Amiloidosis Ginjal

Amiloidosis ginjal adalah suatu penyakit langka yang terjadi akibat terakumulasinya protein amiloid pada ginjal. Amiloid adalah suatu protein yang abnormal pada tubuh. Amiloid tidak dapat dimetabolisme maupun digunakan ulang oleh tubuh.

Apabila amiloid menggumpal dalam tubuh maka akan terbentuk sebuah gugus amiloid yang disebut deposit amiloid. Akumulasi deposit ini pada organ dan jaringan tubuh akan menyebabkan kerusakan dan kemudian menyebabkan amiloidosis.

Amiloidosis dapat terjadi pada berbagai organ dan jaringan, dan tidak jarang mengenai lebih dari satu organ. Pada umumnya, amiloidosis terjadi pada ginjal, jantung, sistem saraf, hati, dan sistem pencernaan.

Amiloidosis pada ginjal umumnya disebabkan oleh amiloidosis primer atau amiloidosis terkait dialisis. Tingkat keparahan serta gejala dari amiloidosis tergantung dari jumlah dan luas organ yang terdampak.

 

Secara umum, gejala amiloidosis ginjal terbagi dalam beberapa jenis di bawah ini

Gejala amiloidosis primer

Gejala utamanya adalah terjadinya sindrom nefrotik yang meliputi:

• Albuminuria, yakni adanya albumin dalam urin sebanyak >3,5 gr/24 jam

• Hiperlipidemia, yakni jumlah lemak dalam darah lebih tinggi dari normal
• Edema, yakni pembengkakan tubuh yang umumnya di kaki, tangan, dan wajah
• Hipoalbuminemia, yakni menurunnya jumlah serum albumin dalam darah (normal 3,5 - 5,5 g/dL)

Gejala lain dari amiloidosis primer

• Mudah lelah dan letih
• Sesak napas
• Tekanan darah rendah
• Baal, kesemutan, atau rasa terbakar pada tangan atau kaki
• Penurunan berat badan

Gejala lain dari amiloidosis yang terkait cuci darah

• Rasa nyeri, sakit, dan kaku pada sendi
• Munculnya kista dalam tulang
• Carpal tunnel syndrome yang terjadi akibat terakumulasinya amiloid pada pergelangan tangan yang menyebabkan kesemutan, kelemahan, dan baal pada tangan
• Jumlah beta-2-mikroglobulin yang tinggi dalam darah

 

Penyebab utama amiloidosis ginjal adalah adanya deposit amiloid dalam tubuh. Penyebab amiloidosis juga bisa dibedakan berdasarkan tipenya, yaitu:

• AL amyloidosis (immunoglobulin light chain amylodiosis)

Amiloidosis ini tidak diketahui secara tepat penyebabnya. Namun, hal ini diduga terjadi ketika sumsum tulang memproduksi antibodi abnormal yang tidak bisa dipecah tubuh.

• AA amyloidosis

AA amyloidosis terjadi karena adanya penumpukan amyloid tipe A. Hal ini biasanya disebabkan oleh penyakit infeksi atau inflamasi kronis lainnya seperti rheumatoid arthritis, penyakit Crohn, atau kolitis ulserativa.

• Dialysis-related amyloidosis (DRA)

Kondisi ini disebabkan oleh endapan mikroglobulin beta-2 yang menumpuk di dalam darah.

 

Faktor risiko amiloidosis ginjal

Beberapa faktor risiko amiloidosis ginjal meliputi:

• Usia 60-70 tahun
• Jenis kelamin pria
• Pernah menderita infeksi
• Faktor keturunan
• Pernah melakukan dialisis ginjal atau cuci darah

 

Karena tanda dan gejala amiloidosis dapat serupa dengan penyakit yang lebih umum, diagnosis amiloidosis seringkali terabaikan. Diagnosis awal dapat membantu mencegah kerusakan organ dan jaringan.

Diagnosis yang tepat juga dibutuhkan untuk menentukan pengobatan karena pengobatan sangat tergantung pada kondisinya.

Diagnosis amiloidosis ginjal dilakukan dengan cara:

• Tes urine dan darah

Tes urine dan tes darah dapat membantu dalam mengidentifikasi adanya protein abnormal yang dapat mengindikasikan amiloidosis.

• Biopsi ginjal

Biopsi ginjal bertujuan mengambil sampel ginjal, kemudian jaringan tersebut akan diperiksa di bawah mikroskop.

• Tes pencitraan

Pencitraan bisa meliputi CT scan, MRI, dan ekokardiogram. Tes-tes ini berfungsi membuat gambar detail organ dan jaringan di tubuh hingga mengungkapkan kerusakan jantung dini yang disebabkan oleh jenis amiloidosis tertentu.

 

Cara mengobati amiloidosis ginjal dilakukan untuk mengatasi gejala dan membatasi produksi protein amiloid, agar tidak berlebihan. Pilihan cara mengobati amiloidosis ginjal yang biasanya diberikan dokter, yaitu:

• Pemberian obat-obatan seperti steroid
• Kemoterapi
• Transplantasi stem cell dengan harapan sel yang telah rusak dapat digantikan dengan sel baru yang sehat

Pada amiloidosis terkait dialisis, dokter akan mencoba metode filter dialisis yang lebih efektif dan baru. Selain itu, dapat juga dilakukan operasi dan transplantasi ginjal.

Perubahan gaya hidup seperti penyesuaian diet dan nutrisi juga penting dilakukan untuk mencegah perburukan gejala. Biasanya, pasien akan diberikan diet rendah garam, rendah protein, rendah lemak, dan rendah kolesterol.

 

Komplikasi amiloidosis ginjal

Jika tidak ditangani dengan optimal, dapat menyebabkan komplikasi amiloidosis ginjal:

• Gagal ginjal
• Gagal jantung
• Gangguan sistem saraf, seperti kesemutan dan mati rasa
• Diare
• Konstipasi

 

Hingga saat ini, belum ditemukan metode untuk mencegah terjadinya amiloidosis primer. Namun mengobati masalah atau penyakit yang mendasari serta melakukan perubahan gaya hidup dapat meminimalisir gejala dari amiloidosis.

 

Segera konsultasi jika anda merasakan adanya gejala dan tanda-tanda dari amiloidosis. Apabila dokter mencurigai adanya kelainan ginjal, maka Anda dapat dirujuk ke dokter spesialis penyakit dalam atau dokter spesialis nefrologi.

 

Sebelum pemeriksaan ke dokter, Anda dapat mempersiapkan beberapa hal di bawah ini:

• Buat daftar seputar gejala yang Anda rasakan.
• Catat riwayat penyakit yang pernah dan sedang Anda alami. Demikian pula dengan riwayat medis keluarga.
• Catat semua obat, suplemen, obat herbal, atau vitamin yang Anda konsumsi.
• Catat pertanyaan-pertanyaan yang ingin Anda ajukan pada dokter.
• Mintalah keluarga atau teman untuk mendampingi Anda saat berkonsultasi ke dokter. Mereka bisa memberikan dukungan moral maupun membantu Anda dalam mengingat informasi yang disampaikan oleh dokter.

 

Dokter akan mengajukan sejumlah pertanyaan berikut:

• Apa saja gejala yang Anda rasakan?
• Kapan gejala pertama kali Anda alami?
• Apakah Anda memiliki faktor risiko terkait amiloidosis ginjal?
• Apakah Anda rutin mengonsumsi obat-obatan tertentu?
• Apakah Anda pernah mencari bantuan medis? Bila iya, apa saja pengobatan yang telah Anda coba?

Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan menganjurkan pemeriksaan penunjang. Langkah ini bertujuan memastikan diagnosis amiloidosis ginjal agar penanganan yang tepat bisa diberikan.