketika Anda mewarisi salinan gen hemoglobin S dari kedua orangtua. Ini membentuk hemoglobin yang dikenal sebagai HB SS
• Hemoglobin SC
  Jenis penyakit kedua yang paling umum ditemukan. Ini terjadi ketika Anda mewarisi gen HB C dari satu orangtua dan gen HB S dari yang lain. Individu dengan HB SC memiliki gejala yang mirip dengan HB SS. Namun anemianya tidak terlalu parah.
• Hemoglobin SB dan beta thalassemia
  Memengaruhi produksi dari gen globin beta. Ukuran sel darah merah berkurang karena lebih sedikit protein beta yang dibuat.
• Hemoglobin SB 0 (Beta-zero) thalassemia
  Melibatkan gen globin beta. Ini memiliki gejala yang mirip dengan HB SS. Namun kadang gejalanya lebih parah.
• Hemoglobin SD, SE, dan SO
  Jenis ini jarang terjadi, dan biasanya tidak memiliki gejala yang parah.

Anemia sel sabit terjadi karena adanya mutasi pada gen yang mengakibatkan tubuh membuat zat besi (hemoglobin) secara berlebihan. Hemoglobin berfungsi agar sel darah merah dapat membawa oksigen dari paru-paru ke seluruh organ tubuh. Kasus ini mengakibatkan sel darah merah menjadi kaku, lengket, dan cacat.

Penyakit ini dapat diturunkan dari generasi ke generasi secara autosomal resesif. Apabila diturunkan dari salah satu orangtua, mungkin Anda hanya memilki sifat sel sabit yang berarti memiliki satu gen hemoglobin normal. Hal ini memungkinkan Anda memiliki beberapa sel sabit yang tidak memiliki tanda atau gejala, namun dapat diturunkan lagi kepada anak Anda. Faktor yang meningkatkan risiko terkena penyakit ini adalah apabila kedua orangtua Anda menderita penyakit ini.

Kasus ini dapat dideteksi saat berada dalam kandungan ataupun setelah melahirkan. Berikut beberapa tes yang dapat dilakukan, yaitu:

• Tes Darah
  Tes ini berfungsi untuk melihat kondisi dan mendeteksi apakah Anda memiliki sel sabit.
• Skrining Selama Kehamilan
  Tes ini berfungsi untuk melihat apakah anak Anda memiliki risiko memiliki penyakit ini pada saat lahir. Sebaiknya skrining dilakukan sebelum memasuki minggu ke-10 sehingga Anda memiliki waktu untuk melakukan tes lebih lanjut untuk mengetahui apakah anak Anda akan lahir dengan penyakit ini.
• Skrining Setelah Melahirkan
  Hal ini untuk membantu:
  • Mendeteksi apakah anak Anda memiliki penyakit ini.
  • Mendeteksi bayi dengan penyakit sel sabit jika seorang ibu tidak melakukan tes pada saat hamil.
  • Mendeteksi apakah anak Anda memiliki sel sabit dan apakah anak Anda memiliki peluang untuk menderita penyakit ini.
  • Mendeteksi penyakit lain yang dapat diturunkan seperti cystic fibrosis.

• Pemeriksaan untuk Pembawa Sel Sabit
  Tes ini berfungsi untuk mendeteksi apakah Anda pembawa sel sabit dan memiliki peluang mempunyai anak yang menderita sel sabit. Pemeriksaan tes ini sangat baik karena dapat berguna untuk melihat riwayat keluarga dan pasangan Anda. Jika hasil tes menandakan Anda menderita penyakit ini, sebaiknya Anda meminta tes lebih lanjut.

Beberapa pengobatan yang tersedia untuk penyakit ini, di antaranya:

• Rehidrasi menggunakan cairan infus. Apabila mengalami dehidrasi, sel darah merah mejadi lebih mudah rusak.
• Pengobatan terhadap infeksi karena hal ini yang memicu atau berhubungan dengan penyakit ini.
• Melakukan transfusi darah untuk menambah oksigen dan nutrisi sesuai kebutuhan.
• Menggunakan oksigen tambahan untuk meningkatkan kadar oksigen dalam darah.
• Melakukan imunisasi untuk mencegah infeksi dan meningkatkan sistem kekebalan tubuh.
• Melakukan transplantasi sumsum tulang.

Sebaiknya berkonsultasi dengan dokter tentang risiko yang akan dihadapi dan pengobatan serta cara mencegahnya.

Segera berkonsultasi dengan dokter bila terdapat gejala seperti di atas.

Pada saat membuat janji, pastikan untuk menanyakan apakah ada yang perlu dilakukan terlebih dahulu, termasuk apa saja yang mungkin tampak berhubungan dengan gejala yang dialami. Jadi, menyiapkan daftar pertanyaan dapat membuat kunjungan lebih efektif. Berikut pertanyaan dasar untuk ditanyakan:

• Apa saja penyebab utama dari gejala-gejala ini?
• Apa ada penyebab lain dari gejala-gejala ini?
• Tes apa saja yang diperlukan?
• Pengobatan apa yang cocok?
• Apa efek samping dari pengobatan ini?

Dokter mungkin akan memberikan beberapa pertanyaan agar dapat mendiagnosis lebih baik. Berikut pertanyaan yang mungkin diajukan:

• Kapan mengalami gejala pertama kali?
• Hal apa yang memperbaiki kondisi?
• Apakah anggota keluarga ada yang menderita anemia sel sabit?